全基因组测序可作为一线诊断工具
近日，一项涉及54个国家1000个家庭的研究表明，全基因组测序对未确诊疾病的诊断率比经典遗传诊断方法还高。科学家们呼吁将全基因组测序作为未确诊疾病的一线诊断工具，以给患者带来更好的医疗护理。相关结果以《Clinical exome sequencing: results from 2819 samples reflecting 1000 families》为题发表在Nature子刊（European Journal of Human Genetics）上。测序技术揭开罕见病的面纱全球大约有8%的人受罕见病的影响。到目前为止，已知的罕见病有7000多种，然而科学家们认为还存在很多未被确定的疾病表型。从本质上讲，80%的罕见病都是由单基因引起，给人体带来终生的风险和沉重的健康负担。由基因功能发生改变而引起的罕见病往往具有较为严重的表型，如果得到早期诊断，那么许多患者的生活质量将有望改善，甚至还可以在治疗中获益。随着遗传检测技......阅读全文
Nature－Genetics：全基因组测序领域的开拓性进展
当我们提到DNA的甲基化，通常是指胞嘧啶(C)碳环上5号碳原子的甲基化，5-甲基胞嘧啶(5mC)。实际上，在原核生物中存在着3种DNA甲基化型式，5mC、4mC（4-甲基胞嘧啶）和6mA（6-甲基腺嘌呤），6mA起主导作用，缺乏6mA可导致一些细菌的死亡。科学家们曾经以为具有重要生理功能的DNA
我国学者完成山刺番荔枝全基因组测序
近日，华南农业大学林学与风景园林学院副教授唐光大与福建农林大学教授刘仲健团队合作完成了山刺番荔枝的全基因组测序。相关成果发表于Ornamental Plant Research。山刺番荔枝花和果实图。研究团队 供图 该研究通过比较基因组学分析表明木兰科植物是真双子叶植物的姐妹，而基于串联法（A
我科学家PNAS：测序诊断癌症的强大工具
最近，来自香港中文大学的研究人员，通过分析血浆DNA中的甲基化序列，能够检测到癌症患 者的肝肿瘤和淋巴瘤，以及孕妇胎盘中的遗传异常。他们使用已知的组织甲基化图谱，能够识别循环DNA的组织起源，从而使其成为一种强大的工具，用于筛选、 癌症检测和治疗监测。这项研究是由几个机构的研究人员合作，由香港中
高通量DNA测序法可绘制全脑神经连线图
美国神经科学家团队提出了一种全新的革命性方法，以获得小鼠的全脑神经元连接图。相关研究成果刊载于10月23日《公共科学图书馆·生物学》杂志上。
香港基因组计划细节公布！将进行两万人全基因组测序
基因大数据是精准医学的基础，全世界已经启动了众多大规模基因组学计划，朝着精准医疗的目标迈进。根据香港特区政府食物及卫生局本周提交的一份文件，作为香港基因组计划（Hong Kong Genome Project，HKGP）的一部分，香港计划对20,000名参与者进行基因组测序和分析。相关文件将于下
基因组测序推进了难测血癌的早期诊断
皮肤T细胞淋巴瘤（CTCL）是一种很难检测的血癌，它常被误做湿疹或皮炎等良性的皮肤病。这种方法还就该病的生物学提供了新的见解，它能准确地诊断CTCL患者（包括疾病早期和复发者），并证明比目前标准临床试验的敏感性和特异性更高。 在 CTCL患者中，癌性T细胞在皮肤中累积，它不但引起皮肤肿瘤，也会
高通量测序技术的两大难点
没有测序的癌症诊断是不完整的，完整的癌症诊断应该包括一系列基于细胞遗传学技术、荧光原位杂交技术、标准分子技术以及NGS的预后与预测性分析。对于早期癌症患者来说，NGS序列分析在多种癌症的筛查技术中具有不容忽视的代表性;而对于晚期癌症患者，大量的侵入性测试往往只能筛查出少数几个药物靶点。 随着
高通量测序技术
没有测序的癌症诊断是不完整的，完整的癌症诊断应该包括一系列基于细胞遗传学技术、荧光原位杂交技术、标准分子技术以及NGS的预后与预测性分析。对于早期癌症患者来说，NGS序列分析在多种癌症的筛查技术中具有不容忽视的代表性;而对于晚期癌症患者，大量的侵入性测试往往只能筛查出少数几个药物靶点。 随
基因组测序
如果楼主指的是人类基因组计划，那时用的方法叫做双脱氧终止法，也叫做sanger法。它的原理是在DNA合成过程中，DNA聚合酶能够使用ddNTP(双脱氧核苷酸）来作为原料，但它的反应会在加入ddNTP的时候终止。具体实验是通过PCR来完成的，但与普通PCR不同，它只需要一个引物而不是一对。在4个相同的
