植物中首个多物种参考面板的综合数据库构建成功
11月2日，华中农业大学信息学院生物信息团队在《核酸研究》发表研究成果，通过收集包括水稻，玉米、小麦、油菜和棉花等12个重要农作物的遗传变异信息，构建了植物中首个多物种的高质量遗传参考变异库，为植物遗传育种研究提供了宝贵资源。 基因型填充是根据参考面板（又译参考集）中的单体型和基因型对目标样本中缺失基因型的估计填充过程。基因型填充可以有效增加单核苷酸多态性（SNPs）的密度，因此被广泛用于相对便宜和低密度的SNP芯片的填充以进行大规模全基因组关联研究（GWAS）。然而，大多数植物缺乏高质量的参考面板，这极大地限制了基因型填充在植物中的应用。 为了克服这一限制，研究者开发了植物遗传参考变异库——Plant-ImputeDB，数据库通过整合了包括水稻、玉米、小麦、油菜和棉花等12个重要农作物的遗传变异信息和全基因组重测序数据（包括34244个样本的约6990万个SNP的遗传变异信息），构建了植物中首个多物种参考面板的综合数......阅读全文
llumina向ClinVar数据库贡献人类遗传变异
近日，来自圣地亚哥的消息– Illumina公司（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布，它已向美国国家生物技术信息中心（NCBI）主办的公共数据库ClinVar贡献了超过95,000个人类遗传变异（信息）。Illumina所贡献的信息包括从致病变异到良性变异在内的各种类别的变异，这些变异是在Illu
揭秘搭载生物遗传密码的国家基因库
9月20日，一名工作人员走过国家基因库的展厅。 在西方神话中，诺亚建造了一艘方舟，带着各种牲畜、鸟类等，躲避了大洪水，安然渡过“世界末日”。 一粒种子、一个细胞、一管血液、一口唾沫、一段脱氧核糖核酸、一条数据……这些不起眼的“现在”可能是构建未来生物科技和产业的砖石。在现实世界中，美国、欧
《自然》发表人类遗传变异体大型数据库gnomAD
英国《自然》杂志及其子刊27日在线发表了基因组聚集数据库（gnomAD）团队的系列研究论文，介绍了研究人员对这个大型数据库的多方面分析，其结果有助人们深入认识人类基因功能，提升对罕见和常见遗传病的理解。 基因组聚集数据库(gnomAD)是一个大规模的人类遗传变异体数据库，汇集了来自不同人群的外
植物所发现植物果实大小自然变异遗传调控新机制
茄科（Solanaceae）酸浆属（Physalis）的一些物种的果实药食同源，其生殖器官（包括花部器官、浆果和种子）的大小协同变化，可分为大、中和小3个组。这一器官大小自然变异现象的分子遗传调控基础尚不清楚。 中国科学院植物研究所贺超英研究组最近研究发现，Physalis Organ Siz
基因国库“存”“用”并重－综合能力世界最强
位于深圳大鹏新区的国家基因库今天正式运营，这是我国首个、全球第四个国家级基因库。国家基因库将致力于构建从资源到科研、产业的全贯穿、全覆盖模式，实现大资源、大数据、大科学、大产业的联动。未来这里将储存全球生物样本、生物信息数据，而且将依照相关规则开放样本、数据资源，成为一个公共服务平台。 世界最
全球最大基因库在深圳开门迎客－专家解读该大库用意
深圳东南部大鹏半岛被政府规划为“生态岛、生物岛、生命岛”，也被称为深圳最后的“桃花源”。这里有一座状似哈尼梯田的建筑依山面海而建，这就是目前世界最大的基因库。9月22日，国家基因库开门迎客的当日，来自国内外政界、产业界以及媒体界的人士聚集于此。人们欣赏着别致建筑，也在探寻，如此大库究竟何用？
中国国家基因库正式对外运营
22日，位于广东省深圳市的中国国家基因库正式运营，这是中国首个获批筹建的国家基因库。国家基因库的数据库统一检索系统也将于同日正式开通运行，将公开发布癌症数据集成与整合分析平台等多个数据库，成为为国家生命科学研究和生物产业发展提供基础性服务的公益性平台。存生物资源样本一千万份国家基因库坐落于被称为深圳
国家基因库：揭秘中国“诺亚方舟”
在深圳东南部大鹏新区的观音山脚下，矗立着一座依山而建的白色建筑，建筑呈阶梯状向上攀延，从建筑的高处望去，对面是茂密的青山，远处能看见海。在这平静的外表下，建筑内庞大的高通量基因测序房、超级计算房以及冷冻资源房等正在日以继夜地运转着，它们负责存储和管理着我国特有的遗传资源、生物信息和基因数据。这
