特殊基因突变或与人类机体多种复杂特性直接相关

最近,一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中,来自加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现,人类基因组中难以研究的突变—短串联重复序列(short tandem repeats, STRs或微卫星)或能参与与机体复杂性状相关的基因的表达过程,这些性状包括精神分裂症、炎性肠病、甚至是身高和智力。 图片来源:CC0 Public Domain STRs由1-6种DNA基本元件(这些元件为核苷酸),组成的序列,其会重复一遍又一遍,有时候甚至会多达数百或数千次。这些突变参与了大约30种疾病的发生,最为人所熟知的就是亨廷顿氏症了,这种疾病会促进患者大脑中的神经细胞出现进行性的破坏,每年在美国大约有3万人会被诊断为亨廷顿氏症,这些患者机体中拥有超过40个拷贝的特殊重复,即CAG三核苷酸重复,患者拥有的拷贝数越多,其就会越早地遭受疾病影响,病情也会越严重。 截止到目前为止,由于缺乏适当的数据库,在全基因组关......阅读全文

我国复杂疾病全基因组关联研究取得重大进展

  全基因组关联研究(GWAS)作为揭示复杂遗传性疾病易感基因的一种行之有效的方法而备受关注,中国科学工作者利用GWAS已经成功获得了海量的遗传学数据,为揭开人类疾病的发病机制奠定了坚实的基础。   近年来,在中国人群中开展的GWAS迅速增长,中国俨然已经成为医学遗传学研究领域中的“中央王国”。首

《基因组研究》:特定基因拷贝数的不同造就人类特殊性

人类为何如此特殊?美国科学家近日对比研究了人类和其它灵长类动物的基因组,发现这可能是因为人类某些基因的拷贝数与其它动物有很大不同。这一发现将有助于人们对疾病、寿命等展开更深入的研究。相关论文在线发表于7月31日的《基因组研究》(Genome Research)上。 美国科罗拉多大学的James Si

-科学家鉴别出引起青少年暴饮暴食的特殊基因

  近日,一项发表于国际杂志Obesity上的研究论文中,来自昆士兰大学等处的研究人员通过研究表示,青少年的暴饮暴食或和基因突变直接相关。研究者David Evans及其同事分析了6000名年龄在14岁及16岁的青少年的数据发现,和肥胖风险相关的遗传突变或可帮助预测个体暴饮暴食。  鉴别出特殊的基因

Nat-Commun:特殊基因或能参与癌症发生及细胞压力反应

有研究表明,HAPSTR1 (C16orf72)或许是一种能调节机体应对分子压力源的细胞反应的新型通路中的关键组分,这些分子压力源包括DNA损伤、营养匮乏和蛋白质的错误折叠等。近日,一篇发表在国际杂志Nature Communications上题为“The HAPSTR2 retrogene buf

PNAS:特殊蛋白质可控制机体“基因组卫士”

  近日,发表在国际杂志PNAS上的一篇研究报告中,来自蒙特利尔临床研究学院的科学家通过研究鉴别出了免疫反应已知机制的一种新的作用亮点,研究人员发现了一种新型特殊蛋白,其可以控制“基因组卫士”—p53肿瘤抑制蛋白的活性。  文章中,研究者对T细胞和B细胞的发育也进行了深入研究,这两种细胞均是保护机体

研究显示心脏骤停与某种特殊的基因变异有关

  一项最新研究发现,某种特殊的基因变异可能与心脏骤停有关,这一发现将有助于预防和治疗心脏骤停。   来自美国、加拿大、芬兰和荷兰等国的研究人员参加了这项研究。为探讨遗传变异与心脏骤停之间的关系,研究人员将4402名心脏骤停患者的基因与3万名正常人的基因进行比对。研究发现,BAZ2B基因与心脏骤停

中国科大攻克复杂肿瘤全基因组异常的检测难题

  中国科学技术大学信息科学与技术学院副教授李骜研究组以原创性论文(Original paper)的形式,在Bioinformatics上在线发表了最新研究成果。论文的第一作者是博士生余振华。   基因组异常是多种恶性肿瘤的标志性特征,在肿瘤发病机理、临床诊断和治疗等研究中具有极为重要的作用。传统的

以生物路径丛(Pathway-Cluster)概念从事复杂疾病之基因分析2

结论    这一年来华联快讯介绍基因芯片在各领域的应用,在年末我们希望藉这期简短的介绍,带大家认识生物路径丛的概念,拓展基因芯片数据在构建与表型相关之分析模块的可能方向。面对复杂疾病或表型的异质与多源性,我们预期这个生物路径丛概念的运用应能帮助简化复杂疾病或表型的面向,而有效定位疾病或表型,并协助找

