斯坦福团队证明，长读长如何诊断结构变异引起的疾病
一项最近发表的研究显示，长读长测序可以帮助诊断结构变异引起的罕见病，而这些变异难以通过短读长来鉴定。斯坦福大学临床基因组学服务的研究人员上个月在刊前版服务器（Pre-print Server）bioRxiv上报道称，他们利用Pacific Biosciences的Sequel仪器来测序一名身患未知疾病的个体的全基因组，并找到了致病突变，而之前利用短读长测序技术漏掉了这个突变。这项研究的资深作者Euan Ashley在接受采访时表示，Sequel上的测序价格恰好是在“临床背景下认为使用此技术合情合理的点”。Ashley是医学和遗传学的副教授，也是斯坦福临床基因组学服务的主任。他表示，团队目前正在Sequel系统上测序一些其他的病例。目前由PacBio对斯坦福的病例开展测序，但临床基因组学实验室也考虑购买自己的仪器。对于第一个病例，Ashley表示团队鉴定了一名症状类似于Carney综合征的个体，这种疾病的特点是良性心脏肿瘤（粘液瘤......阅读全文
Science：宏基因组学测序技术
宏基因组学技术(Metagenomic approaches)正快速拓宽我们对微生物代谢能力(microbial metabolic potential)的认识。 长期以来，对微生物(microorganism)功能开展的研究主要依赖的都是以在实验室里培养的单一物种(individua
解码“基因组学之父”桑格：测序，测序，测序
“桑格当之无愧地被称为‘基因组学之父’，他的工作为人类读取和理解基因代码奠定了基础，彻底变革了生物学并极大促进了当今的医学发展。”、 有一天，65岁的英国生物化学家弗雷德里克·桑格(Frederick Sanger)突然停下手中的试验，转身走出实验室，宣布自己正式退休。那一年是1983
斯坦福大学借助PacBio首次临床全基因组测序
在Ricky Ramon 7岁时进行一次例行检查中，犹豫不决的儿科医生送他去拍一张胸部X光片，结果显示在他心脏左上腔里有一个良性肿瘤。对于Ramon来说，这是长达二十年的痛苦而漫长的就医史的开始——伴随他20年的，是没完没了的预约、诊断、和手术。 在此期间，非恶性肿瘤不断重新出现在Ramon的
斯坦福团队证明，长读长如何诊断结构变异引起的疾病
一项最近发表的研究显示，长读长测序可以帮助诊断结构变异引起的罕见病，而这些变异难以通过短读长来鉴定。斯坦福大学临床基因组学服务的研究人员上个月在刊前版服务器（Pre-print Server）bioRxiv上报道称，他们利用Pacific Biosciences的Sequel仪器来测序一名身患未知疾
宏基因组学技术测序木乃伊的肺结核基因组
来自华威大学的研究者使用宏基因组学技术发现215年之久的木乃伊的肺结核基因组。 由Mark Pallen带领的研究团队试图用技术来发现组织学标本中的肺结核的DNA。 宏基因组学是一种从样本中检测DNA序列的技术，并且样本不需要培养或扩增。这种方法避免了与细菌培养或DNA扩增
人类全基因组测序计划
全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。 1986年， Renato Dulbecco是Z早提出人类基因组测序的科学家之一。他认为如果能够知道所有人类基因的序列，对癌症的研究将会很有帮助。美国能源部（DOE）与美国国家卫生研究院（NIH），分别在1986年与1987年加入人类基
OPGEN全基因组图谱应用系列——鞭虫全基因组测序
鞭虫是一种常见的土壤传播寄生虫，地理分布广，感染率高，寄生于人体盲肠，导致人体慢性感染，对人类危害巨大。鞭虫的全基因组测序研究由著名的桑格研究院（Wellcome Trust Sanger Institute）完成，发表在世界顶级期刊《Nature Genetics》上。该研究通过对2种不同
全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解
全基因组测序各步骤工具
全基因组测序（WGS）是下一代测序技术，用于快速，低成本地确定生物体的完整基因组序列。基因组的深度测序对于临床研究的意义重大，解读WGS数据并了解基因组突变在健康和疾病中的重要性是精准医疗的基石。WGS分析流程能分为三大块，数据处理、检测变异和综合分析，具体如下图所示：由于WGS现在已经非常成熟了，
测序技术发展过快？基因组学千万大奖告吹
X奖基金会近日决定取消了奖金高达1000万美元的基因组学Archon X奖(Archon Genomics X Prize)，因为基因组测序成本的直线下降已使得竞争毫无意义。 X奖基金会的主席兼CEO Peter Diamandis在上周四宣布了关闭竞赛的决定。他表示，这是因为如今