美国研究治疗先天性儿童盲人取得重大进展
美国德州医学中心贝勒医学院的库伦眼科研究所(Cullen Eye Institute)蒂莫西·斯托特博士(TimothyStout)近日在先天性儿童盲人视力治疗领域取得重大进展。斯托特博士多年来致力于研究利用病毒将有用的信息传送到细胞的方法，随后他将这项研究与基因疗法相结合，以治疗先天性失明。 经与全国各地多名医生和研究人员合作，斯托特博士将RPE65基因复制嵌入腺相关病毒（Adeno-associated virus，AAV)，选择这种病毒的原因是其体积小，携带能力好，而且一般无害。在手术中，医生会移除视网膜后面透明的玻璃体液体，然后用充满基因病毒的液体来替换它。2007年启动的临床试验发现，虽然这种治疗对成年人没有那么有效，但却对儿童有显着效果。 一名叫Ruqaiyah的小女孩在4个月大的时候被诊断患有一种遗传性疾病，在这种疾病中，被称为RPE65的基因突变导致了一种具有关键功能的蛋白质的缺失，使光信号不能转化为大脑......阅读全文
基因疗法Luxturna定价550万元－争议四起
作为首个获得批准的罕见病基因疗法，定价多少才合理？ 如何从成本价值来衡量一个新药的价格？ 85万美元，550万元贵吗？ 治疗儿童遗传性失明的基因疗法Luxturna，在去年年底获得美国食品药品管理局（FDA）的批准，治疗REP65基因突变引起的遗传进行性视网膜疾病。 目前，定价已经公布。
基因疗法Luxturna定价550万元－争议四起
作为首个获得批准的罕见病基因疗法，定价多少才合理？ 如何从成本价值来衡量一个新药的价格？ 85万美元，550万元贵吗？ 治疗儿童遗传性失明的基因疗法Luxturna，在去年年底获得美国食品药品管理局（FDA）的批准，治疗REP65基因突变引起的遗传进行性视网膜疾病。 目前，定价已经公布。
基因疗法助美国盲童神奇复明
幸运的科里和家人在费城的家中。 该基因疗法的原理 费城儿童医院的医生拿着装有这种“复明基因”的小瓶。 英国《每日邮报》网站报道，一名生来就因病致盲的9岁美国男童在接受了注射手术后神奇复明。 长期以来，研究者一直在努力破解人体内产生感光视觉细胞的
上海启动儿童先天性心脏病基因组研究
如何在精准医学时代提升先天性心脏病预防诊疗水平？上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心精准医疗实验诊断中心日前成立，中心主任、中科院院士贺林宣布，作为人类单靶标基因组计划的重要组成部分，中国儿童先天性心脏病基因组研究计划正式启动。 根据计划，研究人员将对约２０００例圆锥动脉干畸形及５００例
NEJM：利用基因治疗失明获成功
美国研究人员表示，1年前，3名20岁左右的失明志愿者接受了基因疗法，现在，这些志愿者的视力都得到了一定程度的改善，有一名志愿者甚至能够读出汽车仪表盘上的数字，相关研究发表在8月12日出版的《新英格兰医学杂志》(NEJM)上。 这3名志愿者都患有利伯氏先天性黑内障——一种遗传性视网膜眼疾，由
治疗失明的基因疗法有望首次在美国获批
治疗失明的基因疗法有望首次在美国获批 FDA正在评审一种全新的治疗失明的基因疗法。 图片来源：The U.S. Food and Drug Administration/Flickr 近日，来自火花治疗公司的一种开创性的AAV基因疗法朝获得美国食品和药物管理局（FDA）的批准前进了一大步。
罗氏48亿美元收购Spark－Therapeutics－并购活动或将大幅增加
分析测试百科网讯 近日，罗氏最近签订协议，以48亿美元收购Spark Therapeutics的所有已发行股票。据悉，Spark是罗氏在2018年初发布的并购清单中的首选。该公司满足了有利于并购的所有5项标准。 2019年2月25日，Spark Therapeutics（ONCE）披露该公司与
纳米基因疗法可帮助恢复盲人视力
据国外媒体报道，来自美国纽约州布法罗市、俄亥俄州克利夫兰市和俄克拉何马州的科学家使用基因疗法，改善具有视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)疾病老鼠视力。这一研究结果表明，科学家在使盲人恢复视力的道路上取得了长足的进步。 据悉，《美国实验生物学学会联合会杂志》(T
复旦首位盲人研究生将毕业
