关于颅骨锁骨发育不全综合症的病因介绍
是一种先天性骨骼系统的发育畸形，常为遗传性发育障碍。致病基因已证实称"RUNX2位",在第6染色体p21上，控制成骨细胞特殊转录因子基因突变，影响范围包括头骨骨化慢，骨缝密合极慢，可能到4岁才慢慢骨化一直到成年还未完成。[1]......阅读全文
关于颅骨锁骨发育不全综合症的病因介绍
是一种先天性骨骼系统的发育畸形，常为遗传性发育障碍。致病基因已证实称"RUNX2位",在第6染色体p21上，控制成骨细胞特殊转录因子基因突变，影响范围包括头骨骨化慢，骨缝密合极慢，可能到4岁才慢慢骨化一直到成年还未完成。[1]
关于小儿锁骨颅骨发育不全综合征的检查介绍
1.X线检查 锁骨表现有：①肩峰端消失；②近、远端有、中间消失；③完全消失；④不全性消失，以右侧为主。 第二掌骨是个信号，双手或单手第二掌骨多一个骨骺，且指骨与掌骨相等（正常人指骨比掌骨长5~7cm），末节手指化骨成骨不全。 其他骨骼主要表现为中线骨骼的发育欠缺，如耻骨联合化骨不全、椎弓缺
关于小儿锁骨颅骨发育不全综合征的鉴别诊断介绍
有时仍需与以下疾病相鉴别： 1.佝偻病 佝偻病所显示的方颅，囟门闭合延迟,锥体及骨盆变形有时与该病相似，但前者无锁骨发育障碍，且经抗佝偻病治疗迅速好转。 2.软骨发育不全 为全身对称性软骨发育障碍，骨骼纵向生长缓慢，而横向生长正常，故管状骨粗短，患儿身材矮小且四肢短小，但膜化骨不受累。
治疗小儿锁骨颅骨发育不全综合征的相关介绍
虽畸形复杂，外貌丑陋，但多数患儿智力正常，生活及劳动不受影响，很少引起严重功能障碍，不需作特殊治疗。除非合并肢体畸形而影响活动时，或偶因锁骨残端压迫肱动脉或臂丛神经时，予手术切除锁骨残端解除压迫，效果满意。并发的髋内翻的手术指征与发育性髋内翻相同。并发的脊柱侧弯治疗原则同特发性脊柱侧弯。
小儿锁骨颅骨发育不全综合征的简介
锁骨颅骨发育不全综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。患儿有轻度侏儒表现。
概述小儿锁骨颅骨发育不全综合征的临床表现
典型体征是头大、面小，有怪样表情。有时身材矮小、牙齿发育不全，颅缝闭合延迟。但无智力减退。锁骨发育甚小，胸部狭窄，肩胛骨小，两肩下垂、肩部运动范围较大，两肩可明显的向中线移动。 1.锁骨发育不全 锁骨有不同程度的发育不全使肩部有不正常的活动。可由于锁骨残疾压迫而致神经系统和心血管系统症状。一
发现骨发育与重建及锁骨颅骨发育不全综合征的新机制
7月7日，国际学术期刊Cell Death and Differentiation 在线发表了中国科学院生物化学与细胞生物学研究所邹卫国研究组与上海交通大学医学院附属第九人民医院汪俊研究组合作的论文mTOR/Raptor signaling is critical for skeletogene
一例锁颅骨发育不全症病例分析
临床资料患者，男，8岁，以左下肢无痛性跛行2年、加重1个月来诊。家长于2年前发现患儿行走稍微跛行，跑步时明显，因无任何不适及疼痛，而未予重视，未曾就诊。近1个月跛行情况加重，无明显诱因，无外伤及疼痛，无家族遗传病史。查体发现左下肢较对侧短缩2CM，双侧臀纹不对称，表面肤色正常，无压痛及纵向扣击痛，左
关于发育不全的病因分析
本病病因复杂，其病理表现也各不相同。大致可分为 ①先天因素：母亲在妊娠早期患某些病毒感染、过敏性疾病，服用不利胎儿的药物等，影响了胎儿的发育，直接造成脑发育不全，另一方面也影响血管、内分泌、骨骼等系统的发育，这些反过来又间接影响大脑发育，造成智能障碍。另外父母近亲婚配，性染色体异常，遗传性代谢
关于软骨发育不全的病因分析
