雄激素不敏感综合征家系遗传学分析与产前诊断
雄激素不敏感综合征（AIS） 是一种X连锁隐性遗传病，是由位于Xq11-12的雄激素受体（Androgen receptor, AR）基因突变引起的X连锁隐性遗传病，AIS在新生男孩中的发病率为（1.6~5.0）/10万[1-2]。AIS分为完全型雄激素不敏感综合征（CAIS）和不完全型雄激素不敏感综合征（PAIS）,两者在临床上有较大的表型差异,患者的临床表现与AR缺陷的严重程度有关。CAIS是由于AR基因异常，导致胚胎组织对雄激素不敏感，Wolff管及泌尿生殖窦分化为男性生殖管道受阻，但由于胚胎时期睾丸发育正常，Stertoli细胞分泌苗勒管抑制因子促苗勒管退化，故患者表现为男性内生殖器和女性外生殖器。本文对到云南省第一人民医院遗传咨询门诊就诊的1个CAIS家系产前诊断报道如下。 1资料与方法 1.1病例资料 2013年到云南省第一人民医院遗传诊断中心进行产前诊断的1名36岁的孕妇，该孕妇于12年前足月......阅读全文
第十二届中国罕见病高峰论坛在长沙举行
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508286.shtm9月8日至10日，以“罕路同行，湘约未来”为主题的第十二届中国罕见病高峰论坛在长沙举办，基因治疗、精准医学、药物研发等方面的最新成果和前沿技术成为与会专家讨论的焦点。 ?论
遗传性疾病产前诊断的现状和展望（一）
遗传性疾病是指由遗传物质缺陷所导致的疾病。虽然遗传性疾病单种疾病的患病率并不高，但由于遗传性疾病种类繁多，随着检测技术的进展，越来越多的遗传性疾病被发现和诊断，因此遗传性疾病并不少见。由于大部分遗传性疾病目前尚无有效的治疗方法，即使有治疗方法，也需要终生治疗，且部分遗传性疾病病情较重
全基因组与外显子组测序在临床诊断中的应用
全基因组或外显子组测序的临床应用，称为临床基因组和外显子测序( Clinical genome and exome sequencing，CGES）。由于该技术检测范围广，可以同时检测2000多个基因的变异，对于临床罕见病、疑难疾病、复杂疾病，特别是孟德尔遗传病的诊断是一种强大而有效的方法。
一例核型为49，XXXXY克氏综合征病例分析
患儿，男，主因“窒息复苏后30 min”转入新生儿科。系第2胎第2产，胎龄39周因母亲“疤痕子宫”剖宫产娩出，出生体重2585 g，位于第5百分位，为非匀称型小于胎龄儿，生后哭声低，Apgar评分1 min 5分，5 min 8分，羊水清，脐带胎盘未见异常，否认“宫内窘迫”史。查体：T 36.6℃，
长沙747个家庭避免罕见病风险的患儿出生
8月2日，长沙市卫生健康委员会联合中信湘雅生殖与遗传专科医院在长沙举办2024年长沙市遗传性罕见病综合防控项目培训会议。记者获悉，自2022年2月25日该项目启动以来，长沙市遗传性罕见病综合防控项目累计服务了150959个家庭，出生了728个健康孩子，帮助747个家庭避免了罕见病风险患儿出生。培训班
荧光定量PCR在唐氏综合征产前诊断中的应用
随着社会发展进步，现代人受教育年限延长，再加上现代婚姻观念和女性独立意识的转变，使得现代人结婚年龄一晚再晚。调查显示，北京市初婚平均年龄达到27岁，较三年前提高了近一岁，而晚婚必然带来晚育。受孕年龄满34岁的妇女、生产时已满35岁者，可称之为高龄产妇。高龄产妇不但孕期风险大，而且随着年龄增大，卵子易
生化检测项目β半乳糖苷酶介绍
β-半乳糖苷酶介绍： GAL是细胞溶酶体中的水解酶，在肾近曲小管上皮细胞中含量较高。尿中GAL活性可反映肾实质，特别是肾小管的早期损伤，与尿中N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶(NAG)一同测定作尿酶谱分析，有助于病程观察和预后评价。在遗传学领域中对人类β-半乳糖苷酶缺陷病的诊断(包括产前诊断)和基
临床化学检查方法介绍β半乳糖苷酶介绍
β-半乳糖苷酶介绍： GAL是细胞溶酶体中的水解酶，在肾近曲小管上皮细胞中含量较高。尿中GAL活性可反映肾实质，特别是肾小管的早期损伤，与尿中N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶(NAG)一同测定作尿酶谱分析，有助于病程观察和预后评价。在遗传学领域中对人类β-半乳糖苷酶缺陷病的诊断(包括产前诊断)和基
