全外显子测序应用于胃腺癌腹膜转移的驱动基因研究
研究背景 胃癌是全世界发病率第五、肿瘤死亡率高居第三的常见恶性肿瘤[1]。其中，大约有40%胃癌发生于中国，多数人被诊断为胃癌时已是进展期，更容易转移或者复发[2]。无论是早期胃癌还是晚期胃癌，腹膜转移都是最常见的转移或者复发方式[3-5]。由于目前没有有效的治疗手段，胃癌一旦发生腹膜转移，患者的中位生存时间不足6个月，因此，阐明胃癌腹膜转移的分子机制改善其预后是亟待解决的问题。 二代测序作为精准医疗的关键技术，可发现肿瘤相关的靶基因，为个体化治疗提供靶标，使得肿瘤的研究发生重要变革[6, 7]。全外显子测序(WES)针对人类基因组的1%进行测序，可获得较好的测序深度，有利于发现转移灶基因改变的信息[8-10]。 胃腺癌是胃癌最常见的组织类型，一旦发生腹膜转移，手术将不再作为最优的治疗手段，因此，同时获取胃癌原发灶和配对的转移灶变得极为困难。然而，近年来，减瘤手术被认为是一种可以是腹膜转移生存患者获益的治疗......阅读全文
外显子测序揭示复发突变的预后
研究人员对肿瘤做了外显子测序，并且将其与超过450名骨髓瘤患者获得的正常样品进行了匹配，这450名患者都是通过国家癌症研究所的骨髓瘤XI实验招募的，这是一个使用依靠临床结果、分子细胞遗传学和数据等等进行的精密或者不精密骨髓瘤治疗项目的临床3期实验。 在所有骨髓瘤样本中出现的基因突变频率，他们发
基因检测的几个常识
关于基因检测或者说基因测序，还是不要说基因检测，最好和市面上那些消费级基因检测拉开些距离，这行的名声都快被消费级的检测毁了，我一下说的都是医疗级的测序，包括婴幼儿的遗传病筛查、肿瘤的测序和以天赋检测等消费级基因检测不是一个东西。消费级的检测简直就是笑话。行业内也有大佬说过“毁掉一个孩子最好的办法
－Nat－Rev－Cancer：乳腺癌耐药机制新发现
激素抑制疗法(hormone deprivation treatments)治疗无效是临床上在治疗雌激素受体阳性乳腺癌患者(oestrogen receptor -positive breast cancer)时经常碰到的一种情况。三个科研小组对这些激素抑制治疗无效的雌激素受体阳性乳腺癌
全基因组测序揭示肝癌相关基因突变
由亚洲癌症研究组织(ACRG)、深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果于2013年6月20日在《基因组研究》(Genome Research)杂志上发表。这是继2012年3月份在《自然-遗传学》上发表的乙肝病毒整合机制研究之后，该研究团队在肝癌研究中所取得的又
研究发现：应激激素促进乳腺癌转移
长期以来，人们一直认为压力会导致癌症恶化。近日，瑞士巴塞尔大学和巴塞尔大学医院的科学家们破解了乳腺癌转移与应激激素增加之间的分子机制。此外，他们还发现，在癌症治疗中经常被用作消炎药的应激激素合成衍生物会降低化疗的疗效。研究结果来自于人源性乳腺癌小鼠模型，并可能对乳腺癌患者的治疗产生影响。该研究
JCI：新研究找到乳腺癌转移途径！
乳腺癌可以根据某些特殊的模式转移到其他器官，这是一项由瑞典卡罗林斯卡研究所、瑞典皇家理工学院（KTH）和芬兰赫尔辛基大学的研究人员发现的，他们通过研究癌细胞DNA对病人乳腺癌的转移途径进行了总结。相关研究成果于近日发表在《Journal of Clinical Investigation》上。图
怎样治疗腹膜转移癌？
以往多将腹腔转移癌看作癌症晚期而放弃治疗。随着影像学、病理学、手术学及肿瘤治疗学的发展，对此有了新的认识，并取得了一定的疗效。 1.腹膜肿瘤的细胞减积术 腹膜肿瘤的细胞减积术是将有肿瘤病灶及可能被肿瘤侵犯的腹膜及其形成的系膜、网膜等尽量切除，以达到减少肿瘤负荷，减轻症状，改善生存质量，延长生