“能够顺利毕业感到很开心，这离不开老师的培养与同学的关心。”6月20日，复旦将迎来2024届学生毕业典礼，复旦首位盲人研究生社会发展与公共政策学院2022级研究生朱苓君，将作为毕业生一员出席毕业典礼。本文图片均为“复旦大学”微信公众号 图双目失明的她，毕业后将入职无锡市特殊教育学校。“在我成长的道路
视网膜植入芯片－帮助盲人恢复视力
据德国媒体报道，一位63岁妇女成为首位通过在视网膜植入芯片，从而恢复视力的荷兰人。完成手术的患者需带一副有微型摄像机的眼镜，微型摄像机将图像传导到芯片，而将图像显现出来。 这位妇女在2013年5月在阿姆斯特丹Zonnestraal诊所接受的手术，该手术适合视网膜色素病变但仍可分辨
诺华继续投入，向Voyager预付款1亿美元，开发两款AAV基因疗法
在过去二十年里，人类在基因治疗领域取得了一系列里程碑突破。基因治疗也逐渐成为当前最火热的治疗领域之一，特别是腺相关病毒（AAV）已成为基因治疗的首选递送载体，也被公认为目前最有前景的递送载体。 2017年12月10日，美国食品药品管理局（FDA）批准了 Spark Therapeutics 公
谈谈基因治疗那些事
基因治疗（Gene Therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。目前已在癌症、遗传性疾病如地中海贫血，镰刀状贫血症、血友病及先天性黑蒙症等多种疾病中表现出巨大的治疗潜力。基因治疗以其一次给药终身治愈遗传疾病的独特潜力让一切不可能变为有可能。
基因治疗创造奇迹！11岁儿童先天性耳聋治愈，重获新声
先天性耳聋对家庭的打击无疑是巨大的。然而，最近传来了好消息，一位男童，在沉默无声的世界度过了11年，接受了美国费城儿童医院的基因治疗，最终恢复听力，听到了来自外界的各种声音。 尽管由于错失最佳语言关键期，他或许无法掌握语言的听、说能力，但能感知到声音对他来说已经是一种幸福。 《纽约时报》近期
国内首创！动物角膜助力盲人恢复视力
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/6/503561.shtm
科学研究表明盲人会有更好的听力
研究表明，天生失明或早年失明的人往往有更细致入微的听觉，尤其是在音乐能力和跟踪天空中移动物体方面。 几十年来，科学家们一直想知道大脑的哪些变化可能是增强听觉能力的基础。现在，华盛顿大学发表了两篇研究论文，利用功能性核磁共振成像来识别盲人大脑中的两种差异，这两种差异可能是他们更好地利用听觉信息的
失明基因疗法可同时医治眼睛和大脑
这是一个完美的组合。一项日前发表于《科学—转化医学》杂志的研究发现，逆转失明的基因疗法能修复眼睛中受损的细胞，还能重新排列大脑以帮助处理新的信息。 大脑中的视觉通路由上百万个相互连接的神经元构成。当感官信号沿着它们被发送出去时，神经元之间的连接变得强大起来。如果未被充分利用，比如当人们失明时，
2018年10大创新产品，正在“改写”医疗健康
近日，著名科技杂志《Popular Science》评选出2018年的100个最佳创新产品，囊括了航空航天、电子产品、汽车、家居用品、安防、娱乐、休闲、健康、软件、工程10大领域。 《Popular Science》有超130年历史，是全球销量领先的生活科技类杂志，共11个版本以9种文字在世界
超声心动图诊断儿童孤立性先天性左心室憩室分析
1.病例简介 女，2岁，主诉：胸闷、胸痛10余天。超声心动图显示：左心比例增大，右心房室腔大小、形态未见明显异常；左心室后侧壁近心尖段局部向外膨出，范围约13mm×23mm（图1A），膨出部心肌变薄，厚约1.9mm，近心尖部左心室腔扩张，宽约41.6mm；左心室腔内可见多个较粗大的条索样回声，纵横交
遗传性失明患者新希望！LNP首次成功靶向感光细胞
过去几年间，在新冠疫情全球蔓延的背景之下，基于 mRNA 构建起的强大递送技术成为众人瞩目的焦点，其凭借优秀的临床有效性和快速响应的能力在生物医药领域掀起一阵热潮。近日，基于 mRNA 与脂质纳米颗粒（LNP）载体技术，一种新的基因疗法可能为遗传性视网膜疾病（IRD）患者带来更多选择。1 月 11
CRISPR临床新进展！美国将首次进行CRISPR体内临床研究！