LiFraumeni综合征病例分析3
1988年，Li和Fraumeni研究团队提出Li-Fraumeni综合征诊断标准，应同时具备以下2项条件：（1）先证者45岁前明确诊断为肉瘤。（2）家系中1名一级或二级亲属在45岁前明确诊断为任何类型肿瘤，或者在任何年龄明确诊断为肉瘤。 2009年版Chompret标准进一步扩大其疾病范围并提出更
遗传发育所等利用外显子组测序鉴定一个新白化病基因
眼皮肤白化病(OCA)是一种具有遗传异质性的常染色体隐性遗传病，在全世界的流行率约为1/17000，人群携带率约1/65，为我国北方地区相对常见的单基因遗传病。该病表现为皮肤、毛发和眼的黑色素减少或完全缺失，通常伴有畏光、斜视、眼球震颤等，可导致视力低下或丧失，是导致先天性眼残疾的常见原因之一。
关于弹性假黄瘤病的预防介绍
一级预防：遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生（即实行优生）和遗传变异的发生，采取通常的措施包括，婚前检查、遗传咨询、产
血友病甲的产前和携带者检查的相关介绍
产前和携带者检查 对可能是携带者的家系成员进行基因检查在遗传咨询时具有重要意义，但是，必须指出约有30%患者的突变是自身新发的而非遗传所得。重组DNA技术为产前诊断和携带状态的检查提供非常有利的手段 可进行限制性片段长度多态性(RFLP)分析的家系必须包括1个男性患者，并且其母在1个RFLP标志
简述新生儿期癫痫持续状态的缓解方法
导致症状性癫痫综合征的原发病的预防及早期诊断、早期治疗也十分重要。对有遗传因素者要特别强调遗传咨询的重要性，应详细地进行家系调查，了解患者双亲、同胞和近亲中是否有癫痫发作及其发作特点，对能引起智力低下和癫痫的一些严重遗传性疾病，应进行产前诊断或新生儿期过筛检查，以决定终止妊娠或早期进行治疗。
家族性甲状腺非髓样癌的发病原因
1.遗传学特点 如果FNMTC作为一种独立的遗传性疾病是确实存在的，在现有的大量患者中应该可以发现一些大的家系。患者家系不仅有助于了解本病的遗传方式，而且对于病因的了解、致病基因的克隆都有莫大的帮助。现有文献对FNMTC家系的报道不多。1980年Lote等报道了两个家系，共有11位甲状腺乳头状癌
我国基因检测产业如何发展？需做好三大准备
我国基因检测的临床应用以及产业发展之路何去何从？在采访中，多数专家认为，应借鉴国外的管理模式，加强技术方法研究，并期盼国家给予更多的政策支持。 借鉴国外模式 虽然目前全世界都开展了临床基因测序，但对其应用各国或地区都非常慎重，对临床基因测序的监管亦相当重视。 美国A
无创伤性产前诊断胎儿染色体非整倍体的研究进展
染色体非整倍体异常是指细胞中个别染色体的增多或减少形成的染色体数目异常。产前诊断中最常见的胎儿非整倍体异常有21-三体、13-三体、18-三体以及性染色体综合征等。染色体整倍体改变多导致流产，而非整倍体改变可以出生能存活的出生缺陷儿。因此，检测胎儿非整倍体异常是许多孕妇接受产前诊断的主要
产前诊断双胎之一克氏综合征病例报告
1病例报告 患者，27岁，因停经27+1周，要求行性染色体异常胎儿选 择性终止妊娠术，于2016年11月16 13入我院。患者平素月 经规律，无痛经，G1P0，末次月经2016年4月26日。2016年5 月10日外院移植两枚鲜胚，移植后28天外院行B超检查提示 官内双孕囊。有恶心、呕吐等早孕反应，持
杨森2代雄激素抑制剂获FDA批准治疗去势敏感性前列腺癌
9月17日，强生旗下的杨森（Janssen）公司宣布，美国FDA已批准Erleada（apalutamide）治疗转移性去势敏感性前列腺癌（mCSPC）。Apalutamide（阿帕他胺）是第2代非甾体雄激素受体（AR）抑制剂，它能阻断雄激素的作用，抑制肿瘤生长。2018年2月，FDA首次批准a
雄激素的概念
中文名雄激素定义雄激素由睾丸产生，另外，肾上腺皮质、卵巢也能分泌少量的雄激素。男性儿童进入青春期后，睾丸开始分泌雄激素，以促进生殖器官的发育，出现第二性征并产生性欲。雄激素还能刺激食欲，促进蛋白质合成，减少尿氮排出。所属分类生物学术语
睾丸雄激素介绍