研究揭示基因重组在复杂器官形成演化中的重要性

近日,西安交通大学第二附属医院肝胆胰与肝移植外科刘昌教授、曲凯教授团队与西北工业大学生态环境学院王文教授、邱强教授、王堃教授团队合作,在肝脏功能起源研究方面取得进展,揭示了基因组重复事件在肝脏再生等复杂功能中的关键作用,相关研究成果在线发表于Nature Ecology & Evolution上。肝

华大参与:复杂宏基因组数据的新分析法

  当前分析宏基因组数据的大多数方法,都依赖于与参考基因组的对比,但是许多环境中的微生物多样性远远超过了参考数据库所覆盖的范围。将复杂的宏基因组数据从头划分为特定的生物学实体(如特定的菌株或病毒),在很大程度上仍然是一个未解决的问题。  在2014年7月6日的《Nature Biotechnolog

研究揭示基因重组在复杂器官形成演化中的重要性

  近日,西安交通大学第二附属医院肝胆胰与肝移植外科刘昌教授、曲凯教授团队与西北工业大学生态环境学院王文教授、邱强教授、王堃教授团队合作,在肝脏功能起源研究方面取得进展,揭示了基因组重复事件在肝脏再生等复杂功能中的关键作用,相关研究成果在线发表于Nature Ecology & Evolution上

以生物路径丛(Pathway-Cluster)概念从事复杂疾病之基因分析1

在后基因体时代,基因芯片 (microarray) 的出现让研究人员得以宏观的视野来探讨分子机转。在许多努力和资源投入到寻找新的疾病基因后,许多单基因疾病已成功地找出致病基因。然而,在复杂疾病 (例如高血压、糖尿病及一些常见癌症) 的研究上,收获却不如期待中的丰富。大多数复杂疾病的研究中

健康所等研究发现多个复杂疾病的基因易感位点

  全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS)是一种对全基因组范围内的常见遗传变异基因总体关联分析的方法。GWAS为全面系统研究复杂疾病的遗传因素掀开了新的一页,为了解人类复杂疾病的发病机制提供了更多的线索。目前,科学家已经对糖尿病、冠心病

国际学术期刊:揭示肿瘤基因突变检测的复杂性

   国际学术期刊Molecular Cancer在线发表了中国科学院生物化学与细胞生物学研究所陈剑峰研究组与上海市胸科医院娄加陶团队合作的研究论文“Heterogeneous mutation pattern in tumor tissue and circulating tumor DNA wa

马铃薯基因组完成图揭示复杂区域存在重要农艺性状相关

  中国农业科学院蔬菜花卉研究所马铃薯遗传育种与栽培创新团队和蔬菜分子设计育种创新团队,对马铃薯单倍型DM的基因组进行了全序列组装,获得了包含24个端粒和12个着丝粒完整序列的马铃薯单倍型DM的端粒到端粒(T2T)的基因组完成图(DM8.1),并在之前马铃薯基因组未能完整组装的高度重复序列区域中,发

复杂的太空“变形”!

北京时间2022年11月3日9时32分,空间站梦天实验舱顺利完成转位。梦天实验舱整个转位过程分成5个阶段,包括转位准备、两舱分离、舱体转位、侧向捕获以及转位后的状态恢复。此次实施的转位任务,是从天和核心舱的前向对接口转位至侧向停泊口,空间站在太空里要完成一套复杂的“变形”。 在转位任务开始前,梦

基因扩增仪的技术特性与性能规格

  技术特性  1、加热模式:立体膜加热技术  2、制冷技术:新一代“peltier”效应“半导体热泵制冷”  3、控温及管理:16位微机智能式  4、DTC型基因扩增仪主要由外壳、变温反应腔、散热系统、加热系统、制冷系统、电子控制系统、供电系统、人机界面等各部分组成。  5、单机操作,也可与电脑联

概述水疱性口炎病毒的基因结构特性

  VSV基因组为不分节段的单股负链RNA(ssRNA)病毒,长约11 kb。从3′端→5′端依次排列着N、NS、M、G、L 5个不重叠的基因,分别编码核(N)蛋白、磷酸(P)蛋白、基质(M)蛋白、糖(G)蛋白、及RNA聚合酶(L)蛋白等5种不同的主要蛋白。N基因的3′端有不翻译的先导序列,5′端有

关于Bcl2基因的结构特性介绍

  人bcl-2基因有两个启动子,分别称为启动子1(promoter1,P1)和启动子2(promoter2,P2)。在人体大多数细胞中,95%以上的bcl-2的转录是由P1启动,它位于翻译起始点上游约1.7kb处,没有典型的TATA盒,富含能被Sp-1结合的GC盒,P1驱动的转录主要从GC盒附近开

