第八届分子诊断产业高峰论坛

第八届分子诊断产业高峰论坛2020易贸生物产业大会将于2020年5月27日~29日在苏州知音温德姆酒店召开。第八届分子诊断产业高峰论坛作为EBC四大主论坛之一,今年将特别围绕“分子诊断市场格局与企业战略”、“多平台检测技术服务临床诊断”、“新药创制与精准治疗 | 聚焦伴随诊断”、“打造有竞争力的分子诊断产品””分子诊断产业闭门会(邀请制)” ” illumina卫星会”等分子诊断产业最为关注的方向展开深入探讨!【专场介绍】专场一【分子诊断市场格局与企业战略】专场主持人:蒋慧,COO,华大智造联合主办方:华大智造专场二【多平台检测技术服务临床诊断】专场策划人:专场策划人:赵强,医学遗传学检测中心医学总监,金域医学检验集团联合主办方:金域医学检验集团专场三【新药创制与精准治疗 | 聚焦伴随诊断】专场策划人:汤郡 医学博士,迈杰转化医学 副总裁联合主办方:迈杰转化医学研究(苏州)有限公司专场四【打造有竞争力的分子诊断产品】专......阅读全文

诊断多巴反应性肌张力障碍的简介

  根据儿童或成人起病时,以原因不明的肢体肌张力异常、震颤、步态怪异等为首发症状,晨轻暮重为主要临床特点,尤其有家族遗传史者,且对小剂量多巴制剂有疗效,应高度怀疑本病。

多克隆型冷球蛋白血症的诊断

  病程早期多数患者仅表现为遇冷或接触冷水时出现手指或足趾雷诺现象,但这些病例中并非出现肢端苍白-发绀-紫红色这种典型的雷诺现象经过,而是更多的病例出现发绀为主要表现过程。随着病情的发展,遇冷时尚可出现肢体疼痛、麻木,也可有关节疼痛或肌肉疼痛,甚至出现紫癜或皮肤紫色花纹。  1.皮肤、黏膜损害 最常

诊断风湿病为何要做那么多检查?

风湿疾病的诊断及病情评估,不仅依靠患友症状,还有赖于血液或尿液的化验指标。而当疾病确诊,并且拟定好初步治疗方案后,医生往往提出随访时仍需化验,不少患友对此充满疑惑:我为什么一直要化验?我的疾病不都已经确诊了,这些化验还有什么意义?此化验非彼化验也!患友们初次就诊时,根据疑诊疾病的不同,医生会分门别类

如何诊断进行性多灶性白质脑病?

  进行性多灶性白质脑病的确诊有赖于组织病理学证实。对于不能施行脑组织活检者,明确诊断进行性多灶性自质脑病需具备以下要点:  ①继续存在的进行性多灶性自质脑病典型临床症状;  ②脑脊液JC病毒DNA检测阳性;  ③具有进行性多灶性自质脑病的典型影像学表现。血液或尿液JC病毒阳性诊断价值不大。

多囊卵巢综合征的疾病诊断

  1935年,Stein 和Leventha首次报告此病后被定名为Stein  -Leventhal综合征(S-L征)。1960年由于患者以双侧卵巢囊性增大为特征,故改称为多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndromePCOS)。由于PCOS有高度临床异质性,病因及发病机制至今

如何诊断结节性多动脉炎?

  皮肤型主要根据皮损表现,尤以沿浅表动脉分布的皮下结节,多形性损害,必要时皮肤活组织检查可明确诊断。  系统型因累及系统广泛,临床表现多伴,诊断尚无统一标准,1990年美国风湿病协会提出的标准可供参考:  ①体重自发病以来减少≥4kg。  ②皮肤网状青斑。  ③能除外由于感染,外伤或其他原因所致的

关于多骨纤维性结构不良的诊断介绍

  具有下列第1项或第2项则诊断可成立,如具有第3项应高度考虑MAS诊断的可能。  1.具有骨损害、皮肤色素沉着和性早熟3大主征。  2.具有骨纤维结构不良的X线表现,皮肤Cafe-au-lait点,年龄在30岁以下,伴有内分泌或非内分泌的异常。  3.具有第1项中的两种或一种,加上内分泌或非内分泌

结节性多动脉炎的诊断

  皮肤型主要根据皮损表现,尤以沿浅表动脉分布的皮下结节,多形性损害,必要时皮肤活组织检查可明确诊断。  系统型因累及系统广泛,临床表现多伴,诊断尚无统一标准,1990年美国风湿病协会提出的标准可供参考:①体重自发病以来减少≥4kg。②皮肤网状青斑。③能除外由于感染,外伤或其他原因所致的睾丸疼痛或压

如何诊断肉芽肿性多血管炎?

