美国FDA采购Illumina公司1700万美元MiSeq测序仪及试剂用于病原体
2012年9月18日，来自美国圣地亚哥BUSINESS WIRE的消息 C Illumina公司(纳斯达克代码：ILMN)今天宣布，它赢得了一份来自美国食品药品监督管理局(FDA)的合同，为该机构提供MiSeq测序系统及试剂，以便开展食品安全相关的沙门氏菌和产志贺毒素大肠杆菌的全基因组分析进行病菌爆发的溯源。这份五年期的合同价值1700万美元。 FDA已有的几台MiSeq系统正在用于加强建设其现有资源和培训方面的能力，进一步展现全基因组测序技术在病原检测概念验证方面的优势。近期，FDA希望在食品安全相关的沙门氏菌上获得数据，这对未来疫情的爆发的追踪溯源将具有非常重要的意义。 FDA的国立及州立实验室检测、分离并处理各种各样的肠道病原体。利用MiSeq，他们能从以往的病原体采集物以及全国各地农产品中采集而来的细菌中产生高质量的全基因组序列数据。测序数据将实时上传到美国国家生物技术信息中心(NCBI)的相关数据库......阅读全文
全基因组测序是癌症诊断的强有力工具
一位没有明显癌症家族史的妇女却罹患了早发性乳腺癌和卵巢癌，以及与治疗有关的急性髓细胞样白血病。研究人员对这名妇女进行了全基因组测序，所用的是从该患者的皮肤和骨髓中获取的DNA。在许多被怀疑患癌症可能性增加了的病人中，常规性的候选基因测试（如BRCA1 和 BRCA2突变检测）无法显示出有用的
全基因组测序可作为一线诊断工具
近日，一项涉及54个国家1000个家庭的研究表明，全基因组测序对未确诊疾病的诊断率比经典遗传诊断方法还高。科学家们呼吁将全基因组测序作为未确诊疾病的一线诊断工具，以给患者带来更好的医疗护理。相关结果以《Clinical exome sequencing: results from 2819 sa
近期全基因组测序研究进展一览
【1】Cell：全基因组测序揭示出自闭症新的基因变异doi：10.1016/j.cell.2017.08.047自闭症有遗传的根源，但是大多数病例并不能够通过当前的遗传测试加以解释。如今，在自闭症儿童中发现的基因组模式---细胞内完整的一套遗传指令---揭示这种出这种疾病的一种新的遗传特征。这种特征
JAMA：全基因组测序用于临床仍存在技术挑
据3月12日发表在《美国医学会杂志》上的一则研究报告披露，在一项有12名成年人参与的探索性研究中，应用全基因组测序(WGS)与不完整的遗传性疾病基因的覆盖、检测具有最高潜在临床影响的基因变异的低复验性，以及临床报告发现的不确定性有关，尽管在某些案例中，WGS会发现基因变异株从而引入早期的医疗干预
我国科学家率先完成枣全基因组测序
日前，河北农业大学教授刘孟军团队与深圳华大基因科技服务有限公司合作，在世界上率先完成枣树的高质量全基因组测序，使枣树成为世界鼠李科植物和我国干果树种中第一个完成基因组测序的物种。《自然—通讯》10月29日在线发表了该成果。 刘孟军说，其团队自2010年启动枣基因组计划，从枣基因组大小
Science新闻：英国公布大型全基因组测序计划
基因分析技术在快速发展，昨日英国首相宣布了一项大型计划，将对患有癌症及罕见疾病的十万英国人进行全基因组测序。现在许多国家都在为治疗疾病而努力解码国民的DNA，而英国这一新项目的不同之处在于，其测序的是全基因组而非基因组个别区域。 英国首相David Cameron在声明中称，英国国民医
《PLoS生物学》：老鼠全基因组测序图公布
最新一期的开放存取的《公共科学图书馆·生物学》(PLoS Biology)杂志上，美国、英国和瑞典的研究人员公布了老鼠的全基因组测序图。老鼠成为继人类之后第二个完成全基因组测序的哺乳动物。 在对人类和老鼠的基因测序图进行综合性比较后，研究人员发现两者之间的遗传差异要比人们预想的大得多。老鼠
首个中国地区古人全基因组数据被测序
近日，《当代生物学》发表了首次针对中国地区古人类的全基因组研究成果。该项目由中国科学院古脊椎动物与古人类研究所和德国马普进化人类研究所等团队合作完成，研究分析了距今4万年前出土于北京房山田园洞的一具男性个体基因组，发现东亚早期人群组成十分复杂。 虽然欧洲和西伯利亚地区都有古人类样本基因组被测序
谢晓亮：单细胞全基因组测序曙光初现