探秘国家基因库：在这里读懂“生命天书”
早已灭绝的猛犸象还能复活吗？利用在冻土层里发现的猛犸象完整个体，通过基因技术和干细胞技术获得猛犸象胚胎细胞，再为该细胞寻找合适的“代孕妈妈”，或许人们有一天可以见到这种在地球上曾经生活过的庞然大物。 过去，生物的遗传信息好像一本艰深的“生命天书”。现在，人们可以“读懂”乃至“编写”它。２０１１
国家基因库：揭秘中国“诺亚方舟”
■本报记者 张文静 赵广立 在深圳东南部大鹏新区的观音山脚下，矗立着一座依山而建的白色建筑，建筑呈阶梯状向上攀延，从建筑的高处望去，对面是茂密的青山，远处能看见海。在这平静的外表下，建筑内庞大的高通量基因测序房、超级计算房以及冷冻资源房等正在日以继夜地运转着，它们负责存储和管理着我国特有的遗
全国HIV毒株的基因变异和流行特征数据库建立
为查清我国目前艾滋病病毒HIV-1亚型的种类和变化、新重组病毒的类型及其在人群中的传播特点，并利用其研究成果解决我国HIV防治工作中遇到的实际问题，以中国疾病预防控制中心性病艾滋病预防控制中心牵头，在全国各省疾病预防控制中心的积极配合下开展了我国HIV毒株的基因变异和流行特征研究。该项目日前获得20
我国发布首个柑桔全基因组变异数据库
近日，《园艺研究》（Horticulture Research）在线发表了中国农业科学院柑桔研究所构建完成的柑桔全基因组变异数据库CitGVD（http://citgvd.cric.cn/home），这是第一个园艺类作物全基因组变异数据库。 柑桔是全世界最重要的商业水果作物之一。当前，柑桔类物
北京基因组所构建完成质体基因组结构变异数据库
多相催化是实现高效定向化学转化的关键技术，其中的一个重要基础科学问题是如何通过精确设计和调控催化活性位结构及所在环境，从而强化其定向催化功能并创造新型高效催化剂。近日，中国科学技术大学熊宇杰教授课题组和江俊教授课题组继在电催化体系中提出表面极化概念后,再次通过与黄伟新教授课题组合作，证实界面极化
临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论，将有助于提高实验诊断工作的准确性，为临床医生提供更有效的数据
临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论，将有助于提高实验诊断工作的准确性，为临床医生提供更有效的数据和
临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
第三军医大学西南医院检验科 刘泽军 在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论，将有助于提高实验
多变异多基因协同贡献AD遗传易感风险
阿尔茨海默病（AD）是老年神经退行性疾病。阿尔茨海默病的发生发展受多种遗传因素的影响。目前，基于大规模病人-对照人群的遗传学研究，特别是全基因组关联分析（GWAS），已鉴定到近百个可靠的AD遗传风险相关基因座（loci），为AD发病机制研究和药物靶点发掘提供了契机。然而，大部分基因座包括几十到上
《自然—遗传学》：基因变异造就天生长跑健将
从事耐力项目的运动员快纤维基因变异频率更高 能不能跑马拉松很可能要看你的基因。澳大利亚科学家一项最新的研究表明，基因变异可以广泛地提升人类的肌肉耐力。相关论文9月9日在线发表于《自然—遗传学》上。 人类有两种类型的骨骼肌纤维。一种是快纤维，它不需要氧，直接以糖类作为能源，主要参与需要极限力量和快速
南京农大构建世界首个植物重复基因数据库
图片说明：植物界不同类型重复基因含量分布及其随时间变化规律 2月21日，南京农业大学园艺学院教授张绍铃团队在国际著名学术期刊Genome Biology在线发表研究论文，系统鉴定了梨等141种植物基因组中不同类型重复基因，构建世界首个植物重复基因数据库，揭示重复基因进化的普遍规律。 植物在千百年
细菌的遗传与变异
