补体C5抑制剂依库珠单抗治疗CHAPLE病
补体C5抑制剂依库珠单抗治疗CHAPLE病——有效缓解病人的消化道症状以及免疫系统和代谢系统异常 CHAPLE病，全称为CD55缺失所导致补体系统过度活化，血栓形成和蛋白质丢失性肠病（CD55 deficiency with hyperactivation of complement, angiopathic thrombosis, and protein-losing enteropathy，简称CHAPLE）。其实，直至2017年，人们才发现，CD55基因缺陷所导致的补体系统和固有免疫系统过度活化，是引起这一疾病的元凶。其临床病征包括腹泻、呕吐、腹痛、饥饿性浮肿、反复感染以及致死性血栓。了解这一疾病的病理和掌握这一疾病的干预手段对人类的生存和发展至关重要。 补体系统由一组蛋白质所构成，它们参与固有和获得性免疫响应，释放生物活性多肽过敏毒素，从而起到破坏病原体，清除凋亡细胞和残余物质的作用【4,5】，而CD55等细胞表......阅读全文
关于脂质代谢异常的临床表现介绍
1.脂质在真皮内沉积引起黄色瘤。 2.脂质在血管内皮沉积引起动脉粥样硬化，产生冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）和外周血管病等，多数患者早期无症状，发展至晚期时导致高血压、动脉硬化、冠状动脉粥样硬化性心脏病、心肌梗死、卒中、脂肪肝、胰腺炎和高尿酸血症等。 3.脂质减少表现为皮肤松弛，消瘦等，
《泛血管疾病代谢异常管理中国专家共识》发布
3月29日，《泛血管疾病代谢异常管理中国专家共识》（以下简称共识）发布会举行。据悉，该共识是我国首部全面覆盖泛血管疾病代谢异常管理各个环节的权威指导文件，旨在为泛血管疾病相关多学科医生提供系统化的临床实践指导意见，规范泛血管疾病患者的代谢管理、改善患者预后。复旦大学附属中山医院徐汇医院杨靖教授介绍，
中国科大揭示肿瘤代谢异常新机制
近日，中国科学技术大学生命科学学院张华凤教授研究组和高平教授研究组揭示了肿瘤代谢异常的新机制，研究成果发表在10月12日出版的Nature Communications上。 作为肿瘤特征之一的有氧糖酵解或瓦伯格效应，由著名科学家奥托·瓦博格于19世纪20年代提出。该效应提出肿瘤细胞无论在低氧和
《泛血管疾病代谢异常管理中国专家共识》发布
3月29日，《泛血管疾病代谢异常管理中国专家共识》（以下简称共识）发布会举行。据悉，该共识是我国首部全面覆盖泛血管疾病代谢异常管理各个环节的权威指导文件，旨在为泛血管疾病相关多学科医生提供系统化的临床实践指导意见，规范泛血管疾病患者的代谢管理、改善患者预后。发布会现场（主办方供图） 复旦大学附
科学家发现与细胞代谢异常有关蛋白
据美国物理学家组织网日前报道，北卡罗来纳大学和杜克大学的科学家经数年来对细胞分裂的合作研究，为诸如帕金森症、阿尔茨海默症等神经退行性疾病乃至某些癌症的研究提供了新的视角。相关论文发表在最新一期《自然·细胞生物学》杂志上。 线粒体被称为细胞的“发电厂”，它们能产生三磷酸腺苷（ATP），而这是细胞
北京协和医学院/解开肿瘤细胞代谢异常之谜
肿瘤细胞依赖糖酵解进行代谢，但是什么导致了糖酵解的发生？北京协和医学院/中国医学科学院基础医学研究所的一项最新研究成果帮助解开了肿瘤异常生长代谢之谜。 张宏冰教授率领的以博士研究生孙倩为主力的研究小组取得的这一重要研究成果，本周发表于《美国科学院院刊》。研究发现，异
关于镁离子代谢异常的基本信息介绍
镁离子是机体内主要元素之一，它与神经间隙及交感神经节等部位的乙酰胆碱分泌有关，对神经、肌肉有抑制、镇静作用，镁离子缺乏时出现神经肌肉兴奋性异常。血清镁浓度L即低镁血症，而血清镁浓度>1.25mmol/L即高镁血症。一般由于镁的摄入不足、肾小管的再吸收障碍，内分泌障碍，长期禁食、吸收不良、慢性酒精
概述某些物质代谢紊乱诱发的内分泌异常
如患有糖尿病的母亲妊娠时,有血糖增高，经脐带血输送至胎儿,致使胎儿胰岛增生，胰岛素分泌增多，脂肪组织合成增多，发育成巨大儿（分娩时体重≥4000g）,同时易有新生儿低血糖症出现，因一旦脱离母体，不再受其母高糖血症影响，但胰岛素分泌过多不会立即停止，因此发生新生儿低血糖症。又如甲状旁腺功能亢进的母
嘌呤代谢异常的病因、临床表现及治疗方法