  临床表现有上、下呼吸道病变与肾小球肾炎三联征,实验室检查c-ANCA阳性,组织病理检查呈坏死性肉芽肿炎可确诊。有时只有二联征或仅局限某一部位病变,组织病理不典型或不能进行活检时,诊断有一定困难。  无症状患者可通过血清学检查ANCA以及鼻窦和肺脏的CT扫描辅助诊断。上呼吸道、支气管内膜及肾脏活检

关于多囊卵巢综合征的诊断依据

  1935年,Stein和Leventha首次报告此病后被定名为Stein-Leventhal综合征(S-L征)。1960年由于患者以双侧卵巢囊性增大为特征,故改称为多囊卵巢综合征(PCOS)。由于PCOS有高度临床异质性,病因及发病机制至今不清,到2003年欧洲人类生殖和胚胎与美国生殖医学学会的

多器官功能障碍综合症的诊断

  根据病因、临床表现,结合心血管系统、呼吸系统、神经系统、血液系统、肾脏系统、胃肠系统、肝脏系统各种指标,可明确诊断。  1.循环  收缩压低于90 mmHg,并持续1小时以上,或需要药物支持才能使循环稳定。  2.呼吸  急性起病,动脉血氧分压/吸入氧浓度≤200 mmHg(无论有否应用呼气末正

复发性多软骨炎的诊断及鉴别

  诊断  一般说,化验异常是非特异性的,如多数患者有慢性病性贫血轻度白细胞或血小板增多。常有血沉增快、高丙球蛋白血症。除肾脏受累者可见到蛋白尿和细胞尿外,尿常规一般是正常的。常见的血清学异常是RF(10%~20%)阳性、ANA(15%~25%)、抗天然DNA抗体阳性者可与SLE并存。血清补体水平一

多囊病的超声波检查及诊断

  超声波检查  超声波检查诊断肾盂肾盏扩大十分有效,它是诊断肾囊性变、肾盂积水优先检查方法。由于这是一项非创伤性检查,对诊断肾囊性变有高度敏感性,亦适用于多囊病的检查。超声波检查可发现肾体积增大、囊肿、肾盂肾盏常显著变形,另有囊肿壁较厚或不同程度的钙化和梗阻。超声波还可用于本病的筛查。  诊断  

最新Science:全新mRNA递送平台SEND,开辟分子疗法新方法-​

  2020 年初,新冠疫情肆虐全球,各国药企均大力投入疫苗研发,希望及时研发出有效疫苗以阻止疫情扩散,这也让原本还远离大众视线的 RNA 疗法,广为人知。  相比于传统疫苗,RNA 疫苗仿佛是专门为新冠疫情准备的。美国疫苗生产企业 Moderna 在得到新冠病毒基因组序列后,仅用了 4 天,就获得

旋毛虫病的临床诊断及辅助诊断

  临床诊断  (1)流行病学史:病人常有吃生肉或半生肉的病史,在暴发性流行时同批病人往往能追溯到会餐史。如有吃剩的余肉,应取材压片镜检。  (2)临床表现:典型病例有发热、眼睑水肿、肌肉疼痛与血中嗜酸性粒细胞明显增多,结合流行病学史可以临床拟诊。  辅助诊断  (1)病原学检查:患者如有吃剩的残余

概述结肠溃疡的临床诊断和鉴别诊断

  根据病史、实验室检查、影像学CT或MRI可辅助诊断。  内镜是结肠溃疡主要的诊断标准:  1.感染性肠炎多为节段性分布或连续分布不规则深大溃疡,环形溃疡为主。  伪膜性肠炎常累及左半结肠,而直肠可无病变。内镜肉眼观察:轻者仅可见黏膜充血水肿,血管纹理不清,呈非特异性肠炎表现;稍重者可见黏膜散在浅

拟南芥研究揭密被子植物阻止多精受精分子机制

    三个受体负责阻止多花粉管穿出受精。(瞿礼嘉供图)    1月20日,《科学》刊发北大生命科学学院教授瞿礼嘉实验室研究成果,揭示了模式植物拟南芥通过小肽信号及其受体介导的信号通路防止多精受精的分子机制,即每个胚珠仅允许一根花粉管穿出花柱道的隔膜进入其内进行受精。    正常情况下,

【盘点】多篇亮点研究阐明癌症耐药发生的分子机制

  近年来,科学家们通过不断研究来深入探索癌细胞对靶向性药物或疗法产生耐药性的机制,同时研究者们取得了一定的研究进展,在此对此进行了盘点。  【1】新研究揭示癌细胞耐药机制 联合用药让癌症不再回来  doi: 10.1093/nar/gkw1026  最近科学家们在理解癌细胞为何抵抗化疗问题上取得了

研究人员揭示细胞粘附多稳态机械敏感分子机制

近日,深圳湾实验室特聘研究员Artem Efremov团队在《自然—物理》上发表最新研究,揭示了机械转导蛋白的弹性特性在细胞粘附多稳态机械敏感行为中的关键作用。该研究中,研究人员构建了一个半解析模型,用以整合单个分子离合器组件的力响应数据,从而能够精准预测Tension-gauge-tether实验