谢晓亮 12月21日出版的美国《科学》杂志发表了题为《单细胞全基因组测序探索精子重组规律和遗传缺陷》的论文。同时，该期《科学》杂志也将单细胞全基因测序列为2013年六大值得关注的科学领域之一。 该论文由美国科学院院士、哈佛大学教授谢晓亮课题组与北京大学生物动态光学成像中心（
中国科学家PNAS发布辣椒全基因组测序
辣椒(Capsicum annuum)是一种重要的经济作物，它在满足人们口腹之欲的同时，还是世界上广为使用的药物。辣椒富含维生素和营养，可以用来生产许多药物、天然染色剂和化妆品。 为了更好的理解辣椒属的进化、驯化和特化，四川农业大学玉米研究所、遵义农科院辣椒研究所、华南农业大学园艺学院
震惊！全基因组测序还能这样用在癌症治疗上？
近年来，随着全基因组测序所需时间和成本的降低，个体化治疗将造福更多的癌症患者。近日发表于《Nature Medicine》的一项研究表明，开发新的机器学习算法对肿瘤全基因组序列信息进行分析，有助于预测患者的预后，帮助患者选择最佳的治疗方案。 全基因组测序（Whole-genome seque
脑癌细胞系全基因组测序首次完成
其所揭示的新分子靶标将有助于开发出更具效力和更少毒性的药物 美国加州大学洛杉矶分校琼森综合癌症研究中心的科学家在1月29日的《公共科学图书馆·遗传学》(PLoS Genetics)专刊上发表论文指出，他们首次完成了脑癌细胞系全基因组测序，这也是截至目前对单个癌症细胞系所做的最为彻底的测序分析。
关于全基因组测序的研究结果分析介绍
① 全基因组测序的研究结果— NCI-H209细胞系基因组中，共检测到22,910个碱基替换、65个插入缺失（Indels）、58个结构变异；在基因组的编码区，除了发现RB1 和TP53基因发生点突变和MLL2基因由于发生了G>T的颠换，从而产生了pre-stop codon外，有94个点突变直
基因是否表达，做个cfDNA全基因组测序就可揭晓
8月29日，《Nature Genetics》杂志上的研究表明，血循环游离DNA（cfDNA）可提供线索来预测基因的表达。 全基因组测序就能知道基因是否表达 基因表达(gene expression)是指细胞在生命过程中，把储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，最后转变成具有生物活性的
Illumina推出Nextera－DNA－Flex全基因组测序制备产品
近日，Illumina宣布推出一款全新的全基因组测序(WGS)文库制备产品——Nextera DNA Flex，它让全血和唾液样本省去了样本制备，也让文库制备流程跳过了一些繁琐步骤，比如DNA的机械片段化、定量和归一化。Nextera DNA Flex提供了一个快速、整合的流程，适合广泛的应用，
世界首个梅花全基因组重测序研究完成
日前，北京林业大学张启翔教授领衔的国家花卉工程技术研究中心，与青岛华大基因研究院、深圳华大生命科学研究院以及宾夕法尼亚州立大学等单位通力合作完成了首个梅花全基因组重测序研究，构建完成了世界首张梅花全基因组变异图谱，“梅花花部性状的遗传结构”（The genetic architecture of
全基因组测序解决虎亚种纷争：6亚种体系
研究人员运用群体基因组学方法描绘了迄今为止最完整的虎演化史，解析了其自然选择和生态适应性的遗传基础，确认了现存虎应划分为孟加拉虎、马来虎等6亚种，由此解决了数十年以来关于虎亚种划分的争议，奠定了世界虎保护单元策略制定的科学基础。 虎的物种形成时间大约在2-3百万年前，群体基因组学分析将现代虎的
宏基因组测序技术助力腹泻暴发调查中病原体识别
腹泻病一直是世界范围内主要流行和重要的致死性疾病之一，同时也是导致5岁以下儿童死亡和营养不良的第二大原因。不论在发达国家还是发展中国家，病原体导致的腹泻是食品安全最主要的问题、以及人群健康的重要威胁。另外，虽然人类医学条件得到了极大的提升，但因为腹泻发病率高、病原体耐药率高，使腹泻病的治疗和防控
花生基因组宣称花生二倍体野生种全基因组测序完成
国际花生基因组计划4月2日在美国弗吉尼亚州亚历山大市宣布，包括中方合作单位在内的多国科研人员已经成功完成花生基因组测序，将为选育更高产、适应性更广的花生品种提供帮助。 国际花生基因组计划宣称，花生全基因组测序取得的重大进展，分别代表花生属A基因组和B基因组的两个二倍体野生种的全基因组测序已
PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢？来自美国的科学家对这一问题进行了相关研究，其研究