Nature－Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查
Nature－Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解
－基因外显子组测序，可以诊断近三成的临床疾病
贝勒医学院分子和人类遗传学儿科学系、人类基因组测序中心和德克萨斯大学健康科学中心的研究人员最新一项报道称，在家族性帕金森病患者发现几个关键的突变基因，包括TNK2和TNR有稀有突变。在12个家系中，这两个基因有9个突变位点。这项研究为深入研究帕金森病的致病基因提供依据。 实际上，贝勒
基因检测辅助临床诊断对疾病进行精准治疗
诺贝尔生理学奖获得者，利根进川博士在一项研究中说，除了外伤，一切疾病都与基因有关。基因检测能够辅助临床诊断。由于许多遗传性疾病表现出相似的症状，临床上很难进行鉴别诊断。通过基因检测，从基因层面对疾病进行分子诊断，找出真正的致病基因，可以辅助临床医生对疾病进行精准诊断。2008年，基因检测被美国《
AI+全基因组测序推动精准医疗发展来自纽约基因IBM新研究
近日，美国神经学会(AmericanAcademyofNeurology)官方杂志Neurology®Genetics发布了一项研究结果，纽约基因组中心(NYGC)的研究人员、洛克菲勒大学（RockefellerUniversity）、其他NYGC成员机构及IBM公司联合宣布，IBMWatson
单分子测序在肿瘤基因检测中的6大应用
肿瘤是当今导致人类主要死亡的主要疾病之。由于其发病隐匿、治疗方法局限、多数预后不良,且分子生物学特征复杂多变,因而肿瘤的预防、早期筛查与诊断、临床治疗、预后评估一直是临床医生致力于解决的关键问题。随着现代医学技术的发展,肿瘤已经进人了个体化治疗阶段。肿瘤的基因组转录组和表观遗传特征在探究肿瘤的发
肿瘤基因检测及病例分析－（一）
前言基因检测是一种通过血液、其他体液或细胞来检测DNA的技术。先从被检测者提取其外周血或组织细胞，然后将里面的基因信息扩增，再通过专业设备检测其中的DNA分子信息，分析基因类型和存在的基因缺陷，也可判断其表达功能是否完整。随着个体化医学的发展和"精准医学"概念的提出，肿瘤基因检测技术发展迅速。传统的
Cell新文章：癌症全基因组测序
根据华盛顿大学医学院的一项新研究，具有吸烟史的肺癌患者相比于不吸烟的肺癌患者肿瘤中的遗传突变要多10倍。这一研究在线发表在9月13日的《细胞》(Cell)杂志上。 论文的资深作者、华盛顿大学基因组研究所主任Richard K. Wilson 说：“吸烟者基因组具有比不吸烟的肺癌患者基因
我国率先完成枣树全基因组测序
在科技部“十一五”和“十二五”科技支撑计划项目的持续资助下，河北农业大学刘孟军教授研究团队在世界上率先完成了枣树的高质量全基因组测序，组装出总长4.38亿个碱基的枣基因组序列，达估测基因组的98.6%，使枣树成为世界鼠李科植物（近千种）和我国干果树种中第一个完成基因组测序的物种。 相关论文
我国率先完成菊花全基因组测序
中国中医科学院中药研究所和安利植物研发中心对外发布消息称，由他们共同发起的科研团队，在菊花全基因组计划获重大进展的同时，还完成了重要的药用菊花品种——杭白菊的全长转录组遗传信息发掘。此举使我国成为世界上首次完成菊属植物菊花全基因组测序的国家。 据了解，菊属植物染色体结构复杂，包含从2n=18到
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴...
