雄激素不敏感综合征家系遗传学分析与产前诊断
雄激素不敏感综合征（AIS） 是一种X连锁隐性遗传病，是由位于Xq11-12的雄激素受体（Androgen receptor, AR）基因突变引起的X连锁隐性遗传病，AIS在新生男孩中的发病率为（1.6~5.0）/10万[1-2]。AIS分为完全型雄激素不敏感综合征（CAIS）和不完全型雄激素不敏感综合征（PAIS）,两者在临床上有较大的表型差异,患者的临床表现与AR缺陷的严重程度有关。CAIS是由于AR基因异常，导致胚胎组织对雄激素不敏感，Wolff管及泌尿生殖窦分化为男性生殖管道受阻，但由于胚胎时期睾丸发育正常，Stertoli细胞分泌苗勒管抑制因子促苗勒管退化，故患者表现为男性内生殖器和女性外生殖器。本文对到云南省第一人民医院遗传咨询门诊就诊的1个CAIS家系产前诊断报道如下。 1资料与方法 1.1病例资料 2013年到云南省第一人民医院遗传诊断中心进行产前诊断的1名36岁的孕妇，该孕妇于12年前足月......阅读全文
无创产前基因检测诊断Pallister－Killian综合征病例分析
Pallister -Killian综合征(PKS)属于染色体微缺失 综合征的一种,可导致患儿身体不同程度残疾､生长发 育迟缓或智力损伤等｡PKS的临床表现包括特征性颅 面畸形､先天性心脏缺损､膈疝､癫痫和皮肤色素异常 等[ 1]｡PKS较为罕见,诊断困难,产前筛查是预防PKS 患儿出生的有效手段[
曹正：解读《多囊卵巢综合征雄激素质谱检测专家共识》
2023年4月14日，“第四届北京临床质谱论坛”暨《多囊卵巢综合征雄激素质谱检测专家共识》发布会举办。本届论坛由京津冀妇女与儿童保健专科联盟检验子联盟、首都医科大学附属北京妇产医院联合主办，分析测试百科网承办。首都医科大学附属北京妇产医院-临床质谱检验中心主任、检验科副主任 曹正 第二天的大
胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识（2018版）
第一部分 PGD/PGS的临床流程与质控 1适应证和禁忌证 1.1PGD的适应证 1.1.1 染色体异常 夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。 1.1.2 单基因遗传病 具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、
炎性线状疣状表皮痣1家系病例分析
1 临床资料 先证者女，1 岁，自出生后 10 d 发现左侧下肢出 现较小的红色斑丘疹，后逐渐增多至左侧上下肢及 会阴部，可见线状红斑、斑丘疹，上覆鳞屑，伴有瘙 痒、出血等症状，患者夏季皮损加重，冬季可稍缓解。 外用激素类、维甲酸类及中药症状可稍改善，但易复 发。家族中其外祖母及母亲有类似皮损(
彩色多普勒超声产前诊断对胎儿畸形的临床分析
随着彩色多普勒超声技术在产前检查中的应用， 彩色多普勒超声对胎儿结构发育异常诊断是最方便、有效的手段。彩色超声检查已成为胎儿出生缺陷二级干预最有效手段之一[ 1 ]，产前早期诊断胎儿先天性畸形，及时正确处理，可降低婴儿和围产儿死亡率和新生儿出生缺陷率，达到提高出生人口质量的目的。本文在区人口计生
两例产前诊断单侧肺缺如病例分析
肺缺如(PA)是一种临床较罕见的先天畸形，是一组双侧肺或单侧肺完全缺如或发育不良，并常伴其他系统畸形的疾病，其发病率约为1/15000，男女发病率无差别。以往大多数PA是在出生后或新生儿期发生呼吸窘迫或反复肺部感染等症状后通过胸部X线检查后发现；也可无临床症状，体检时偶然发现。近年来有产前诊断发现P
彩色多普勒超声产前诊断胎儿畸形19例临床分析
先天畸形胎儿主要指的是在胚胎发育时期胚胎结构异常，严重者会不能存活，轻者虽可以存活，但是大部分会有缺陷造成残疾，给家庭带来巨大的负担和精神痛苦。随着超声影像技术的发展，特别是四维超声的出现，大大提高了对胎儿畸形诊断的准确率，对于预防和降低严重先天性缺陷儿童的出生和提高人口素质具有重要的意义。本文
睾丸雄激素睾酮测定
一、正常值范围：青春期：0-43ng/dl。男性：260-1250ng/dl。女性：4-100ng/dl二、检查介绍：三、临床意义：
雄激素的临床应用
