补体C5抑制剂依库珠单抗治疗CHAPLE病
补体C5抑制剂依库珠单抗治疗CHAPLE病——有效缓解病人的消化道症状以及免疫系统和代谢系统异常 CHAPLE病，全称为CD55缺失所导致补体系统过度活化，血栓形成和蛋白质丢失性肠病（CD55 deficiency with hyperactivation of complement, angiopathic thrombosis, and protein-losing enteropathy，简称CHAPLE）。其实，直至2017年，人们才发现，CD55基因缺陷所导致的补体系统和固有免疫系统过度活化，是引起这一疾病的元凶。其临床病征包括腹泻、呕吐、腹痛、饥饿性浮肿、反复感染以及致死性血栓。了解这一疾病的病理和掌握这一疾病的干预手段对人类的生存和发展至关重要。 补体系统由一组蛋白质所构成，它们参与固有和获得性免疫响应，释放生物活性多肽过敏毒素，从而起到破坏病原体，清除凋亡细胞和残余物质的作用【4,5】，而CD55等细胞表......阅读全文
补体C5抑制剂依库珠单抗治疗CHAPLE病
补体C5抑制剂依库珠单抗治疗CHAPLE病——有效缓解病人的消化道症状以及免疫系统和代谢系统异常 CHAPLE病，全称为CD55缺失所导致补体系统过度活化，血栓形成和蛋白质丢失性肠病（CD55 deficiency with hyperactivation of complement, ang
嘌呤代谢异常表现
嘌呤代谢异常：尿酸过多引起痛风症，患者血中尿酸含量升高，尿酸盐晶体可沉积于关节、软组织、软骨及肾等处，导致关节炎、尿路结石及肾疾病。临床上常用别嘌呤醇治疗痛风症。
钙、磷代谢异常
钙、磷代谢异常：（一）高钙血症按病因学分类（表6-3）引起高钙血症（hypercalcemia）的原因包括溶骨作用增强、小肠钙吸收增加以及肾对钙的重吸收增加等。高钙血症是由于过多的钙进入细胞外液，超过了细胞外液钙浓度调节系统的调节能力或钙浓度调节系统的异常所致。较多见的是恶性肿瘤，其次是原发性甲状旁
钙、磷代谢异常
钙、磷代谢异常： （一）高钙血症 按病因学分类（表6-3）引起高钙血症（hypercalcemia）的原因包括溶骨作用增强、小肠钙吸收增加以及肾对钙的重吸收增加等。高钙血症是由于过多的钙进入细胞外液，超过了细胞外液钙浓度调节系统的调节能力或钙浓度调节系统的异常所致。较多见的是恶性肿瘤，其次是原发
嘌呤代谢异常病因
本病的基本生化异常是次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthineguanine phosphoribosyltransferase，HGPRT或HPRT）的缺陷。正常时HPRT存在于人体各种组织中，在脑的基底节内活性较高。本酶的功能是使磷酸核糖基转移到次黄嘌呤和鸟嘌呤，分别形成次黄嘌呤苷酸
嘌呤代谢异常的病因
本病的基本生化异常是次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthineguanine phosphoribosyltransferase，HGPRT或HPRT）的缺陷。正常时HPRT存在于人体各种组织中，在脑的基底节内活性较高。本酶的功能是使磷酸核糖基转移到次黄嘌呤和鸟嘌呤，分别形成次黄嘌呤苷酸
镁代谢异常生化检验
镁代谢异常：镁代谢异常包括低镁血症（包括镁缺乏）和高镁血症两方面。低镁血症时处于镁缺乏状态。其原因可能是镁摄取不足，吸收不良，由肾脏丧失，镁向细胞内移动，经消化道等途径丧失等。高镁血症的原因可能是外因或内因性镁负荷的增加或肾对镁排泄的障碍，较为多见的则是肾功能不全时投予镁制剂。（一）低镁血症与镁缺乏
嘌呤代谢异常治疗说明
治疗尿酸过高可用别嘌呤醇（allopurinol），使血清尿酸维持在179μmol/L（3mg/dl）以下，可预防肾结石，改进肾功能。开始剂量为2.5mg/kg/d，再根据尿酸水平调整剂量，年长患儿可用到每日200～400mg。对患儿应加强护理，保证营养，防止自残，进行必要的约束。别嘌呤醇未能改善运
