医学期刊Lancet及NEJM齐发文，药物首次延缓1型糖尿病
1型糖尿病患者的死亡率和心血管疾病风险较高，但目前的指南并未将发病年龄视为重要的危险分层因素。故不同年龄段发病，对于预后是否有差异，不是很清楚。2018年8月11日，Araz Rawshani等人在Lancet（IF=53）在线发表题为“Excess mortality and cardiovascular disease in young adults with type 1 diabetes in relation to age at onset: a nationwide, register-based cohort study”的研究论文，该研究发现1型糖尿病越晚发病，其死亡风险及心血管疾病就越低； 对1型糖尿病患者发病前进行了几项免疫干预，可以延缓β细胞功能的下降。一种有希望的治疗类型似乎是Fc受体非结合抗CD3单克隆抗体，如作为teplizumab；涉及1型糖尿病患者的多项研究表明，teplizumab治疗可以......阅读全文
NEJM：“百年技术”或可治愈不孕不育！
现代社会有许多夫妇饱受不孕不育的苦恼，而最近一项研究表明一种古老的药物或许可以解决这一难题。 几十年来，医生们已经慢慢清楚：对于因一些莫名的原因无法生育的女性来说，在接受了常规的子宫医疗检测之后，能够提高成功怀孕的几率。最近一项大型的临床研究结果表明，这一效应要归功于"碘油"，即用于检测的一类
NEJM：肿瘤重复测序－结果大不同
哈佛医学院Dana-Farber癌症研究所及其他机构的研究人员日前利用全外显子组测序，发现了两个过去未知的突变。这两个突变似乎引起癌症患者对药物的意外响应以及之后的耐药。 患者是一名57岁的女性，患有转移性甲状腺未分化癌（ATC）。这是一种恶性程度很高的甲状腺癌，通常在5个月内致命。不过，在接
NEJM：深度测序让致病突变无所遁形
致病突变有时只影响了小部分细胞，在这种情况下，二代基因组测序很容易遗漏这些突变。为此，波士顿儿童医院的研究人员开发了一种实现深度测序的新方法，并在大脑疾病患者中成功鉴定了微小的体细胞突变（受到影响的细胞只占百分之几）。这项研究发表在八月二十一日的《新英格兰医学》杂志上，为鉴定神经和精神类疾病的病
NEJM：抗氧化剂加速癌症发展
几十年来，世界各地有健康意识的人在平常生活中都会吃一些富含抗氧化剂的食物，此外还会购买一些抗氧化剂，人们一直认为这是一条健康长寿之路。随着“抗氧化剂可以通过保护DNA免受自由基等物质的伤害，从而预防癌症等疾病”的观点出现，抗氧化剂迎来了巨大市场。 然而，近来多次抗氧化剂临床试验的结果都浇灭了消
NEJM：利用基因测序谱写“肿瘤进化树”
近几年来，肿瘤产生耐药突变以逃逸靶向治疗的假说已被业内科学家所默认。最近一段时间，几项重要的研究对这一假说进行了充分的证实，肿瘤学家Charles Swanton领导的肺癌癌症进化阻断计划（TRACERx）让耐药逃逸的假说逐渐为更多人所认可。 为了使TRACERx计划能够充分证实部分肿瘤细胞耐
两篇NEJM：孩子为什么会得癌症？
近年来，我们对儿童癌症的理解已经越来越深入。医生们现在面临的挑战是，如何更好的利用这些知识为患者提供治疗和指导。随着越来越多的儿童在癌症中幸存下来，这样的医学指导应当持续终生。 孩子们为什么会得癌症？科学家们一直认为将基因视为这个问题的关键。顶级医学期刊《新英格兰医学》发表的一项最新研究表明，
NEJM：甲型流感从西班牙流感进化而来
美国研究人员6月29日说，目前所有能感染人类的甲型流感病毒都是上世纪初造成“西班牙流感”大流行的H1N1流感病毒的后代，但病毒在约90年的进化过程中，危害性有所减弱。 这项研究由美国国家过敏和传染病研究所所长安东尼·福奇等人共同完成，研究成果29日发表在《新英格兰医学杂志》(NEJM)网络
NEJM：维生素D缺乏可能言过其实
最近，医生再次做出了关于维生素D的相关警告，你可能会认为，这又是“我们需要更多维生素D”的消息。相反，他们说，我们没有太多的必要进行维生素D血液检测，太多的人服用了过量的维生素D。 维生素D对于强壮的骨骼，是至关重要的，并可能在其他健康状况中发挥作用，但这是不确定的。关于维生素D推荐量的误解，
NEJM：复合药物疗法可用于治疗晚期肾癌
