科学家发现闭角型青光眼新易感基因点
首都医科大学附属北京同仁医院、新加坡全国眼科中心和新加坡基因组研究院等30多家研究机构的科学家通过全基因组关联分析,发现了原发性闭角型青光眼(PACG)3个新的易感基因位点,有望为患者的早期筛查提供帮助。首都医科大学北京同仁医院王宁利教授和新加坡全国眼科中心昂丁教授作为共同通讯作者,近日在国际著名学术期刊《自然・遗传学》杂志在线公布了这一新成果。 PACG在全世界有1500万人患者,其中80%生活在亚洲。据王宁利介绍,原发性青光眼主要分开角型和闭角型两种。PACG在中国及亚洲人群中发病率较高,如未积极治疗,其中约2/3最终可致盲。可以说,PACG是中国人失明的首要原因。 根据解剖学研究发现,我国40岁以上人群中,约10%为PACG易感人群,其中约10%最终会发病。因此在易感人群中提早筛查出最终发病患者并进行早期干预治疗,是该领域的研究热点。3个PACG新易感基因位点的发现,表明遗传因子在PACG形成中是起作用的。......阅读全文
科研突破:又5个红斑狼疮易感基因被“捕获”
安徽医科大学张学军教授团队和香港大学刘宇隆教授团队合作,又发现了5个红斑狼疮易感基因。相关研究论文近日在线发表在《美国人类遗传学杂志》上。 据悉,这是亚洲地区第一项系统性红斑狼疮全基因组关联Meta分析的研究成果。Meta分析又称荟萃分析,是指用统计学方法对搜集的多个研究资料进行分析和概括
德发现乳腺癌和卵巢癌新易感基因
共12所大学参与研究;新基因命名为RAD51C 德国癌症援助协会4月19日发表公报说,德国研究人员最近发现了可导致乳腺癌和卵巢癌的一个新易感基因。 公报说,由德国12所大学研究人员参加的德国家族性乳腺癌和卵巢癌研究组织对1100个有家族病史的家庭进行了基因组相关性研究,并发现了这个被命
多不饱和脂肪酸遗传易感基因研究获进展
中科院上海生科院营养所林旭研究组,在开展亚洲人群多不饱和脂肪酸遗传易感基因研究中获新发现。相关研究成果日前在线发表于《人类分子遗传学》。该项研究不仅为今后研究多不饱和脂肪酸相关的基因结构、基因功能、相关机理和跨种族研究提供了重要线索,同时也为将来制定适合中国人群营养推荐和“精准营养”的开展提供了
新乡医学院揭开食管癌易感基因的秘密
这是一个不普通的调查团队,也是一个少见的社会实践团队。 127名队员,历时38天,走遍了河南省三个地市几乎每一寸的土地,目的只有一个,那就是通过实地调查,为揭开河南等地易患食管癌的原因积累数据。 带着问题下乡 每年全世界新发生的50万食管癌患者中,一半以上发生在中国,特别是河南、河北和山
我国科学家发现人体内导致肝癌的易感基因
由解放军军事医学科学院院长、中国科学院院士领衔的蛋白质组学国家重点实验室在肝癌研究领域又有重大科学发现:在人类染色体的一个特殊位置发现了一个容易导致肝癌的易感基因区域。相关研究成果在线发表于2日的《自然—遗传学》(Nature Genetics)。 肝癌仍是目前临床上治疗效果最不理想
肿瘤医院专家发现非髓样甲状腺癌易感基因
记者从天津市肿瘤医院获悉,该院副院长高明教授联合该院肿瘤分子诊断中心于津浦教授,新近在国际上首次发现家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因。该研究突破了家族性非髓样甲状腺易感基因研究的瓶颈,揭示了家族性非髓样甲状腺癌的分子遗传学特点,为家族性非髓样甲状腺癌遗传学的进一步研究提供了新思路。同时,在研
中国科研人员揭开第十个麻风易感基因
中国科研人员通过长期调查研究,至今发现了十个麻风易感基因。取一滴血便可初步确定是否属于麻风易感个体,通过基因手段筛查麻风病的易感高危个体逐渐成为可能。 据领衔这一研究的山东省皮肤病性病防治研究所所长、泰山学者特聘专家张福仁博士介绍,他的团队近期又发现了第十个麻风易感基因,与此前已公布的九个易感
一项大型研究发现前列腺癌新易感基因
最近,一项主要国际研究确定了前列腺癌风险增加相关的23个新遗传变异,因此现在科学家们可以解释三分之一的前列腺癌遗传风险。 这项研究将常见的前列腺癌相关遗传变异的总数增加到了100,通过检测它们,研究人员可以识别1%的男性,其疾病风险是普通人群的6倍高。 英国癌症研究所和加利福尼亚的科学家们带
健康所等研究发现多个复杂疾病的基因易感位点