软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。
颅锁骨发育不全及基因突变分析
颅锁骨发育不全（cleidocranial dysplasia，CCD）也称Scheuthauer-Marie-Sainton综合征或颅锁发育不良，1871年由Scheuthauer首先准确地描述该综合征，其特征为发育异常的骨骼及牙齿，是一种常染色体显性遗传疾病。CCD的发生率约为1︰1 000 0
关于小儿软骨发育不全的病因分析
小儿软骨发育不全（或称软骨营养障碍）是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大，所生小儿的发病率越高。男性病例有50%按孟德尔规律遗传，甚至可隔6代相传。女性几乎不遗传。患儿均无内分泌障碍。
关于牙釉质发育不全的病因分析
1.母体在妊娠期患风疹、毒血症、婴儿期患高热疾病（肺炎、麻疹、腥红热、白喉等）。可根据发生的牙位推算出病变时期。 2.营养不良、佝偻病、维生素A、C、D及钙缺乏，以及免疫遗传因素。 3.乳牙根尖周感染：任何继承恒牙都可能由于乳牙根尖周感染而导致牙釉质发育不全。
关于XX单纯性腺发育不全的病因病理介绍
已有报道多个家族姊妹中有两个以上的患者，父母中有近亲史，提示可能是一种隐性常染色体遗传病，但仅限于46，XX个体。性腺发育不全可来自基因突变，亦可由于染色体异常。因此，染色体正常并不除外性腺发育不全。因基因而造成性腺发育不全，其姊妹或母系其他后裔有可能发生此病。
关于锁骨骨折的检查方式介绍
本病的辅助检查方法主要是影像学检查，锁骨骨折常发生在中段。多为横断或斜行骨折，内侧断端因受胸锁乳突肌的牵拉常向上后移位，外侧端受上肢的重力作用向内、下移位，形成凸面向上的成角、错位缩短畸形。 1.X线检查 疑有锁骨骨折时需摄X线像确定诊断。一般中1/3锁骨骨折拍摄前后位及向头倾斜45°斜位像
神经系统先天性疾病的临床表现
神经系统先天性疾病临床上大致可分为以下几种类型，除结构畸形外，多伴有功能不良及明显精神（智能）发育迟滞其具体临床表现可参见相关内容。 1.颅骨和脊柱畸形： (1)神经管闭合缺陷：颅骨裂、脊柱裂及有关畸形虽较常见，但轻者不显任何症状，而未被发现。 (2)脑脊液系统发育障碍：中脑导水管闭锁第四
关于小儿格林巴利综合症的病因介绍
1.小儿格林巴利综合症病因与发病机制目前尚未完全阐明，目前一般认为与在发病前有非特异性感染史与疫苗接种史，而引起的迟发性过敏反应性免疫疾病。在感染至发病之间有一段潜伏期。免疫反应作用於周围神经的雪旺细胞和髓鞘，产生局限性节段性脱髓鞘变，伴有血管周围及神经内膜的淋巴细胞、单核细胞及巨噬细胞的浸润。
关于成人Still综合症的病因发病机制介绍
1、免疫紊乱 AOSD患者血液中T 4 辅助细胞减少，T 8 抑制细胞增多，T淋巴细胞总数减少，中性粒细胞、嗜酸性细胞、单核细胞增多是该病的主要特征，提示细胞免疫紊乱。另外血清补体减低，免疫复合物增加等，也反映了患者体液免疫紊乱。 2、感染 70%患者同时伴有咽喉炎、牙龈炎，且多数患者抗“O”
关于颅骨缺损的检查诊断介绍
一、检查 1.颅骨X线平片 可见颅骨缺损部位呈透亮区。 2.头颅CT及颅骨三维重建 可见颅骨缺损部位初期的脑水肿、脑组织和晚期的脑萎缩、脑室、脑室憩室和包裹性积液等表现。 二、诊断 1.外伤、颅骨本身病变或手术等所致的颅骨缺损病史。 2.患者查体所见。 通过上述病史、查体和辅助检
关于颅骨缺损的治疗方法介绍
以颅骨修补术为主要治疗策略。 1.手术适应证 （1）颅骨缺损直径>3cm。 （2）颅骨缺损直径
关于帕金森综合症的病因分析
