全外显子测序应用于胃腺癌腹膜转移的驱动基因研究
研究背景 胃癌是全世界发病率第五、肿瘤死亡率高居第三的常见恶性肿瘤[1]。其中，大约有40%胃癌发生于中国，多数人被诊断为胃癌时已是进展期，更容易转移或者复发[2]。无论是早期胃癌还是晚期胃癌，腹膜转移都是最常见的转移或者复发方式[3-5]。由于目前没有有效的治疗手段，胃癌一旦发生腹膜转移，患者的中位生存时间不足6个月，因此，阐明胃癌腹膜转移的分子机制改善其预后是亟待解决的问题。 二代测序作为精准医疗的关键技术，可发现肿瘤相关的靶基因，为个体化治疗提供靶标，使得肿瘤的研究发生重要变革[6, 7]。全外显子测序(WES)针对人类基因组的1%进行测序，可获得较好的测序深度，有利于发现转移灶基因改变的信息[8-10]。 胃腺癌是胃癌最常见的组织类型，一旦发生腹膜转移，手术将不再作为最优的治疗手段，因此，同时获取胃癌原发灶和配对的转移灶变得极为困难。然而，近年来，减瘤手术被认为是一种可以是腹膜转移生存患者获益的治疗......阅读全文
华大科技DNA建库起始量低至200ng
华大基因旗下全资子公司――华大科技服务有限公司(简称“华大科技”)，18日在福尔马林固定石蜡包埋组织样本测序技术上再获新突破，成功推出FFPE全基因组外显子测序(WES)技术。 目前，科研人员已成功实现外显子测序DNA建库起始量低至200ng，测序质量与正常样本相近，这将有助于更好地解读F
康成tRF测序应用于Biomarker研究
南京医科大学第一附属医院肿瘤科副主任医师殷咏梅教授长期从事消化道肿瘤和乳腺肿瘤的内科治疗，近来，其实验室利用tRF&tiRNA测序，发现在曲妥单抗敏感和耐受的乳腺癌细胞中，tRNA来源的小非编码RNA分子tRF&tiRNA表达差异显著。其中tRF-30-JZOYJE22RR33和tRF-27-Z
中国科学家Nature－Genetics发表癌症新文章
来自上海交通大学、中国科学院、复旦大学等处的研究人员，针对胆囊癌（gallbladder carcinoma）开展全外显子组和靶向基因测序鉴别出了一些频发突变，并证实ErbB信号通路在胆囊癌的发病机制中起重要的作用。这些研究结果在线发表在7月6日的《自然遗传学》（Nature Genetics）
全外显子怎么看
全外显子利用序列捕获技术高通量测序的方法查看。全外显子基因技术利用序列捕获技术高通量测序的方法可将全基因组中所有外显子区域DNA序列测序，可用于研究已知基因的单核苷酸多态性位点、插入缺失位点等。简言之，外显子就是指真核细胞的基因在表达过程中能编码蛋白质的核苷酸序列，全外显子基因检测建议到正规医院，专
全基因测序和一般基因检测的区别
全基因测序和一般基因检测的区别：基因检测的作用就在于此：它可以先判定某人的CYP2C9是否发生了突变，并判定他属于哪种代谢类型，然后再根据代谢类型决定药物剂量。如果是强代谢型，那就适当提高剂量；如果是弱代谢型，那就降低剂量并注意药物在血液中的含量。这样就既保证了药物达到治疗效果，也不会出现ADR。一
NEJM发布基因组和外显子组测序的临床指南
谁也没想到基因组测序技术这么快就进入了临床实践。现在，已经不少医生在测序的帮助下解决了之前难以确诊的疾病，尤其是罕见的儿童疾病。两位著名学者在六月十九日的《新英格兰医学》杂志上发表文章，为医生们提供了测序临床应用的入门指南，帮助他们更有效的利用这一新技术。 “这篇文章为医生们提供了可以遵循的
北大博导PLOS测序发现乳腺癌易感基因
目前，约有80%的家族性乳腺癌患者的遗传原因尚不明确。五月六日，北京大学临床肿瘤学院乳腺中心解云涛教授与中国农业大学生物学院楼慧强教授，在国际著名遗传学期刊《PLOS Genetics》发表一项乳腺癌研究成果，题为“Mutations in RECQL Gene Are Associated w
Arraystar－lncRNA芯片应用于乳腺癌研究
德克萨斯大学安德森癌症中心的华人学者杨柳青博士主要从事肿瘤转移及信号传导方面的基础研究。近期，杨柳青博士应用美国Arraystar公司的lncRNA芯片分析了乳腺癌组织的长链非编码RNA（lncRNA）表达情况，并且发现部分lncRNA可以直接和脂质（磷脂酰肌醇三磷酸PIP3、卵磷脂PC等）发生相互
OPGEN全基因组图谱应用系列——鞭虫全基因组测序
