雄激素不敏感综合征家系遗传学分析与产前诊断
雄激素不敏感综合征（AIS） 是一种X连锁隐性遗传病，是由位于Xq11-12的雄激素受体（Androgen receptor, AR）基因突变引起的X连锁隐性遗传病，AIS在新生男孩中的发病率为（1.6~5.0）/10万[1-2]。AIS分为完全型雄激素不敏感综合征（CAIS）和不完全型雄激素不敏感综合征（PAIS）,两者在临床上有较大的表型差异,患者的临床表现与AR缺陷的严重程度有关。CAIS是由于AR基因异常，导致胚胎组织对雄激素不敏感，Wolff管及泌尿生殖窦分化为男性生殖管道受阻，但由于胚胎时期睾丸发育正常，Stertoli细胞分泌苗勒管抑制因子促苗勒管退化，故患者表现为男性内生殖器和女性外生殖器。本文对到云南省第一人民医院遗传咨询门诊就诊的1个CAIS家系产前诊断报道如下。 1资料与方法 1.1病例资料 2013年到云南省第一人民医院遗传诊断中心进行产前诊断的1名36岁的孕妇，该孕妇于12年前足月......阅读全文
概述Rett综合征遗传学的研究进展
Rett综合征确切的遗传方式尚不清楚。因Rett综合征主要累及女性，过去较为普遍的观点为X连锁显性遗传，男性胚胎致死，并引入X染色体非随机失活的假设。但近来的研究不支持Rett综合征致病基因位于X染色体，双胎X染色体失活类型及单亲双体的研究提供了进一步的证据。Migeon研究了三对单卵双胎患Re
骨髓增生异常综合征表观遗传学修饰治疗
5-阿扎胞苷（Azacitidine，AZA）和5-阿扎-2-脱氧胞苷（Decitabine，地西他滨）可降低细胞内DNA总体甲基化程度，并引发基因表达改变。两种药物低剂量时有去甲基化作用，高剂量时有细胞毒作用。阿扎胞苷和地西他滨在MDS治疗中的具体剂量方案仍在优化中。高危MDS患者，是应用去甲
微阵列—比较基因组杂交技术检测染色体异常
【摘要】近年微阵列一比较基因组杂交(microarraycomparativegenomichybirdization，microarray．CGH)技术被应用到临床细胞遗传学领域。该技术是选择DNA特殊片段作为靶，固化在载体上，形成密集、有序的分子微阵列。然后，从测试标本中提取DNA，将测试DNA
性激素六项检测报告
常常有患者拿着报告单询问医生：“医生，我的性激素六项都在正常范围内，为何备孕失败或月经不调呢？”也有不孕者说：“医生，你弄错了吧，我反复核对过，各项性激素指标都在正常范围内，你为何考虑我有多囊卵巢综合征？”更有不孕者不解地问：“我月经正常，除了备孕失败，凭什么说我卵巢储备功能下降？”当局者迷
概述皮内敏感试验的应用与评价
皮肤试验属于活体试验，虽然影响因素众多，却能反应机体各种因素综合作用的实际免疫状态；并且简单易行，结果的可信度大；这些优点是其他方法难以替代的，所以在临床和防疫工作中都经常应用。 1．寻找变应原变态反应防治的重要原则之一是回避变应原，而回避的前提是明确变应原，确定变应原的常用方法便是各种类型的
BrookeSpiegler－综合征病例分析
Brooke-Spiegler 综合征 （brooke-spiegler syndrome, BSS） 是一种常染色体显性遗传的良性多发性皮肤附属器肿瘤综 合征，肿瘤主要包括真皮圆柱瘤（dermal cylindroma, DC）、毛 发上皮瘤（trichoepithelioma, TE）和
芯片有望成为产前诊断的标准方法
根据近期发表在《新英格兰医学杂志》上的一篇文章，芯片能够比传统的核型分析提供更多临床上相关的信息，从而有望成为产前诊断的标准方法。 这项研究是由哥伦比亚大学医学中心领导的，埃默里大学、Baylor医学院和Signature Genomics也参与了研究工作。他们的主要目标是与传统的核型
科学家系统性评估多种空间转录组分析算法
中国科学技术大学生命科学与医学部教授瞿昆课题组设计了一整套分析流程，系统性评估了16种空间转录组和单细胞转录组数据整合算法在预测基因或细胞类型空间分布方面的性能。研究成果5月16日在线发表于《自然-方法》。整合分析流程 中国科大供图“细胞在组织器官内所处的空间位置，与其发挥生理功能或疾病产生过程密切
基因诊断——耳科诊断领域的重大进步