1.睾丸功能不全无睾症或类无睾症（睾丸功能不全）时，作替代疗法。2.功能性子宫出血利用其抗雌激素作用使子宫平滑肌及其血管收缩，内膜萎缩而止血。对严重出血病例，可用已烯雌酚、黄体酮和丙酸睾酮等三种混合物作注射，以收止血之效，停药后则出现撤退性出血。3.晚期乳腺癌对晚期乳腺癌或乳腺癌转移者，采用雄激素治
雄激素的功能特点
雄激素由睾丸产生，另外，肾上腺皮质、卵巢也能分泌少量的雄激素。男性儿童进入青春期后，睾丸开始分泌雄激素，以促进生殖器官的发育，出现第二性征并产生性欲。雄激素还能刺激食欲，促进蛋白质合成，减少尿氮排出。
雄激素的临床应用
1.睾丸功能不全无睾症或类无睾症（睾丸功能不全）时，作替代疗法。 2.功能性子宫出血利用其抗雌激素作用使子宫平滑肌及其血管收缩，内膜萎缩而止血。对严重出血病例，可用已烯雌酚、黄体酮和丙酸睾酮等三种混合物作注射，以收止血之效，停药后则出现撤退性出血。 3.晚期乳腺癌对晚期乳腺癌或乳腺癌转移者，
抗雄激素的介绍
抗雄激素（antiandrogen）是指在靶器官受体水平拮抗雄激素的药物，主要为雄激素受体拮抗剂（antagonist）。实际上往往把抑制雄激素生物合成和代谢，抑制促性腺激素的物质，只要能减少雄激素的产生和功能的，均被列为抗雄激素。根据化学结构，分为甾体抗雄激素和非甾体抗雄激素。
雄激素的基本结构
雄激素是睾酮的化学结构是△4-3一酮一17a羟雄烷，C-3和C-17位的氧是雄激素活性所必需的。△4的双键易被酶还原，产生不对称的C-5-5α雄烷和5β雄烷（cis）。5α雄烷具有雄激素和同化激素活性，而5β雄烷无此活性，但有血红细胞生成作用。 雄激素受体（AR）存在于细胞核中，其基因编码位于
雄激素的临床应用
1.睾丸功能不全无睾症或类无睾症（睾丸功能不全）时，作替代疗法。2.功能性子宫出血利用其抗雌激素作用使子宫平滑肌及其血管收缩，内膜萎缩而止血。对严重出血病例，可用已烯雌酚、黄体酮和丙酸睾酮等三种混合物作注射，以收止血之效，停药后则出现撤退性出血。3.晚期乳腺癌对晚期乳腺癌或乳腺癌转移者，采用雄激素治
雄激素的临床应用
1.睾丸功能不全无睾症或类无睾症（睾丸功能不全）时，作替代疗法。2.功能性子宫出血利用其抗雌激素作用使子宫平滑肌及其血管收缩，内膜萎缩而止血。对严重出血病例，可用已烯雌酚、黄体酮和丙酸睾酮等三种混合物作注射，以收止血之效，停药后则出现撤退性出血。3.晚期乳腺癌对晚期乳腺癌或乳腺癌转移者，采用雄激素治
雄激素的基本结构
雄激素是睾酮的化学结构是△4-3一酮一17a羟雄烷，C-3和C-17位的氧是雄激素活性所必需的。△4的双键易被酶还原，产生不对称的C-5-5α雄烷和5β雄烷（cis）。5α雄烷具有雄激素和同化激素活性，而5β雄烷无此活性，但有血红细胞生成作用。雄激素受体（AR）存在于细胞核中，其基因编码位于x染色体
雄激素的基本结构
雄激素是睾酮的化学结构是△4-3一酮一17a羟雄烷，C-3和C-17位的氧是雄激素活性所必需的。△4的双键易被酶还原，产生不对称的C-5-5α雄烷和5β雄烷（cis）。5α雄烷具有雄激素和同化激素活性，而5β雄烷无此活性，但有血红细胞生成作用。雄激素受体（AR）存在于细胞核中，其基因编码位于x染色体
双侧先天性肾上腺皮质增生的辅助检查
尿17-酮类醇水平高于同性别同年龄的正常者。尿中孕酮水平早期升高（这比尿17-KS的水平更为敏感，因孕酮是雄激素的前体），血17-羟孕酮水平升高是最敏感的指标，适用于儿童，染色体检查正常。X线检查会发现骨龄早化。侧位尿道膀胱造影会显示阴道，尿道和膀胱。CT扫描可见高度增生的肾上腺。尿道镜可看清开
马来西亚试管婴儿基因检测筛查疾病
马来西亚试管婴儿具有IVF与遗传学实验室--UAE能够进行胚胎基因检测的遗传学实验室。马来西亚试管婴儿的使命是通过试管婴儿帮助父母完成健康婴儿出生的梦想，马来西亚试管婴儿的遗传学实验室配备了最新的技术，能够进行最新的基因检测。 马来西亚是全球四大医疗保健国之首，其医疗领域受全球追捧，其中，试管
专家团队科学课助视障孩子寻找基因“靶点”
“我可能无法看清这个世界，如果我将来有孩子，他是否也会是这样的命运……”5月19日，中信湘雅生殖与遗传专科医院联合湖南光琇医院等医院的专家，为湖南省特教中等专业学校的视障学生带去一场名为“积极优生·守护光明”的公益行活动。活动现场。主办方 供图活动中，中信湘雅医院副院长谭跃球教授向这些特教学生讲述了
