三维成像软件“相面”诊断遗传病准确率超90％
从一个人的脸上能看出什么？从江湖术士口中，你能听到一堆关于财富、官运和姻缘的预言，而在现代医学中，人脸上透露出的是与数百种遗传病相关的基因信息。科学家已经开发出一套三维成像诊断软件，它能通过儿童的脸部图像发现其是否患有某种遗传病。 700种遗传病“写在脸上” 据英国《泰晤士报》和《独立报》9月10日报道，这套软件是由英国伦敦大学学院儿童健康研究所的彼得·哈蒙德教授开发的，它通过对儿童面部和头部的高分辨率三维图像中的2.5万个细微位置的特征进行分析，并与遗传病数据库的信息进行对比，就能发现就诊者脸部是否具有与遗传病相关的异常病症。其实在医学文献记载的5000多种基因遗传病中，有700多种会在脸部特征上有所体现，比如双眼的间距、耳朵的位置或形状、嘴和下巴的突出程度、面部长度和宽度、头盖骨的形状都会受基因突变的影响。在“相面诊断”技术的帮助下，医生就有可能及早发现这700多种遗传病，其中不少都与脑部疾病有关。&nb......阅读全文
利用PCR技术诊断遗传病的途径和方法
(一)PCR技术直接诊断遗传病 对于由基因缺失突变引起的遗传病可利用缺失区域还侧的DNA序列引物直接扩增 该区域,看有无特异性的扩增产物,这对缺失部位固定的片段检测非常准确简便,只 需一对引物即可完成,而对于哪些缺失部位异质的基因则可利用多对引物进行多重 PCR,然后检查缺失带.对基因的重排来说,可
法国同步三维成像技术让观察大脑无需扫描
据美国物理学家组织网近日报道，最近，法国巴黎笛卡尔大学科学家结合数字单光子全息刺激和远程聚焦荧光功能成像两项技术，开发出一种能在光激发脑部神经元的条件下，同步观察其解剖结构和生理功能的三维成像技术，而且分辨率和准确性更高。 观察大脑在三维空间处理感觉及概念信号分两步走：一是拍摄神经结构，二是刺
新型合成孔径雷达三维成像技术发布
4月9日，在国家自然科学基金委员会信息科学部重大项目“合成孔径雷达微波视觉三维成像理论与应用基础研究”项目结题审查会上，中国科学院空天信息创新研究院发布了原创性研究成果合成孔径雷达（SAR）微波视觉三维成像理论方法。该技术通过引入雷达回波与图像中的微波视觉三维语义，开创了全新的SAR三维成像技术路径
新型合成孔径雷达三维成像技术发布
4月9日，在国家自然科学基金委员会信息科学部重大项目“合成孔径雷达微波视觉三维成像理论与应用基础研究”项目结题审查会上，中国科学院空天信息创新研究院发布了原创性研究成果合成孔径雷达（SAR）微波视觉三维成像理论方法。该技术通过引入雷达回波与图像中的微波视觉三维语义，开创了全新的SAR三维成像技术路径
新诊断方法可避免试管婴儿遗传病
中美研究人员12月28日在新一期美国《国家科学院学报》上报告了一种成本低、容易操作且适用范围广的诊断新方法，只需利用单个细胞便可检测准备植入母体内胚胎的遗传缺陷，从而避免做试管婴儿的夫妇将疾病遗传给下一代。 这项研究发表在新一期美国《国家科学院学报》上。 报告作者之一、美国科学院院士、哈佛大
Nature子刊：外显子测序助力遗传病诊断
德州大学健康科学中心休斯顿UTHealth和巴黎的研究人员发现，TGFB2基因突变会引起一系列系统性并发症，包括致命的胸主动脉瘤和颅内动脉瘤。这一新综合症具有与Marfan综合症和Loeys-Dietz综合症类似的症状，但并不完全相同。文章于7月8日发表在Nature Genetics杂志网
多重PCR在遗传病诊断方面的应用基因重排
免疫球蛋白( immunoglobulin,Ig)和T细胞受体( T cell receptor,TCR)位点包含很多不同的V、D、J基因片段,参与早期白细胞分化的重排过程。VDJ片段重排由重组酶复合体介导,其中RAG1和RAG2蛋白通过识别、切割DNA重组信号序列( recombinatio
分子标记用于疾病诊断和遗传病连锁分析
1980年，Botstein等成功的将PFLP技术用于镰刀型贫血症的诊断分析，开创了基因诊断的先河。PFLP是以孟德尔方式遗传，因此可以作为染色体上致病基因座位的遗传标志。许多与相连锁的致病基因得以定位。小卫星和微卫星因其高度多态性而被广泛用于疾病诊断和遗传病的连锁分析。随着高通量SNP检测技术
关于脸部红血丝的基本症状介绍