嘌呤代谢异常病因本病的基本生化异常是次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthineguanine phosphoribosyltransferase，HGPRT或HPRT）的缺陷。正常时HPRT存在于人体各种组织中，在脑的基底节内活性较高。本酶的功能是使磷酸核糖基转移到次黄嘌呤和鸟嘌呤，分别
最新Nature：肿瘤氨代谢异常的分子机制及功能
肿瘤细胞为了满足其快速增殖或存活的需要，会改变其一些重要的代谢途径，而异常改变的、高活性的代谢过程(包括蛋白降解和含氮物质的合成代谢等)往往会伴随着氨的生成。而在这种情况下，肿瘤细胞如何处理氨的累积？以及大量氨的存在会带来怎样的后果或影响？多年来我们对此却并不清楚。 美国东部时间2019年3
研究发现肝癌代谢异常机制并提供诊治新策略
张宏冰研究团队（受访者供图）近日，美国《国家科学院院刊》刊登了中国医学科学院北京协和医学院教授张宏冰团队与上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心研究员郑亮团队一项关于肿瘤细胞代谢异常与肝癌发生的研究成果。该成果揭示了致癌的连环蛋白β1(β-catenin)激活的丝氨酸/苏氨酸激酶2(AKT2)- 氨
人工甜味剂被证明和糖代谢异常有关
我们越来越熟悉的无糖食品和饮料，究竟是健康的代名词？还是反过来会为健康带来隐患？以色列科学家的最新研究结果显示，摄入那些常用的、无热量的人造甜味剂，有可能增加葡萄糖不耐受，从而导致血糖升高的风险。 9月18日发表在英国《自然》期刊上对小鼠和人类的这项研究指出，在喂养小鼠的饲料中添加甜味剂，会影
当神经元受损时，女性代谢异常而男性无碍
糖类、脂肪和蛋白质是维持我们生命的主要能量来源，其代谢失衡可能会发展导致肥胖或糖尿病等。腹内侧下丘脑(VMH)在葡萄糖/脂质稳态方面起着主要作用，哺乳动物的VMH中具有感测代谢稳态的神经元，类固醇生成因子1(SF1)神经元能调节葡萄糖和血脂水平。先前的研究发现，VMH中存在更高浓度的雌激素受体。
EMBO－J：结肠癌糖代谢模式异常的分子机制
60余年前，Otto Warburg认识到癌细胞与正常细胞糖代谢途径不同。不是典型的柠檬酸循环氧化步骤，肿瘤细胞是通过糖酵解途径代谢糖。在EMBO Journal杂志上，美国研究人员近日报告，结肠癌这种差异的原因是Wnt信号通路发生变化，Wnt信号通路是在这些肿瘤中一个重要的通信通路。 癌症细
生态中心等在金属代谢异常与毒性研究中取得进展
中国科学院生态环境研究中心环境化学与生态毒理学国家重点实验室研究员刘思金课题组与山东大学教授闫兵及美国加州大学洛杉矶分校教授Tomas Ganz等合作，最近在金属代谢异常与毒性研究中取得多项进展，相关研究成果发表于Haematologica（Liu and Liu, et al. 2019,do
糖代谢异常与心血管病变风险研究进展
包括冠心病（CHD）和脑血管疾病在内的心血管疾病（CVD）目前是全球范围内的首要死亡原因，占总死亡的21.9％，估计到2030年会增加至26.3％。CHD发生的危险因素包括吸烟、血脂异常、肥胖、糖尿病和高血压等。在这些危险因素中，糖尿病（主要是2型糖尿病，T2DM）与CHD之间的关系尤为引人
营养所研究人员发现贲门癌中糖代谢异常特征
贲门癌是一种常见的恶性肿瘤，近年来，贲门癌的发病率逐年上升，严重威胁人类健康。然而，人们对于贲门癌的发病机理知之甚少，这给早期诊断和有效治疗这种恶性肿瘤带来了困难。 近日，Molecular and Cellular Proteomics在线发表了中科院营养与代谢重点实验室谢
关于氧化代谢异常慢性肉芽肿病的临床表现
是吞噬细胞内氧化代谢异常的代表性疾病。吞噬细胞遭遇刺激如病原微生物入侵后不能提高氧耗，因而，不能产生超氧阴离子和过氧化氢，丧失氧化杀菌功能。常在10岁以内发病。皮肤、肺、骨骼和淋巴结最常受累。肺部感染表现包括弥漫性浸润、肺门淋巴结肿大或肺不张、肺脓肿形成、“局限性”肺炎等。病原体多为触酶阳性菌如
张华凤小组揭示肿瘤细胞氨基酸代谢异常新机制