患者将参加首项研究，测试一种名为CRISPR的基因编辑技术在体内的效果，该研究旨在治愈遗传性失明。患有这种疾病的人拥有正常的眼睛，但缺少一种可以将光线转换成信号、传递给大脑、使其能够看见东西的基因。 这项实验治疗的目的是为孩子和成人提供他们缺乏的健康版本的基因，使用一种工具来切割或"编辑"特定
谈谈基因治疗那些事
基因治疗（Gene Therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。目前已在癌症、遗传性疾病如地中海贫血，镰刀状贫血症、血友病及先天性黑蒙症等多种疾病中表现出巨大的治疗潜力。基因治疗以其一次给药终身治愈遗传疾病的独特潜力让一切不可能变为有可能。
“声音照相机”软件让盲人听声辨物
本报讯据《新科学家》网站近日报道，天生生活在黑暗里的人们现在不再需要用眼睛去看这个世界了，以色列希伯莱大学的埃米尔・阿马迪耶和他的同事开发了一个新设备，让先天性盲人能够从声音中得到视觉信息。 人们可以通过听取描述一个物体或面部表情的声音，然后说出他们“看到”了什么。这个系统也可以通过读取字
科学家研发出“盲人电子记事本”
1月5日，由中国科学院计算技术研究所研发的“盲人电子记事本”在京发布。至此，盲人和视力障碍人群也可便捷地使用手机、平板电脑、PDA等移动终端进行日常事务的记录和管理。 据悉，中科院计算所研发的“盲人电子记事本”是专为盲人设计制造的低成本、便携的电子记录本设备。据中科院计算所普适计算研究中心
新型生物视网膜植入可让盲人恢复黑白视力
通过这种装置能“看清”这些视图：这种装置是专为恢复老年性黄斑病变、青光眼和白内障患者视力量身定做的。 一个电脑芯片和这个眼球相连，把来自安装在一副眼镜中微型相机的信息传送给大脑。 北京时间7月23日消息，一种革命性新型眼睛植入物可立即恢复盲人视力，而且不需任何笨重眼镜或电脑设备。
基因疗法再出击
在刚刚过去的2009年，科研人员利用基因疗法尝试治疗一些罕见疾病取得了不同程度的进展，给人们带来不少惊喜。例如，美国《科学》杂志公布的2009年十大科学进展中，基因疗法治疗致命脑病就榜上有名。作为一种潜力巨大的疾病治疗方法，基因疗法领域每迈开的一小步，都会是人类最终战胜罕见疾病的一大步。
研究发现：大脑功能区并不专一
早起沏上一杯浓香咖啡，满屋飘香，让你的心情相当愉快。然而这时突然传来的一声汽车长笛，却又确实可以起到“一鸣惊人”的效果。不过，这些不同的刺激都会输入到大脑的相应区域来分析处理。咖啡浓香由嗅觉皮层专职，而一声长笛则是听觉皮层负责。科学研究证明，大脑特定功能源于大脑的某一区域，因此大脑
张锋公司使用CRISPR基因编辑成功治愈先天性失明
先天性黑蒙症，是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变, 出生时或出生后一年内双眼视锥细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。是导致儿童先天性盲的主要疾病（占10%-20%）。多呈常染色体隐性遗传，目前已发现有多个基因突变导致的不同类型先天性黑蒙症。 2019年1月23日，Editas Medic
应用新型光敏蛋白有望让盲人重见光明
近日，武汉大学人民医院的一项研究显示，在动物实验中，通过使用新型光敏蛋白，可以将盲小鼠视力提高到相当于人类视力的0.3左右。这意味着，过去被认为患有不治之症的致盲性视网膜眼病患者，有望重见光明。相关研究成果4月18日在线发表于《自然—信号转导与靶向治疗》，武汉大学人民医院眼科教授沈吟为通讯作者。这一
新型基因疗法首次成功恢复盲人部分视功能
视力恶化40年，一朝重见光明！ 日前，权威学术期刊《自然-医学》发表了一例振奋人心的临床试验结果：一名失明患者40年前就已被诊断为视网膜色素变性，经历多年的黑暗后，他接受了一种被称为c（optogenetic therapy）的基因治疗，近期成功恢复部分视力。经过治疗，这名患者已能识别、计数、
拯救遗传性失明，科学家发现261个新致病基因
图片来源：Pixabay 2017年，FDA批准了首个基因治疗药物Luxturna，出自Spark Therapeutics公司，用于治疗RPE65基因缺陷导致的遗传性视网膜疾病。 遗传性视网膜疾病是一类临床上危害最严重的眼科遗传性致盲疾病，主要是由基因突变导致。目前已知的相关致病基因已经达到2