全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS)是一种对全基因组范围内的常见遗传变异基因总体关联分析的方法。GWAS为全面系统研究复杂疾病的遗传因素掀开了新的一页,为了解人类复杂疾病的发病机制提供了更多的线索。目前,科学家已经对糖尿病、冠心病
日本学者发现7个青光眼易感基因区域认定
近日,日本理化学研究所与日本东北大学的研究小组对开角型青光眼实施了全基因组关联分析(GWAS),认定了7个新的易感基因区域。图片来源于网络 青光眼是视神经受损的眼病,在日本占失明原因的第一位。其主要类型为开角型青光眼,目前对该病的遗传因素尚知晓不多。 研究小组发表在英国《人类分子遗传学》杂志
山东学者发现麻风和炎症性肠病共有易感基因
截至目前,北京今年已报告3.6万例手足口病,比去年同期累计报告病例数增长了四成多。昨天,记者从北京市科委获悉,能够预防手足口病的疫苗有望明年获批生产上市,这种疫苗将适用于半岁以上儿童。 今年累计报告3.6万病例 据北京市疾控中心介绍,今年全市报告的手足口病例数较去年同期有所上升,根据
我国科学家领衔发现散发性鼻咽癌易感基因
国际顶级杂志《自然—遗传学》(Nature Genetics)5月30日发表了由中国科学院院士、中山大学肿瘤防治中心曾益新带领的团队,与来自国内和新加坡等国科学家合作完成的一项研究。研究人员在世界上首次进行了基于大规模人群和全基因组水平的散发性鼻咽癌易感基因筛查研究,发现了3个新的易感基因
科学家发现闭角型青光眼新易感基因点
首都医科大学附属北京同仁医院、新加坡全国眼科中心和新加坡基因组研究院等30多家研究机构的科学家通过全基因组关联分析,发现了原发性闭角型青光眼(PACG)3个新的易感基因位点,有望为患者的早期筛查提供帮助。首都医科大学北京同仁医院王宁利教授和新加坡全国眼科中心昂丁教授作为共同通讯作者,近日在国际著
我国医学专家发现两个食管癌易感基因
8月22日,中国医学专家在食管癌易发基因研究重大发现新闻发布会上称,人类第10号和20号染色体上首次发现两个食管癌易感基因(PLCE1和C20orf54),这为食管癌的预防、诊断、治疗提供了有效的理论基础。这一重大发现,8月23日在线发表于国际顶
我学者首次发现中国人群IgA肾病新的易感基因
中山大学附属第一医院8日发布IgA肾病重要研究成果——对亚洲受试者的研究中发现了IgA肾病新的易感基因。 中山大学附属第一医院肾内科余学清教授带领科研团队联合国内二十多家医院和研究机构,并与新加坡专家合作,完成了基于汉族人群IgA肾病全基因组易感基因筛查研究。 余学清介绍,IgA肾
中美科学家合作研究发现自身免疫病共有易感基因
上海交通大学医学院附属仁济医院风湿病研究所与南卡罗来纳医科大学等研究机构合作研究发现易感基因,与多种自身免疫疾病相关,为系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎以及原发性干燥综合征等自身免疫疾病的治疗干预找到了新靶点。相关研究成果日前在线发表于国际学术杂志《自然遗传》(Nature Genetics)。
超过8%的儿童癌症患者携带癌症易感基因突变研究概要
《 New England Journal of Medicine》期刊公布的一项研究显示,超过8%的儿童癌症患者携带癌症易感基因突变。 研究者对1120例儿童癌症患者的肿瘤样本和正常组织进行了DNA测序,发现8.5%的患者的正常组织携带生殖细胞系致病或可能致病突变,这些突变会导致癌症风
2016国家自然科学基金:哪些易感基因受关注
来自国家自然科学基金委员会的消息,8月17日国家自然科学基金委员会公布了2016年国家自然科学基金申请项目评审结果,其中面上项目16934项、重点项目612项、创新研究群体项目38项、优秀青年科学基金项目400项、青年科学基金项目16112项、地区科学基金项目2872项、海外及港澳学者合作研究基
生物银行:可储存百姓健康-通过芯片了解易感癌症基因
“这个特殊银行的建设与我们普通老百姓有什么关系呢?”……今天扬州网记者获悉,昨天本报《扬州启动“生物银行”建设》一文见报后,引起关注,不少读者致电本报了解情况。为此,记者对上海分子医学工程技术研究中心主任、生物芯片上海国家工程研究中心副主任、中国医药生物技术协会生物样本库分会主任委员郜恒骏教授进
研究发现2型糖尿病易感基因突变的致病机制