中文名睾丸雄激素外文名Testicular androgen定义睾丸雄激素：睾丸间质细胞分泌雄激素，主要为睾酮（testosterone,t）。
子宫性及下生殖道发育异常性闭经的相关介绍
1.子宫性闭经 子宫性闭经分为先天性和获得性两种。先天性子宫性闭经的病因包括苗勒管发育异常的Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser（MRKH）综合征和雄激素不敏感综合征；获得性子宫性闭经的病因包括感染、创伤导致宫腔粘连引起的闭经。 （1）MRKH综合征 该类患者卵巢发育
结节性硬化症1家系病例分析
1 临床资料 先证者女， 29 岁，未婚。面部多发性丘疹并结 节 22 年。患者 7 岁时面部出现米粒至绿豆大小丘 疹、结节，呈肤色或淡红色，曾多次就诊于当地医院， 诊断“痤疮”等疾病，治疗后未见明显好转，后丘疹、 结节渐进性增多，遂就诊本科。体检:智力及身体发 育未见异常，各系统检查未见异常，右下
LiFraumeni综合征病例分析2
（4）特殊染色：网织纤维染色阴性（图4）。 图4 光学显微镜观察显示，网织纤维染色阴性Retic染色×200 （5）分子病理学检查：取脑组织切片行基因检测，结果显示，异柠檬酸脱氢酶1/2（IDH1/2）基因外显子4未检测到突变，端粒酶逆转录酶（TERT）基因启动子未检测到突变，O6-甲基鸟嘌呤DN
家族性甲状腺非髓样癌的发病原因及发病机制
发病原因 1.遗传学特点 如果FNMTC作为一种独立的遗传性疾病是确实存在的，在现有的大量患者中应该可以发现一些大的家系。患者家系不仅有助于了解本病的遗传方式，而且对于病因的了解、致病基因的克隆都有莫大的帮助。现有文献对FNMTC家系的报道不多。1980年Lote等报道了两个家系，共有11位甲
治疗大疱性表皮坏死松解症的简介
无有效的治疗方法。一旦确诊后应注意加强对患儿的护理，避免轻微的摩擦与外伤。出现水疱、大疱后应注意创面清洁，预防化脓菌的感染，以减少或避免疤痕形成。为优生优育的目的，对严重患者的家系，在搞清了致病蛋白、突变基因及相应的突变后，可在妊娠的第10周至16周时取羊水或绒毛膜作产前诊断。至今我科已成功地为
无创DNA检测的“创口”：真能保证“无创”吗
近日，一篇《华大癌变》的文章在微信朋友圈流传，让无创DNA产前检测技术（NIPT）再次进入公众视野。低风险、高筛查率，这项让医疗机构、商业公司乃至患者“推崇”的新技术，却依然无法避免唐氏综合征患儿的诞生。 由此，曾经“包打天下”的产前检测技术遭到质疑：“无创”的DNA检测真的能保证“无创”吗？
贝瑞和康发表无创基因检测cSMART技术
贝瑞和康与中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室及湖南家辉遗传专科医院合作，采用自主研发的cSMART技术，对无创单基因疾病和无创肿瘤突变检测的研究取得突破性进展。一部分成果在经过国际专家评定之后，发表于本月的Clinical Chemistry杂志。 cSMART技术是贝瑞和康独立自主研
无创产前基因检测诊断Pallister－Killian综合征病例分析
Pallister -Killian综合征(PKS)属于染色体微缺失 综合征的一种,可导致患儿身体不同程度残疾､生长发 育迟缓或智力损伤等｡PKS的临床表现包括特征性颅 面畸形､先天性心脏缺损､膈疝､癫痫和皮肤色素异常 等[ 1]｡PKS较为罕见,诊断困难,产前筛查是预防PKS 患儿出生的有效手段[
胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识（2018版）
第一部分 PGD/PGS的临床流程与质控 1适应证和禁忌证 1.1PGD的适应证 1.1.1 染色体异常 夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。 1.1.2 单基因遗传病 具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、
浸润与不浸润原理
浸润,通俗的说就是液体容易吸附到容器壁上,不浸润,自然就是液体排斥容器壁.好了,看图甲,页面上翘说明容器壁和水之间是吸引力,所以是浸润.图乙,显然容器壁和液体间有排斥力,因为页面在接触容器壁的地方向下凹,所以非浸润.