胚胎植入前遗传学诊断／筛查技术专家共识（2018版）
第一部分 PGD/PGS的临床流程与质控 1适应证和禁忌证 1.1PGD的适应证 1.1.1 染色体异常 夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。 1.1.2 单基因遗传病 具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇，且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。 1.1.3 具有遗传易感性的严重疾病 夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变，如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变。 1.1.4 人类白细胞抗原(human leukocyte antigen，HLA)配型 曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇，可以通过PGD选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞，通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植，救治患病同......阅读全文
如何读懂胚胎植入前遗传学诊断？
随着多种生物学工具的飞速发展，胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD）可以说迎来了一个新时代，同时由于现代社会接近11%的不孕不育比率，PGD的需求也越来越多，如何读懂这一辅助生育技术，了解试管婴儿操作过程中最为关键的一步，不再只
让孩子远离黑名单：PGD的前世今生
2000年，Katie与David相遇相爱了，他们很快就结婚并打算要一个属于他们的宝宝，然而医生告诉他们，David的父亲死于一种运动神经元病，也就是霍金所患的那种MND病，而他们的孩子也有一半的几率会患上这种疾病。当看到MND家谱列表上David的名字的时候，Katie感到十分绝望，“我们感到心寒
人类“有性”生殖的终结，皮肤造人要颠覆自然吗？
地球上几乎所有的动植物繁衍均离不开性生活，然而，随着科技的进步，人类脱离性生活的生殖繁衍成为了可能。近年来，关于利用皮肤细胞制造精子卵子从而繁殖后代的报道已不再罕见。然而，传统的繁衍方式真的要被颠覆了吗？科技最终能抵得过现实吗？4月7日，发表在《Nature》杂志上的文章对人类生殖的未来进行了反
胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识（2018版）
第一部分 PGD/PGS的临床流程与质控 1适应证和禁忌证 1.1PGD的适应证 1.1.1 染色体异常 夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。 1.1.2 单基因遗传病 具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、
上海首例经植入前胚胎全基因组筛查的试管婴儿诞生
2月5日，上海市红房子妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心收获喜讯——上海首例胚胎植入前经全基因组筛查的健康宝宝于2月2日顺利诞生。这标志着该中心三代试管婴儿的“升级版”技术已经落地，更多患有遗传性疾病的不孕不育夫妇将通过该技术实现优生优育。 去年，婚后两年未孕的黄女士和丈夫来到集爱遗传与不育诊疗
华大基因和外国科学家发表－植入前遗传学诊断新进展
2月12日，美国植入前遗传学诊断（PGD）最大的遗传学实验室Reprogenetics，美国人类全基因组精准测序领导者Complete Genomics，位于深圳的华大基因和纽约大学朗格尼医学中心旗下的生殖中心在《基因组研究》（Genome Research）二月刊发表新临床数据，表明可检测出体
高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范2
三、实施高通量测序PGD/PGS前的临床咨询和知情同意书的签署本项技术的实施应坚持知情选择、自愿的原则，接受本项技术的患者应签署知情同意书。１．应用高通量测序技术进行基因疾病PGD是确认诊断，而PGS是排除性诊断。医师应该事先告知患者及其家属PGD/PGS的性质、目的、意义和方法及其局限性，以及确认
多重PCR在遗传病诊断方面的应用着床前胚胎遗传学诊断
