庞贝病新药：赛诺菲二代酶替代疗法获欧盟CHMP推荐批准
庞贝病谱系 根据欧洲药品管理局（EMA）网站最新信息，该机构人用药品委员会（CHMP）已发布一份积极审查意见，建议批准赛诺菲(Sanofi)旗下罕见病单元赛诺菲健赞(Sanofi Genzyme)开发的第二代酶替代疗法Nexviadyme（avalglucosidase alfa，neoGAA），用于庞贝病（Pompe disease）患者的长期酶替代治疗。 现在，CHMP的意见将递交至欧盟委员会（EC）审查，后者预计在未来2个月内做出最终审查决定。Nexviadyme也正在接受美国FDA的审查。之前，FDA授予了Nexviadyme治疗庞贝病的突破性药物资格（BTD）和快速通道资格（FTD），并通过优先审查程序对Nexviadyme生物制品许可申请（BLA）进行审查。但在今年5月，FDA将BLA审查时间表推迟3个月，新的《处方药用户收费法》（PDUFA）目标日期为2021年8月18日。 目前，Lumizyme/Myo......阅读全文
庞贝病新药：赛诺菲二代酶替代疗法获欧盟CHMP推荐批准
庞贝病谱系 根据欧洲药品管理局（EMA）网站最新信息，该机构人用药品委员会（CHMP）已发布一份积极审查意见，建议批准赛诺菲(Sanofi)旗下罕见病单元赛诺菲健赞(Sanofi Genzyme)开发的第二代酶替代疗法Nexviadyme（avalglucosidase alfa，neoGAA
NEJM：在子宫内成功治疗未出生婴儿的罕见遗传病
庞贝病（Pompe's Disease），即糖原累积病Ⅱ型，是一种罕见的、致命的常染色体隐性遗传病，是由于编码酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因突变，导致溶酶体内GAA酶活性缺乏或显著降低，糖原不能被降解而贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损伤，
简述庞贝氏病的基本症状
庞贝氏病是累及全身的系统性疾病，临床变异较大，但主要以肌病表现为主。有个别报道中枢神经系统和肾小管受累。 根据起病年龄症状严重程度和进展速度不同可分为不分为三种类型： 婴儿型，症状比较严重，一般在出生1个月或3～4个月后发病。首发症状为进食后发绀，呼吸困难。全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪，且病情进
关于庞贝氏病的基本介绍
又称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ）。由于溶酶体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶（acidalpha-glucosidase, GAA），使糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用，以致体内大量糖原在骨骼肌、心肌和平滑肌等组织细胞内聚积而致病。
治疗庞贝氏病的基本介绍
国外已有酶替代治疗药物上市，重组人α-葡萄糖苷酶制剂，Myozyme（alglucosidase alfa）用于主要用于婴儿和儿童患者。Lumizyme 用于8岁及8岁以上晚发型Pompe病患者的治疗。可采用的辅助治疗包括，以肝脏受累为主、空腹低血糖的患者可给予生玉米淀粉治疗，通过控制血糖水平二
《罕见病酶替代疗法药物非临床研究指导原则（试行）》发布
国家药监局药审中心关于发布《罕见病酶替代疗法药物非临床研究指导原则（试行）》的通告（2024年第17号） 发布日期：20240223 为科学指导和规范用于罕见病的酶替代疗法药物的非临床研究与评价，促进罕见病治疗药物的研发，药审中心组织制定了《罕见病酶替代疗法药物非临床研究指导原则（试行）》
Nature子刊：扭转代谢的紊乱
来自比利时Ghent和布鲁塞尔自由大学(VUB)的VIB研究所的研究人员，连同Oxyrane公司的一个研究小组开发了一项新技术能够更有效、且有可能更廉价地治疗诸如庞贝氏症(Pompe Disease)等代谢性疾病。研究论文发表在11月18日的《自然生物技术》(Nature Biotech
科学家开发出治疗代谢性疾病的新技术
来自比利时Ghent和布鲁塞尔自由大学(VUB)的VIB研究所的研究人员，连同Oxyrane公司的一个研究小组开发了一项新技术能够更有效、且有可能更廉价地治疗诸如庞贝氏症(Pompe Disease)等代谢性疾病。研究论文发表在11月18日的《自然生物技术》杂志上。Oxyrane现在将为这一