美国首次公布全外显子测序参保标准－但对全基因组测序拒保
日前，美国保险公司Cigna公布了一项关于基因测序的新参保政策，该政策强调全外显子测序（WES）和全基因组测序（WGS）的参保条件等问题。该政策由美国保险公司Cigna与InformedDNA公司的遗传学专家共同制定，是美国国家健康体系首次发布全外显子测序的参保标准。 全外显子测序参保标准
甘肃对食源性疾病监测实现全覆盖
新华社兰州２月１６日专电（记者陈斌）随着县级食品安全检验检测资源整合深入推进，甘肃省建成完善的省、市、县、乡四级食品药品监管体系，实现食源性疾病监测县区全覆盖。 甘肃省食品药品监督管理局介绍，目前甘肃省已全面推行网格化监管模式，四级食品药品监管机构人员总编制共１０４５０名，到位率超过９０％
寄生虫全基因组测序:为寄生虫疾病提供新的解决方案
我们一直没什么办法研究顶复门寄生虫所有基因的功能，”Whitehead研究所的Sebastian Lourido说。“现在我们找到了一个好方法。这种方法可以研究寄生虫的各种问题，从获取营养、应答免疫压力到遗传学互作，是相关领域的一次重要飞跃。”弓形虫（Toxoplasma gondii）是一种寄生在
英国将测序万人基因组用于疾病研究
近日，在英国伦敦的科学博物馆，维康基金会（Wellcome Trust）宣布了英国10K（UK10K）项目，即英国将在接下来的三年内测定10000个人的基因组序列。英国10K项目的负责人Richard Durbin表示，这项宏伟的计划将得到生物医学慈善会约1000万英镑的支持，10K项目旨在找出
－NIH出资$3.13亿用于疾病基因组测序研究
美国国立卫生研究院（NIH）将资助一些基因组测序分析中心，致力于破解人类常见病和罕见病的基因信息。NIH下属的国家人类基因组研究所（NHGRI）14日宣布成立“常见疾病基因组学中心（CCDG）”，该中心将利用基因组测序技术，从基因水平研究心脏病、糖尿病、中风以及自闭症等常见疾病产生的原因。NHG
全基因组分析发现多个疾病相关基因
来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过多次全基因组关联分析，发现了多个与疾病相关的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等现代社会热点关注的疾病，这些成果陆续发表在《Nature Genetics》，《JAMA》等杂志上。 第一篇文章中，研究人员找到了控制电信号，也就是控制心律的基因，这种被称为SCN
全基因组分析发现多个疾病相关基因
来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过多次全组关联，发现了多个与疾病相关的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等现代社会热点关注的疾病，这些成果陆续发表在《Nature Genetics》，《JAMA》等杂志上。 第一篇文章中，研究人员找到了控制电信号，也就是控制心律的基因，这种被称为SCN10A的基因受
2015－cifsq－Jorgen－Schlund下一代测序和全基因组测序
分析测试百科网讯 2015年11月4-5日，中国国际食品安全与质量控制会议暨展览（2015 cifsq）在京召开。会议由国际食品保护协会（iafp）主办，北京讯息展信息技术有限公司承办。新加坡南洋理工大学教授 Jorgen Schlundt 新加坡南洋理工大学教授Jorgen Sch
《PLoS综合》：发现伤寒病致病菌进化方式
哈尔滨医科大学基因组中心采用比较基因组学方法研究完成 伤寒病致病菌的研究在学术界近百年未有定论。哈尔滨医科大学基因组中心采用比较基因组学方法进行研究，最终证实伤寒病致病细菌是由不同病原体在分别获得有关遗传性状后，各自发展成致伤寒病的特殊病原体，而非由同一祖先进化而来。有关专家认为，这一结论
快速全基因组测序提升儿童罕见病早诊水平
罕见病通常被定义为发病率0.65‰至1‰的疾病，罕见病种类繁多，现已知约有7000多种罕见病。尽管罕见病发病率低，但由于我国人口基数巨大，我国罕见病患者总数预计超过千万人。7月17日，中国罕见病联盟指导、北京病痛挑战基金会主办的“2021第三届罕见病合作交流会”在北京举行，与会专家学者围绕“健