ALS患者的RNA不稳定，都是TDP43的错
密歇根大学医学院的研究人员近日发现，TDP-43蛋白的积累导致肌萎缩性侧索硬化症患者神经细胞中的RNA不稳定性。这破坏了能量和蛋白质的生产，最终导致细胞死亡。这项成果发表在《Nature Communications》杂志上。 因著名物理学家霍金的缘故，大家对肌萎缩性侧索硬化症（ALS）或多或少有些了解。这是一种进行性的神经系统疾病，其中负责控制随意肌的运动神经元逐渐退化并死亡，导致肌肉萎缩，身体虚弱。 同时，几乎一半的ALS患者会经历严重的认知改变，如行为冲动和语言障碍，类似于额颞叶痴呆（FTD）患者。FTD包括一组影响大脑额叶和颞叶的神经系统疾病，这些区域往往与性格、行为和语言有关。 此外，ALS和FTD还有一个共同的特征，那就是TDP-43蛋白的积累。这是一种广泛表达的核蛋白，通常在神经细胞内结合并稳定RNA。不过，研究人员仍不清楚这两种疾病中的RNA稳定性是否受到影响。 为此，密歇根大学医学院的神经学家Sam......阅读全文
ALS患者的RNA不稳定，都是TDP43的错
密歇根大学医学院的研究人员近日发现，TDP-43蛋白的积累导致肌萎缩性侧索硬化症患者神经细胞中的RNA不稳定性。这破坏了能量和蛋白质的生产，最终导致细胞死亡。这项成果发表在《Nature Communications》杂志上。 因著名物理学家霍金的缘故，大家对肌萎缩性侧索硬化症（ALS）或多或
Nature子刊：阻击ALS毒性蛋白
肌萎缩侧索硬化ALS到目前为止还是一种不治之症。日前，Gladstone研究所和斯坦福大学医学院发现，操纵一个基因能够中止神经细胞中毒性蛋白的累积，为包括ALS在内的多种神经退行性疾病提供了新的治疗策略。该研究发表在十月二十八日Nature Genetics杂志上。 ALS 患者通
Neuron：科学家有望开发治疗肌萎缩侧索硬化症的新疗法
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种运动机体运动神经元功能的神经性疾病，在显微镜下研究者能够注意到，ALS患者的运动神经元包含有过量的TDP-43蛋白聚集物，由于聚集物中的TDP-43并不能发挥其正常作用，因此科学家们认为这种聚集物或诱发了运动神经元的变性，即ALS发生的标志。图片来源：UC San
Nat－Neurosci：研究发现肌萎缩侧索硬化症的发病机制
由哈佛大学干细胞科学家领导的研究发现了肌萎缩侧索硬化症（ALS）的潜在新生物标志物和药物靶点。该研究发表于Nature Neuroscience。该研究使用人类运动神经元的干细胞模型揭示STMN2基因作为潜在的治疗靶点，证明了这种人类干细胞模型方法在药物发现中的价值。 大约10年前，科学家在A
大规模平行测序揭示ALS关键蛋白靶点
俄勒冈健康与科学大学OHSU口腔医学院的研究人员通过大规模平行RNA测序，发现肌萎缩侧索硬化症ALS和其他神经退行性疾病中的重要蛋白TDP-43的缺失和过表达，会激活多种不同的分子通路。文章发表在G3: Genes, Genomes, Genetics杂志上的2012年7月版上。 在美
遗传发育所ALS疾病蛋白TDP－43研究取得新进展
神经细胞中蛋白质的错误聚集可导致一系列神经退行性疾病，包括脊髓侧索硬化（ALS）和额颞叶痴呆症等（FTLD）。 突变的TDP-43常常在ALS和FTLD病人脑中聚集。TDP-43属于异种的核糖核蛋白家族，与基因转录、剪切和核小体功能相关。研究发现，突变的TDP-43对神经元和胶质细胞均可以产生毒
神经退行疾病致病基因TARDBP在肌萎性侧索硬化症与额颞...