关于庞贝氏病的发病率和诊断介绍
1、发病率 有关庞贝氏病(GSD Ⅱ)发病率的报道资料分散，随人群和地理分布的不同有很大差异，但综合起来约为1：40, 000。其中婴儿型在非裔美国人和中国人中的发病情况明显高于其他国家，而青少年型和成人型在荷兰人中的发病率较高。中国人发病率：未知。 2、确诊 实验室检查可见血清肌酸磷酸激
治疗帕金森病－新研究有助预测细胞替代疗法结果
中新网上海6月15日电 (记者 郑莹莹)帕金森病给患者带来极大痛苦，也给社会造成沉重负担。中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心的陈跃军研究组15日在The Journal of Clinical Investigation(《临床研究杂志》)期刊上在线发表了题为《人类中脑多巴胺能神经细胞分化
摧毁庞贝古城的不只火山，还有地震
公元79年，维苏威火山的爆发给古罗马城市庞贝造成了严重破坏。当时，有两名男子在一间大房子里寻求庇护，但他们并没有像大多数遇难者那样被火山喷出的热气和灰烬窒息或焚烧而亡。相反，他们似乎是死于地震。公元79年，地震至少在一定程度上导致了意大利庞贝古城的毁灭。图片来源：FRANK BIENEWALD/LI
凝血因子替代疗法下血友病A患者行THA病例报告
血友病A是一种以X染色体上凝血因子基因突变导致凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏为特征的凝血机制障碍性隐性遗传性疾病。男性甲型血友病的发病率为0.2%。血友病A患者股骨头损伤后常因出血造成慢性髋关节炎最终导致股骨头坏死。由于血友病患者的特殊性，如肌肉萎缩、韧带及关节囊的挛缩、活动度差、骨性畸形、缺损、骨质疏松等
基因替代疗法有望治疗尼曼皮克病等系列溶酶体贮积症
尼曼-皮克病（Niemann-Pick disease, NPD）又称为鞘沉积病（sphingolipidoses），是一种溶酶体贮积症，其特征在于神经变性和早期死亡。它是一种先天性糖脂代谢性疾病，影响着身体的多个系统，严重程度也各不相同。根据致病基因和疾病症状和患者体征，人们将NPD主要分为4
关于尼古丁的替代疗法介绍
尼古丁替代疗法（NicotineReplacementTherapy, NRT）是以非烟草的形式、小剂量安全性好的尼古丁制剂,取代烟草中的尼古丁,其所提供的尼古丁,小于抽烟所得,但足以减少戒瘾症状,在使用一段时间后,戒烟者尼古丁的摄取量逐渐减至最低,进而克服掉吸烟的习惯,达到戒烟成功的目的。
关于肾脏替代疗法的介绍
肾移植和透析疗法是治疗晚期肾功能衰竭的两项有效措施,称为肾脏替代疗法。同时,透析疗法对于部分急性肾功能衰竭患者亦是降低死亡率的重要治疗。在器官移植工作中,在实用价值、技术成熟程度和移植效果等方面,肾移植都居于首位。人工肾亦称血液净化疗法,包括血液透析,血液过滤、血液灌流等,其中以血液透析为主。目
线粒体DNA替代疗法引争议
科学家认为，线粒体DNA变体与许多普通人体状况有关联，包括神经退行性疾病、癌症和衰老等。 上世纪90年代，法国科学家干扰了一只老鼠的线粒体，并观察其大脑将产生何种变化。线粒体能为大部分复杂细胞提供能量。结果发现，名为H和N的两种老鼠品系的线粒体DNA出现略微不同。 科学家发现，H老鼠能比N老
窒息还是蒸发？庞贝遇难者到底怎么死的
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/507244.shtm 意大利庞贝古城是人类历史上保存最完好的灾难遗址之一。但对于公元79年那两天里成千上万的罗马人究竟是如何死亡的，科学家仍意见不一。许多人认为，这些遇难者是因维苏威火山喷发出的大量火
－Science：线粒体替代疗法治不孕引发争议
线粒体衍生自细菌，是人体细胞的能量生成动力室。现在，美国马萨诸塞州的一家公司认为，这些微小的“圆筒”还对生育胎儿至关重要，该公司还说服国外几个医疗团队通过不孕症妇女对这一有争议的前提条件进行检测。超过10名女性已经通过该公司拥有ZL的体外受精（IVF）方法怀孕，该方法是把一名
细胞激素替代疗法在大鼠中奏效
《自然—通讯》日前发表的一项啮齿动物研究报告了一种可代替激素替代治疗药物（pHRT）的治疗法。图片来自互联网 基于细胞的激素替代疗法使用一个经工程改造的3D卵巢构造传递和调控性激素，被证明和pHRT一样有效，但不良副作用更小。 激素替代疗法不仅用于更年期妇女，还可用于在治疗过程中卵巢受损的癌
基于细胞的激素替代疗法证明有效
