ASCO发布会推荐:除了精准全面有效,二代测序
2018美国肿瘤学会年会（ASCO）将于当地时间6月1日于芝加哥举行，当地时间5月16日中午12点，ASCO在亚历山大总部召开了会前新闻发布会，公布了LBA研究发布及报告的日程。 ASCO主席 Bruce E. Johnson和首席医务官Richard L. Schilsky共同介绍、推荐了6个研究，下面为6个研究之一ABSTRACT 9031的主要内容。 基因检测对于指导非小细胞肺癌（NSCLC）的最佳治疗决策至关重要。目前有许多检测方法，但是何时和如何进行基因检测仍没有公认标准。研究者设计了该模型以确定哪种基因检测方法最具成本效益和时间效益。 NSCLC中常见的基因突变包括EGFR、ALK、ROS1、BRAF、MET、HER2、RET和NTRK1。其中，针对EGFR、ALK、ROS1和BRAF突变有已获批的靶向治疗药物。 研究内容 该研究中，新诊断转移性NSCLC患者接受PD-L1检测，使......阅读全文
测序仪丨精准医疗的神器
测序仪是一种可以测量DNA上碱基排列顺序的高精度仪器。作为基因测序行业的上游端，测序仪及配套试剂对整个基因检测行业的成本控制具有战略性地位。二代测序仍然是主流测序仪的发展主要被分为三个阶段（三代）。以1987年第一台商用自动测序仪为标志，开启了测序仪时代。2005年454生命科技公司发布了454测序
深度测序和普通的二代测序有什么区别？有什么应用
有两种体细胞突变容易被忽视bai，一种是局限在特定组织的突变。举例来说，如果突变只存在于大脑，而我们检测的是血液，那就找不到这些致病突变。另一种致病性体细胞突变虽然发生在所有组织中，但是只影响一部分细胞，因此不容易被检测到。 普通的二代测序，全基因组或外显子组测序是将DNA分成小片段，然后对各
肺癌精准治疗！欧盟CHMP推荐批准默克Tepmetko
默克（Merck KGaA）近日宣布，欧洲药品管理局（EMA）人用医药产品委员会（CHMP）已发布一份积极审查意见，建议批准靶向抗癌药Tepmetko（tepotinib）：该药是一种高度选择性、每日一次的口服MET抑制剂，作为单药疗法，用于治疗先前接受过免疫治疗和/或铂类化疗、需要系统治疗、且
基因测序“摩尔定律”初现，“三代测序”要革“二代”的命？
在“二代测序”（NGS）尚未迎来投资热潮的情况下，技术突破捷报连连的“三代测序”（3GS）又进入到了投资人的视野中。1986年，第一台商用基因测序设备正式出现，到第二代测序设备出现，期间间隔了19年时间。而第二代设备问世，到第三代设备的诞生，仅仅用了5年，基因测序设备的更新换代速度正在不断加快。
精准医疗，2030年加速实现全面精准医疗的七大机遇
Cell观点 在新冠肆虐的那些日子里，除了奋战在一线的医务人员，还有那么一部分科研人员在后方阵地攻坚克难。病毒序列的解析、诊断和治疗方法的开发、疫苗的研发等等，这一系列问题解决的关键无不得益于基因组学和分子技术的应用，以及以医疗数据为基础的大规模数据收集，从而用于快速调查风险因素和结果。同时，
食药监局批准第二代基因测序诊断产品
近日从国家食药监总局获悉，日前，国家食品药品监督管理总局经审查，首次批准注册了第二代基因测序诊断产品，其中包括基因检测仪、检测试剂盒等。该批产品可通过对孕周12周以上的高危孕妇外周血血浆中的游离基因片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病进行无创产前检查和辅助诊断。 国家食品药品监督管理总
二代测序技术指导肿瘤患者的治疗方法
本周美国临床肿瘤学会年度会议中展示的研究项目包括了来自于部分研究项目的大量数据，这些研究项目均使用了二代测序技术来指导对肿瘤患者的治疗方法。 研究结果表明，正如之前科学界已报道的那样，NGS panel及更广泛的测序方法可以在很多情况下的少部分（有时是多数）患者中鉴别出与肿瘤有关的基因变异，而
中国首部二代基因测序技术临床应用共识出台
当今，肿瘤诊治已迈入个体化及精准医学的时代，从“一刀切”向“针对每一个病人的具体病情，正确选择并精确地应用适当的治疗方法”发展，这对进一步提高治疗的有效性，降低不必要的药物副作用和节约医疗支出都有着深远的意义。肿瘤的精准医疗是一项系统工程，包括精准诊断、精准治疗、精准管理多个环节，均以精准的肿瘤
【回顾】一代、二代、三代测序技术
