Neuron：科学家有望开发治疗肌萎缩侧索硬化症的新疗法
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种运动机体运动神经元功能的神经性疾病，在显微镜下研究者能够注意到，ALS患者的运动神经元包含有过量的TDP-43蛋白聚集物，由于聚集物中的TDP-43并不能发挥其正常作用，因此科学家们认为这种聚集物或诱发了运动神经元的变性，即ALS发生的标志。图片来源：UC San Diego Health Sciences 近日，一项发表于Neuron的研究报告中，来自加利福尼亚大学的科学家们通过研究在实验室中发现，诸如毒素暴露等持续性的细胞压力会诱发人类运动神经元细胞质中TDP-43聚集，即使后期压力缓解的话，TDP-43的聚集依然会存在于ALS患者的运动神经元中，但在健康的神经元中并不存在。 随后研究人员通过筛选鉴别出了多种能够抑制压力诱导的TDP-43聚集的化合物（有潜力作为治疗性药物），这些化合物能够增加包含ALS相关突变且携带TDP-43蛋白质的神经元的存活时间。研究者Gene Yeo教授表示，......阅读全文
始于儿童时期的新ALS基因形式
美国国立卫生研究院的研究人员发现了一种始于儿童时期的新型肌萎缩性侧索硬化症。该研究将这种疾病与一种名为SPLTC1的基因联系起来。图片由美国国家卫生研究院/国家卫生研究所提供 在一项针对11名医学神秘患者的研究中，由美国国立卫生研究院和美国统一服务大学(Uniformed Services
渐冻症的发病机理及相关小鼠模型的应用
前文将肌萎缩性脊髓侧索硬化症（渐冻症, ALS）的症状和治疗手段做了一个小小的总结（戳这里可查看），今天我们来聊一聊ALS的机理及相关的动物模型。在说机理之前，一个绕不开的话题就是运动神经系统及运动神经元，因为该疾病造成的损伤都是针对运动神经系统的，虽然肌肉也受到了影响，但只能算得上是“次生灾害”。
三菱田边向FDA提交edaravone上市申请，治疗ALS
6月21日是“世界渐冻人日”，全球各地在这个特殊的日子来临之际纷纷举办渐冻人日公益活动，旨在呼唤社会各界爱心人士关注和帮助更多的渐冻症患者。与此同时，医药行业领域也为渐冻人群体带来了一个好消息。 近日，日本药企三菱田边（Mitsubishi Tanabe）宣布已向美国食品和药物管理局（FDA）
Sci－Rep：科学家发现ALS基因之间的联系
根据马耳他大学科学家在《Scientific Reports》上发表的一项新研究，Gemin3酶被认为是导致肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)的突变基因之间的分子"桥梁"。 ALS剥夺了患者行走、进食和呼吸的能力。这种迟发性神经退行性疾病破坏了运动神经元，这是大脑和脊髓中的长神经细胞，它们告诉肌
《新英格兰医学杂志》：霍金所患ALS的活跃基因被确定
肌萎缩侧索硬化症（ALS，又称鲁盖瑞氏症）是一种运动神经系统的退化性疾病，其主要临床表现是肌肉逐渐萎缩无力，患者最后会因呼吸衰竭而死亡。世界著名的理论物理学家斯蒂芬·霍金所患的就是该病。 斯蒂芬·霍金在他20岁的时候被诊断患上了肌萎缩性侧索硬化症(ALS, Amyotrophic Lateral S
－一个神经内科医生眼中的ALS
最近“冰桶挑战”在网上大热，这使得人们关注到一个神经内科的罕见病：肌萎缩性侧索硬化(amyotrpnic lateral sclerosis，ALS)，这令作为一个从事神经内科医生来说感到十分的欣慰。自2006年至今，在过去8年的时间里，我们共接诊治疗了125位确诊为肌萎缩侧索硬化症的患者，这个
Apic－Bio获4000万美元A轮投资－为罕见遗传病研发新治疗方案
获悉，近日，位于美国的新型基因治疗公司Apic Bio宣布完成4000万美元A轮融资，本轮投资由Morningside Venture领投，现有投资者Alpha-1 Project 、A1ATD Investors，以及新投资者ALS Investment Fund跟投。 自2017年成立以来
运动神经元病的临床表现
ALS多成年起病，散发性患者平均发病年龄56岁，具有阳性家族史患者平均发病年龄46岁。该病平均病程3-5年，但不同亚型患者病程也存在差异。一般而言，发病年龄小于55岁的患者生存期较长。此外，家族性ALS患者病程与散发患者不尽相同，且与特定基因突变相关。但无论何种类型ALS患者，最终多死于呼吸功能
渐冻症新药！在华申报上市
7月14日，CDE官网显示，渤健的托夫生注射液（tofersen）上市申请获受理。2023年4月25日，FDA加速批准反义寡核苷酸疗法tofersen上市（商品名：Qalsody ），用于治疗超氧化物歧化酶1（SOD1）突变所致的肌萎缩侧索硬化（ALS）患者。这是首款针对ALS的基因靶向疗法。
VIB研究发现修复神经元之间沟通交流的机制
2015年11月27日——VIB/鲁汶大学（KU Leuven）Patrik Verstreken教授领导的研究团队揭示了一种机制的详细细节，为神经元之间的沟通交流提供了更多的洞察。该研究阐明了受损的神经突触（synapses）——神经元之间的连接点——如何被修复以保持神经元之间的交流处于最佳水