血脂代谢异常的概述
血脂是血液中脂质的总称，总脂量约为600mg/dl。血脂的成分较复杂，主要有总胆固醇（TC，其中2/3为胆固醇脂，1/3为游离胆固醇）、甘油三脂（TG）、磷脂（PL）、游离脂肪酸（FFA）、脂溶性维生素、固醇类激素等。它们是脂溶性的，在血液中必须与蛋白质结合成水溶性的物质才能存在和运转，其中除了
镁代谢异常生化检验
镁代谢异常：镁代谢异常包括低镁血症（包括镁缺乏）和高镁血症两方面。低镁血症时处于镁缺乏状态。其原因可能是镁摄取不足，吸收不良，由肾脏丧失，镁向细胞内移动，经消化道等途径丧失等。高镁血症的原因可能是外因或内因性镁负荷的增加或肾对镁排泄的障碍，较为多见的则是肾功能不全时投予镁制剂。（一）低镁血症与镁缺乏
嘌呤代谢异常治疗说明
治疗尿酸过高可用别嘌呤醇（allopurinol），使血清尿酸维持在179μmol/L（3mg/dl）以下，可预防肾结石，改进肾功能。开始剂量为2.5mg/kg/d，再根据尿酸水平调整剂量，年长患儿可用到每日200～400mg。对患儿应加强护理，保证营养，防止自残，进行必要的约束。别嘌呤醇未能改善运
镁代谢异常生化检验
镁代谢异常： 镁代谢异常包括低镁血症（包括镁缺乏）和高镁血症两方面。低镁血症时处于镁缺乏状态。其原因可能是镁摄取不足，吸收不良，由肾脏丧失，镁向细胞内移动，经消化道等途径丧失等。高镁血症的原因可能是外因或内因性镁负荷的增加或肾对镁排泄的障碍，较为多见的则是肾功能不全时投予镁制剂。 （一）低镁血症与
嘌呤代谢异常诊断说明
血清尿酸增高，常为357～595μmol/L（6～10mg/dl）。尿中排出的尿酸过多，大于25mg/kg/24小时。尿酸/肌酐的比值增高，正常时小于1，病儿可达2～4比1。确诊要靠酶活性测定，患儿红细胞或皮肤成纤维细胞中HPRT活性减低或消失。腺嘌呤磷酸核糖转移酶的活性为正常或增高。杂合子的检出和
嘌呤代谢异常诊断说明
血清尿酸增高，常为357～595μmol/L（6～10mg/dl）。尿中排出的尿酸过多，大于25mg/kg/24小时。尿酸/肌酐的比值增高，正常时小于1，病儿可达2～4比1。确诊要靠酶活性测定，患儿红细胞或皮肤成纤维细胞中HPRT活性减低或消失。腺嘌呤磷酸核糖转移酶的活性为正常或增高。杂合子的检出和
如何诊断脂质代谢异常？
脂质代谢异常可以引起酮血症、酮尿症、脂肪肝、高脂血症、动脉粥样硬化等疾病，根据各种疾病的临床表现、生化检查及其他辅助检查基本可明确脂质代谢异常的情况。
糖代谢异常孕妇的管理
（1）妊娠期血糖控制满意标准 孕妇无明显饥饿感，空腹血糖控制在3.3～5.6mmol/L；餐前30分钟：3.3～5.8mmo1/L；餐后2小时：4.4～6.7mmol/L；夜间：4.4～6.7mmol/L。 （2）饮食治疗 饮食控制很重要。理想的饮食控制目标是既能保证和提供妊娠期间热量和营养需
嘌呤代谢异常临床表现
患儿初生时正常，开始发育正常，但可能在尿布上有橘黄色沙粒状的尿酸结晶，或有血尿、尿路感染、尿结石等。约6～8个月开始出现神经系统症状，如手、足、面部的不自主运动，表现为舞蹈手足徐动。运动发育倒退，肌张力增高，或肌张力不全。约1～2岁逐渐开始有自残行为，咬伤自己的手指、舌、口唇，使之破裂断残，由于疼痛
关于黑素代谢异常的简介
黑素和（或）黑素细胞的增多、减少或消失导致的皮肤颜色异常。可因各种内外因素如遗传、内分泌、营养不良、系统性疾病、日光及其他理化因子所致。临床表现多种多样，大体上可分为色素增多及色素减少两大类。根据病因又可分为原发性及继发性。
治疗脂质代谢异常的简介
1.去除病因和诱因，如减少高胆固醇、高饱和脂肪酸和高热量饮食，保持适当运动 2.治疗引起脂质代谢异常的原发病，如糖尿病、肾病、肝病、胰腺疾病等。 3.治疗脂质代谢异常引起的继发性疾病，对症治疗。
嘌呤代谢异常的临床表现
患儿初生时正常，开始发育正常，但可能在尿布上有橘黄色沙粒状的尿酸结晶，或有血尿、尿路感染、尿结石等。约6～8个月开始出现神经系统症状，如手、足、面部的不自主运动，表现为舞蹈手足徐动。运动发育倒退，肌张力增高，或肌张力不全。约1～2岁逐渐开始有自残行为，咬伤自己的手指、舌、口唇，使之破裂断残，由于疼痛
