发现骨发育与重建及锁骨颅骨发育不全综合征的新机制
7月7日，国际学术期刊Cell Death and Differentiation 在线发表了中国科学院生物化学与细胞生物学研究所邹卫国研究组与上海交通大学医学院附属第九人民医院汪俊研究组合作的论文mTOR/Raptor signaling is critical for skeletogenesis in mice through the regulation of Runx2 expression。此研究发现雷帕霉素靶蛋白mTORC1通过调节成骨细胞中Runx2 的表达影响骨骼系统的发育，是骨发育与相关疾病基础研究新的重要发现。 锁骨颅骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)是一种常见的先天性全身骨骼发育不全性疾病。转录因子Runx2是决定成骨细胞命运及功能发挥的重要转录因子，人类转录因子Runx2基因单倍体突变、小鼠Runx2单倍体缺失均可出现CCD表型，然而临床研究表明许多CC......阅读全文
发现骨发育与重建及锁骨颅骨发育不全综合征的新机制
7月7日，国际学术期刊Cell Death and Differentiation 在线发表了中国科学院生物化学与细胞生物学研究所邹卫国研究组与上海交通大学医学院附属第九人民医院汪俊研究组合作的论文mTOR/Raptor signaling is critical for skeletogene
小儿锁骨颅骨发育不全综合征的简介
锁骨颅骨发育不全综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。患儿有轻度侏儒表现。
关于小儿锁骨颅骨发育不全综合征的检查介绍
1.X线检查 锁骨表现有：①肩峰端消失；②近、远端有、中间消失；③完全消失；④不全性消失，以右侧为主。 第二掌骨是个信号，双手或单手第二掌骨多一个骨骺，且指骨与掌骨相等（正常人指骨比掌骨长5~7cm），末节手指化骨成骨不全。 其他骨骼主要表现为中线骨骼的发育欠缺，如耻骨联合化骨不全、椎弓缺
治疗小儿锁骨颅骨发育不全综合征的相关介绍
虽畸形复杂，外貌丑陋，但多数患儿智力正常，生活及劳动不受影响，很少引起严重功能障碍，不需作特殊治疗。除非合并肢体畸形而影响活动时，或偶因锁骨残端压迫肱动脉或臂丛神经时，予手术切除锁骨残端解除压迫，效果满意。并发的髋内翻的手术指征与发育性髋内翻相同。并发的脊柱侧弯治疗原则同特发性脊柱侧弯。
关于小儿锁骨颅骨发育不全综合征的鉴别诊断介绍
有时仍需与以下疾病相鉴别： 1.佝偻病 佝偻病所显示的方颅，囟门闭合延迟,锥体及骨盆变形有时与该病相似，但前者无锁骨发育障碍，且经抗佝偻病治疗迅速好转。 2.软骨发育不全 为全身对称性软骨发育障碍，骨骼纵向生长缓慢，而横向生长正常，故管状骨粗短，患儿身材矮小且四肢短小，但膜化骨不受累。
概述小儿锁骨颅骨发育不全综合征的临床表现
典型体征是头大、面小，有怪样表情。有时身材矮小、牙齿发育不全，颅缝闭合延迟。但无智力减退。锁骨发育甚小，胸部狭窄，肩胛骨小，两肩下垂、肩部运动范围较大，两肩可明显的向中线移动。 1.锁骨发育不全 锁骨有不同程度的发育不全使肩部有不正常的活动。可由于锁骨残疾压迫而致神经系统和心血管系统症状。一
关于颅骨锁骨发育不全综合症的病因介绍
是一种先天性骨骼系统的发育畸形，常为遗传性发育障碍。致病基因已证实称"RUNX2位",在第6染色体p21上，控制成骨细胞特殊转录因子基因突变，影响范围包括头骨骨化慢，骨缝密合极慢，可能到4岁才慢慢骨化一直到成年还未完成。[1]
一例锁颅骨发育不全症病例分析
临床资料患者，男，8岁，以左下肢无痛性跛行2年、加重1个月来诊。家长于2年前发现患儿行走稍微跛行，跑步时明显，因无任何不适及疼痛，而未予重视，未曾就诊。近1个月跛行情况加重，无明显诱因，无外伤及疼痛，无家族遗传病史。查体发现左下肢较对侧短缩2CM，双侧臀纹不对称，表面肤色正常，无压痛及纵向扣击痛，左
颅锁骨发育不全及基因突变分析