鞭虫是一种常见的土壤传播寄生虫，地理分布广，感染率高，寄生于人体盲肠，导致人体慢性感染，对人类危害巨大。鞭虫的全基因组测序研究由著名的桑格研究院（Wellcome Trust Sanger Institute）完成，发表在世界顶级期刊《Nature Genetics》上。该研究通过对2种不同
乳腺癌转移复发关键基因获揭示
7月12日，记者从同济大学获悉，该校生命科学与技术学院、附属东方医院肿瘤转移研究所高华研究组发现一个促使乳腺癌向多个器官转移的基因TM4SF1，相关研究成果已发表于《细胞》。专家认为，切断和阻止该基因的表达，可能是治疗乳腺肿瘤转移复发的首要靶点。 肿瘤转移复发是绝大部分肿瘤患者死亡的最直接原因
全基因组测序在临床感染疾病研究中的应用
感染病分子诊断中，PCR是公认的首选技术。然而全基因组测序（WGS）可能会超越PCR成为首选。在今年举行的欧洲临床微生物学和感染病大会（ECCMID）上，关于该技术的科学研究展示数量迅速增长，正好证明了这一点。 大会上研究人员从多个方面探讨了WGS在临床中的应用，包括帮助预测耐药性，促进流感疫
我国基因检测技术已在肿瘤个体化诊疗中投入使用
记者1月13日从哈尔滨医科大学附属第四医院获悉，在近日公布的2013年黑龙江省科学技术进步奖名单上，该校申宝忠教授领衔完成的课题《肿瘤标志物靶向分子成像在疾病早期诊断及治疗疗效监测中的应用》获得一等奖。此项成果利用分子影像学技术和纳米医学技术，破译了肿瘤细胞内及细胞间联络通讯的“分子密码”，为肿
关于全基因组测序的应用介绍
全基因组测序的应用：通过生物信息手段，分析不同个体基因组间的结构差异，同时完成SNP及基因组结构注释。 DNA突变可诱发癌症。吸烟过程中所释放的>60种致癌化学物质可与DNA结合并对DNA链上的鸟嘌呤和腺嘌呤进行化学修饰从而产生大的加合物，该加合物改变了DNA双螺旋的结构，如果不被核苷酸剪切修复
简述全基因组测序的技术路线
全基因组测序的技术路线：提取基因组DNA，然后随机打断，电泳回收所需长度的DNA片段（0.2~5Kb），加上接头, 进行DNA簇（Cluster）制备，最后利用Paired-End（Solexa）或者Mate-Pair（SOLiD）的方法对插入片段进行测序。然后对测得的序列组装成Contig，通
关于全基因组测序的内容介绍
1998年，克莱格·凡特的塞雷拉基因组公司成立，而且宣布将在2001年完成测序工作。随后国际团队也将完成工作的期限提前。2000年6月26日，塞雷拉公司的代表凡特，以及国际合作团队的代表弗朗西斯·柯林斯（Francis Collins），在美国总统柯林顿的陪同下发表演说，宣布人类基因组的概要已经
Cell：单细胞测序深度解析三阴乳腺癌
美国MD安德森癌症中心联合瑞典卡罗林斯卡学院的研究人员利用单细胞测序对三阴乳腺癌展开分析，表明耐药性是来源于现有的带有基因突变的克隆。这些结果于周四发表在《Cell》杂志上，将对这种癌症的诊断、预后和治疗具有临床意义。 三阴乳腺癌是指雌激素受体、孕激素受体和原癌基因Her-2均为阴性的乳腺癌。
全基因组测序各步骤工具
全基因组测序（WGS）是下一代测序技术，用于快速，低成本地确定生物体的完整基因组序列。基因组的深度测序对于临床研究的意义重大，解读WGS数据并了解基因组突变在健康和疾病中的重要性是精准医疗的基石。WGS分析流程能分为三大块，数据处理、检测变异和综合分析，具体如下图所示：由于WGS现在已经非常成熟了，
NEJM：家人患上绝症，你是否需要基因检测？
《新英格兰医学杂志》在上周发表了一篇综述，介绍了基因组和外显子组测序的临床指南。尽管这篇综述的对象是医生，指导他们如何利用这些工具来诊断罕见的遗传病，但杂志同时发表了一系列文章，讨论健康人在担心疾病风险时应该怎么做。 在NEJM描述的一个案例中，一位注重健康的男子在拜访了他的亲戚之后，陷入了深
Macrogen千年基因应邀赴汕头国际眼科中心进行学术交流
12月21日，Macrogen千年基因应邀赴汕头大学•香港中文大学联合汕头国际眼科中心进行学术交流，该中心的陈建欢老师、陈浩宇主任等数十名研究人员参加了会议。会议期间，双方共同探讨了眼科疾病的研究进展及基因组学技术在该类疾病研究中的应用。基于汕头国际眼科中心在眼病基因组学领域取得的科研成果，以及