云健康开启Illumina－HiSeq－X－Ten全基因组测序时代
1月20日，沪上百余位知名媒体人及社会各界名流云集悦达889广场6楼云健康医疗科技集团总部（Cloud Health Medical Group，Ltd），共同见证航母级健康平台——云健康的上海首度公开亮相。当天云健康宣布启动 Illumina HiSeq X Ten 全基因组测序，同时旗下云健
我国科学家完成大黄鱼全基因组测序
日前，由浙江海洋学院领衔，与上海交通大学、复旦大学等机构联合破译了大黄鱼全基因组测序，构建了大黄鱼基因组图谱，并成功解析其先天免疫系统基因组特征。该研究成果发表在《NatureCommunications》杂志上。 据介绍，大黄鱼全基因组测序是我国公布的第二个海水鱼类的基因组图谱，也是世界上第
中国完成海带等7种海洋生物全基因组测序
中国科学家10月30日在青岛首次披露了海带、栉孔扇贝和南美白对虾全基因组测序的部分成果，至此中国已完成7种大型海洋生物的全基因组测序，为改良这些海洋生物品质、提高产量奠定了科学基础。 中国的海洋生物基因组学研究虽然起步较晚，但现在一些研究成果已达到国际前沿水准。目前，人类完成全基因组测序的
－全基因组测序时代：我们应该探知胎儿的未来吗？
一项新技术或产品的问世，在给人们带来欣喜的同时，也可能引起担忧。 国际权威刊物《自然》杂志曾发表一篇报道，称仅利用怀孕妇女的血液样本就能获得胎儿的DNA，从而进行胎儿的基因组测序。这项研究提示，妊娠早期即可对胎儿进行全基因组测序，这一技术使得产前检查又提高到新的水平。 有了上述新方法之后，准
斯坦福大学借助PacBio首次临床全基因组测序
在Ricky Ramon 7岁时进行一次例行检查中，犹豫不决的儿科医生送他去拍一张胸部X光片，结果显示在他心脏左上腔里有一个良性肿瘤。对于Ramon来说，这是长达二十年的痛苦而漫长的就医史的开始——伴随他20年的，是没完没了的预约、诊断、和手术。 在此期间，非恶性肿瘤不断重新出现在Ramon的
全基因组测序用于临床之前，技术性挑战仍然存在
据3月12日发表在《美国医学会杂志》上的一则研究报告披露，在一项有12名成年人参与的探索性研究中，应用全基因组测序(WGS)与不完整的遗传性疾病基因的覆盖、检测具有最高潜在临床影响的基因变异的低复验性，以及临床报告发现的不确定性有关，尽管在某些案例中，WGS会发现基因变异株从而引入早期的医疗干预
全基因组测序在临床感染疾病研究中的应用
感染病分子诊断中，PCR是公认的首选技术。然而全基因组测序（WGS）可能会超越PCR成为首选。在今年举行的欧洲临床微生物学和感染病大会（ECCMID）上，关于该技术的科学研究展示数量迅速增长，正好证明了这一点。 大会上研究人员从多个方面探讨了WGS在临床中的应用，包括帮助预测耐药性，促进流感疫
mosquito－－dragonfly在新冠病例全基因组测序中的应用
截止目前，全球新冠确诊病例超200万例，在国内疫情被逐步控制的情况下，国外却呈现愈演愈烈之势，总体情况不容乐观。在这个背景下，世界各国对新冠疫苗和药物研发以及相关的检测试剂盒的开发也在紧锣密鼓的进行中，并取得了初步的成果。 近日，英国政府投资2000万英镑，联合NHS、公共卫生机构、Sanger研究
成都生物所完成脱落酸高产菌株全基因组测序
3月8日，从中科院成都生物研究所科技处获悉，在上海人类基因组研究中心的协作下，该所完成了脱落酸高产菌株灰葡萄孢霉（Botrytis cinerea） TBC-A的全基因组测序及分析工作。 B. cinereaTBC-A是成都生物所经过多年改良筛选及系统研发的、具有自主知识产权
花生二倍体野生种全基因组测序完成
国际花生基因组计划(International Peanut Genome Initiative, IPGI)——由多国作物遗传学家参与的国际团队，于2014年4月2日宣布，历经数年努力后成功完成了世界上首个花生全基因组测序。新测定的花生基因组序列将为世界各地的研究人员和植物育种者使用，来促
世界首例MALBAC全基因组扩增测序试管婴儿诞生