第一代测序技术-Sanger链终止法 一代测序技术是20世纪70年代中期由Fred Sanger及其同事首先发明。其基本原理是，聚丙烯酰胺凝胶电泳能够把长度只差一个核苷酸的单链DNA分子区分开来。一代测序实验的起始材料是均一的单链DNA分子。第一步是短寡聚核苷酸在每个分子的相同位置上退火，然后
二代测序技术在临床诊疗中的应用（一）
Sanger测序在过去的二十年间是基因组研究的主流方法，取得了包括人类基因组计划(human genome project, HGP)等一系列重大成就，这使得单基因遗传病的鉴定和靶向治疗成为可能1,2。随着基因组大数据时代的到来，尽管Sanger测序是基因检测的金标准，但是NGS）技术应运而
二代测序技术在临床诊疗中的应用（二）
二二代测序在心血管疾病诊断中的应用1. 二代测序在心血管疾病研究中的应用潜力巨大：NGS已被证明可成功鉴定出单基因疾病和心血管系统常见疾病的新型致病突变34。NGS在常见心血管疾病（cardiovascular diseases, CVD）中正变得越来越重要，因为与仅提供已知单核苷酸多态性（si
二代测序技术为什么可以分析表达谱变化
表达谱的变化的主要研究方法有3种Q-PCR 基于内参基因的表达 来定量你关注的基因的表达量（通过荧光信号强度判别）芯片 分为2种，第一种基于基因3‘UTR 进行杂交 通过信号判别基因的表达量，第二种在基因的所有区域都设计探针，基于杂交 判别基因表达量（这种更准确，因为基于3’UTR可能
数字PCR在－二代测序辅助建库的应用
目前靶向测序建库方法包括扩增子方法，在均相溶液中，当扩增引物增加时，由于扩增引物之间的相互作用，从而影响扩增的效率；如果将其分散到大量微液滴中扩增，将可大大降低引物间相互作用，提高扩增效率。同时还可以实现对于少量模板的有效扩增，得到更多的有效测序数据。
基因测序仪Out！DNA计算机除了诊断还能“配药”
随着基因测序技术的不断发展，它被广泛应用于诊断和治疗罕见病、简单遗传疾病和癌症等疾病。不过，以编码的DNA序列为运算对象建立的一种信息技术形式开发而出的DNA计算机，具有实时探测和监控基因突变等细胞内一切活动的特征信息，确定癌细胞等病变细胞以及自动激发微小剂量的治疗效果 。 近日，位于荷兰南部
我国精准医疗如何让基因测序“言听计从”
基因测序技术是临床分子诊断中的重要手段，其起源早于PCR技术。1968年华裔科学家吴瑞（Ray Wu）博士独创地提出了引物延伸的测序策略，在这一策略基础上基因测序方法得到发展，Sanger和Gilbert因开发不同的测序方法于1980年获得诺贝尔奖。目前的基因测序技术可以分为三类：毛细管电泳测序
除了溶瘤病毒，这种药物竟也能让免疫疗法更有效
免疫疗法的成功使癌症治疗进入了新的时代。近几年，美国FDA已批准多种癌症免疫疗法上市，包括免疫检查点抑制剂（如CTLA-4抗体、PD-1/PD-L1抗体）、双特异性抗体、溶瘤病毒、CAR-T疗法等。 其中，免疫检查点抑制剂不仅被批准用于治疗黑色素瘤、非小细胞肺癌、头颈癌、肾细胞癌、经典型霍奇金
第二代高通量测序仪基因检测技术介绍
基因检测不像衣食住行，在人们的潜意识中归属于非生活必需品，因此国内大众消费群体对基因检测的认知程度很长一段时间处于低级水平。但随着测序技术的飞速发展，基因检测也逐渐被国人所知；人们意识到基因检测可以做到疾病病因与预防，并且随着科技发展人们即将迎来精准医疗大时代。基因组革命从1869年米歇尔发现核素开
中科紫鑫BIGIS二代测序系统问世－打破国际垄断
8月7日，中科紫鑫BIGIS二代测序系统推介会在京举办，会议邀请到了国家卫生管理部门、临床医疗机构、科研院所、大专院校、司法鉴定、检验检疫等各领域专家教授，共同见证了国产自主知识产权测序仪BIGIS系统的研发历程，深入探讨了国内测序产业发展现状，并为国产测序仪的完善与发展提出了宝贵意见。 近年
CFDA首次批准注册第二代基因测序诊断产品
7月2日，国家食品药品监督管理总局（CFDA）官网发布消息，称胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）等一批医疗器械注册获批。 这是国家食品药品监督管理总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品。 据介绍，此次批准注册的第二代基因测序诊断产品有：BGISEQ－10
－达安基因：发力第二代基因测序产品