Dana-Farber癌症研究所的最新研究表明，一种双药物组合疗法可能成为转移性肾癌患者的新标准一线治疗方案。 接受免疫治疗药物avelumab加axitinib（一种靶向药物）的患者与接受舒尼替尼（Sutent）的患者相比，在无进展生存方面具有显着优势。其中舒尼替尼是一种标准治疗晚期透明细胞
NEJM：心跳停止后，真正的“死亡”多久到来？
在历史的绝大部分时间里，心脏停止跳动一直是死亡的代名词。有生命的人和被宣布死亡的死者之间的区别归结起来只不过是脉搏跳动的能力。 这是一个沉重的话题，但又是每个人应当去面对的抉择：当所爱之人的最后一口气刚咽下去的时候，真正的死亡到底多久到来？ 对于医学界而言，循环系统确定死亡后，器官捐献前所需
NEJM：喝咖啡，对心脏有什么急性影响？
咖啡，当代人的续命神器，是世界上最受欢迎的饮料，80%的成年人每天至少饮用一种含咖啡因的饮料。据估计，全球每天消费30亿杯咖啡。因其含有大量的咖啡因，常被人们饮用以醒神和提高工作效率。过去的多项研究表明，定期喝咖啡可以带来多种健康益处。 然而，现实生活中，有一些人喝完咖啡后会出现心率增快、血压
NEJM：生物标志物可预测癌症化疗反应
DNA的错配修复(MMR)主要负责纠正复制后的错误以及维持基因组的稳定，有时候MMR的异常会引发一系列癌变表型，近日来自约翰霍普金斯基墨尔癌症中心（Johns Hopkins Kimmel Cancer Center ）的研究人员发现，MMR基因的突变或可帮助准确预测病人对化疗药物—PD-1抑制
NEJM：给早产儿补充DHA还需谨慎
长期以来人们一直认为omega-3脂肪酸能够帮助抑制早产儿发生慢性肺部疾病，但是最近一篇发表在国际学术期刊NEJM上的文章推翻了这一观点。 来自澳大利亚的研究人员发现将DHA添加到极端早产儿的饮食中并不能降低慢性肺部疾病的患病风险。事实上，添加了DHA以后还会增加肺部疾病的风险。这项新研究共包
NEJM：基因疗法难以持久，几年内会失效
被寄予厚望的基因疗法可能无法像人们预想的那样彻底解决问题。顶级医学期刊发布的两项临床试验表明，旨在恢复视力的基因疗法会在几年内失效。 这并不算是特别惊人的消息，俄勒冈健康与科学大学的眼病研究者Mark Pennesi说，“这些疾病比较复杂，而这只是第一代基因疗法。”Pennesi正在进行类似的
NEJM：验血可预测前列腺癌治疗疗效
最近，约翰霍普金斯大学Sidney Kimmel综合癌症研究中心研究人员带领的一项研究表明，如果前列腺癌患者的肿瘤含有一种称为AR-V7的蛋白质——可在血液中检测到，那么他们在经过两种广泛使用的转移性前列腺癌药物治疗后，很可能没有疗效。 研究人员称，如果这些结果能够通过大规模研究而得以验证，那
NEJM：一种致命儿童疾病的相关基因
最近，研究人员发现一个基因，可能是一种非常罕见但却致命的儿童自发炎症疾病的原因。现有的几种药物已在实验室研究中显示出治疗潜力，其中一种目前正在患病儿童中进行研究。研究人员将这种疾病称为STING相关的婴儿期发病血管病变（SAVI）。相关研究结果发表在2014年7月16日的《新英格兰医学杂志》（N
NEJM：艰难梭菌的感染源其实更复杂
艰难梭状芽孢杆菌(Clostridium difficile)是一种常见的厌氧细菌，会产生肠毒素和细胞毒素，导致住院病人腹泻。人们通常认为，艰难梭菌的感染主要是在医院环境下传播的。然而，根据《新英格兰医学杂志》上的最新报道，事实可能并非如此。 牛津大学和利兹总医院的研究人员在3年半的时
NEJM：艰难梭菌的感染源其实更复杂
艰难梭状芽孢杆菌(Clostridium difficile)是一种常见的厌氧细菌，会产生肠毒素和细胞毒素，导致住院病人腹泻。人们通常认为，艰难梭菌的感染主要是在医院环境下传播的。然而，根据《新英格兰医学杂志》上的最新报道，事实可能并非如此。 牛津大学和利兹总医院的研究人员在3年半的时
－NEJM发布更精确的唐氏筛查法
最近，加州大学旧金山分校（UCSF）研究人员提出了一种新方法，在妊娠10到14周之间进行血液测试，可比标准非侵入式筛查技术更加有效地诊断唐氏综合征和其他两种不常见的染色体异常。 这项研究随访了近16,000名孕妇的妊娠结局，用无细胞DNA血液测试，正确识别出所有患有唐氏综合
NEJM头条：艾滋病基因治疗传捷报