脸部红血丝主要是因为面部毛细血管扩张或一部分毛细血管位置表浅引起的面部现象，面部红血丝患者面部看上去比一般正常肤色红，有的仅仅是两侧颧部发红，边界呈圆形。这种皮肤薄而敏感，过冷、过热、情绪激动时脸色更红。严重者还会形成沉积性色斑，难以治愈，不仅影响外表的美丽，还会给心理造成阴影，给正常生活带来极
脊索瘤的磁共振成像诊断及鉴别诊断实验—磁共振成像法
实验方法原理原子核具有一定的质量和一定的体积，可以把它看成是一个接近球形的固体。实验表明，大多数的原子核如同陀螺一样，都围绕着某个轴作自旋运动。例如，常见的 H11和C136(6是质子数即原子序数，也是电荷数；13是质量数=质子数+中子数)核等都具有这种运动。原子核的自身旋转运动称为核的自旋运动。一
我国境内首例真实三维乳腺成像系统获批
2015年11月20日，国家食品药品监督管理总局经审查，批准了科宁（天津）医疗设备有限公司的乳腺X射线数字化体层摄影设备（型号：KBCT-1000）医疗器械注册。该设备由控制子系统、扫描子系统和操作子系统三部分组成，适用于乳腺疾病的诊断和鉴别诊断。 该乳腺X射线数字化体层摄影设备（以下简称乳腺
冷冻电子断层三维成像技术研讨会召开
冷冻电子断层三维成像技术研讨会暨首届生物成像中心论坛召开 为加强冷冻电子断层三维成像技术领域研究人员的学术交流，促进并总结中国科学院知识创新工程重要方向项目“冷冻电子断层三维成像技术建立及其应用”的研究进展情况，同时增强区域中心生物成像中心的影响力，提高整体研究水平，“冷冻电子断层三
Cell－Res封面文章：新型三维基因组成像系统
来自中科院生物物理研究所，中科院动物研究所等处的研究人员发展了一种新型三维基因组活细胞成像工具TTALE，并利用该系统实现了对端粒缩短和着丝粒构象变化等衰老伴随的染色质结构改变的精准成像。此外，该研究发现了核仁区核糖体DNA拷贝数减少可以作为人类衰老的新型分子标志物。上述成果为在遗传和表观遗传水
研究发展出新型三维基因组成像系统
4月7日，《细胞研究》发表了中国科学院生物物理研究所刘光慧课题组和徐涛课题组，以及中科院动物研究所曲静课题组合作的题为Visualization of Aging-Associated Chromatin Alterations with an Engineered TALE System的研究
三维体扫描大型成像显示器亮相世博
世博会徽标、招手的海宝、迎客的茶壶……在一个高2.8米、直径1.3米宛若水帘洞的圆柱体空间内，一件件上海世博会标志物栩栩如生地展现在人们眼前。没有观看角度的限制、无须佩戴特制眼镜，人们惊喜地体验到360度全景观看这些三维立体影像的璀璨感受。日前，由华东师大信息科学技术学院教授刘锦
远距离单光子三维成像超过200公里
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2021/3/454914.shtm 看得更远、更清，是人类的不懈追求。中国科学技术大学潘建伟院士、徐飞虎教授等实现超过200公里的远距离单光子三维成像，首次将成像距离从十公里突破到百公里量级，为远距离目标识别、对地
研究发展出新型三维基因组成像系统
4月7日，《细胞研究》发表了中国科学院生物物理研究所刘光慧课题组和徐涛课题组，以及中科院动物研究所曲静课题组合作的题为Visualization of Aging-Associated Chromatin Alterations with an Engineered TALE System的研究
自监督扩散模型突破三维心脏成像加速的瓶颈
随着生成模型在医学影像领域的不断深入发展，如何将其与实际临床需求场景相结合，仍是科研界关注的热点。近日，中国科学院深圳先进技术研究院医学成像科学与技术系统全国重点实验室研究员朱燕杰等针对三维心脏成像加速瓶颈，创新性提出了一种结合自监督学习与生成扩散模型的重建方法（SSJDM），实现了在无需全采样标签
光电所表面等离子三维彩色成像研究获进展
表面等离子体亚波长光学是最近十余年来光学领域发展的重要分支。采用人为精确设计的纳米金属结构，可在远小于波长的尺度上对电磁波的相位、振幅等特征进行调控，为超衍射成像、光刻和显示技术提供了极具潜力的技术途径。 中国科学院光电技术研究所微细加工光学技术国家重点实验室通过研究发展了一种基于表面等离子体
三维多色超分辨成像应用的开发与实现
