尿检可用于诊断儿童孤独症
科学家新近发现，通过尿检也可判断儿童是否患孤独症。 尽管儿童孤独症及相关紊乱症患儿的比例如今在全球已达到5%-7%。，但在临床诊断环节依旧存在诸多障碍，缺乏一套完善的化学检验方法。 而最近，英国的一项针对一批孤独症儿童展开尿检后发现，孤独症儿童尿检中可检测出某种菌群留下的特殊化学记号。 研究人员说，孤独症儿童通常伴有肠道疾病，原因是他们内脏中存在一种特殊菌群。这种菌群在患者尿液中留下一种特殊化学记号，可经由光谱分光镜等设备轻松分辨。 这种检验手段的问世对儿童孤独症患者的治疗具有重要意义。快速诊断儿童孤独症使对症早期治疗成为可能。而传统诊断一般需在儿童3岁以后进行，错过最佳治疗时间。研究人员称，此项研究对儿童进行孤独症尿检是一项重大进步，由此可以对患者展开早期治疗。......阅读全文
2020达沃斯青年科学家榜单发布－5位中国青年学者入选！
世界经济论坛（达沃斯论坛）近日发布了2020年度青年科学家榜单，对推动科学发现前沿的全球25位杰出青年研究人员进行表彰。 世界经济论坛青年科学家榜单仅颁给40岁以下、对推动科学前沿作出贡献、助力改善人类健康、促进可持续发展、提升包容性水平、推动社会平等的青年优秀科学家们。 今年获得表彰的25
简述Rett综合征的临床分期
Rett综合征的临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四期： I 期：自6－18个月发病时起，持续数月。表现为发育停滞，头部生长迟缓，对玩耍及周围的环境无兴趣，肌张力低下。 Ⅱ期：自1－3岁时起，持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹现象，手的失用与刻板动作，惊厥，孤独症表现，语言
关爱自闭症儿童，减轻家庭负担
全国人大代表、贵州省务川仡佬族苗族自治县特殊教育学校教师石慧芬在今年两会期间提交了一份《关于将自闭症的康复经费纳入医保的建议》。 近年来，自闭症逐渐走入公众视野。根据2018年底在浙江工业大学举办的“全国第二届关爱孤独症儿童公益论坛”的数据显示，国内14岁以下孤独症儿童有200万以上。 石
不明原因怪病－令童年突然“瓦解”
你也许抱怨自己缺少一个幸福的童年，其实有人比你更惨，童年无端端就突然彻底瓦解了！不幸罹患“童年瓦解性障碍”的孩子长到几岁的时候，语言、表情、人际交往、动作行为等各方面的能力突然大倒退，变得什么都不会了，之后出现严重的精神发育迟滞。医学专家表示，此病治疗效果不佳，结局比孤独症还惨，不是夭
成年人异食症的鉴别诊断
许多精神障碍可合并异食症，如：孤独症谱系障碍、精神分裂症或躯体疾病等，这些疾病均有相应精神症状或行为特征，应予鉴别。
老药新用！抗肿瘤药或可治疗自闭症|Nature子刊
抗癌药物开发的其中一种策略是通过有效地分离基因，使其能再次被表达，如罗米地辛，它能有效地抑制组蛋白去乙酰酶(HDACs)，修饰组蛋白，重新塑造染色质，调节靶向基因的转录。图片来源：Dubova/Fotolia 根据布法罗大学科学家们的说法，受罗米地辛影响的基因，同时作用于癌症和自闭症。仅用极低
利尿剂成治疗自闭症新希望
最近的研究表明，一种利尿剂有助于减轻自闭症的症状。 一种几十年来用于治疗高血压和其他疾病的药物在一项小规模的自闭症临床实验中表现出了希望。这种名为布美他尼(bumetanide)的药物在日服3个月后，减少了行为症状的总体严重程度。 研究人员表示，许多服药的儿童家长报告说，他们的孩子现在更
利尿剂布美他尼要用于治疗自闭症
最近的研究表明，一种利尿剂有助于减轻自闭症的症状。一种几十年来用于治疗高血压和其他疾病的药物在一项小规模的自闭症临床实验中表现出了希望。这种名为布美他尼（bumetanide）的药物在日服3个月后，减少了行为症状的总体严重程度。 研究人员表示，许多服药的儿童家长报告说，他们的孩子现在更有“存在
一免疫蛋白可调控大脑神经元连接