近日，中国科学技术大学生命科学学院张华凤课题组、高平课题组与中山大学肿瘤防治中心宋立兵课题组以及中科院武汉物数所唐慧儒课题组等合作发现，在营养匮乏条件下，癌基因cMyc诱发的丝氨酸生物合成途径的激活对于癌症的发生发展起着至关重要的作用，该研究成果近日发表在《细胞研究》。 癌基因cMyc是一种恶
如何利用血清脂肪酸和胆汁酸诊断肥胖个体代谢异常
麦特绘谱积极参与各项代谢组学临床研究，致力于基于代谢组学的精准医疗。近年的研究发现游离脂肪酸水平的升高可以通过脂质代谢产物的增加、炎症因子的释放增多、内质网应激和氧化应激等机制导致胰岛素抵抗。胰岛素抵抗与T2DM、高血压、血脂异常等密切相关。研究还发现胆汁酸不仅在营养物质吸收中起作用，它也是重要的信
葡萄糖、脂肪代谢异常与先天免疫肠道细菌互作脱节有关
在肠道，消化道细胞使用先天免疫途径对有害细菌做出反应，而另外一些被称为肠内分泌细胞的肠道细胞则利用同样的途径（IMD）对有益细菌做出反应，该途径关系到机体根据饮食和肠道环境微调全身的新陈代谢。 “先天免疫也在倾听有益细菌的反馈，然后响应新陈代谢，换句话说，一些先天免疫并非单纯的免疫，”Watn
如何利用血清脂肪酸和胆汁酸诊断肥胖个体代谢异常
麦特绘谱积极参与各项代谢组学临床研究，致力于基于代谢组学的精准医疗。近年的研究发现游离脂肪酸水平的升高可以通过脂质代谢产物的增加、炎症因子的释放增多、内质网应激和氧化应激等机制导致胰岛素抵抗。胰岛素抵抗与T2DM、高血压、血脂异常等密切相关。 研究还发现胆汁酸不仅在营养物质吸收中起作用，它
脂质代谢异常导致糖尿病性心脏病的原因分析
(1) 胆固醇(Ch)：胆固醇升高是动脉粥样硬化的重要危险因素已为众多流行病学调查和临床研究证实。多数临床研究报告，与非糖尿病患者相比，糖尿病患者血胆固醇常无明显变化，但糖尿病如合并糖尿病肾病，常存在高胆固醇血症。多危险干预治疗研究显示在任何相同的胆固醇水平，糖尿病人群心血管死亡的危险性比非糖尿
如何利用血清脂肪酸和胆汁酸诊断肥胖个体代谢异常
临床医生朋友们是否还苦于写课题文章没有好的思路？Dr.S教你一招吃遍天，在上一期中，我们的Dr.S已经给大家介绍了肝癌经典有效的研究方法，今天咱们介绍一下白血病，分析一篇2017年发表在Cancer Cell（IF=23.214分）上的文章，还是用我们经典的ABCD四要素模式来分析。这次的侧重点
PNAS脂质组学揭示病毒感染引起的脂代谢异常潜在治疗靶
关键词：埃博拉病毒，脂质组学，治疗靶点，脂质代谢 2014年，非洲爆发了有史以来最凶猛的一次埃博拉病毒疫情，震动全球。直到年底，疫情才终于得到控制。根据世卫组织的统计数字，截至2014年12月14日，全球范围内已有超过1.8万例感染者，近7000人死亡。因为疫情影响农业生产和贸易，西非疫区
实验过程异常处理检测结果异常
(1)检测结果进行复测,若还是不合格要及时汇报领导(2)联系取样人员重新取样复测。(3)不合格的原因要排查出来,根据“人机料法环”尽快排查。(4)以上都做完要及时出具不合格报告,公司再进行下一步计划。
脂质组学揭示病毒感染引起的脂代谢异常及潜在治疗靶点
2014年，非洲爆发了有史以来最凶猛的一次埃博拉病毒疫情，震动全球。直到年底，疫情才终于得到控制。根据世卫组织的统计数字，截至2014年12月14日，全球范围内已有超过1.8万例感染者，近7000人死亡。因为疫情影响农业生产和贸易，西非疫区国家将有百万人面临饥荒威胁。埃博拉病毒通常通过血液和其他体液
脂质组学揭示病毒感染引起的脂代谢异常及潜在治疗靶点
关键词：埃博拉病毒，脂质组学，治疗靶点，脂质代谢 2014年，非洲爆发了有史以来最凶猛的一次埃博拉病毒疫情，震动全球。直到年底，疫情才终于得到控制。根据世卫组织的统计数字，截至2014年12月14日，全球范围内已有超过1.8万例感染者，近7000人死亡。因为疫情影响农业生产和贸易，西非疫区
异常剪接
中文名异常剪接定 义指对序列库中异常剪接mRNA的鉴定和分析隶属领域生物领域主要功能处理多顺反子性转录单元，调控转录效率和mRNA的稳定性，同时可以增加产物蛋白的多样性
关于基因异常的诊断异常相关介绍
各种遗传病的基因异常是不同的，同一遗传病也可以有不同的基因异常，但这些异常大体可分为基因缺失和突变两大类型。后者包括单个碱基置换、微小缺失或插入。21世纪发现的一些遗传病是由于基因内的三核苷酸重复顺序增加引起的，根据对基因异常类型的了解，可以采用不同的诊断方法。如基因缺失可用基因探针杂交，PCR