人类基因组计划的完成使得生物医学的面貌将有很大的改变，而基因诊断是其中一个最直接影响当今临床医学理论和实践模式的技术革命。 耳聋是临床上最常见的遗传病之一，据各国统计，每1000个新生儿中，有1至3名听力障碍儿童，其中至少一半与遗传因素有关。另外在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者由自身
NGS测序技术的不同检测方案
测序技术是单基因遗传病诊断应用的主要技术，针对检测基因的范围可大体分为单基因检测技术和多基因检测技术。单基因检测是指针对某一特定基因进行测序的技术，适用于具有特异疾病表型的疾病。单基因检测技术中应用最广泛的是Sanger测序，也称一代测序。Sanger测序因仅能检测一个或少数几个基因，因此适用于明确
浙江大学最新PNAS文章
现代社会伴随着生活节奏变快的还有多种疾病的发病风险增高，近年来女性患上多囊卵巢综合症（PCOS）的病例就越来越多，这是一种主要表现为月经异常、多毛、痤疮、肥胖等的常见内分泌症候群，是造成女性不孕的主要原因之一。 近期来自浙江大学生殖遗传重点实验室等处的研究人员发表了题为“Alternative
β半乳糖苷酶的简介和临床意义
GAL是细胞溶酶体中的水解酶，在肾近曲小管上皮细胞中含量较高。尿中GAL活性可反映肾实质，特别是肾小管的早期损伤，与尿中N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶(NAG)一同测定作尿酶谱分析，有助于病程观察和预后评价。在遗传学领域中对人类β-半乳糖苷酶缺陷病的诊断(包括产前诊断)和基础研究也是重要的指征
Hela细胞与遗传学的关系
Hela细胞 · 得益于Hela细胞， 基因检测的原理才被发现。1953年，一位用Hela细胞进行实验的研究人员发现，一种名为苏木苏的着色剂能够让细胞核的染色体清晰可见，利用这一发现，科学家成功找出了 唐氏综合症等疾病的遗传联系，并逐渐掌握遗传性疾病的诊断方法。 · 1954年，Hela细胞
应用全基因组连锁分析和外显子测序在非综合征耳聋家...
应用全基因组连锁分析和外显子测序在非综合征耳聋家系中鉴定DMXL2致病变异期刊：Genet Med影响因子：7.710发表时间：2016使用服务：Illumina Infinium Human OminiZhongHua-8基因芯片和外显子组测序家系连锁分析则是研究单基因遗传疾病致病基因/位点的最有
抗雄激素有哪些药
抗雄激素药物的分子结构与雄激素相似，可以与雄激素竞争结合雄激素受体，但结合后并不会促进癌细胞的生长，从而阻断了雄激素对前列腺癌的作用。因为癌细胞失去了雄激素的滋养作用，逐渐凋亡，肿瘤随即发生退缩。目前常用的抗雄激素药物是非甾体类的比卡鲁胺和氟他胺，是口服药，还有一类是甾体类药物，如醋酸甲地孕酮，但不
4大基因测序技术在无创性产前检测中的应用
近年来，通过高通量测序技术检测孕妇外周血中游离胎儿DNA（cfDNA）筛查胎儿染色体多倍体异常的无创性产前检测( noninvasive prenatal testing， NIPT)技术正越来越多地用于临床，其具有安全性、高效性及准确率高的特点，正在给产前诊断技术带来革命性的变化。NIPT技术
全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因
在寻找疾病相关基因的研究中，使用基因芯片对家系进行连锁分析，将基因定位于少数几个区域中，接着进行外显子组测序或全基因组重测序寻找候选区域中的遗传变异，是一个准确高效的研究方案。本文列举了上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科李明老师团队的两项研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相关的基因变异位点。
诊断小儿脆性X染色体的基本介绍
脆性X染色体的临床表现多种多样，性格、心理及精神方面的改变也不完全相同，况且有的病例的临床症状并不十分典型，单靠临床表现很难做出诊断，实验室检查不仅为及早明确诊断提供了可靠的依据，还可以进行携带者的诊断和产前诊断，及家系调查和群体普查。 以细胞学技术检测X脆性位点是一种形态学的检测方法，但准确