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴定银屑病，俗称干癣，是一种常见的具有特征性皮损的慢性易于复发的炎症性皮肤病，被认为是是遗传因素与环境因素等多种因素相互作用的多基因遗传病。 在以往对多基因遗传病的发病机理探索中，研究者们通过正常与疾病对照样本的基于SNP芯片的全基因组GWAS实验，寻找
外显子的基因反应
剪接方式并不是唯一的(参看替代剪接),所以外显子只能在成体mRNA中被看出。即使是使用生物信息学方法,要精确预测外显子的位置也是非常困难的,外显子的识别及其拼接都是难题。 真核生物的基因,其线性表达被内含子阻断,这就是所谓的断裂基因(英语splitgene),该现象的发现者RichardJ.Robe
耐药性和癌症复发仍然是胰腺癌治疗所面临的关键挑战
在一项新的研究中，来自美国加州大学圣地亚哥分校等研究机构的研究人员通过使用RNA测序（RNA-seq）、染色质免疫沉淀测序（ChIP-seq）和全基因组CRISPR分析来绘制胰腺癌干细胞的分子依赖性图谱，其中胰腺癌干细胞是优先驱动肿瘤发生和进展的高度治疗抵抗性细胞。相关研究结果发表在2019年4
CancerRes：驱动肿瘤转移的关键蛋白
在许多情况下，肿瘤细胞的扩散才是最致命的威胁。人们一直试图阻断肿瘤细胞的转移途径，但目前的治疗方式并没有取得理想的效果。 日前，Wistar研究所的科学家们发现，LIMD2是驱动肿瘤转移的关键蛋白，这项研究发表在三月份的Cancer Research杂志上。 研究人员指出，LIMD2
LifeTechIonPGM：帮助患者实现个体化治疗
MD Anderson采用癌症分层测序实现个体化治疗 作者：Monica Heger MD Anderson癌症中心癌症个体化治疗研究所的研究人员开始对癌症患者进行双层测序方案，以用来指导临床治疗，并开展可行的临床试验。 MD Anderson个性化癌症治疗研究所的医疗主任Fu
Life－Tech－Ion－PGM－帮助患者实现个体化治疗
MD Anderson采用癌症分层测序实现个体化治疗 作者：Monica Heger 2012年10月10日 MD Anderson癌症中心癌症个体化治疗研究所的研究人员开始对癌症患者进行双层测序方案，以用来指导临床治疗，并开展可行的临床试验。 MD Anderson个性化癌症治疗
胃癌隐匿性腹膜转移智能诊断研究中获进展
中国科学院自动化研究所、中国科学院分子影像重点实验室，与北京大学肿瘤医院季加孚团队、郑州大学第一附属医院高剑波团队、镇江市第一人民医院医学影像科单秀红团队和云南省肿瘤医院放射科团队合作，开展了基于CT影像组学的胃癌隐匿性腹膜转移的多中心、回顾性临床研究，取得了诊断效果的显著突破，相关研究工作发表
带你走近神秘的基因检测服务
目前绝大多数基因检测服务没有临床应用方面的证据。这意味着，基因检测尽管意义重大，如果不加以严格管理，就有可能因为商业利益而毁掉这一前程远大的技术的信誉。 在分子生物医学迅速发展的今天，基因测序是每个人都避不开的话题。对于肺癌患者，在治疗前进行基因组测序，知道是哪种驱动基因导致的癌症，就可以有针
罗晗、许恒联合团队揭示甲状腺未分化癌的“前世今生”
甲状腺癌是一种最为常见的内分泌恶性肿瘤。甲状腺未分化癌（anaplastic thyroid cancer，ATC）虽然只占全部甲状腺癌的2-3%，但其分化水平最低，恶性程度极高，患者的中位生存时间仅有5-8个月，多数患者确诊时已经失去了手术机会。在临床上，ATC是起源于正常的滤泡上皮细胞还是恶
MDAnderson实施分层癌症测序，以实现个性化治疗
MD Anderson癌症中心个性化癌症治疗研究所的研究人员开始对癌症患者实施两层的测序方案，以便指导治疗，并确定合适的临床试验。 MD Anderson个性化癌症治疗研究所的医疗主任Funda Meric-Bernstam在本月出席华大基因(BGI)主办的国际基因组学大会时解释道，患
Science：外显子组测序让“生命密码”解读更容易
简单来说，外显子组就是遗传代码中蛋白质编码的组分，占整个基因组的1%-2%。测序仪每跑一次仅能读取一定数量的碱基，但通过测序外显子组，研究人员能更快地生成更多的碱基。与全基因组相比，它也可以用更低的成本做出更好的分辨率。 位于荷兰内梅亨的拉德伯德大学医学中心转译基因组学教授 J
西安交大李磊Cell－Res用单细胞外显子组测序研究肾细胞癌
生物通报道：肾细胞癌（RCC）占成人恶性肿瘤的3%，和肾肿瘤的90%～95%。转移性疾病通常会对放疗和化疗产生耐药性。免疫治疗表现出15%至20%的有限反应率。肿瘤干细胞（CSCs）是肾癌发生、发展以及耐药性的关键参与因子。以前的研究已经表明，RCC是一种遗传学明显不同的成人癌症，具有相对较低的
简述腹膜转移癌的临床表现
1.腹胀及腹水 腹水为腹腔转移性肿瘤最常见且较早出现的临床症状，腹水量常不大，但若同时伴有门静脉转移或肝转移，则也可表现为大量腹水。体检可发现移动性浊音。腹水常为无色或淡黄色微混液体，若伴肿瘤坏死出血，则可为血性。为渗出液，蛋白含量较高，腹水病理检查可发现肿瘤细胞。 2.腹部包块 腹腔转移