动植物基因变异表型关联知识库(GWASAtlas)正式上线发表
近日，由中国科学院北京基因组研究所开发的国际上首个动植物基因组变异-表型关联知识库(GWAS Atlas)正式上线发表，该项研究成果以GWAS Atlas: a curated resource of genome-wide variant-trait associations in plants and animals 为题在国际学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）在线发表。 全基因组关联分析(GWAS)，即指在全基因组范围内找出存在的序列变异，从中筛选出与疾病、表型性状等相关联的遗传位点，是挖掘生物复杂性状遗传基础的关键技术。随着高通量测序技术的快速发展，多个物种产生了越来越多的高质量基因型数据，并已解析了与许多动植物复杂性状相关联的遗传位点。但这些知识信息都分散在不同文献中，不利于知识整合、挖掘与再利用。为此国家基因组科学数据中心的科研人员通过关键词检索、人工审编、词条比对注释等技术手......阅读全文
科学试验打破传统认知－共生动植物基因快速进化
众所周知，人类以及我们的抗生素正在与导致人体疾病的细菌进行着一场进化军备竞赛。随着人体建立起一道防御工事，细菌也会加以改进以躲避这些防御，进而对人体或我们的药物展开新一轮的攻击。 但是那些与我们友好的联盟又会怎样呢？例如通常寄居于人类消化道和其他组织中、帮助人体消化食物以及避免其他传染病的有益
科学家首次揭示指纹与身体发育基因关联
“一斗穷、二斗富，三斗四斗卖豆腐……”俗语中，指纹上的“斗”（圆圈形纹路）和“簸箕”（非圆条纹）隐藏着智慧和富贵的密码，甚至决定着一个人的穷达。 复旦大学与中国科学院上海营养与健康研究所等科研团队的一项新研究表明，指纹虽无关“穷达”，但或许隐含着健康信号，皮肤纹路
Cell首次解析癌基因与重编程因子的关联
一项最新的研究成果发现了致癌基因与重编程因子：SOX2之间的关联，这为解析这些致病基因的发生机理提出了新的分子源头，同时也有助于深入探索干细胞在癌症发生过程中的重要作用。 由西班牙国家癌症研究中心(CNIO)肿瘤抑制研究组的Manuel Serrano领导的一个研究团队，与来自英国伦敦
Nature－Communications：家族性癌症可能与基因缺陷存在关联
几年前，西班牙癌症研究中心（CNIO）的人类遗传学组主任Javier Benítez，接到了从普尔塔-耶罗大学医院的心脏病学单位的一位医生打来的电话。这个医生正在治疗患有罕见的癌症的两兄弟。这两人都患有心脏血管肉瘤（CAS）。遗传学专家能做些什么吗？当时他们进行的一些尝试并不成功。他们不得不等待
Nat－Commun:－新研究揭示面部容貌与基因的关联
根据最近发表在《Nature Communications》杂志上的一项研究，研究者们找到了DNA与面部容貌之间的关系。 我们的外表，包括面部容貌，都与遗传因素相关。科学家已经确定了多个影响我们脸部形状的基因，然而，这并不意味着我们可以根据DNA样本绘制某人的脸。 “我们相信我们脸部的形状是由
表观基因组关联研究开放平台EWAS－Open－Platform
近日，由中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）国家基因组科学数据中心（NGDC）开发的表观基因组关联研究资源开放平台EWAS Open Platform上线。相关研究成果以EWAS Open Platform: integrated data, knowledge and toolkit
科学家质疑全基因组关联研究意义
外围遗传突变对疾病影响甚微 全基因组关联研究通过大量人群寻找与疾病或性状相关的DNA变异 对于某种疾病而言，当比较足够多的患病与不患病人群基因组后，与疾病相关的遗传变异便有可能脱颖而出。这也是全基因组关联研究（GWAS）背后运行的哲学——十多年来，研究人员利用它来寻找包括精神分裂症和类风湿
Science：相分离与基因转录间存在怎样的关联？
DNA结合转录因子（TF）是真核基因表达的典型调节因子。针对转录因子的早期研究揭示出它们的结构良好的DNA结合结构域（DNA binding domain, DBD）并鉴定出转录所需的功能上至关重要的激活结构域（activation domain, AD）。后来很明显的是，许多激活结构域包含着固
Nature：国际超大合作揭示生命必需基因与疾病关联
