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最近发表的一项研究显示，长读长测序可以帮助诊断结构变异导致的罕见病，这类变异难以用短读长测序进行鉴定。斯坦福大学临床基因组服务部的研究人员近期报道，他们使用 Pacific Biosciences 公司的 Sequel 测序仪对具有未知疾病的个体进行全基因组测序，找到了短读长测序技术未能发现的致病突变。该研究的通讯作者 Euan Ashley 说，Sequel 的测序价格对一些临床状况来说是合理的。他们团队目前正委托 PacBio 使用 Sequel 系统对其他一些病例进行测序，而且他们的临床基因组实验室正在考虑购买自己的仪器。长读长测序确诊了一例结构变异导致的罕见病此次得到诊断的患者被怀疑患有卡尼综合征（Carney complex），这种疾病的特征是患粘液瘤这种良性心脏肿瘤以及内分泌腺肿瘤的风险增加。该患者在小时候得过粘液瘤，但医生不能使用分子诊断方法将其确诊为卡尼综合征。对该疾病中最常见的突变基因 PRKAR1A 进行单基......阅读全文
基因检测技术是近年来伴随“精准医疗”概念的提出而迅速发展起来的一门科学技术，它可以从基因组机制上阐释遗传学、发育生物学、进化生物学等学科的经典概念，在全基因组水平延伸了染色体高级构象、细胞异质性、功能模块等新概念，为精准医学开辟了应用性新领域。 近年来，随着分子水平的基因检测技术平台不断发展和