来自宾夕法尼亚大学的研究人员，成功对12名HIV阳性患者的免疫细胞进行遗传工程改造使之能抵御感染，并降低了一些完全脱离抗逆转录病毒药物治疗(ADT)患者的病毒载量——其中一名患者已无法检测到HIV病毒水平。这项研究是首次报道在人类中使用基因编辑方法，研究结果发表在《英格兰医学杂志》（NEJM）上
NEJM：“第六感”是由基因控制的
在两名年轻的独特神经系统疾病患者的帮助下，美国国家卫生研究院（NIH）科学家开展的一项初步研究发现，一个称为PIEZO2的基因，控制着人类触觉和本体感觉（即“第六感”） 的特定方面，第六感描述的是空间中的身体意识。该基因的突变可导致两名患者出现运动和平衡问题，以及一些形式的触觉损失。尽管存在困难
NEJM发布更精确的唐氏筛查法
最近，加州大学旧金山分校（UCSF）研究人员提出了一种新方法，在妊娠10到14周之间进行血液测试，可比标准非侵入式筛查技术更加有效地诊断唐氏综合征和其他两种不常见的染色体异常。这项研究随访了近16,000名孕妇的妊娠结局，用无细胞DNA血液测试，正确识别出所有患有唐氏综合征的胎儿（38名），唐氏综合
NEJM：立体定向放疗竟能缓解顽固心律失常
心律失常很顽固 室性心动过速（ventricular tachycardia）是指发生在希氏束分叉以下的束支、心肌传导纤维、心室肌的快速性心律失常。据统计，这一疾病在美国每年会造成30万人死亡，是心脏猝死的主要原因。 目前，室性心动过速的标准治疗包括药物和介入治疗。其中，介入治疗则涉及心导管
NEJM：免疫疗法治疗癌症取得重大突破
在最新一期的世界最权威医学杂志《新英格兰医学杂志》上，哈佛医学院附属 DanaFarber 癌症研究院等机构联合发表了一项里程碑式的临床试验结果：23名对其它药物均已耐受或复发的霍奇金淋巴瘤患者，在利用免疫药物、抗体nivolumab进行免疫治疗后，四名患者肿瘤完全消失，16名患者肿瘤至少缩小至
Nature－－NEJM：癌症种类由基因突变模式决定
纪念斯隆-凯特琳癌症中心的道格拉斯·莱文博士是子宫内膜癌研究的研究负责人。 科学家发现，最危险的子宫内膜癌，与最糟糕的卵巢癌和乳腺癌相当类似，这提供了迄今为止最有力的证据，显示出癌症越来越被视为一种主要是由其基因图谱定义的疾病，而不是由其发病器官。 周三，《自然》杂志(Nature)上发
NEJM：再生障碍性贫血研究的新突破
美国和日本的研究人员近日在《新英格兰医学杂志》上发表文章，介绍了再生障碍性贫血（aplastic anemia）的突变和克隆动态模式。这是由多种原因引起的造血障碍，有时会发展成骨髓增生异常综合征或急性髓系白血病（AML）。 研究小组综合利用外显子组测序、靶向测序和基于芯片的核型分析，研究了40
NEJM：滥用CT扫描技术将增加患癌风险
美国一份最新研究报告警告说，医生在诊疗过程中对于CT扫描技术的滥用导致两千多万美国人特别是儿童，遭受不必要的“超强X光”的辐射，使得他们面临更高的患癌风险。 CT扫描辐射致癌率达2% 这项研究报告由埃里克·赫尔和美国哥伦比亚大学医学物理师大卫·勃伦钠共同完成，已在11月29日出版的《新英格兰医学杂志
NEJM－综述：急性心包炎的诊断和治疗
本文对急性心包炎诊断、发病数据、评估和复发等作了详细的介绍，作者为来自美国佛蒙特大学医学中心的 Martin M. LeWinter,研究全文在线发表于近日的《新英格兰医学杂志》。 病例简介 患者，男性，25 岁，既往身体健康，左侧胸膜炎性疼痛 3 小时，放射至左侧斜方肌脊部，前
世界顶级医学杂志《新英格兰医学杂志》推出中文电子周刊
2016年11月15日，全球医学界享有盛誉的《新英格兰医学杂志》及新英格兰医学杂志集团总编辑杰弗里·德拉岑博士在上海科学会堂宣布《新英格兰医学杂志》中文电子平台《NEJM医学前沿》正式发布，并称这一平台“将通过交流可靠的医学信息来解决中国亟待满足的慢病防治需求”。 中国几十年的经济增长带来了
NEJM：抑制关键基因的表达可精准控制脂肪浓度
甘油三脂，又称脂肪。是人体内含量最多的脂类，也是血脂检查中较重要的一项指标。甘油三酯与胆固醇都属于脂质，来源于食物中的脂肪或者由我们身体产生。血液中甘油三酯的累积超过标准，会增加患心血管疾病、胰腺疾病以及其他并发症的风险。 高甘油三酯症容易引发系列常见健康问题，例如肥胖或者糖尿病。因为甘油三酯