最近，来自宾夕法尼亚大学、杰克逊实验室（The Jackson Laboratory）、贝勒医学院（the Baylor College of Medicine）、多伦多大学和英国MRC Harwell 研究所的科学团队在一项新的研究中描述了对哺乳动物基因的一项大规模发现，以及它将如何影响对哺乳
基因检测临床应用中的难题：基因型表型关联重要性
新一代测序技术的出现，使得基因组数据以及新基因突变的发现呈现爆炸式增长。基因组学研究所面临的挑战不再是单纯的数据产生，而是数据的解读。基因组学的信息如果不能和临床、表型的数据关联，就不能很好地解释复杂的基因变异以及生物学相关问题。 与大多数研究不同，临床表型信息的收集，必须考虑临床医疗环境的约
对动植物的危害
对动植物的危害 （一）对动物的危害 空气污染对动物的危害和影响与对人的情况相似凡是对人造成了危害的空气污染物，都同时对动物产生一定的危害和影响，使不少动物患病或死，既有急性中毒，也有漫性中毒:既有直接摄入空气污染物引起的，也有通过食物链间接摄入的。 美国蒙大拿州某铜治炼排放出人量SO2、A
清华社开放知识库，助你用知识战“疫”
致全国高校教师、学生及家长的一封信 各位老师、同学、家长： 大家好！ 新型冠状病毒感染的疫情牵动着全国人民的心。疫情之下，教育领域也受到影响。 1月27日晚，教育部经研究决定，2020年春季学期延期开学。 在这特殊时期，清华大学出版社利用自身优势，协助各院校图书馆教学支持工作的正常开展
中科院建成国内最大机构知识库群
9月16日，记者从中科院国家科学图书馆兰州分馆获悉，由该馆信息系统部主任祝忠明带领团队研发的中科院机构知识库网格，已累计采集和保存各类科研成果44万余份。其中，可开放获取全文的成果达到70%以上，成为国内最大规模机构知识库群和最有影响机构知识库网络。 据了解，从2008年起，中科院国家科学
基因组所发布表观基因组关联研究开放平台EWAS－Open－Platform
近日，由中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）国家基因组科学数据中心（NGDC）开发的表观基因组关联研究资源开放平台EWAS Open Platform上线。相关研究成果以EWAS Open Platform: integrated data, knowledge and toolkit
三基因推动人脑进化－同时与脑疾病存在关联
在实验室培养皿中培育这些大脑皮层神经元的技术使得追踪更多与大脑扩张有关的基因成为可能。图片来源：《细胞》3个几乎相同的基因可以帮助解释，0.5升的灰质是如何在早期人类祖先的脑袋中变成1.4升的器官的，从而使我们得以如此成功和与众不同。这些新发现的基因也有助于阐明大脑发育有时是如何出错的，从而导
三基因推动人脑进化－同时与脑疾病存在关联
3个几乎相同的基因可以帮助解释，0.5升的灰质是如何在早期人类祖先的脑袋中变成1.4升的器官的，从而使我们得以如此成功和与众不同。这些新发现的基因也有助于阐明大脑发育有时是如何出错的，从而导致脑神经系统紊乱。这些基因是一种古老发育基因的“后代”，并在进化过程中不断增加和改变，进而扩充了与人类大脑扩张
胰岛素受体竟与基因表达之间存在关联性
胰岛素受体（IR）信号传导是正常代谢控制的核心，并且在流行的慢性疾病中失调。胰岛素受体在细胞表面与胰岛素结合并通过细胞质激酶快速地传导信号。然而，调节胰岛素长期作用的机制尚不清楚。 在一项新的研究中，来自美国麻省总医院、哈佛医学院和哈佛大学陈曾熙公共卫生学院的研究人员发现胰岛素受体与细胞核中的
全球生物库荟萃分析推动全基因组关联研究
历史上，人类基因的相关发现主要源自欧洲血统的人身上，如何将这些发现很好地转移到其他非欧洲人身上，仍然是一个悬而未决的问题。 目前，一个由来自四大洲的23个生物资料库组成的合作项目，正在揭示这种多样性的缺乏所造成的差距，如遗漏的致病突变等。该项目拥有超过200万志愿者的基因组数据。 近日，发表
研究证明乙酰化过程与基因转录有重要关联
最近，一个来自格拉德斯通研究所的科学团队对一个最基本的生物学过程——基因转录有了重要发现。 2013年，Gladstone的高级研究员Melanie Ott博士发现，在哺乳动物等复杂生物体的基因转录过程中，聚合酶的调控尾部也会发生另一种称为乙酰化的修饰。然而，到目前为止，没有人知道乙酰化是做什
法国发现与肌营养不良症有关联基因