JAMA－Neurol－：水果和蔬菜或可减缓肌萎缩侧索硬化发病进程
近日，刊登在国际杂志JAMA Neurology上的一篇研究报告中，来自哥伦比亚大学梅尔曼公共卫生学院（Mailman School of Public Health）的研究人员通过研究表示，水果和蔬菜等食物中含有大量的抗氧化营养素和类胡萝卜素，这些食物或可明显改善肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者
超小分子Edaravone显示ALS疗效
【新闻事件】：在日前正在举行的美国神经学年会上Mitsubishi Tanabe公布了其ALS药物Edaravone的一个三期临床试验结果。在标准疗法基础上加入Edaravone显着改善ALS患者综合功能指标ALSFRS-R（-5.0对-7.5），同时也改善运动、呼吸等局部功能。Edaravon
Nature子刊：阻击ALS毒性蛋白
肌萎缩侧索硬化ALS到目前为止还是一种不治之症。日前，Gladstone研究所和斯坦福大学医学院发现，操纵一个基因能够中止神经细胞中毒性蛋白的累积，为包括ALS在内的多种神经退行性疾病提供了新的治疗策略。该研究发表在十月二十八日Nature Genetics杂志上。 ALS 患者通
渐冻人ALS的诊断条件
LS必须具备的条件 （1）20岁以后起病。 （2）进展性，无明显的缓解期和平台期。 （3）所有患者均有肌萎缩和肌无力，多数有束颤。 （4）肌电图示广泛失神经。 支持脊髓性肌萎缩的条件 （1）上述的下运动神经元体征。 （2）腱反射消失。 （3）无Hoffmann和Babinski征
关于利鲁唑片的基本介绍
利鲁唑片，利鲁唑适用于延长肌萎缩侧索硬化(ALS)患者的生命或延长其发展至需要机械通气支持的时间。临床试验已经证明利鲁唑可延长ALS患者的存活期。存活的定义为不需插管进行机械通气也未接受气管切开的存活患者。 没有证据表明利鲁唑对运动功能、肺功能、肌束震颤、肌力和运动症状具有治疗作用。在晚期ALS
小鼠基因疗法有望治疗－ALS－和痴呆症
澳大利亚麦考瑞大学的神经研究人员表示，他们已经开发出一种单剂量基因药物，可以阻止小鼠肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞叶痴呆（FTD）的进展。该团队认为，其方法甚至有可能扭转致命疾病的一些影响，并认为它还可能有机会治疗更常见的痴呆症，例如阿尔茨海默病。这种名为 CTx1000 的新疗法针对的是大脑和脊
Neuron：记忆如何影响食物选择？
近日，来自瑞士巴塞尔大学的研究人员在国际学术期刊neuron发表了一项最新研究进展，他们通过磁共振成像技术展示了记忆如何影响人们对食物的选择。 在选择食物的时候，我们对于一种食物的记忆越强，即使这种食物并没有什么特别之处，我们仍然可能去选择它。来自巴塞尔大学的科学家们为解答记忆如何影响食物选择
Neuron：脑瘫研究新进展
近日，一篇发表于国际杂志Neuron上的研究论文中，来自贝勒医学院的研究人员通过研究表示，启动修复脑瘫和多发性硬化症的过程往往是以促进阻断再生的驱动子失去功能开始的。 当婴儿在出生期间或出生后短期内缺氧，其大脑中的白质就会受到损伤，大脑白质是制造髓磷脂的寡突细胞的场所；在没有髓磷脂时，神经细胞
－Neuron：探索记忆基因的奥秘
这项开创性研究可能使影片《美丽心灵的永恒阳光》中抹去记忆的情节变成现实。 麻省理工学院科学家在实验中能够“删除”老鼠记忆 据国外媒体9月25日报道，这听起来像好莱坞科幻片的情节，但神经学家认为他们离抹去那些萦绕心头的最痛苦记忆又近一步。 一组研究人员认为他们识别了Tet1，该基因具有“消除
神经元芯片（Neuron－Chip）
为了经济地、标准化地实现LonWorks技术的应用，Echelon公司设计了神经元芯片。神经元这一名称是为了表明正确的网络控制机制和人脑是极为相似的。人脑中是没有控制中心的。几百万个神经元连接在一起，每个神经元都能通过位数众多的路径向其他的神经元发送信息。每个神经元通常专注于某一种特殊功能，但是任何
Neuron：早期干预帕金森病
帕金森病是继阿尔茨海默病之后第二常见不可治愈的神经退行性疾病，其特征是大脑细胞中错误折叠蛋白质的（α-synuclein，α-突触核蛋白）聚积。越来越多的蛋白质开始聚集在一起时，就会导致神经组织死亡，留下大片的“死脑物质”——路易小体（Lewy Bodies）。随着脑细胞的死亡，它们会损害一个人
Production－of－neuronpreferential－lentiviral－vectors
实验概要Adenoviral vectors widely used to transfer foreign genes into neuronal cells possess tropism for glial cells and are toxic to infected cells.