据美国物理学家组织网2月27日报道，加州大学戴维斯分校科学家的一项最新研究表明，一种免疫系统蛋白分子能调控大脑神经元之间突触连接的数量。这也显示出，在人们的免疫能力、感染疾病和精神状态，如精神分裂、孤独症之间可能存在着某种关联。相关研究发表在2月27日出版的《自然·神经科学》上。
东方科技论坛：专家呼吁重视精神疾病生物学标记
以“重大精神疾病的生物学标记”为主题的上海东方科技论坛日前举办。与会专家表示，应深入开展精神疾病基础研究，并将基础生物医学研究中获得的前沿知识更有效地应用于实践，以解决精神疾病防治的关键科学问题，从而改善公众健康水平。 数据显示，目前我国有各类精神疾病患者1亿多人，其中重性精神疾病患者人数高达
两例2q37缺失综合征临床及基因芯片分析
2q37缺失综合征是由于2号染色体长臂3区7带片段缺失引起，患者常发生以智力及生长发育障碍、骨骼畸形、外观及行为异常为主的一系列症状，因此也称为BDMR综合征或AHO-like综合征。由于此类综合征临床表现多样，用常规的细胞遗传学检验技术较难检测到基因组微小缺失，在临床上常易漏检。单核苷酸多态芯片(
Rett综合征的基本信息介绍
Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。其病因及遗传方式尚不清楚。
关于阿斯伯格综合征的检查介绍
阿斯伯格综合征的家长在患儿30个月之内通过常规的发育筛查可以发现某些异常。对于此病的诊断，需要使用一些不同的测量工具，包括阿斯伯格诊断量表（ASDS）、孤独症谱系障碍筛查问卷（ASSQ）及儿童阿斯伯格综合征测试（CAST）等。
TDO2基因的结构特点和作用
该基因编码血红素酶，在色氨酸代谢中起关键作用，通过催化酪氨酸途径的第一步和限速步骤。编码蛋白的活性增加和随后的酪氨酸生成也可能通过抑制抗肿瘤免疫反应而在癌症中发挥作用，该基因的单核苷酸多态性可能与孤独症有关。
易被误诊躁狂患者病因分析1
病例资料患者S，男，22岁，因近期出现运动及发声抽动，过度遵从规则及例行程序，以及冲动性升高和激越，在家人陪伴下至精神科门诊就诊。病史患者童年期被诊断为孤独症及智力残疾，13岁时出现显著刻板行为、不安、冲动、暴怒、激越、好斗及无目的活动，连续2天不睡觉，不停走圆圈，在他人纠正其行为时表现出攻击性。家
关于广泛性发育障碍的鉴别诊断介绍
1.精神发育迟滞 起病于18岁以前，主要表现以智力低下和适应能力缺陷为主要特征。语言和社会交往能力与智力水平相称。 2.儿童多动症 患儿主要表现为注意力不集中和活动过度，但如果对其表现提出批评教育，注意力不集中和活动过度可短时好转，而孤独症患儿的活动过度则没有以上特点。
小儿reye综合症的诊断
本病在不同时期，临床表现差别很大，尤其是发病早期，体征较少，不典型；疾病晚期因严重的继发性挛缩而与其他疾病相似，易于造成误诊。本病征须与化脓性脑膜炎、病毒性脑膜脑炎、中毒性脑病、传染病或预防接种后的脑病、颅内肿瘤、无黄疸型肝炎相鉴别。此外，尚需与婴儿维生素B1缺乏(脑型)；传染性单核细胞增多症，
关于小儿赖氏综合征的疾病诊断介绍
本病在不同时期，临床表现差别很大，尤其是发病早期，体征较少，不典型；疾病晚期因严重的继发性挛缩而与其他疾病相似，易于造成误诊。本病征须与化脓性脑膜炎、病毒性脑膜脑炎、中毒性脑病、传染病或预防接种后的脑病、颅内肿瘤、无黄疸型肝炎相鉴别。此外，尚需与婴儿维生素B1缺乏(脑型)；传染性单核细胞增多症，
肠道菌群与自闭症，因果难辨？
孤独症谱系障碍（ASD，Autism Spectrum Disorder ）又称自闭症，是一种较为严重的神经发育障碍性疾病。典型自闭症，其核心症状是“三联症”，主要体现为在社会交往能力、语言能力、刻板行为三个方面同时都具有本质的缺损。该病男女发病率差异显著，在我国男女患病率比例为6—9：1。
关于选择性缄默症的病因分析
选择性缄语,是指言语器官无器质性病变、智力正常、并已经获得了语言功能的儿童,在某些精神因素的影响下,表现出顽固的沉默不语现象。此症被认为是小儿神经官能症的一种特殊形式,多在3~5岁时起病。儿童癔病、精神分裂症、儿童孤独症及智力低下等神经精神性疾病也可伴沉默不语症状,但不属此症。
关于芬氟拉明的基本介绍