1月22日,国际学术期刊Cell Reports 在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所丁秋蓉研究组的研究成果“Gain-of-function mutations of SLC16A11 contribute to the pathogenesis of type 2 diabetes”。该
中外科学家发现6个银屑病易感基因
国际著名学术期刊《自然遗传》10月18日在线发表中外科学家合作研究发现6个新的银屑病易感基因的研究成果。这项研究由安徽医科大学皮肤病研究所领衔,联合了美国密歇根大学、华盛顿大学,德国吉尔大学和复旦大学华山医院等国内外30多家单位共同参与完成。 2009年初,安徽医科大学皮肤病
学者发现汉族人群肌萎缩侧索硬化疾病易感基因
近日,安徽医科大学汪凯教授科研团队联合北京大学第三医院和德国鲁道夫大学医学中心等国内外多家单位,首次发现中国汉族人群肌萎缩侧索硬化疾病(ALS)的易感基因。研究成果于4月28日在国际著名学术期刊《自然—遗传学》在线发表。 肌萎缩侧索硬化是一种非常罕见的致死性神经系统变性疾病,迄今为止没有有
心理所发现首个注意缺陷多动障碍执行抑制缺陷易感基因
近日,中国科学院心理研究所王晶研究组与北京大学第六医院王玉凤研究组、北京大学刘东研究组合作,在中国汉族儿童注意缺陷多动障碍(Attention deficit hyperactivity disorder, ADHD)患者中开展了国际首个ADHD执行抑制功能的全基因组关联研究,并发现了新的与AD
中国汉族人群重型痤疮的遗传易感基因研究取得进展
痤疮,俗称青春痘,是因皮脂腺与毛孔的堵塞,使皮脂外流不畅所致的一种常见炎症性皮肤病。痤疮的发病由多基因共同调控,也可受到遗传因素和环境因素多方面的影响,是一种复杂性疾病。根据Pillsbury分类法在临床上将痤疮分为轻中型(Ⅰ~Ⅲ级)和重型(Ⅳ级)。其中,重型痤疮由于皮损严重、易复发、易形成瘢痕
材料基因组方法制备出钝感高能炸药分子
记者27日从中国工程物理研究院化工材料研究所获悉,该所含能材料基因研究中心的含能分子创制团队已首次运用材料基因组方法,实现对新型钝感高能炸药分子的快速设计与筛选,并成功通过两步法制备一种新型钝感高能炸药分子,这是材料基因组思想首次在炸药研制领域的成功范例。目前,该研究成果已在线发表于《自然·通讯
Nature重头论文:破解疾病易感位点
横跨三大洲,全球23家研究机构的遗传学家,儿科医生,外科医生和流行病学家组成的一个国际研究小组公布了一项最新研究成果 ――找到了最常见的非综合征型颅缝早闭(non-syndromic craniosynostosis)在人类基因组中的关联区域,这是一种颅骨骨板过早关闭的疾病。 “我
简述深部真菌病的易感因素
深部真菌病的主要易感因素有以下几个方面: 1.大量、长期或多联使用广谱和高效抗生素; 2.使用激素或免疫抑制剂; 3.老年患者; 4.严重的基础疾病,如白血病、肺癌和肝癌等恶性肿瘤、慢性肾炎、尿毒症、肾移植术后、慢性阻塞性肺疾患、天疱疮、脑出血、糖尿病和AIDS等; 5.器官移植;
中大科学家团队发现两个新鼻咽癌易感基因
由中山大学肿瘤防治中心曾益新院士和贝锦新教授研究团队联合北京医院、北京蛋白组研究中心、中山大学附属第一医院、新加坡基因组研究中心和新加坡国立大学 等机构的科学家,完成的一项鼻咽癌遗传学研究——发现了两个新的鼻咽癌易感基因(TERT/CLPTM1L和CIITA),成果近日在线发表于遗传学领
Nature子刊:科学家发现10个新的智力障碍易感基因
研究人员首先分析了荷兰奈梅亨大学医学中心遗传检测项目中的外显子组测序结果,包括820名轻度到重度智力障碍儿童及其父母的数据,随后又分析了已发表研究中约1300个家庭(双亲和孩子)的测序数据。 从这2104个家庭中出现的2637个新生突变中,研究人员发现了10个基因出现新生功能缺失突变过表达,其
营养所在2型糖尿病遗传易感基因研究方面取得重要进展
近日,国际糖尿病研究领域权威杂志《糖尿病学》(Diabetes)在线发表了迄今为止在中国汉族人群中所开展的最大规模的2型糖尿病全基因组关联研究,研究样本达到4万3千多人。该项目为科技部863计划重点项目课题“中国汉族人群2型糖尿病全基因组关联研究”,由中科院上海生命科学研究院营养