分析比产生更快?中国“智”造全基因组组装算法

10年前,Illumina基因组测序技术进入市场时,前所未有的庞大数据量淘汰了较早开发的测序分析工具。 历史总是重演。如今,第三代测序技术已经达到低成本群体测序规模的临界点。 12月10日,《自然—方法学》在线发表了第一个能够跟上基因组测序产生速度的组装算法。 论文作者、中国农业科学院农业基因组研究所博士阮珏与美国哈佛大学医学院博士李恒,将这个新的第三代测序数据组装算法称为Wtdbg。第三代测序的尴尬 20年前,破译人类遗传密码还是极具挑战的大科学工程,当时的人类基因组测序计划与曼哈顿原子弹计划、阿波罗计划并称为三大科学计划。 如今,完成一个人的全基因组测序已经是普通实验室甚至家庭都可以负担起费用的“平常事”。用第三代测序技术完成个体全基因组测序仅需一天,费用也已经低于5万元。 2011年,PacBio公司正式宣布第三代单分子测序开始商业化。 相比于第二代测序每个序列的几百碱基对测序读长,第三代测序的平均读长达......阅读全文

基因测序简介

  测序技术迄今为止已发展了三代,测序技术有4个指标:读长、成本、准确度、通量。  成本、准确度这两项指标都很好理解,成本下降使得单个人类基因组的花费已经从2001年的1亿美元下降到了1000美元以下。准确度则是测序结果的准确程度,例如二代测序的solid可以达到99.9%,而唯一投入实用的三代测序

基因测序仪

原理编辑abi prism 310型基因分析仪采用毛细管电泳技术取代传统的聚丙烯酰胺平板电泳,应用该公司ZL的四色荧光染料标记的ddntp(标记终止物法),因此通过单引物pcr测序反应,DNA测序仪生成的pcr产物则是相差1个碱基的3''''末端为4种不同荧光染料

蚕豆基因测序!

蚕豆的基因组终于被测序了,它拥有130亿个碱基,超过了人类基因组的4倍。这项研究最近发表在《自然》杂志上。这一非凡的技术壮举对于培育具有最佳营养成分和可持续生产的豆子的目标具有重要意义。由英国雷丁大学、丹麦奥胡斯大学和芬兰赫尔辛基大学领导的一个来自欧洲和澳大利亚的研究小组合作进行了这项广泛的测序工作

基因测序原理

基因是位于DNA上的,其测序的原理是一样的DNA测序的方法有很多种.目前最常见的是双脱氧终止法了.在测序用的缓冲液中含有四种dNTP及聚合酶.测序时分成四个反应,每个反应除上述成分外分别加入2,3-双脱氧的A,C,G,T核苷三磷酸(称为ddATP,ddCTP,ddGTP,ddTTP),然后进行聚合反

基因测序定义

  基因测序是一种新型基因检测技术,能够从血液或唾液中分析测定基因全序列,预测罹患多种疾病的可能性,个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因,提前预防和治疗。  基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用,可以说基因测序技术是下一个改变世界的技术

基因编辑工具的开发

基因编辑已经被越来越广泛的用于生物学的研究和应用当中,例如合成生物学,基因治疗,药物靶点发现,mRNA剪接,蛋白定向进化等等。我们在使用各种各样的基因编辑工具时,不禁感叹这些工具是多么的精巧绝伦。但科研人员发现基因编辑工具,改进这些工具的功能、效率并非易事。高效、精准、便捷的基因编辑工具,一直是人们

法国拟建高速基因组测序分析平台

  法国总理菲利普17日在巴黎宣布,法国在法兰西岛大区(又称“巴黎大区”)和中部奥弗涅—罗讷—阿尔卑斯大区启动建设两个高速基因组测序分析平台,以推动法国基因组相关研究的发展。  法国政府去年6月提出“法国基因组医学2025”计划,这两个基因组测序分析平台的建设就隶属该计划,预计将于2018年正式开始

DNA分析系统:基因甲基化研究的最佳工具

甲基化研究对于基因的 调控和肿瘤的发生有非常密切的关系。在一般正常的细胞中,基因调控区CpG岛处于非甲基化的状态。而当细胞发生癌变后,这些CG区域往往呈现甲基化状态。英国医学刊物《the Lancet》报道奥地利因斯布鲁克医学院的专家们早就可以通过检测大便中DNA的甲基化变化,把健康人的大便

从“基因测序仪”观“测序行业”!