2014年9月19日，由北京大学第三医院乔杰教授团队、北京大学生物动态光学成像中心(BIOPIC)的谢晓亮教授团队以及汤富酬教授团队合作完成了世界首例经MALBAC(multiple annealing and looping-based amplification cycles，是目前最先进的
Nature子刊：对年轻癌症患者进行全基因组测序势在必行
相关研究最近以“Clinical cancer genomic profiling by three-platform sequencing of whole genome, whole exome and transcriptome”为题发表在《Nature Communications》杂志
重磅喜讯：全基因组测序助力准父母订制双胞胎！
一个科学家研究小组开发出一种新型的全基因组测序方法： 可用来检测体外受精（IVF）的胚胎是否发生了突变 随着女性生殖年龄的推迟及环境等因素，许多育龄夫妇虽然很想要孩子，但是由于身体的原因一直不能如愿。随着生物科学和医学研究的发展，对于这样的夫妇来说，终于有补救措施了——他们可以寄希望于试管婴
中澳科学家对高粱进行全基因组测序分析
由澳大利亚昆士兰大学、华大基因等单位的科学家对高粱进行了全基因组测序及分析，发现高粱基因组中存在大量的遗传变异，为高粱及其它粮食作物的育种改良提供了宝贵的遗传资源。8月28日，最新研究结果在《自然·通讯》杂志上发表。 中澳两国的科学家通过对44株不同来源的高粱样本，包括地方品种、改良品种和
南林大联合多家单位完成簸箕柳全基因组测序
近日，南京林业大学长江学者尹佟明教授团队联合国内外多家单位完成了簸箕柳的全基因组测序。通过基因组比较研究显示，杨树和柳树起源于共同的古四倍体祖先，这一古四倍化事件发生在距今约5800万年前，比迄今发现的化石记录早了约1300万年。 杨树和柳树是重要的造林绿化和用材树种，在全球分布极为广泛。化
对环境致癌物进行全基因组测序－揭示突变特征
对人类肿瘤进行全基因组测序（whole-genome-sequencing, WGS）可显示出独特的突变模式，这些突变模式有助于揭示癌症的病因。 在一项新的研究中，来自英国剑桥大学、伦敦国王学院和韦尔科姆基金会桑格研究所的研究人员对324种暴露于79种已知或潜在的环境致癌物的人诱导性多能干细胞
花生基因组宣称花生二倍体野生种全基因组测序完成
国际花生基因组计划4月2日在美国弗吉尼亚州亚历山大市宣布，包括中方合作单位在内的多国科研人员已经成功完成花生基因组测序，将为选育更高产、适应性更广的花生品种提供帮助。 国际花生基因组计划宣称，花生全基因组测序取得的重大进展，分别代表花生属A基因组和B基因组的两个二倍体野生种的全基因组测序已
哪些房颤患者可将射频消融作为一线治疗？
RAAFT-2试验（射频消融术和抗心律失常药物作为房颤一线治疗的比较）显示，肺动脉隔离射频消融可以作为部分房颤患者的一线治疗并成功执行。该研究于2012年美国心律学会科学会议上首次提交报告，于2014年2月19日正式发表于《Journal of the American Medical
复旦等国际团队发表非洲人群全基因组测序新成果
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/3/495156.shtm 北京时间3月3日，国际顶尖期刊《细胞》（CELL）以“全基因组测序揭示非洲人群的复杂演化历程与对环境的适应性进化（Whole-genome sequencing reveals
“破案”了！天津第137例病例病毒全基因组测序结果出炉
记者刚刚从天津市疾控中心获悉，经天津市疾控中心对本市第137例确诊病例呼吸道标本的新冠病毒全基因组高通量测序和序列分析，中国疾控中心复核，确认与北京新发地市场相关病例的病毒序列完全相同，属于L基因型欧洲家系分支I。 此前报道，记者从天津市疾控中心获悉，6月17日6时至18时，天津市新增本地新冠
中外科学家全球首次破译花生全基因组测序
据中国之声《央广新闻》报道，昨天(6月17日)下午，由中国科学家牵头，美国、巴西等国科学家参与，联合完成了对花生的全球首次全基因组测序。 由我国科学家牵头组织的花生全球首次基因组测序昨天下午正式宣布完成，这在全球尚属首次，也将改变我国食用油的市场格局。这个项目是由山东省农科院、广东省农科院