7月2日，国家食品药品监督管理总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品。基因测序随即受到市场热捧，基因测序领域龙头企业的达安基因随后也公告了公司第二代基因测序诊断产品“高通量测序仪及试剂医疗器械”注册申请进展。 公告显示，“半导体测序系统”已完成注册检验及临床试验，并已向广东省食品药品监督管理
第二代DNA测序技术的基本原理
Illumina/Solexa Genome Analyzer测序的基本原理是边合成边测序。在Sanger等测序方法的基础上，通过技术创新，用不同颜色的荧光标记四种不同的dNTP，当DNA聚合酶合成互补链时，每添加一种dNTP就会释放出不同的荧光，根据捕捉的荧光信号并经过特定的计算机软件处理，从
第二代DNA测序技术的基本原理
Illumina/Solexa Genome Analyzer测序的基本原理是边合成边测序。在Sanger等测序方法的基础上，通过技术创新，用不同颜色的荧光标记四种不同的dNTP，当DNA聚合酶合成互补链时，每添加一种dNTP就会释放出不同的荧光，根据捕捉的荧光信号并经过特定的计算机软件处理，从而获
分子诊断:－qPCR、二代测序NGS和数字PCR如何选？
分子诊断是将分子生物学技术应用于疾病诊断的医学分支学科，利用分子生物学技术研究人体内源性或外源性生物分子的存在、结构或表达调控变化，为疾病的预防、预测、诊断、治疗、预后和转归提供信息和决策依据。精准医疗的发展，将持续推动分子诊断的进步。目前常见核酸分子诊断技术涉及三个技术：荧光定量PCR技术（qPC
二代测序产品获批：引狼入室or自主创新？
引言 7月10日，《中国科学院》记者向我采访有关CFDA批准二代测序产品上市的看法，我第一句话就是，我说的你们敢发表不？所幸，对我的采访文章发表在《中国科学院》今天的第八版，题为“引狼入室还是自主创新——对二代基因测序产品获批的冷思考”，网页链接为：http://news.sciencenet
中检院发布二代测序试剂质量评价通用原则
一．前言 本指导原则主要针对第二代测序（next generation sequencing，NGS）技术检测试剂（以下简称“NGS检测试剂”）产品质量提出指导性要求，涉及基本原则、主要原材料、检测流程及性能评价等方面。 本指导原则是对企业和检验人员的指导性文件，但不包括注册审批所涉及的行政
庞贝病新药：赛诺菲二代酶替代疗法获欧盟CHMP推荐批准
庞贝病谱系 根据欧洲药品管理局（EMA）网站最新信息，该机构人用药品委员会（CHMP）已发布一份积极审查意见，建议批准赛诺菲(Sanofi)旗下罕见病单元赛诺菲健赞(Sanofi Genzyme)开发的第二代酶替代疗法Nexviadyme（avalglucosidase alfa，neoGAA
全面解读第四代测序技术
纳米孔测序技术（又称第四代测序技术）是最近几年兴起的新一代测序技术。目前测序长度可以达到150kb。这项技术开始于90年代，经历了三个主要的技术革新：一、单分子DNA从纳米孔通过；二、纳米孔上的酶对于测序分子在单核苷酸精度的控制；三、单核苷酸的测序精度控制。目前市场上广泛接受的纳米孔测序平台是Oxf
Nature－Methods：两轮捕获+双重测序－成就史上最精准的测序！
传统的高通量测序会产生不少错误，掩盖基因组中的罕见突变。前不久科学家们开发了一种新测序法，能够成功从背景噪音中分离出信号，实现极为准确的测序。 肿瘤是异质性细胞的混合体，测序可以检测其中的罕见突变，但成本较高而且容易出现错误。华盛顿大学的研究团队为此开发了新测序技术，将靶序列纯化与高精度的DN
解析基因测序1代2代3代的优缺点及共同点
从1986年ABI公司推出第一台商用基因测序设备，基因测序技术至今形成四代更迭；二代测序技术使基因检测成本大幅度降低，为基因检测进入大众市场埋下伏笔。 目前基因检测市场从技术主导逐步让位于市场主导，再由市场需求倒逼技术进步的阶段。 第一代基因测序技术 主要优点在于
高通量测序－锁定病原体“命门”
病原体能使人类群体性致病甚至致死，为追本溯源，找到变异基因作为有效靶点，科学家们在迎战埃博拉病毒的过程中取得突破。 《科学》杂志的历史上，刊载过一篇沉重的学术文章。2014年一篇关于通过基因组学手段监测埃博拉病毒的起源和传播的论文，在刊登时已有6名研究人员因感染埃博拉而死亡。 “对埃博拉病毒