基因测序仪:基因测序“皇冠上的明珠”  基因测序仪是测序产业链的起点也是关键环节,它为整个中下游测序服务提供最基本的测序支撑,同时也是壁垒最高的部分,处于基因测序产业价值链顶端。基因测序仪对于基因产业的重要性,如同发动机之于汽车行业,芯片之于电子通信行业,可谓是基因测序“皇冠上的明珠”。  到目前为

汤富酬最新综述:单细胞测序与干细胞

  干细胞能够分化成为机体内任何类型的细胞,既是研究人体早期发育的理想工具,也是细胞治疗的宝贵资源。细胞间差异和异质性是干细胞群体固有的基本特性。如果我们对一群细胞进行组学分析,这些关键的信息就会被掩盖。  单细胞测序技术是近几年备受关注的强大工具,可以在同种干细胞中全面剖析细胞异质性,鉴定不同表型

广州生物院开发出单细胞测序分析转座元件表达的工具包

  3月5日,中国科学院广州生物医药与健康研究员研究院陈捷凯课题组与南方科技大学研究员Andrew Hutchins课题组合作,开发出单细胞测序分析转座元件表达的工具包scTE。相关研究成果以Identifying transposable element expression dynamics a

单细胞测序基准数据集的应用场景有哪些?

单细胞测序基准数据集具有以下应用场景:  1. 算法和工具开发    - 用于测试和优化新的单细胞数据分析算法和工具,例如细胞聚类算法、差异表达基因检测方法、细胞轨迹推断模型等。  2. 性能比较与评估    - 对不同的单细胞测序分析方法和软件进行全面、客观的性能比较和评估,帮助研究人员选

全基因组及转录组测序案例分析

案例:应用全基因组测序和 RNA 测序来描绘常见的变异型免疫缺陷综合症(CVIDs)的基因图谱 背景:常见的变异型免疫缺陷综合症(CVIDs)是机体免疫应答反应中不能产生抗体的最主要原因。CVIDs 变异度很高,大概 5% 的病人是由基因改变引起的。 目的:利用 Illumina HiSeq25

最新测序技术能用单个细胞分析基因组

  美国物理学家组织网9月18日报道,最近,来自美国加利福尼亚大学圣地亚哥分校、克雷格·文特尔研究院和Illumina公司的科学家对现代基因测序算法进行了改良,只需从一个细菌细胞中提取的DNA(脱氧核糖核酸)就可组装成接近完整的基因组,准确率达到90%,而传统的测序方法至少需要10亿个

利用Ion半导体测序开展基因表达谱分析

     新一代测序技术的出现改变了基因表达谱分析和转录组研究。在其他方法还依赖预知信息进行杂交探针或qPCR引物设计时,RNA-Seq技术可直接对测序文库中任一RNA分子进行无假设的分析。RNA-Seq技术不单能测定转录本数,研究表达水平差异 [1],还能检测序列特异的信息,如转录本的起始和终止位

我国科学家开发高效基因组序列分析工具

  人类的疾病易感性和生理特征等常见性状的差异,往往由DNA序列变化造成,这些DNA片段缺失、增加、异位等变化被统称为遗传变异。全基因组关联研究(Genome-Wide Association Study,GWAS)是通过比对大量人群的遗传信息,利用统计学检测遗传变异和性状之间关联性的方法。西湖大学

我国科学家开发高效基因组序列分析工具

  类的疾病易感性和生理特征等常见性状的差异,往往由DNA序列变化造成,这些DNA片段缺失、增加、异位等变化被统称为遗传变异。全基因组关联研究(Genome-Wide Association Study,GWAS)是通过比对大量人群的遗传信息,利用统计学检测遗传变异和性状之间关联性的方法。西湖大学的

科学家开发新的宏基因组分析工具

  对环境样品(如海水、医院表面和人类肠道)直接进行微生物测序,已经阐明了我们世界中存在的大量微生物。然而,一个微生物物种可能存在遗传多样性,而在宏基因组分析中往往捕获不到这种多样性。最近在《Genome Research》发表的一项研究中,科学家们开发了一种新的工具,来检测细菌物种内的遗传差异,并