细菌和其他微生物一样,具有遗传性和变异性.。细菌的形态、结构、新陈代谢、抗原性、毒力以及对药物的敏感性等翥是由细菌的遗传物质所决定的。在一定的培养条件下这些性状在亲代与子代间表现为相同，为遗传性。然而也可出现亲代与子代间的变异。如果细菌的变异是由于细菌所处外界环境条件的作用，引起细菌的基因表达调控变
对话深圳国家基因库主任王韧：基因“存读写”
如果一定要给王韧加一个标签的话，了解他的人大多数会选“国际化”。1982年，他成为中国农科院第一批留美博士，随后历任中国农科院生物防治研究所研究员、博士生导师，英国国际生物防治所副所长，中国农业科学院副院长，国际水稻研究所常务副所长，国际农业研究磋商组织秘书长兼任世界银行国际农业研究基金秘书处执
合成“基因开关”能调控植物遗传特性
美国科罗拉多州立大学团队成功合成出一种“基因开关”，首次实现了灵活地开启或关闭成熟植物中的关键遗传特性。该成果发表在最新美国化学会旗下的《ACS合成生物学》杂志上，为未来按需设计的智能农业打下基础。这项研究由跨学科团队完成，是合成生物学领域具有里程碑意义的重要进展。团队通过设计和构建新的DNA片段，
基因编辑技术给植物基因结构变异研究带来新机遇
植物基因组结构变异（Structural variations, SVs）包括基因插入/缺失变异和拷贝数变异，与单核苷酸多态性和表观遗传差异一起构成种内和种间可遗传表型的多样性。了解SVs在植物表型变异中的作用对于植物育种工作者生产改良品种具有重要意义。但早期基因技术的低分辨率和低效的方法限制了
我国首个国家基因库落户华大基因
6月17日，我国首个国家基因库及国际科技合作基地两个重大生物科技基础平台落户深圳华大基因研究院。 据国家发改委方面介绍，深圳国家基因库是服务于国家战略需求的国家级公益性科研和产业基础设施。建立国家基因库是为了有效保护、开发和利用我国珍贵的遗传资源，提高我国生命科学研究水平，促进我国生物产业
关于基因库的基本介绍
基因库(gene pool)是一个群体中所有个体的全部基因的总和。有性生殖支撑了一种独特的基因库构建与运行模式，减数分裂通过修修补补、程序性突变（如复制错误、缺失、插入、重复等，这些与辐射诱变等比较，相对温和）等增加种群内基因的多样性以及等位基因的多态性，并分散保存于种群之中（种群规模越大，容纳
国家基因库正式试运行
据《21世纪经济报道》消息，6月18日，坐落于深圳大鹏新区的国家基因库正式投入试运行。据介绍，国家基因库已初步建成40多个数据库，如中国肿瘤基因组（CCGC）数据库、癌症数据库等。其中，中国肿瘤基因（CCGC）现已收集了超过25种癌症类型数据，近3000例样本数据，近5万条变异信息。
南京农业大Genome－Biology构建世界首个植物重复基因数据库
以往的研究发现，有的植物有复制自己基因的功能，即通过不同类型复制方式产生一个与原基因序列相同的新基因。基因复制产生的两个同源基因称为重复基因或“姊妹基因”。近年来，随着测序技术的不断升级和测序成本的大幅度降低，越来越多的植物基因组被破译。 植物在千百年的进化中，怎样变得越来越多姿多彩？一个重要
遗传发育所完成基因组结构变异检测基准测试
结构变异广泛存在于植物基因组中，在基因表达调控、表型建成和适应性进化等方面发挥着关键作用。由于结构变异跨度大、结构复杂等特性，结构变异的精准检测颇具挑战性。近年来，三代测序的发展提升了测序的长度和准确性，为结构变异的全基因组精准检测提供了契机。然而，主流的结构变异分析算法和软件多为人类基因组设计和开
分子标记的概念和方法特点
分子标记(Molecular Genetic Markers)是以个体间遗传物质内核苷酸序列变异为基础的遗传标记，是 DNA 水平遗传多态性的直接的反映。与其他几种遗传标记——形态标记、同工酶标记、细胞标记相比，DNA 分子标记具有的优越性有：大多数分子标记为共显性，对隐性的农艺性状的选择十分便利；
分子标记的简介
分子标记(Molecular Genetic Markers)是以个体间遗传物质内核苷酸序列变异为基础的遗传标记，是 DNA 水平遗传多态性的直接的反映。与其他几种遗传标记——形态标记、同工酶标记、细胞标记相比，DNA 分子标记具有的优越性有：大多数分子标记为共显性，对隐性的农艺性状的选择十分便