帕金森病(PD)又名震颤麻痹，是一种常见的中老年人神经系统变性疾病。主要病变在黑质和纹状体。震颤、肌强直及运动减少是本病的主要临床特征。帕金森病是老年人中第四位最常见的神经变性疾病。 有关PD的病因迄今尚不明了，既往的研究表明可能与诸多因素有关。有人提出几种假说均有一定证据，但又有许多不同之处
关于孤立性直肠溃疡综合症的病因介绍
目前孤立性直肠溃疡综合症确切的病因尚未完全阐明，多数学者认为是一种多病因的疾病，根据文献报道归纳出得到多数学者共识的几点。 直肠脱垂 1912年，Moschvowitz提出直肠子宫陷窝允许部分直肠前壁突入其中，这种突出与移动的直肠系膜及乙状结肠系膜共同发展成直肠脱垂；1968年Broden和
关于颅骨缺损的基本信息介绍
颅骨缺损（defect of skull）部分是由于开放性颅脑创伤或火器性穿通伤所致，部分是由于手术减压、颅骨病变所致的穿凿性破坏或切除颅骨病损所致。 1.开放性颅脑创伤或火器性穿通伤。 2.不能复位的粉碎或凹陷性颅骨骨折扩创术后。 3.严重颅脑损伤或其他类型的颅脑手术因病情所
关于颅骨良性肿瘤的基本介绍
颅骨良性骨肿瘤常见的生长在颅盖部。多数起源于外板，向外生长，亦有少数起源于板障与内板者，而出现颅内压增高与脑的局灶症状。常见的颅骨良性肿瘤有：骨瘤，血管瘤和淋巴瘤，胚胎性颅骨肿瘤，软骨瘤，巨细胞瘤，动脉瘤性骨囊肿，脂肪瘤等
关于茎突综合症的病因分析
1.茎突过长 茎突由第二腮弓的Reichert软骨发育而来，在发育过程中发生异常骨化而致茎突过长。茎突尖端附着有茎突舌骨韧带，如韧带发生钙化可使茎突过长。 2.茎突方位与形态异常 部分患者茎突长度在正常范围内，但其方位与形态异常，或颈动脉部位异常使两者相抵而引起头痛等症状。 3.扁桃体炎
关于胸廓出口综合症的病因分析
胸廓出口综合征是指锁骨下动、静脉和臂丛神经在胸廓上口受压迫而产生的一系列症状。 1.压迫神经和（或）血管的原因有异常骨质，如颈肋、第7颈椎横突过长、第1肋骨或锁骨两叉畸形、外生骨疣、外伤引致的锁骨或第1肋骨骨折、肱骨头脱位等情况。 2.斜角肌痉挛、纤维化、肩带下垂和上肢过度外展均可引起胸廓出
关于雷诺氏综合症的病因分析
雷诺氏综合症主要为肢端小动脉的痉挛，其原因未完全明确，可能与下列因素有关： 1、中枢神经系统功能失调，使交感神经功能亢进； 2、血循环中肾上腺素和去甲肾上腺素含量增高； 3、病情常在月经期加重，妊娠期减轻，因此有人认为雷诺氏综合症与内分泌有关； 4、肢体小动脉本身的缺陷，对正常生理现象表
关于阿斯综合症的病因分析
1.快速性心律失常 因快速性心律失常而导致心源性晕厥发作，多见于器质性心脏病患者，少数也见于正常人。 （1）室性快速性心律失常 ①室性心动过速（室速） 并非所有类型的室性心动过速均引起晕厥发作。室速引起晕厥发作者主要见于心室率快且有器质性心脏病者，使心排出量急剧下降所致。②心室扑动和心室颤动
关于胆囊管综合症的病因分析
1、胆囊管综合症的别名：biliary cystic duct syndrome；胆囊管部分阻塞综合征；胆囊管综合征；胆囊运动障碍综合征；原发性慢性胆囊管炎；Cozzolino胆囊管综合症 2、胆囊管综合症的分类：消化科 > 肝胆疾病 > 胆囊疾病 3、胆囊管综合症的ICD号：K83.8
关于费尔蒂综合症的病因分析
本综合征的病因学说与类风湿关节炎基本相似脾大的原因不明。对于白细胞减少有以下学说： 1.血液学研究方面 (1)粒细胞寿命缩短：Bishop(1971)发现4例病人粒细胞半衰期缩短，认为这是粒细胞减少的主要因素 (2)粒细胞产生的能力下降：Welch等(1950)报告白细胞减少可能是脾造成骨