无创产前检测技术（NIPT）应用与研究进展
NIPT检测染色体微缺失微重复是近来热议焦点，美国妇产科医师学会（ACOG）不建议NIPT常规用于染色体微缺失综合征；国际产前诊断学会（ISPD）认为，检测应限于临床意义明确的严重表型类别，同时配套专业咨询；欧洲人类遗传学学会-美国人类遗传学学会（ESHG-ASHG）尚不推荐扩大NIPT检测适应证，
分析敏感性皮肤的形成病因
敏感性皮肤的原因尚不完全清楚，是多因素共同作用的结果。可分为内源性因素如种族、年龄、性别、遗传、内分泌因素、某些疾病等，以及外源性因素如化学物质刺激、环境因素、生活方式、心理因素等。 1.内源性因素 （1）种族 由于不同人种角质层数目及细胞间的粘附力、黑素的量和体积等的不同，导致皮肤敏感性有
大前庭水管患者的PDS基因型分析
近年来国外的多项研究表明大前庭水管综合征和Pendred综合征（前庭水管扩大或伴内耳畸形、神经性聋和甲状腺肿）与PDS（SLC26A4）基因突变有密切的关系。PDS基因含21个外显子，开放阅读框架2343 bp，编码780个氨基酸的蛋白质Pendrin。Pendrin主要由疏
神经病变性急性戈谢综合征的预防
遗传性代谢性疾病产前诊断（antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease）是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。神经病变性急性戈谢综合征确定患儿基因型后，其母再次妊娠可做产前基因诊断，也可予杂合子检查
怎样预防神经病变性急性戈谢综合征？
遗传性代谢性疾病产前诊断（antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease）是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。神经病变性急性戈谢综合征确定患儿基因型后，其母再次妊娠可做产前基因诊断，也可予杂合子检查
产前遗传学检测技术进展
《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，也会造成巨大的寿命损失和社会经济负担。 近年来我国高龄孕产妇数量增长，染色体异常等
基因检测对生殖健康产业的革新
2014年2月国家卫计委紧急叫停了国内无创产前基因检测等项目，然而2014年12月国家卫计委又谨慎的放开了包括遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断等项目的试点应用单位，正式拉开二代基因测序用于医学临床相关项目的序幕。 根据国泰君安的最新报告，随着社会与科技的发展，人类在甚至健康领
科学家系统性评估多种空间转录组分析算法
中国科学技术大学生命科学与医学部教授瞿昆课题组设计了一整套分析流程，系统性评估了16种空间转录组和单细胞转录组数据整合算法在预测基因或细胞类型空间分布方面的性能。研究成果5月16日在线发表于《自然-方法》。整合分析流程 中国科大供图“细胞在组织器官内所处的空间位置，与其发挥生理功能或疾病产生过程密切
无创产前检测国际指南与中国规范
摘要：随着二代测序技术在产前筛查临床应用的开展，国际上一些有影响力的学术组织相继发表和不断更新了关于该技术的应用指南和共识。国家卫生计生委组织专家总结我国的无创产前检测（NIPT）试点工作经验，结合国际国内的临床研究成果制定了我国《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。该技术规范主要
胎儿医学之胎儿染色体异常的产前诊断（一）
导读 我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%.普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。本文就常见的染色体疾病及染色体病产前诊断作简单的阐述。 胎儿染色体异常的产前诊断 染色体病是指由染色体异常引起的疾病