芬氟拉明（fenfluramine），是一种有机化合物，化学式为C12H16F3N，为苯丙胺类食欲抑制药，具有较弱的兴奋中枢的作用，可使血压下降，亦能加强周围组织对葡萄糖的利用而降低血，还有降低胆固醇、三酰甘油、血浆总脂质的作用。临床上用于单纯性肥胖及伴有糖尿病、高血压、焦虑症、心血管疾病的肥胖
研究发现新信号通路填补神经元成熟机制空白
Scripps研究所(TSRI)的神经学家们，发现了建立神经元连接的一个新信号通路，填补了神经元成熟机制中的重要空白，文章于六月二十日发表在Cell杂志上。这项研究能够帮助人们更好的理解，一些与大脑发育有关的疾病。 在哺乳动物的大脑发育过程中，建立神经元连接是一个基本步骤。现在，科学家们发
RELN基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种分泌的细胞外基质蛋白，被认为是控制细胞间相互作用的关键，在大脑发育过程中，细胞定位和神经元迁移至关重要该蛋白可能与精神分裂症、孤独症、双相情感障碍、抑郁症和颞叶癫痫相关的迁移缺陷有关该基因突变与常染色体隐性遗传性小脑发育不全相关已鉴定出两个编码不同亚型的转录变体其他转录变体已被描述，但
TDO2基因编码的功能和结构描述
该基因编码血红素酶，在色氨酸代谢中起关键作用，通过催化酪氨酸途径的第一步和限速步骤。编码蛋白的活性增加和随后的酪氨酸生成也可能通过抑制抗肿瘤免疫反应而在癌症中发挥作用，该基因的单核苷酸多态性可能与孤独症有关。This gene encodes a heme enzyme that plays a c
大脑中有修剪神经元连接的细胞
园艺师都知道，树木只有定期修剪，去掉某些枝条，剩下的才能长得更好。这一规则同样也适合大脑。据美国物理学家组织网近日报道，位于意大利蒙特罗通多的欧洲分子生物实验室（EMBL）科学家发现，大脑中也有一种园艺师叫做小神经胶质细胞，它们能修剪神经元之间的连接，形成特定的网络连接。该发现有
成年人异食症的诊断
参照美国精神障碍诊断与统计手册第五版（DSM-Ⅴ）诊断标准 1.持续进食非营养、非食用性物质至少一个月。 2.进食非营养、非食用性物质与个体发育水平不相称。 3.这种进食行为不被文化支持或不是正常社会实践的一部分。 4.如果进食行为出现在其他精神障碍（例如智力障碍）、孤独症谱系障碍、精神
TDO2基因突变因子与药物介绍
该基因编码血红素酶，在色氨酸代谢中起关键作用，通过催化酪氨酸途径的第一步和限速步骤。编码蛋白的活性增加和随后的酪氨酸生成也可能通过抑制抗肿瘤免疫反应而在癌症中发挥作用，该基因的单核苷酸多态性可能与孤独症有关。[由RefSeq提供，2012年2月]This gene encodes a heme en
NEJM：自闭症开始于孕期的最新证据
孤独症(autism)，又称自闭症或孤独性障碍(autistic disorder)等，是广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder，PDD)的代表性疾病。孤独症的患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的2～5/万人，男女比例约为3:1～4:1，女孩症
易被误诊躁狂患者病因分析2
讨论将紧张症视为一种基底节疾病，患者基底节丘脑皮质束及前扣带回/内侧眶额回路出现病变，这一模型有助于我们更好地理解紧张症。上述通路功能的紊乱可导致缄默、重复行为、模仿行为等。上述现象的机制可能是GABA能下降造成的低多巴胺能状态，这也可以解释，苯二氮䓬类药物（可增强GABA能）为何可有效治疗紧张症，
关于Rett综合征的治疗介绍
由于Rett综合征的病因和发病机制不明确，故无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1、理疗：增强运动能力，减缓关节、肌肉的变形、挛缩，协调平衡； 2、听音乐及与患儿"玩耍"，可增强患儿的注意力及交往能力； 3、手术治疗：对弯曲的脊柱手术治疗，使躯体重新获得平衡，阻止脊柱的继续变形；