着床前胚胎遗传学诊断( preimplantation genetic diagnosis,PGD) PGD产生于10多年前,主要目的是识别基因突变或染色体错误引起的遗传性疾病。临床上最早是用来检测夫妻X隐形连锁疾病,随后应用于不同的患者来达到优生优育的目的,主要包括:单基因病携带者,无论显性
中国修改人类胚胎DNA引热议：婴儿可被设计
在科幻电影中，“蜘蛛侠”被放射性蜘蛛咬了一口后，DNA改变，运动能力突破人类极限，拥有了超强的力量与敏捷性。现实生活中，对基因的优化和改造同样是科学家致力研究的方向。今年四月，中山大学生命科学院黄军就副教授修改了人类胚胎中导致β型地中海贫血的基因，作为世界首例人类胚胎基因修改，这项实验成果引发了
我国体外受精胚胎遗传学诊断达世界先进水平
7月21日，人类干细胞国家工程研究中心主任、中南大学生殖与干细胞工程研究所所长卢光琇，携首个“世界首批经大规模平行测序技术的胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)试管婴儿”，亮相长沙。 这成为人类辅助生殖技术领域新的里程碑——积极性优生领域获重大突破，试管婴儿成功率将进一步提高，而婴
关于美国试管婴儿中基因检测的五个问题
我们知道美国试管婴儿过程中有一个好处就是在胚胎移植之前可以对胚胎的基因染色体进行检测。我们整理了关于基因检测的常见的5个问题。为什么需要基因检测？使用基因检测来确保怀上基因正常的健康的孩子。有些夫妻可能是遗传性疾病的携带者，他们不想遗传给孩子，如囊性纤维化。还有一些其他情况，女性伴侣年龄较大或卵子品
高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范1
根据国家卫生和计划生育委员会发布的《关于辅助生殖机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点工作的通知》要求，特制定《高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断技术规范（试行）》（以下简称“本规范”）。本规范针对“高通量基因测序技术在人类胚胎植入前遗传学诊断(pre-im-plantation
喜讯－|－做试管婴儿，也有保险啦！
自1989年，第三代试管婴儿诞生至今，该技术已经有了长足的发展，在临床与实践中为千千万万受先天遗传性疾病困扰而不敢生育的病人带来福音。而PGS/PGD/NICS®作为第三代试管婴儿技术的主力军，也备受医生和患者的青睐。 近日，亿康基因联合泰康在线隆重推出了为试管婴儿承保的服务，为受检者提供精
人类胚胎的基因编辑是否有临床价值？－|－观点
胚胎基因编辑 与IVF/PGD的技术理念相悖 如果说前一个论点还偶尔被少数评论简略提及的话 [13-14]，基因编辑技术在原则上不适用于编辑（修正）人类胚胎携带的遗传病基因这一观点似乎还没有人论及。下面从三个方面来阐述本文的另一个主要论点：编辑人类胚胎遗传病基因与其必须依靠的IVF/PGD在
首例MALBAC技术阻断家族遗传性耳聋的健康双胞胎诞生
2015年12月10日，北京，暖暖的太阳缓缓升起，一扫多日的雾霾，今天的蓝色白云格外耀眼。解放军总医院今天诞生了一对特殊的双胞胎，这是国内首例应用单细胞扩增技术（MALBAC）同时进行PGD/PGS阻断了遗传性耳聋的健康双胞胎。 震惊 听力正常的夫妻生下耳聋患儿 时间回到二年前，一对来自山东
华大等机构发布强大的基因组预测工具
植入前遗传学诊断（PGD），被用来检测亲本传递给其体外受精（IVF）胚胎的大染色体异常或遗传突变。然而，这种技术不能全面扫描胚胎的基因组以检测自发突变。2月11日在《Genome Research》发表的一项研究中，来自华大基因科技、Complete Genomics、美国Reprogeneti
科学家建立植入前胚胎遗传学诊断新方法
北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA（高通量测序同时检测突变位点、染色体异常以及连锁分析），可以在早期胚胎阶段对各种单基因遗传疾病和染色体疾病同时进行精确诊断，以避免严重遗传病患儿的出生。相关成果日前发表于美国《国家科学院院刊》。
北医三院乔杰：基因检测应用于生殖医学意义重大
近日，在青岛举办的国际心脏病研究会中国转化医学工作委员会第一届年会上，乔院长作了题为《单基因疾病的胚胎植入前遗传学诊断》的报告。 在报告中，乔院长向大家解释了“精准医疗”一词的含义：以个人基因组信息为基础，结合蛋白质组学，代谢组学等相关内环境信息，为病人量身设计出治疗方案，以期达到治疗效果最大
胚胎线粒体功能检测重要么