学者发现汉族人群肌萎缩侧索硬化疾病易感基因
近日，安徽医科大学汪凯教授科研团队联合北京大学第三医院和德国鲁道夫大学医学中心等国内外多家单位，首次发现中国汉族人群肌萎缩侧索硬化疾病(ALS)的易感基因。研究成果于4月28日在国际著名学术期刊《自然—遗传学》在线发表。 肌萎缩侧索硬化是一种非常罕见的致死性神经系统变性疾病，迄今为止没有有
神经科的那些病例：肌萎缩侧索硬化
女性，48 岁，进行性双下肢无力 7 年。初始症状为行走时左下肢无力感，1 年后出现左小腿萎缩伴肉跳感，右下肢行走无力伴右小腿肌肉萎缩；此后 6 年双下肢无力逐渐加重，肉跳感范围扩大。既往史无特殊，父母身体健康，否认父母近亲婚配史，否认有遗传病家族史。 体格检查：神清，言语清晰，对答切题，定向
研究发现肌萎缩侧索硬化症的新致病基因
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/519085.shtm3月11日，一项由首都医科大学宣武医院神经内科王朝东教授联合中国科学院遗传发育生物学研究所许执恒研究员、四川大学华西医院徐严明教授、中山大学附属第一医院姚晓黎教授团队的有关肌萎缩侧索硬
Cell发布衰老研究重要发现
通过研究与退行性疾病肌萎缩侧索硬化症（ALS）相关的蛋白FUS，他们证实FUS形成了液态区室，但在年老之时它会转为固态，形成聚集体。源自ALS患者的FUS蛋白突变可以加速这种现象，因此这种异常的相变似乎处于ALS的核心，也可能是所有退行性疾病的一个普遍机制。这些研究结果发布在8月27日的《细胞
运动神经元病的分类
根据临床表现的不同，运动神经元病一般可以分为以下四种类型： 1、肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS） 2、进行性肌肉萎缩（progressive muscle atrophy，PMA） 3、进行性延髓麻痹（progressive bulba
肌萎缩的分类
（1）神经性肌萎缩：下运动神经元及其纤维损害时发生的肌萎缩。由于成熟、维持营养因子的障碍，不能维持肌纤维的正常大小、形态和功能，加上兴奋因子(已知为乙酰胆碱的作用)的障碍，不能使肌肉发生收缩而致的萎缩。神经性肌萎缩为远端型，有人认为是因为远端肌肉距离细胞体较远，轴浆输送营养物质到末梢更差，所以较
肌萎缩的病因
现代临床认为：肌萎缩的的病因主要有两种，一种是因为不运动或很少运动，导致肌肉很少收缩，则退化；另一种是因为营养不良，导致肌组织蛋白被分解，引起萎缩。 引起第一种的原因主要有两种，一种是受伤后卧床，肌肉长时间休息，没有适量的收缩运动导致；另外就是神经损伤导致肌肉无法收缩。 引起第二种的原因一般
肌萎缩的病理
肌萎缩症是包含骨骼肌的进步弱点和退化描绘的几种遗传性疾病的期限。 1868年最共同的形式是由法国神经学家Guillaume B.A. Duchenne描述的。 Duchenne肌肉萎缩症被继承作为隐性混乱，基因继续X染色体。就像血友病，疾病是伴性的，影响男性。 弱点的症状在幼儿期开始。 反常地扩