神经退行疾病致病基因TARDBP在肌萎性侧索硬化症与额颞叶痴呆的应用想获得国自然选题思路，提高国自然基金申请命中率？想调整研究方向，获得学术研究突破口？有机会发高分文章？你需要了解学科发展态势和未来走向！赛业生物专栏《Gene of the Week》每周会根据热点研究领域介绍一个基因，详细
Science发布渐冻人、痴呆研究重要成果
来自美国梅奥诊所（Mayo Clinic）的科学家们构建出了一种新型小鼠，其显示出与肌萎缩侧索硬化症（ALS，又称渐冻人症）和额颞痴呆(FTD)最常见的遗传形式相关的一些症状和神经退行性变。ALS和FTD这两种疾病都是由于C9ORF72基因突变引起。这项研究发布在近期的《科学》（Science）
Nature子刊：两热门蛋白存在共同通路
肌萎缩侧索硬化症ALS也被称为卢迦雷氏病，是一种成人型的神经退行性疾病，其表现是运动神经元过早退化，从而导致患者身体出现进程性的致命瘫痪。研究显示这种疾病有两种致病蛋白，它们具有不同的功能。日前，加州大学San Diego医学院细胞与分析医学系的研究人员发现这两种蛋白的功能都作用于一条共同的通路
TDP43基因突变导致蛋白质聚集并产生神经毒性
生物物理所等发现TDP-43基因突变导致蛋白质聚集并产生神经毒性 6月12日，Nature Structural & Molecular Biology在线发表了中国科学院生物物理研究所国家“千人计划”人才吴瑛课题组及其合作团队关于TDP-43基因突变导致其蛋白质聚集并产生神经毒性的研究论文(
TDP43可导致线粒体损伤并激活线粒体去折叠蛋白反应
TDP-43是一个多功能的DNA和RNA结合蛋白，由TARDBP基因编码，在细胞内的RNA转录、选择性剪接及mRNA稳定性调节等过程中发挥功能。在ALS (amyotrophic lateral sclerosis)和FTLD (frontotemporal lobar degeneration
渐冻症的发病机理及相关小鼠模型的应用
前文将肌萎缩性脊髓侧索硬化症（渐冻症, ALS）的症状和治疗手段做了一个小小的总结（戳这里可查看），今天我们来聊一聊ALS的机理及相关的动物模型。在说机理之前，一个绕不开的话题就是运动神经系统及运动神经元，因为该疾病造成的损伤都是针对运动神经系统的，虽然肌肉也受到了影响，但只能算得上是“次生灾害”。
学者成功构建渐冻症样猪模型，助力药物研发
10月23日，记者从暨南大学获悉，该校研究员闫森、教授李晓江团队在肌萎缩侧索硬化症（ALS，俗称渐冻症）动物模型研究领域取得重大突破，成功构建出能快速稳定模拟人类ALS多种核心特征的猪模型。相关成果发表于《美康》（MedComm）。论文通讯作者闫森向《中国科学报》介绍，研究团队借助过表达TDP-43
新研究发现TDP43激活线粒体UPR诱导线粒体损伤的新机制
TDP-43是一个多功能的DNA和RNA结合蛋白，由TARDBP基因编码，在细胞内的RNA转录、选择性剪接及mRNA稳定性调节等过程中发挥功能。在ALS (amyotrophic lateral sclerosis)和FTLD (frontotemporal lobar degeneration
TDP43激活线粒体UPR诱导线粒体损伤/神经退行性疾病机制
TDP-43是一个多功能的DNA和RNA结合蛋白，由TARDBP基因编码，在细胞内的RNA转录、选择性剪接及mRNA稳定性调节等过程中发挥功能。在ALS (amyotrophic lateral sclerosis)和FTLD (frontotemporal lobar degeneration
小鼠基因疗法有望治疗－ALS－和痴呆症
澳大利亚麦考瑞大学的神经研究人员表示，他们已经开发出一种单剂量基因药物，可以阻止小鼠肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞叶痴呆（FTD）的进展。该团队认为，其方法甚至有可能扭转致命疾病的一些影响，并认为它还可能有机会治疗更常见的痴呆症，例如阿尔茨海默病。这种名为 CTx1000 的新疗法针对的是大脑和脊
干细胞是分化还是保持多能性？
干( gàn) 细胞（stem cell）是一类具有自我复制能力（self-renewing）的多潜能细胞。在一定条件下，它可以分化成多种功能细胞。根据干细胞所处的发育阶段分为胚胎干细胞（embryonic stem cell，ES细胞）和成体干细胞（somatic stem cell）。根据干
RNA:全世界都在看
2011年夏天，一项持续3年的肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)研究终于完成。研究小组将重点集中在了一种引发家族性ALS的突变上――仅仅是9号染色体上的3个基因。 一直以来，研究人员通过使用各种新的排序技术和超大计算能力，进行了详细全面的基因分析，但未能发现任何有关连的突变。 而美国国
生化与细胞所研究发现TDP43蛋白积聚的机制