Pyrosequencing-DNA分析系统:基因甲基化研究的最佳工具

甲基化研究对于基因的调控和肿瘤的发生有非常密切的关系。在一般正常的细胞中,基因调控区CpG岛处于非甲基化的状态。而当细胞发生癌变后,这些CG区域往往呈现甲基化状态。英国医学刊物《the Lancet》报道奥地利因斯布鲁克医学院的专家们早就可以通过检测大便中DNA的甲基化变化,把健康人的大便与结肠癌患

Illumina与美研究所开发基因组二级分析工具-助力变异检测

  Illumina公司和麻省理工学院及哈佛大学Broad研究所近日宣布,他们已经开始共同开发基因组二级分析算法和软件。两家机构的顶级数据科学家即将展开合作,将业界领先的开源GATK算法与Illumina DRAGEN™(Dynamic Read Analysis for GENomics)Bio-

希望组自主三代组装软件NextDenovo最新版本全球学术开源

  希望组面向全球释放三代测序数据高效纠错、组装软件NextDenovo最新版本V2.0-beta.1 (https://github.com/Nextomics/NextDenovo),并免费开放用于学术和其他非商业用途。据悉,本次希望组发布的最新版本NextDenovo是专为三代测序数据开发的纠

基因测序的发展

  DNA测序技术正以惊人的速度向前发展。在过去十年中,高通量测序技术使数据生成呈指数级增长态势。 由此产生的大量数据在基础生物学领域的应用已经产生了变革性的影响,从考古学、刑事调查到产前诊断、癌症预后,DNA测序与数据分析已经渗透到了生物相关的多个行业。  测序技术的瓶颈是分析和解释所有的DNA序

基因测序首次获准

  2014年7月3日,中国首次批准第二代基因测序诊断产品作为医疗器械注册,用于为孕产妇检测唐氏综合征等染色体疾病风险,以避免新生儿出生缺陷。  国家食药总局表示,经审查,批准的BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(

基因测序操作设备

过长的测序周期以及上万美元的仪器成本,成了阻碍基因测序进入寻常百姓家的障碍。而运用新技术的基因测序仪大大降低了基因组测序的门槛,使得更多研究人员能够使用这项技术开发多种应用。[2] 总部位于美国加州的生命技术公司(Life Technologies),最近正在中国推出台式基因测序仪Ion P

基因测序操作设备

  过长的测序周期以及上万美元的仪器成本,成了阻碍基因测序进入寻常百姓家的障碍。而运用新技术的基因测序仪大大降低了基因组测序的门槛,使得更多研究人员能够使用这项技术开发多种应用。  总部位于美国加州的生命技术公司(Life Technologies),最近正在中国推出台式基因测序仪Ion Proto

基因测序的概念

基因测序是一种新型基因检测技术,能够从血液或唾液中分析测定基因全序列,预测罹患多种疾病的可能性,如癌症或白血病。 基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用,目前在众多保健及医疗机构和体检中心,都打出基因测序的广告,但其使用的基因测序仪及相关诊断试剂和软件,很多没有经过医疗器械的注册审批。对

基因测序技术原理

  基因测序技术能锁定个人病变基因,提前预防和治疗。  自上世纪90年代初,学界开始涉足“人类基因组计划”。而传统的测序方式是利用光学测序技术。用不同颜色的荧光标记四种不同的碱基,然后用激光光源去捕捉荧光信号从而获得待测基因的序列信息。  虽然这种方法检测可靠,但是价格不菲也是有目共睹的,一台仪器的

基因测序产生背景

史蒂夫·乔布斯曾接受过全基因测序基因测序,本是一种实验室研究技术手段,因“名人效应”应用于高端体检、产前诊断等领域,价格不菲。基因测序最广为人知的,是影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测,选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌风险。2011年去世的苹果公司创始人史蒂夫·乔布斯患癌时,也曾接受过全基因测序。基因测序

基因测序产生背景

  史蒂夫·乔布斯曾接受过全基因测序  基因测序,本是一种实验室研究技术手段,因“名人效应”应用于高端体检、产前诊断等领域,价格不菲。基因测序最广为人知的,是影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测,选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌风险。2011年去世的苹果公司创始人史蒂夫·乔布斯患癌时,也曾接受过全基因测序。

基因测序仪定义

  基因测序仪又称DNA测序仪,是测定DNA片段的碱基顺序、种类和定量的仪器。主要应用在人类基因组测序、人类遗传病、传染病和癌症的基因诊断、法医的亲子鉴定和个体识别、生物工程药物的筛选、动植物杂交育种等方面。