胆汁酸代谢异常与疾病的关系
胆汁酸代谢异常与疾病的关系是临床医学检验技士/技师/主管技师考试复习需要了解的生化检验知识，医学|教育网搜集整理了相关内容与考生分享，希望给予大家帮助！肝在胆汁酸代谢中占重要地位，肝细胞与胆汁酸的生物合成、分泌、摄取、加工转化都有密切关系。因此，当肝细胞损伤或胆道阻塞时都会引起胆汁酸代谢的障碍。在肝
关于脂质代谢异常的基本介绍
脂质代谢异常是指脂类物质在体内合成、分解、消化、吸收、转运发生异常，使各组织中脂质过多或过少，从而影响身体机能的情况。脂质代谢异常是一种生理病理过程。血液中主要脂质有胆固醇、三酰甘油（TAG）、磷脂（PL）和游离脂肪酸。
糖分解代谢异常是什么？
糖分解代谢途径先天代谢异常可有：1.丙酮酸激酶（PK）缺乏病成熟红细胞中不含线粒体，完全依赖糖酵解供能。在糖酵解过程中，丙酮酸激酶催化磷酸烯醇式丙酮酸医学。育网收集整理生成烯醇式丙酮酸，同时产生ATP，用于维持红细胞内外的离子梯度，特别是通过Na+-K+ATP酶维持细胞内外Na+-K+浓度梯度，以维
遗传性脂蛋白代谢异常简介
脂蛋白代谢紊乱的常见现象是血中Ch或TG升高，或者是各种脂蛋白水平异常增高。高脂蛋白血症（hyperlipoproteinemia）是指血浆中CM、VLDL、LDL、HDL等脂蛋白有一类或几类浓度过高的现象。一般根据血浆（血清）外观、血总胆固醇、甘油三酯浓度以及血清脂蛋白含量将高脂蛋白血症进行分型。
核苷酸代谢的异常原因分析
GMP及IMP的回收合成需次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）参与。此酶遗传性缺乏则2～3岁时就可出现智力发育障碍、共济失调，敌对性及侵占性及自毁容貌的表现（莱施－尼汉二氏综合征）。患儿嘌呤核苷酸的从头合成仍可正常进行，但回收合成的障碍就可造成严重后果。嘌呤核苷酸分解代谢的终产物为尿酸。正常
核苷酸代谢异常所致疾病介绍
① 核苷酸代谢的异常。GMP及IMP的回收合成需次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）参与。此酶遗传性缺乏则2～3岁时就可出现智力发育障碍、共济失调，敌对性及侵占性及自毁容貌的表现（莱施－尼汉二氏综合征）。患儿嘌呤核苷酸的从头合成仍可正常进行，但回收合成的障碍就可造成严重后果。嘌呤核苷酸分解代
遗传性脂蛋白代谢异常简介
脂蛋白代谢紊乱的常见现象是血中Ch或TG升高，或者是各种脂蛋白水平异常增高。 高脂蛋白血症（hyperlipoproteinemia）是指血浆中CM、VLDL、LDL、HDL等脂蛋白有一类或几类浓度过高的现象。一般根据血浆（血清）外观、血总胆固醇、甘油三酯浓度以及血清脂蛋白含量将高脂蛋白血症进行分
胆汁酸代谢异常与疾病的关系
肝在胆汁酸代谢中占重要地位，肝细胞与胆汁酸的生物合成、分泌、摄取、加工转化都有密切关系。因此，当肝细胞损伤或胆道阻塞时都会引起胆汁酸代谢的障碍。在肝胆疾病时首先表现出的是病人血清胆汁酸浓度的增高。在肝实质细胞病变时，胆汁酸的合成功能受损，还会引起初级胆汁酸比值（CA/CDCA）变小甚至出现倒置。
关于脂质代谢异常的检查方式介绍
1.胆固醇测定 血清胆固醇增高见于脂肪肝、肝肿瘤、甲状腺功能减退、糖尿病、动脉粥样硬化、肾病综合征等。血清胆固醇减少见于肝实质性病变，如急性肝坏死、肝硬化、甲状腺功能亢进、恶性贫血、溶血性贫血、感染、营养不良等。先天性脂蛋白酶缺陷时胆固醇异常升高。 2.三酰甘油测定 三酰甘油升高见于糖尿病
肥胖不止是代谢异常，它背后还涉及到了神经通路异常
本周的《科学》子刊《Science Translational Medicine》上，刊登了一项引人关注的研究。一支跨国团队发现，肥胖不止是代谢异常，它背后可能还涉及到了神经通路异常……本研究登上了同期的《Science Translational Medicine》封面（图片来源：《Scien