始于儿童时期的新ALS基因形式
美国国立卫生研究院的研究人员发现了一种始于儿童时期的新型肌萎缩性侧索硬化症。该研究将这种疾病与一种名为SPLTC1的基因联系起来。图片由美国国家卫生研究院/国家卫生研究所提供 在一项针对11名医学神秘患者的研究中，由美国国立卫生研究院和美国统一服务大学(Uniformed Services University，USU)的科学家领导的国际研究团队发现了一种新的独特形式的肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)。与大多数肌萎缩性侧索硬化症患者不同的是，这些患者在儿童时期就开始遭受肌萎缩性侧索硬化症的侵袭，病情恶化的速度比平时要慢。这种疾病与一种名为SPTLC1的基因有关，SPTLC1是人体脂肪生成系统的一部分。初步结果表明，在基因上沉默SPTLC1的活性将是对抗这类ALS的有效策略。 肌萎缩性侧索硬化症是一种常发生在中年人身上的麻痹性致命疾病。我们发现这种疾病的一种遗传形式也会威胁到儿童。Carsten Bö；......阅读全文
siRNA 有望治疗ALS渐冻症
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种渐进的神经退行性疾病，俗称渐冻症，患者上下运动神经元皆受累，导致神经元支配的肌肉出现肌无力、肌萎缩、震颤、痉挛等相关临床症状，病程多呈进行性发展，最后常由于呼吸麻痹而死亡。著名物理学家霍金所患的就是肌萎缩侧索硬化症（ALS）。 ALS 大多数病例为散发，病因至今
3D-ASL技术在阿尔茨海默病中的研究进展
阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）是一种渐进性神经退行性疾病，在诸多痴呆类型中最为常见，其主要病理改变为Aβ斑块沉积和神经原纤维缠结。AD在中老年人群中发病率较高，因其起病隐匿，病程中各阶段的转化趋势及时间段并不明确，临床表现多变复杂，除记忆、认知、语言障碍及人格改变等
始于儿童时期的新ALS基因形式
美国国立卫生研究院的研究人员发现了一种始于儿童时期的新型肌萎缩性侧索硬化症。该研究将这种疾病与一种名为SPLTC1的基因联系起来。图片由美国国家卫生研究院/国家卫生研究所提供 在一项针对11名医学神秘患者的研究中，由美国国立卫生研究院和美国统一服务大学(Uniformed Services
Nature：呼吸道疾病新模型
人的呼吸道并不适于微生物生存，呼吸道中存在许多免疫防御机制能在吸入的细菌引起疾病前将其杀死或清除。但囊性纤维化CF会扰乱这些防御机制，让患者对呼吸道感染特别敏感，而这也是CF致病或致死的主要原因。 Iowa大学的科学家通过一种独特的CF动物模型，发现健康呼吸道和CF呼吸道(杀菌能力减弱)之
“儿童食品”真的都适合儿童吗？
现在网购强大，一些年轻的妈妈、准妈妈们都整日挂在网上，不是海淘奶粉，就是囤积尿不湿，但凡提到给孩子买吃的东西，一定要买标注“儿童”字样的产品，如儿童酱油、儿童盐、儿童蜂蜜、儿童奶酪等等，声称要充分做到成人与儿童分餐制，认为“儿童食品”一定适合孩子。跟普通食品相比，“儿童食品”往往卖相更“萌”、口
国际儿童日，科学检测守护儿童健康
11月20日是国际儿童日，这是一个由联合国发起成立的纪念日，其目的是为了促进儿童保护、福利和教育等事业的发展。据联合国儿童基金会统计，全球每年仍有970万名5岁以下儿童死于各类可预防疾病。 目前越来越多的准爸爸、准妈妈会通过科学的手段，为尚未出世的宝宝进行全面的基因检测，关心着儿童的健康成长。
Nature丨两性霉素B可改善囊性纤维化患者的宿主防御能力
囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR)是一种cAMP激活的ATP门控性ABC（ATP-binding cassette, ABC）转运蛋白类离子通道蛋白，表达于气道，消化道和生殖道上皮细胞的
药物儿童服用超剂量 "儿童酌减"该改了
7月12日，四川内江预防服药群体性不良反应事件导致100多人出现不良反应，其中一名3岁女童死亡，死因为“用药过量”。记者16日来到事故地点询问事发当天的医务人员，他们至今仍对儿童应该服用的药量一头雾水。 包括某些疾控专家在内的医务人员，都对抗疟药物的儿童用量标准毫不知情。这正是诱发事
儿童节|古代儿童如何欢快地玩耍
六一儿童节快要到了，相信大家已纷纷开启了回忆模式，那首《童年》萦绕心田：“池塘边的榕树上/知了在声声叫着夏天……等待游戏的童年”。儿时玩乐的点滴，恍如隔日，难以忘怀。 “婴戏图” 是描绘儿童游戏时的画作，又称“戏婴图”，是中国人物画的一种，以小孩为主要绘画对象，表现童真。中国很早已有绘画婴孩的
脑胶质瘤微血管通透性灌注MRI研究进展
胶质瘤是成人颅内最常见的脑肿瘤，根据病理组织学特征分为WHOⅠ-Ⅳ级。其中恶性胶质瘤约占3/4，进展迅速、侵袭性高、预后差且治疗效果不佳。肿瘤新生微血管内皮细胞不成熟，紧密连接开放，微血管高通透性是脑胶质瘤的典型病理特征，与肿瘤恶性程度、分子分型及病人预后密切相关。 灌注MRI是临床常用的评估