英国《自然·通讯》杂志近日发表的一篇生物技术论文称，美国科学家开展的啮齿动物实验发现，一种基于细胞的激素替代疗法可取代以往的激素替代药物（pHRT）治疗。这种方法使用一个经工程改造的3D卵巢构造，传递和调控性激素，结果证明和pHRT一样有效，而且副作用更小。 激素替代疗法是指对雌激素缺乏的妇女
糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）的简介
糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）又称糖原贮积症（Ⅰ型和Ⅱ型）。糖原累积病是一组由先天性酶功能缺陷导致的糖原代谢障碍性疾病。根据酶缺陷的不同分为16型。大部分为常染色体隐性遗传，个别为X连锁遗传。 糖原累积病Ⅰ型又称von Gierke病，主要包括Ⅰa和Ⅰb两种亚型。Ⅰa为葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症，Ⅰb
《科学》报道南京古生物所“植物庞贝城”研究成果
“火山灰中浮现远古陆地”（Primeval Land Rises From the Ashes）——5月11日出版的美国《科学》（Science）杂志以此为题，在“新闻聚焦”栏目报道了中国科学院南京地质古生物研究所“植物庞贝城”的研究成果。 2月21日，《美国科学院
5具尸体DNA颠覆庞贝遇难者身份旧认知
研究人员从意大利庞贝古城出土的人类骨骼碎片中提取了维苏威火山喷发期间死者的DNA，这些遗传数据挑战了关于受害者身份和关系的旧假设。研究人员从火山喷发时遇难者的石膏模型中获得了这些骨头碎片。公元79年，火山喷发将这座城市掩埋在火山灰和浮石之下。这是首次从模型中提取DNA，揭示了5个个体的性别、血统和家
首个庞贝人基因组测序完成，前年谜题解开
自然科研旗下《科学报告》26日发表的一项考古学研究，首次报道了公元79年维苏威火山喷发后在意大利庞贝去世的一名个体的人类基因组测序结果。在此之前，研究人员只测序过庞贝人和动物残骸的线粒体DNA短片段。 丹麦哥本哈根大学和意大利萨兰托大学的研究人员此次分析了在庞贝“匠人之家”发现的两名个体的残骸，
关于遗传代谢病检测的检查方法介绍
遗传代谢病的检测技术难度高，主要分为：染色体病、大分子病、小分子病，染色体病包括：Prader-Willi综合征，Angelman综合征，Digeorge综合征等，大分子病包括：法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPS I等，此类病发病率较高，需要采用生化方法进行酶学活性检测，该方法难度较大，检测成本
福音！湿疹治疗新选择－激素的替代疗法
新药Dupilumab被美国FDA认定为"突破性疗法"，用于成人局部治疗控制不佳或不适宜的中至重度特应性皮炎。Dupilumab还被设计用于治疗婴儿湿疹等疾病，副作用包括过敏和角膜炎等。FDA的批准是基于共纳入超过2100例外用药物不能充分控制的中度至重度的湿疹成人患者的三项临床试验。 新的希
静脉给扑热息痛有望成为婴儿镇痛替代疗法
芝加哥–据发表在1月9日出版的《美国医学会杂志》【JAMA.2013；309(2)：149-154】上的一项研究披露，在接受大手术的婴儿中，术后间歇性静脉内给予扑热息痛（对乙酰氨酚）来止痛可减少术后48小时中的累积吗啡剂量。根据文章的背景资料，研究人员正在为新生儿和婴儿寻找替代性的镇痛疗法。有
激素替代疗法－或增加卵巢癌风险
英国牛津大学组织的一项医学研究发现，女性在更年期采用激素替代疗法可能增加患卵巢癌的风险。 有不少女性在更年期采用激素替代疗法，即在体内缺失特定激素时，注射含有相应激素的药剂，以缓解女性在这一时期因体内激素不足所产生的不适症状。但牛津大学领衔开展的研究表明，女性在更年期使用激素替代疗法，即使只
手提核酸站、光子计数CT......进博会精准医疗领域超“火爆”
纵观前四届进博会的招展情况，医疗器械及医药保健展区一直是“最火爆”的展区之一。第五届进博会，该展区“火爆”依旧：全球十五大药品巨头将首次齐聚，全球十大医疗器械企业也将集体亮相。一批展区内的全球顶尖展品也早已按捺不住，提前露出。 大批展品聚焦抗疫 连续三届进博会，一大批展品均聚焦抗疫等时下社会
内蒙古“植物庞贝城”发现种子植物的姊妹类群
种子植物是一类具有维管组织且能够用种子繁殖的植物，一般认为是由蕨类植物经前裸子植物演化而来。获悉，近日，中国科学院南京地质古生物研究所王军研究员领导的国际团队在内蒙古乌海“植物庞贝城”中发现了大量保存完整的瓢叶目植物化石，确认了它具有蕨类植物的孢子繁殖方式，同时又具有种子植物的木材结构，是种子植