近日，南方科技大学生物医学工程系教授吴长锋课题组成功开发了一系列高亮度聚合物点荧光探针，通过荧光探针功能化和扩展成像技术，在普通荧光显微镜上可以观察到精细的亚细胞结构，分辨率高达30 nm。相关成果发表在材料领域知名期刊Advanced Materials（DOI: 10.1002/adma.2
三维多色超分辨成像应用的开发与实现
近日，南方科技大学生物医学工程系教授吴长锋课题组成功开发了一系列高亮度聚合物点荧光探针，通过荧光探针功能化和扩展成像技术，在普通荧光显微镜上可以观察到精细的亚细胞结构，分辨率高达30 nm。相关成果发表在材料领域知名期刊Advanced Materials。 超分辨光学成像因其能够提供低于衍射
“魔杖”显微镜实现高保真三维活细胞成像
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/11/512427.shtm eSRRF和SRRF的超分辨率重建图像是从1000帧高密度波动数据获得的，这些数据是根据实验稀疏发射器数据集在计算机中创建的图片来源：《自然·方法》想象一下，有一台显微镜可
多重PCR在遗传病诊断方面的应用着床前胚胎遗传学诊断
着床前胚胎遗传学诊断( preimplantation genetic diagnosis,PGD) PGD产生于10多年前,主要目的是识别基因突变或染色体错误引起的遗传性疾病。临床上最早是用来检测夫妻X隐形连锁疾病,随后应用于不同的患者来达到优生优育的目的,主要包括:单基因病携带者,无论显性
多重PCR在遗传病诊断方面的应用抗性基因检测
抗生素的广泛使用导致具有耐药性微生物的增多,比如耐甲氧西林金黄色葡萄球菌( methi-cillin resistant Staphylococcus aureus,MRSA)、万古霉素抗性肠球菌( vancomycin resistant enterococcl)和多重耐药结核分枝杆菌( mu
“刷脸”窥见遗传病：深度学习算法助疾病诊断
去年8月的一天，美国特拉华州威尔明顿市内穆尔/阿尔法雷德爱杜邦儿童医院医学遗传学家Karen Gripp接待了一位年仅4岁的患者。 这个小女孩虽比同龄孩子稍矮，且已经失去了大部分乳牙和几颗已经长出来的成年牙齿，但并没有其他明显的罕见病指征。 Gripp曾阅读过描述Wiedemann-Ste
其它遗传病的基因治疗其它遗传病
诸如白种人中常见的囊性纤维化的进展很快。对于DMD的基因治疗，由于有小鼠动物模型，也取得一定进展。例如1993年法国将Ad-RSVmDys（腺病毒－罗斯病毒小肌营养不良蛋白基因重组体）注入小鼠肌内成功。即用腺病毒为载体，与小肌营养不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重组，在RSV启
简述超声三维诊断仪的缺点
1、 三维成像仅能提供可疑结构的表面信息、轮廓、形态、表面附着物及有无缺损，对实质脏器及病灶内部结构的显示不尽如人意。 2、对病灶体积的测量无法实现定量化。 3、超声三维诊断仪当胎儿面部前方羊水过少或与子宫及胎盘相贴时难以拍照。 4、超声三维诊断仪 胎儿枕前位时，不能显示面部，胎动活跃时拍
中山大学实现脊柱受损椎间盘的荧光三维成像
因椎间盘突出等造成的腰背痛是临床上最常见的疾病之一，全球约7.3%的人口受其影响，给患者和社会带来了沉重的经济负担。腰背痛的病因非常复杂，其中，椎间盘和小关节的力学和生物学改变是重要因素之一。目前，仍没有有效手段准确、无创地观察与评估这些组织内的微小损伤。 近日，中山大学附属第五医院院长单鸿
西安光机所三维显微成像技术研究取得新进展
日前，Nature旗下的Scientific Reports 刊登了中国科学院西安光学精密机械研究所瞬态光学与光子技术国家重点实验室姚保利研究组题为Full-color structured illumination optical sectioning microscopy 的研究论文。 众
红外热成像诊断技术的应用
是依靠被动接受人体散发出来的红外热能成像。红外热成像诊断技术采用先进的热敏感光学成像技术，接受人体发出的红外热能，经过专用计算机存储处理后，产生清晰精确的热像彩色图谱。其基本功能：热监视、热诊断、热测定、热研究。红外热像诊断技术对人体无射线伤害，对环境无辐射污染。可真实动态观察人体组织机构的功能