颅锁骨发育不全（cleidocranial dysplasia，CCD）也称Scheuthauer-Marie-Sainton综合征或颅锁发育不良，1871年由Scheuthauer首先准确地描述该综合征，其特征为发育异常的骨骼及牙齿，是一种常染色体显性遗传疾病。CCD的发生率约为1︰1 000 0
外胚层发育不全患者上下颌骨重建及全口种植固定修复1
外胚层发育不全患者上下颌骨重建及全口种植固定修复病例分析外胚层发育不全（ectodermal dysplasia,ED）分为少汗型（hypohidrotic ectodermal dysplasia）和有汗型外胚层发育不全（hidrotic ectodermal dysplasia）。其中以少汗型外
外胚层发育不全患者上下颌骨重建及全口种植固定修复2
患者角化龈量不足，前庭沟深度浅，种植体植入两个月后进行游离龈移植，从上腭取带上皮结缔组织，进行游离龈移植，增加牙槽嵴顶角化龈宽度及软组织厚度，并同期行二期手术，连接愈合基台（图5A），游离龈移植后愈合良好（图5B，C）。 制作种植支持式固定临时修复体，验证咬合及美学参数。固定临时修复体戴用两个月后，
神经系统先天性疾病的临床表现
神经系统先天性疾病临床上大致可分为以下几种类型，除结构畸形外，多伴有功能不良及明显精神（智能）发育迟滞其具体临床表现可参见相关内容。 1.颅骨和脊柱畸形： (1)神经管闭合缺陷：颅骨裂、脊柱裂及有关畸形虽较常见，但轻者不显任何症状，而未被发现。 (2)脑脊液系统发育障碍：中脑导水管闭锁第四
先天性锁骨假关节病例报告
先天性锁骨假关节(CPC)是一种罕见畸形，1910年由Fitzwilliams首次报道。最多见于右锁骨中1/3，约10%累及双侧，左侧极少受累。左侧发病者常伴发右位心或颈肋。患儿出生时即可发现锁骨干中部有一无痛性包块，随年龄逐渐增大，多数不影响上肢功能。现将我科收治的1例先天性锁骨假关节及文献复习报
骨硬化病的鉴别诊断
1.致密性骨发育障碍 该患儿矮小，颅盖骨增大，额枕骨突出，常见有缝间骨，末节指骨发育不全，长骨密度增高但骨髓腔存在，患儿无贫血。 2.颅骨干骺发育不全 颅骨进行性增大变厚，骨质不脆，多在5岁以后才有表现。 3.颅骨骨干发育不全 主要表现为“狮面”增生，其他部位无骨破坏，骨塑形不佳，锁骨
临床物理检查方法介绍发育与体型介绍
发育与体型介绍: 发育与体型是否正常,应以年龄、智力、体格成长变化状态(包括身高、体重、肌肉和脂肪量、肢体长短、头颈和躯干形态及第二性征)及其相互间的关系来综合判断。体型是身体各部发育的外观表现,包括骨骼肌肉的成长与脂肪分布状态等。发育与体型正常值: 头部=1/7-8身高。上部量=下部量(耻骨联合上
一例颅锁骨发育不全伴先天性髋内翻病例分析
病例男，7岁，“发现身材矮小4年”入院。入院前4年家长发现其身高较同性别同年龄儿童矮，每年身高增长不详。查体：体温36.8℃，脉搏85次/分，呼吸23次/分，血压110/90mmHg。身高109 cm，体重17kg。神清，精神反应好，智力正常。头大面小，前后囟门增大且未闭合，眼距宽，牙排列错
一例牙疼痛，咀嚼能力差病例分析
患者男，16岁，主因右下颌、牙疼痛2周余及牙齿咀嚼能力差在兰州大学口腔医学院口腔内科就诊。患者身高1.58m，体重46kg，父母否认近亲结婚，患者足月顺产，生活学习不受限制。患者头大面小，肩峰宽度31 cm，眼内眦宽度4.5 cm，囟门宽度2 cm，双肩下垂，肩关节活动度增大。口内除了下合中切牙及
骨硬化病的鉴别诊断及并发症
鉴别诊断 1.致密性骨发育障碍 该患儿矮小，颅盖骨增大，额枕骨突出，常见有缝间骨，末节指骨发育不全，长骨密度增高但骨髓腔存在，患儿无贫血。 2.颅骨干骺发育不全 颅骨进行性增大变厚，骨质不脆，多在5岁以后才有表现。 3.颅骨骨干发育不全 主要表现为“狮面”增生，其他部位无骨破坏，骨塑
生化与细胞所发现微管结合蛋白DCAMKL1调节成骨细胞功能
8月5日，国际医学期刊The Journal of Experimental Medicine在线发表了中科院上海生物化学与细胞生物学研究所邹卫国研究组题为Microtubule-Associated Protein DCAMKL1 regulates osteoblast functi