研究称基于基因订制特殊食谱为最有效减肥法

   据俄罗斯“医学论坛”新闻网11月18日消息,加拿大专家研究称,基于每个人的基因所制定的个人独有食谱,是最有效的减肥方式。   加拿大多伦多大学的专家搜集了138位志愿者对咖啡因、盐、维生素和糖的需求水平,并为其中一部分人制定了“特殊食谱”,而另一部分人则遵循传统的合理饮食习惯。经过3个月的观察

研究揭示南岭山地特殊土壤生境植物基因组分化机制

  南岭山地是我国植物多样性和特有性中心之一。该地区喀斯特地貌和丹霞地貌等特殊土壤生境丰富多样,较强的土壤、地质异质性孕育了南岭丰富的生物多样性,但关于该地区生物多样性起源和演化机制尚缺乏深入研究。  报春苣苔属(Primulina)是典型的特殊土壤生境植物类群,广泛分布于我国南方喀斯特和丹霞地貌,

中外科学家发现一特殊基因RDM1

      奥地利格雷戈尔・门德尔植物分子生物学研究所日前宣布,一个包括该研究所、中国同济大学、美国加利福尼亚大学等机构科学家在内的国际科研小组发现了一种特殊基因,没有它,植物细胞内其他一些基因就只能保持沉默。       最新一期英国《自然》杂志网络版发表了这个国际科研小组的论文。这一科研小组

研究发现影响血液干细胞中特殊基因表达的关键元件

  基因转录通常会被启动子和调节元件(比如增强子和沉默子)之间的染色质环来进行调节,不同的转录因子(TFs,transcription factors)能够与这些调节元件结合,并以一种细胞类型特异性的方式来调节启动子-增强子环。尽管其在控制基因表达方面发挥着重要作用,但转录因子如何促进启动子-增强子

中美学者发现两种藏族适应高原环境特殊基因

  由中国青海大学医学院和美国犹他州大学盐湖城分校学者组成的联合科研小组经过大量科学探索,在青藏高原成功发现了两种藏族人适应高原环境的特殊基因,这一成果日前由国际权威自然科学杂志《科学》发布,有关专家认为,它对于人类预防和治疗高原疾病将产生重要意义。  “这项研究是

特殊光纤探头

对于需要把光纤探头安装在恶劣的工业现场的特殊应用,则需要对光纤提出特殊要求。Avantes公司具有超过15年的为恶劣环境生产高质量光纤探头的经验 ,是生产在高温(HTX),高压(HP)和真空环境等领域应用的光纤探头的专家。例如用户要求不同的光纤直径,波长范围,保护层材料和长度,接头和探头端部等组合,

特殊结构探头

特殊结构对于诸如人体皮肤这样的半透明样品测量,必须能够得到不同穿透深度的反射信号。我们制作了包括许多光纤的光纤束,其外围是2个光纤环。这个探头的总长度是1.5米,包括350根100µm, UV/VIS光纤,分成5根分离光纤,都采用SMA905接头。

特殊血培养

1.分枝杆菌血培养要求:必须用特殊的商品化分枝杆菌血培养瓶。所有培养都必须孵育至少4周。培养温度为25~30℃。说明:虽然分枝杆菌并不需要特别复杂营养的微生物,但是为了更好地从血标本中分离出分枝杆菌,需要在肉汤培养基中补充脂肪酸(如油酸)、白蛋白和二氧化碳。一些分枝杆菌菌种(如日内瓦分枝杆菌、嗜血分

固体特殊状态

  食盐,白糖这些有规则几何外形的固体物质都叫晶体,像石蜡,橡胶这些就叫非晶体。  在140万大气压下固体会变为超固态,在超固态状态下继续加压即可会中子态。  固体的组元比较密集,振动程度比较弱,有一定阻挡外力发生形变的能力,包括了有序和无序体系。有明显的边界。

怎样理解基因表达是一个完整复杂的网络调控过程

基因调控是现代分子生物学研究的中心课题之一。因为要了解动植物生长发育规律。形态结构特征及生物学功能,就必须搞清楚基因表达调控的时间和空间概念,掌握了基因调控机制,就等于掌握了一把揭示生物学奥秘的钥匙。基因表达调控主要表现在以下几个方面:①转录水平上的调控;②mRNA加工、成熟水平上的调控;③翻译水平

高位复杂肛瘘病例分析

【一般资料】男性,26岁【主诉】**右侧肿块伴异常分泌物一周【现病史】患者自述7天余前无明显诱因下感右侧臀部疼痛不适,左下肢活动不利,可扪及**边明显包块,期间未接受任何治疗,尚无畏寒、发热、恶心、呕吐、黄疸、腰痛腰胀、下肢麻木等伴随症状,入院前包块破溃并伴脓性分泌物,曾于院外检查提示肛瘘,现为求进