影像组学新技术和光学多模融合分子影像

   几天前的一个晚上,我与田教授约好电话访谈,八点整电话铃声响起,接起电话,还未来得及寒暄,就听到田教授急促的声音。他正在从机场赶往宾馆,二十公里的路程,三十分钟的时间,田教授为我们勾画了一幅完整的分子影像发展史,言语之流利、观点之鲜明、知识之渊博,让我难以忘怀!  我们知道,田教授您所在的单位是

科学家发现“漫游”机制主导的多原子分子反应

近日,中国科学院大连化学物理研究所研究员傅碧娜、中国科学院院士张东辉团队在多原子碰撞反应机制研究方面取得新进展,发现在Cl+C2H2→C2H+HCl反应中,占主导地位的机制为“漫游”机制,而非传统过渡态的直接抽取机制。相关成果发表在《自然-通讯》上。长期以来,化学界普遍认为化学反应遵循传统过渡态理论

凯普生物携多款产品亮相第四届北京临床质谱论坛

2023年4月14-15日,“第四届北京临床质谱论坛”暨“《多囊卵巢综合征雄性激素质谱检测专家共识》发布会”在北京悠唐皇冠假日酒店成功举办。本次大会群贤毕至,大咖云集,吸引了1000余名从业者和相关近40家企业参加,共同讨论质谱技术在临床中的应用,为双方提供了交流和沟通的平台,促进了“产学研用”一体

临床生化诊断试验的概念

临床生化诊断试验的概念:临床生化诊断试验是指临床生化实验室中用于某种疾病诊断、筛查和监测的检查方法或项目。临床生化诊断试验的诊断性能评价,不同于技术性能的方法学评价,它以流行病学调查为基础,评价某种临床生化诊断项目在某种疾病诊断方面的诊断价值。

狼疮性肾病的临床诊断

  我国红斑狼疮诊断标准  1.蝶形红斑或盘状红斑 :遍及颈部的扁平或高出皮肤固定性红斑,常不累及鼻唇沟部位,盘状红斑,隆起红斑上覆有角质性鳞屑和毛囊损害,归病灶可有皮肤萎缩  2.光敏感:日光照射引起皮肤过敏  3.口腔粘膜溃疡:口腔或鼻咽部无痛性溃疡  4.非畸形性关节炎或多关节痛:非侵蚀性关节

肠系膜动脉栓塞的临床诊断

  1 诊断依据  1.1 50岁以上,有心脏、血管病史者,突然出现急性腹痛,呕吐、腹泻、血便应考虑本病。  1.2 实验室检查可见白细胞计数明显增高,血液浓缩和代谢性酸中毒表现。  1.3 腹部X线平片发现小肠,或腹腔穿刺见血性物有助于诊断。腹部X线平片见大小肠或结肠充气或有液平,晚期由于肠腔和腹

绒毛膜癌的临床诊断

  1.正常或不正常妊娠后阴道反复不规则出血。  2.绒癌临床体征。  3.绒癌临床转移症状和体征。  4.辅助检查可见转移病灶。  患者可出现上述各项中1项,再复查血hcg值不正常就可确诊为绒癌。

营养不良的临床诊断

  营养不良是由于缺乏能量和(或)蛋白质所致的慢性营养缺乏症,多见于2岁以下婴幼儿,主要表现为体重明显减轻、皮下脂肪减少、皮下水肿、常伴各器官系统的功能紊乱。广义的营养不良应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面。    [诊断程序]    步骤一 是不是营养不良?→重要疑诊线索    2岁以下婴幼儿

关于过敏哮喘的临床诊断

  过敏哮喘发作前有先兆症状如打喷嚏、流涕、咳嗽、胸闷等,如不及时处理,可因支气管阻塞加重而出现哮喘,称为"过敏性鼻炎哮喘综合症“。哮喘发作严重者可被迫采取坐位或呈端坐呼吸,干咳或咯大量白色泡沫痰,甚至出现紫绀等。但一般可自行或用自行或用平喘药物等治疗后缓解。某些患者在缓解数小时后可再次发作,甚至导

尺神经麻痹的临床诊断

  一、尺神经麻痹的诊断依据:  1、小指动作丧失,腕和手指屈曲力弱,拇指不能内收及对掌,屈腕时手偏向桡侧。  2、 小鱼际肌及各骨间肌常发生萎缩。  3、小指及无名指尺侧感觉障碍。  4、常有肱骨骨折、肘关节脱位、腕部或肘部外伤直接损伤尺神经史,亦可见于大骨节病和麻风病人。  5、肌电图和神经传导

猩红热的临床诊断

  猩红热的潜伏期2~5天,也可少至1日,多至7日。    (一)前驱期  大多骤起畏寒、发热,重者体温可升到39~40℃,伴头痛、咽痛、食欲减退,全身不适,恶心呕吐。婴儿可有谵妄和惊厥。咽红肿,扁桃体上可见点状或片状分泌物。软腭充血水肿,并可有米粒大的红色斑疹或出血点,即粘膜内疹,一般先于皮疹而出