随着三代试管婴儿在我国的不断普及，越来越多的人开始认识这个新技术，很多“久经失败”的生育困难夫妇也开始尝试这种新的试管婴儿技术，我们常说的PGS，中文名字叫“胚胎植入前染色体病筛查”，它是在胚胎移植入子宫前，对胚胎进行全面的染色体检查，然后挑选染色体正常的胚胎植入子宫。PGS技术在国内外很多生殖
世界首例基于NGS阻断染色体平衡易位的试管婴儿诞生
从左至右：高扬博士、王辉博士、高志英教授、姚元庆教授、王莉博士、马慜悦博士 近日，一名女婴在解放军总医院产房呱呱落地，经脐带血检测，染色体核型正常。这名宝宝是世界首例应用高通量测序技术（NGS）阻断染色体平衡易位遗传的试管婴儿。 染色体平衡易位，是指两条染色体发生断裂后互相交换，仅有位置的改
Science发文探讨人类基因组编辑
2015年4月，来自中山大学的科学家们报告称他们首次完成了对人类胚胎的基因组编辑工作，这一爆炸性新闻一经发布便受到了国内外科学界的广泛关注，并引发了支持者和反对者激烈的辩论。 12月，美国科学院、英国皇家学会和中国科学院联合主持在美国的华盛顿召开了人类基因编辑国际峰会。峰会经过三天的热烈讨论终
大鼠前列腺素D2(PGD2)ELISA检测法
大鼠前列腺素D2(PGD2)ELISA试剂盒 (用于血清、血浆、细胞培养上清液和尿液生物体液内) 原理本实验采用双抗体夹心 ABC-ELISA法。用抗大鼠 PGD2 单抗包被于酶标板上，标准品和样品中的 PGD2与单抗结合，加入生物素化的抗大鼠PGD2，形成免疫复合物连接在板上，辣根过氧化物酶标记的
重磅喜讯：全基因组测序助力准父母订制双胞胎！
一个科学家研究小组开发出一种新型的全基因组测序方法： 可用来检测体外受精（IVF）的胚胎是否发生了突变 随着女性生殖年龄的推迟及环境等因素，许多育龄夫妇虽然很想要孩子，但是由于身体的原因一直不能如愿。随着生物科学和医学研究的发展，对于这样的夫妇来说，终于有补救措施了——他们可以寄希望于试管婴
胚胎诊断助试管婴儿“逃脱”枫糖尿病遗传
记者今天从中国人民解放军总医院获悉，该医院日前成功接生了一对双胞胎男婴。他们是我国首例胚胎植入前遗传学诊断枫糖尿病基因健康双胎试管婴儿。这对新生儿的诞生，标志着我国对枫糖尿病这种单基因遗传疾病出生缺陷的产前诊断及干预迈上新台阶。 这对双胞胎的父母携带有常染色体隐性遗传枫糖尿病基因。其中，产妇今
试管婴儿孕前基因筛选首次扩至癌症
9月24日，我国生殖工程创始人之一、中南大学教授、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇在长沙宣布，她所在的研究团队运用最新的胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术，对一个家族性致癌基因在后代中的传递进行了排除，通过该技术诞生的国内首例“无癌宝宝”目前已满半岁，随访显示宝宝身体指标一切正常。据悉，这是
Nature子刊：突破性干细胞培育新技术
一种新方法可实现大规模生成具有高临床质量的人类胚胎干细胞，且无需破坏任何的人类胚胎。这一研究发现是推动干细胞研究向前迈进的重要一步，为替换受损细胞，由此治愈糖尿病和帕金森病等一些严重疾病带来了极大的希望。这一研究成果发表在《自然通讯》(Nature Communications)杂志上。
基因胚胎检测技术“挽救”了一个罕见病家庭
Lisa Ferlita曾非常希望再要一个孩子，但她当时尚未做好再次挑战遗传基因的准备。她说她不能做这样的决定，尤其已经有了两个生来就患有极其罕见的遗传性疾病孩子。 Lisa Ferlita说，“我们的胜算不大，因此我们必须做到我们能够做到的努力，以免再次生出有此种情况的孩子，因为这个情况太复
Illumina推出孕前筛查新产品
Illumina公司近日宣布推出VeriSeq™ PGS，该产品是为胚胎植入前的遗传学筛查（PGS）而开发的新一代测序方案，有望提高试管婴儿的成功率，预计将在6月份开始发售 Illumina公司近日宣布推出VeriSeq™ PGS，一个为胚胎植入前的遗传学筛查（PGS）而开发的新一代测序（NGS）
马来西亚试管婴儿基因检测筛查疾病
马来西亚试管婴儿具有IVF与遗传学实验室--UAE能够进行胚胎基因检测的遗传学实验室。马来西亚试管婴儿的使命是通过试管婴儿帮助父母完成健康婴儿出生的梦想，马来西亚试管婴儿的遗传学实验室配备了最新的技术，能够进行最新的基因检测。 马来西亚是全球四大医疗保健国之首，其医疗领域受全球追捧，其中，试管
FT社评：胚胎基因编辑值得肯定
首例为了防止遗传疾病传播而对人类胚胎进行“基因编辑”的成功实验在上周宣布，这是生物技术领域的一块里程碑。人类获得了设计自身进化的力量——通过将会传给子孙后代的基因改变。 多数科学家正确地欢迎由一个美国团队在与韩国和中国同事合作下取得的这项成就，视其为一个实验杰作。研究人员利用基因编辑技术CRI