新研究可有效预测胃癌腹膜转移的标志物
中山大学肿瘤防治中心胃外科副主任医师李元方/聂润聪团队研究探索了长链非编码RNA（lncRNA）在胃癌腹膜转移中的转录景观及其预测潜力，构建了基于lncRNA的胃癌腹膜复发预测系统，并发现CASC15可通过激活JNK和p38信号通路促进胃癌细胞的迁移和侵袭，可作为胃癌腹膜转移新的治疗靶点。2024年
基因是否表达：cfDNA全基因组测序可揭晓
《Nature Genetics》杂志上的研究表明，血循环游离DNA（cfDNA）可提供线索来预测基因的表达。 全基因组测序就能知道基因是否表达 基因表达(gene expression)是指细胞在生命过程中，把储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，最后转变成具有生物活性的蛋白质分子的
基因是否表达，做个cfDNA全基因组测序就可揭晓
8月29日，《Nature Genetics》杂志上的研究表明，血循环游离DNA（cfDNA）可提供线索来预测基因的表达。 全基因组测序就能知道基因是否表达 基因表达(gene expression)是指细胞在生命过程中，把储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，最后转变成具有生物活性的
检查腹膜转移癌的相关介绍
腹膜转移癌的一般化验检查常表现出原发肿瘤的特点，如肝癌病人可有AFP升高，结直肠癌病人可有CEA升高，伴消化道出血时大便潜血为阳性，部分病例可有贫血。来源于妇产科的肿瘤则有内分泌有关检查的异常等。 1.活检 腹膜镜直视下活组织病理检查是最准确的检查方法。 2.血常规及血浆蛋白测定 可有红
单细胞测序技术应用于癌症无创诊断
2013年12月10日著名学术期刊美国《国家科学院院刊》(Proceedings of the National Academy of Sciences USA)在线发表了北京大学生命科学学院生物动态光学成像中心谢晓亮、白凡课题组与北大肿瘤医院王洁团队合作的研究结果。在题为“Reprod
高通量测序技术研究进展介绍
第二代测序技术， 又称新一代测序技术， 是相应于以Sanger 测序法为代表的第一代测序技术而得名。第二代测序中3种主流测序技术分别为依次出现的 Roche/454 焦磷酸测序(2005 年)、Illumina/Solexa 聚合酶合成测序(2006 年)和 ABI/SOLiD 连接酶测序(
外显子组测序技术应用于发现急性红细胞白血病AEL新突变
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技
循环肿瘤细胞检测技术将应用于转移性乳腺癌
新华网北京9月21日电(记者胡浩)肿瘤转移是恶性肿瘤致死的主要原因。为尽早发现肿瘤细胞的侵袭和转移，中国国家食品药品监督管理局日前正式批准循环肿瘤细胞检测与分析系统(CellSearch)用于转移性乳腺癌患者的检测。 北京军事医学科学院附属307医院乳癌科主任江泽飞教授认为，循环肿瘤细胞检
JAMA子刊：中国遗传性弥漫性胃癌患者胚系变异特征！
胃癌是全球第五大常见癌症，也是癌症死亡的第三大常见原因，在东亚人群中特别常见[1,2]。 尽管大部分的胃癌都是散发性的，但仍有约10%的病例表现出家族聚集性。根据已有报道，3%~5%的胃癌病例与遗传胃癌易感性综合征有关，这其中包括遗传性弥漫性胃癌（HDGC）、胃腺癌、胃近端息肉病以及家族性肠型
中国团队发现：吸烟可引起癌旁正常肺组织基因组突变
吸烟及空气污染是目前全球面临的两个主要公共健康问题，均可引起人体基因组突变而导致疾病发生。全球每年有182万新发肺癌病例，死于肺癌者达159万人。85%的肺癌是由吸烟所引起，空气污染则每年引起22万新发肺癌病例。为揭示肺癌发生的机理，研究人员往往利用癌旁正常肺组织作为对照，剖析肺癌基因组发生的异
怎样治疗腹膜转移癌？
以往多将腹腔转移癌看作癌症晚期而放弃治疗。随着影像学、病理学、手术学及肿瘤治疗学的发展，对此有了新的认识，并取得了一定的疗效。 1.腹膜肿瘤的细胞减积术 腹膜肿瘤的细胞减积术是将有肿瘤病灶及可能被肿瘤侵犯的腹膜及其形成的系膜、网膜等尽量切除，以达到减少肿瘤负荷，减轻症状，改善生存质量，延长生