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siRNA有望治疗ALS渐冻症

肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种渐进的神经退行性疾病，俗称渐冻症，患者上下运动神经元皆受累，导致神经元支配的肌肉出现肌无力、肌萎缩、震颤、痉挛等相关临床症状，病程多呈进行性发展，最后常由于呼吸麻痹而死亡。著名物理学家霍金所患的就是肌萎缩侧索硬化症（ALS）。 ALS 大多数病例为散发，病因至今仍不完全清楚。随着临床研究将单基因突变与该疾病直接联系起来，人们获得了对 ALS 关键驱动因素的重要见解。 2021 年 5 月 31 日，美国国立卫生研究院、贝塞斯达健康科学统一服务大学等单位的研究人员在国际顶级医学期刊 Nature Medicine 期刊发表了题为：Childhood amyotrophic lateral sclerosis caused by excess sphingolipid synthesis 的临床报告。 该报告发现，患有严重的早发型肌萎缩侧索硬化症（ALS）的儿童，在 SPTLC1 基因上有一......阅读全文