10颗多生牙病例报告
多生牙又称额外牙，是正常牙数之外多生的牙齿。国内报道发病率为0.3%～3.8%。有文献报道男女比例约1.8∶1。约90%的病例发生在上颌，又以上颌前部多见。单发病例约占76%～86%，多发者较少见，常为其他系统性疾病的口腔表现。近期我科收治10颗多生牙病例一例，现报告如下。 1.病例资料 患者男性
下颌6颗多生牙病例分析
多生牙又称额外牙，是正常牙齿数目之外多余的牙齿，可发生于颌骨的任何部位，最常见区域是上颌前牙区，可萌出于口腔或者埋伏于颌骨内。罕见发生于鼻腔、上颌窦内。多生牙的发生率占恒牙列人群的0.1%～3.8%，一般为1～2颗。单颗多生牙发生率为50.9%～89.7%；2颗多生牙发生率为5.7%～23.1%；3
重建板骨水泥填充治疗锁骨嗜酸性肉芽肿病例分析
锁骨形状及位置特殊，锁骨肿瘤及肿瘤样病变较为少见，在诊断和治疗上存在一定的挑战和困难。嗜酸性肉芽肿是一种良性病变，发生在锁骨上的嗜酸性肉芽肿临床上较为罕见，临床医师大多缺乏诊断经验，更容易出现误诊。本院于2016年10月治疗1例曾在外院诊断误诊为恶性肿瘤的锁骨嗜酸性肉芽肿，行瘤段切除后采用重建钢板联
什么是小儿颅面骨畸形综合征
颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与眼畸
釉质发育不全伴重度磨耗患者咬合重建病例报告（二）
牙体预备完成后，一侧戴咬合板另一侧咬蜡牙合，记录咬合关系（图10），交替进行后获得两侧咬合关系，硅橡胶取模，暂冠保护。并对上下暂冠进行调改，基本恢复患者的咬合关系及美观功能，便于与患者沟通及交流，为永久修复体制作提供参考依据。 一周后试戴合适进行粘接完成永久修复。修复完成，患者自觉适应性良好，咬合功
釉质发育不全伴重度磨耗患者咬合重建病例报告（一）
釉质发育不全属于牙釉质发育异常，是牙齿结构异常的一种疾病，由于牙釉质基质形成时障碍造成。其病因分为局部性、遗传性或者全身性（如先天性梅毒、营养不良、传染病等）。 如釉质发育障碍造成实质性的缺损称为釉质发育不良，如基质形成正常，仅钙化受影响，表现为硬度和颜色的改变，但无实质缺损，称为釉质钙化不良，两
小儿磷酸酶过少症的鉴别诊断
出生后表现肢体短小、弯曲和颅骨软化的病例需与成骨不全、颅锁骨发育不全或软骨发育障碍等疾病鉴别；乳牙早脱尚需与组织细胞增生症、颌骨感染及发生于齿、颌骨的肿瘤等疾病相鉴别；尿中排出大量的磷酰乙醇氨，可与其他磷酸酶低下的疾病相区分。有高钙血症的病例主要依据X线检查与其他各种原因造成的高钙血症如甲状旁腺
简述小儿磷酸酶过少症的鉴别诊断
出生后表现肢体短小、弯曲和颅骨软化的病例需与成骨不全、颅锁骨发育不全或软骨发育障碍等疾病鉴别；乳牙早脱尚需与组织细胞增生症、颌骨感染及发生于齿、颌骨的肿瘤等疾病相鉴别；尿中排出大量的磷酰乙醇氨，可与其他磷酸酶低下的疾病相区分。有高钙血症的病例主要依据X线检查与其他各种原因造成的高钙血症如甲状旁腺
小儿磷酸酶过少症的诊断及鉴别诊断
诊断 临床表现、血、尿生化检查和X线检查，是诊断本症的主要依据。 鉴别诊断 出生后表现肢体短小、弯曲和颅骨软化的病例需与成骨不全、颅锁骨发育不全或软骨发育障碍等疾病鉴别；乳牙早脱尚需与组织细胞增生症、颌骨感染及发生于齿、颌骨的肿瘤等疾病相鉴别；尿中排出大量的磷酰乙醇氨，可与其他磷酸酶低下的
成人双侧上颌后牙区对称性多生牙病例分析
1.病例介绍 患者，女，47岁，因双侧后牙区易食物嵌塞，牙龈反复肿痛不适来我科就诊。查体：患者全身状况良好，心肺正常；面部对称，张口度及张口型正常；无系统性疾病，无其他疾病史，否认家族同类病史。 口腔检查：全口牙重度釉质发育不全，见带状（横沟状）缺陷，冠色暗，87间颊侧牙列之外（图1A）、78间颊侧
淋巴发育不全的病因及检查
原因 淋巴水肿是指机体某些部位淋巴液回流受阻引起的软组织液在体表反复感染后皮下纤维结缔组织增生，脂肪硬化，若为肢体则增粗，后期皮肤增厚、粗糙、坚韧如象皮，亦称象皮肿。 检查 1.有丝虫感染或丹毒反复发作史，或有腋窝、腹股沟部接受淋巴结清扫术和放射治疗史。 2.早期患肢肿胀，抬高后可减轻。