产前诊断的价值？你知道与羊水细胞还有很大关系？
随着产前诊断技术的不断发展 ，越来越多的胎儿畸形能够在产前得以诊断 ，因此对我国的优生优育 、提高人口素质有重要的意义 。羊水胎儿细胞培养目前已成为广泛运用的安全、可靠的产前诊断方法之一 ，可对一系列的胎儿异常疾病进行诊断 ，如染色体异常 、单基因病 、性连锁遗传病 、畸形胎儿等 ，是目前细胞
解开儿童性发育障碍的谜团
目前，瑞士日内瓦大学（UNIGE）一个研究小组参与了一项基于Nivelon-Nivelon-Mabille综合征患儿的全面的遗传学研究，Nivelon-Nivelon-Mabille综合征是一种复杂的疾病，主要特征为性发育障碍。由遗传医学系Serge Nef教授带领的科学家小组，对患
关于脆性X综合征实验诊断的遗传学检查
在叶酸或胸腺嘧啶缺乏的培养条件下可见到脆性位点Xq27.3处的裂隙或随体样结构；也可用叶酸抑制剂诱导发现脆性位点，但是会出现假阳性或假阴性结果，女性携带者的假阴性率较高，需结合其他检查。
分析电子天平敏感度的检定
电子天平灵敏度、鉴别力的检定：电子天平的灵敏度通常是指分度灵敏度，在数值上应正好等于该天平相应载荷的检定分度值。对具有数字指示和自动或半自动校准装置的电子天平，可以免检该天平的灵敏度。 当电子天平检定分度值e≥lmg时，可以测定其鉴别力，方法如下：在空载或加载时处于平衡状态的电
【多囊卵巢综合征】治疗
治疗 1.肥胖与胰岛素抵抗 增加运动以减轻体重，纠正由肥胖而加剧的内分泌代谢紊乱，减轻胰岛素抵抗和高胰岛素血症，使IGF-1降低，IGfBP-1增加，同时SHBG增多使游离雄激素水平下降。减轻体重可使部分肥胖型PCOS者恢复排卵，并可预防2型糖尿病及心血管疾病的发生。二甲双胍
中国科学家国际首次建立全新植入前胚胎遗传学诊断方法
MARSALA方法示意图 2015年12月28日，美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断
中国科学家国际首次建立全新植入前胚胎遗传学诊断方法
2015年12月28日，美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA (mut
遗传病家系的高通量测序
摘要 高通量测序技术的出现与普及，为遗传病的研究带来了前所未有的机会。它提高了遗传病致病基因克隆和鉴定的效率，使人类对自身基因功能的认识大大加速。本文对遗传病家系的高通量测序分析提出一些注意事项，希望有助于相关的研究。 前言 我国是一个多民族的人口大国，也是遗传病家系资源比较丰富的国家之一。遗传病家
抗苗勒氏管激素（AMH）检查——有效评估生育能力
抗苗勒氏管激素(AMH)属于β－转化生长因子（TGF－β）家族140ku的糖蛋白,具有调节细胞分化及发育，促进苗勒氏管退化等作用。AMH基因长度约为2.4-2.8kb，位于19号染色体短臂，有5分外显子，C 端是活性作用端。 男性的AMH是由睾丸的支持细胞分泌，参与精子的生成，在青春期后期AMH水
性激素6+1项检测报告解密，全在这里啦！
常常有患者拿着报告单询问医生：“医生，我的性激素六项都在正常范围内，为何备孕失败或月经不调呢？” 也有不孕者说：“医生，你弄错了吧，我反复核对过，各项性激素指标都在正常范围内，你为何考虑我有多囊卵巢综合征？” 更有不孕者不解地问：“我月经正常，除了备孕失败，凭什么说我卵巢储备功能下降？”
关于癫痫发作与癫痫综合征的病因分析
癫痫病因极其复杂，根据病因可分三大类，已知病因的称为症状性或继发性癫痫；病因不明，可能与遗传有关者称为特发性癫痫；临床表现提示症状性癫痫，但尚不能明确病因者则称为隐源性癫痫。 1.特发性癫痫 可疑遗传倾向无其他明显病因，常在某特殊年龄段起病，有特征性临床及脑电图表现，诊断标准较明确。 2.
关于胸腔出口综合征的解剖与病因分析
前斜角肌起自第3～6颈椎横突的前结节，肌纤维向前外下走行，止于第1肋骨的前端上缘锁骨下动脉沟前方的前斜角肌结节，中斜角肌多数起自所有颈椎横突后结节，少数起自第2～7、3～7或3～7颈椎横突后结节，向外下止于第1肋骨上面锁骨下动．脉沟的后方或外后方。前、中斜角肌与第1肋骨构成的一三角形间隙，称为斜