3月30日，美国The FASEB Journal在线发表了中科院上海生命科学研究院生化与细胞所胡红雨课题组的研究论文。该论文阐明了TDP-43蛋白的降解片段TDP-35是其在细胞质内形成包涵体的主要原因，并且包涵体的形成引起该蛋白质参与RNA加工功能的改变。 肌萎缩侧索硬化症(Amy
Nature捷报一种新型基因药物在多类型小鼠模型上获得成功
在小鼠研究中，研究人员发现一种用于治疗脊髓小脑共济失调2型（spinocerebellar ataxia type 2 ，SCA2）的基因药物，也可用于肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis ，ALS）。 “我们的研究结果为治疗这种破坏性疾病提供了希望，”
PARP抑制剂有望治疗神经退行性疾病
PARP抑制剂是一种靶向聚ADP核糖聚合酶（Poly ADP-ribose Polymerase）的癌症疗法。它是第一种成功利用合成致死（Synthetic Lethality）概念获得批准在临床使用的抗癌药物。它的原理是：PARP是在BRCA蛋白之外，细胞中另一重要的DNA修复蛋白，前者主要修
生化与细胞所发现TDP43蛋白中的淀粉样核心序列
7月5日，国际学术期刊The Journal of Biological Chemistry发表了中科院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所胡红雨课题组的研究论文——Structural Transformation of the Amyloidogenic Core Regio
JBC：蛋白核心序列对致病机理的影响
来自中科院生化与细胞所等处的研究人员发表了题为“Structural Transformation of the Amyloidogenic Core Region of TDP-43 Protein Initiates Its Aggregation and Cytoplasmic I
两篇Nature证实基因沉默药物有望治疗两种致命的神经疾病
在两项针对小鼠的研究中，研究人员证实一种经设计抵抗导致脊髓小脑共济失调2型（spinocerebellar ataxia type 2, SCA2）的基因突变的药物可能也被用来治疗肌萎缩性脊髓侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis, ALS）。这两项研究均于201
Sci－Rep：科学家发现ALS基因之间的联系
根据马耳他大学科学家在《Scientific Reports》上发表的一项新研究，Gemin3酶被认为是导致肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)的突变基因之间的分子"桥梁"。 ALS剥夺了患者行走、进食和呼吸的能力。这种迟发性神经退行性疾病破坏了运动神经元，这是大脑和脊髓中的长神经细胞，它们告诉肌
科学家破解淀粉样蛋白对肌肉再生影响
近日在线发表于《自然》的一篇论文报道称，蛋白质TDP-43会在正常的肌肉生长和再生过程中积聚并发挥功能性作用。TDP-43常常被与肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）等神经肌肉疾病关联起来，而且被认为具有致病性。研究者认为，疾病中的肌肉再生可能会导致这种蛋白质的有害积聚。 TDP-43蛋白聚集体会
Cell揭示“渐冻人”病因机制
研究人员将肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis ,ALS)与其他神经退行性疾病的一个致病基因的突变，与细胞中某些蛋白质和相关分子的毒性累积联系起来。这项发表在近期《细胞》(Cell)杂志上的研究，为开发出对抗这些破坏性疾病的治疗提供了一种新方法。
科学无国界：李晓江团队醉心科学，研究成果论文一览
2019年5月23日，埃默里大学发表声明称，“李晓江和李世华教授夫妇没有充分公开外国研究资金的来源以及他们为中国研究机构和大学所做的工作的范围，因此决定关闭其所在实验室。”与此同时，埃默里大学还解雇了李晓江和李世华教授夫妇，以及该实验室部分中国雇员，并要求他们30天内遣返回国。一时间国内外学术圈
运动神经元病的发病原因
MND病因尚不清楚，一般认为是随着年龄增长，由遗传易感个体暴露于不利环境所造成的，即遗传因素和环境因素共同导致了运动神经元病的发生。 遗传因素 目前已经发现了十多种与ALS发病相关的突变基因，其中最常见的是超氧化物歧化酶1基因（superoxide dismutase 1，SOD1），其次是
昆明动物所研究团队发现泌乳量和乳脂分泌的调控新机制
母乳喂养不仅有利于新生儿的成长和健康发育，也减少了众多新生儿疾病的发生，同时也能降低产妇众多疾病如乳腺癌等的发病率。尽管如此，只有约20%的妇女能在产后6个月时保持纯母乳喂养其新生儿，其中产妇泌乳不足是最常见和重要的原因。然而，人们对于泌乳的调控机制还知之甚少。 通过比较哺乳类和非哺乳类的基因