法国研究人员最新发现一个与面肩肱型肌营养不良症有关联的重要基因，这将有助于研发治疗这种疾病的新疗法。 法国某研究小组日前通过小鼠实验发现，如果切除一个名为FAT1的基因，小鼠面部肌肉和局部肩部肌肉就会发育不正常，成年后肌肉也会过早萎缩。此外，该基因被切除的小鼠还会表现出视网膜血管异常和内耳
三基因推动人脑进化－同时与脑疾病存在关联
在实验室培养皿中培育这些大脑皮层神经元的技术使得追踪更多与大脑扩张有关的基因成为可能。图片来源：《细胞》 3个几乎相同的基因可以帮助解释，0.5升的灰质是如何在早期人类祖先的脑袋中变成1.4升的器官的，从而使我们得以如此成功和与众不同。这些新发现的基因也有助于阐明大脑发育有时是如何出错的，从而导
科学家解析潜藏基因突变与后代患病关联
肿瘤学家希望，至少一些关于先天癌症风险的新发现能够带来更好的治疗方法。 一个年轻的家庭里有两个癌症病例，这或者是运气太坏，或者是有着更深层次的联系。故事发生在美国田纳西州年轻的儿科肿瘤医生Michael Walsh在圣朱迪儿童研究医院照料一名男孩时，这名男孩并未对标准疗法产生预期反应，表明他
遗传的“超级英雄”，改写基因突变与疾病的关联
4月11日，发表在《Nature Biotechnology》杂志上的研究揭示了携带严重致病基因的人可能保持着健康。 研究人员表示，有些人似乎是遗传的“超级英雄”，可抵消囊性纤维化等DNA遗传疾病。在本次试验中，研究人员对将近600000人的基因组进行遗传分析，对每个受试者的基因组进行900个
“千种动植物基因组计划”一期启动100多种测序
由深圳华大基因研究院发起的“千种动植物基因组计划”，一期已启动100多种动植物基因组测序分析项目，其中近一半的项目已经完成或接近尾声。 华大基因5月13日召开发布会称，该“千种计划”在重要物种基因组学研究领域和巨型基因组数据库构建上取得阶段性进展，该计划将加速全球基因组学研
健康管理知识库和数据中心建设启动
2009年初国务院出台的新医改方案已经明确强调，医疗服务模式要实现从传统的临床医学向健康管理及慢病预防转变。为了推动这一进程，7月2日，中国健康促进基金会、中华医学会健康管理学分会和东软集团股份有限公司在京签署了战略合作协议，三方将整合各自在健康管理领域的资源优势，联手启动中国健康管理
动植物共有的致命弱点
研究人员还表明，它的形成会受到某些环境因素的影响。这项研究发表在2022年7月11日的《Nature Communications》杂志上。卡塞尔大学的Raffael Schaffrath教授和柏林技术大学的Lorenz Adrian教授的研究小组报道了该研究。没有白喉酰胺（diphthamide）
北京基因组所开发系列特色科学数据库
近日，中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心（BIG Data Center，BIGD）有七篇数据库文章在国际学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）杂志在线发表，并将于该刊2019年1月出版的数据库专刊中集中刊发。包括表观组关联分析知识库EWAS Atlas
北京基因组所开发系列特色科学数据库
近日，中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心（BIG Data Center，BIGD）有七篇数据库文章在国际学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）杂志在线发表，并将于该刊2019年1月出版的数据库专刊中集中刊发。包括表观组关联分析知识库EWAS Atlas
我国复杂疾病全基因组关联研究取得重大进展
全基因组关联研究(GWAS)作为揭示复杂遗传性疾病易感基因的一种行之有效的方法而备受关注，中国科学工作者利用GWAS已经成功获得了海量的遗传学数据，为揭开人类疾病的发病机制奠定了坚实的基础。 近年来，在中国人群中开展的GWAS迅速增长，中国俨然已经成为医学遗传学研究领域中的“中央王国”。首
口腔、肠道微生物菌群元基因组关联分析
2015年7月28日，北京协和医院和华大基因等机构的研究人员共同合作完成了类风湿关节炎（RA）口腔和肠道微生物元基因组研究。本项研究揭示口腔和肠道微生物菌群异常是RA病理生理和疾控的重要环节，并且为元基因组学辅助的RA个性化诊疗方案提供基础。研究成果于今日发表在《自然医学》杂志。 RA是一种致