解读“女性外生殖器畸形的诊治”
2018年4期的《中国实用妇科与产科杂志》刊发了一篇“女性外生殖器畸形的诊治”一文（作者：田秦杰，罗敏，作者单位：中国医学科学院北京协和医院妇产科），现解读一下： 一、女性外生殖器畸形的病因 文章分为先天性病因一后天性病因两种情况。 1、先天性病因：主要是包括三大类：雄激素过多、雄激素不足和性腺分化异常，其中先天性肾上腺皮质增生、不完全型雄激素不敏感综合征和真两性畸形最为常见。事实上，个人认为，在母亲怀孕期间，若是存在严重的宫内感染或者是其它情况下，如口服大量雄激素样药物、***、长期饮酒、风疹病毒感染、巨细胞病毒感染等，也可能会导致女性胎儿出现生殖器发育异常的情况，也应该是属于先天性病因。2、后天性病因：一般是与很强的雄激素作用有关系，表现为**明细增大。最常见的原因是分泌雄激素的肿瘤，其中以卵巢肿瘤最为常见，包括性索间质肿瘤、生殖细胞肿瘤等；此外来自肾上腺的少见肿瘤也可能导致外生殖器畸形。另外，个人认为，在一部分......阅读全文
假两性同体的定义
中文名称假两性同体英文名称pseudo-hermaphroditism定 义核型属单一性别、性腺只有一种，但外生殖器或第二性征有两性特征或畸形的个体。如睾丸女性化综合征。应用学科遗传学（一级学科），发育遗传学（二级学科）
生物补片法为MRKH综合征提供新治疗策略
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/10/510130.shtm“石女”，这个在中国古代讳莫如深的词语，直到现在依然在民间沿用，人们将不能行经、不能生育的女性俗称为“石女”。“实际上，这在医学里属于女性生殖道畸形的一种，女性生殖道畸形是一组先天性
关于睾丸女性化综合征的简介
雄激素抵抗是指由于雄激素受体和配体结合异常或受体后信号传导的异常导致雄激素的作用得不到充分发挥所引起的一组临床综合征。根据外周组织对雄激素抵抗的不同程度分成完全性雄激素抵抗和部分性雄激素抵抗（PARS）。完全性的雄激素抵抗综合征，也称为睾丸女性化综合征。睾丸女性化一词为Morris首先倡用，这类
一例超声诊断真两性畸形病例分析
患者，社会性别女，25岁。以"发现右下腹肿物10年"为主诉入院。查体：女性生殖器外观，阴毛浓密，呈倒三角分布，可见大小阴唇及阴道，右下腹近腹股沟处触及一条索状肿物，大小约3.0 cm×2.0 cm，质软，轻触痛。染色体检查核型为46，XYqh-。性激素6项值在正常范围。 超声检查：右侧腹股沟内环上
3D打印技术手术前诊断女性生殖道畸形附病例报告（二）
3. 临床处理2016年6月，收入本院后行宫腹腔镜联合检查术，术中见宫底部较宽、凹陷不明显，左侧输卵管缺如，右侧输卵管及卵巢未见异常。阴道完全性纵隔，上达子宫颈，右侧阴道稍狭窄。两侧阴道顶端各可见一子宫颈，均略小，发育尚好。双侧宫腔内膜较厚，输卵管开口可见，中央被子宫纵隔完全分开，宫底部纵隔宽厚，下
3D打印技术手术前诊断女性生殖道畸形附病例报告（一）
手术前诊断女性生殖道畸形，尤其是复杂的生殖道畸形甚至是合并泌尿系统的多发畸形，通常比较困难。三维（three dimension, 3D）打印技术是1种新兴的技术，有助于创建精确的解剖学模型。其基本原理是从CT或MRI创建数据集，CT或MRI扫描图像的数据以DICOM格式保存，并输入至图像处理软
雄烯二酮正常参考值及临床意义
中文名称：雄烯二酮 英文名称及缩写：Androstendione （A2） 正常参考值： 男性：3.74±0.88nmol/L（107±25ng/dL） 女性：5.28±1.33nmol/L（151±38ng/dL） 临床意义： 1、女性外阴硬化性苔藓，血中A2含量明显下降。
双侧先天性肾上腺皮质增生的简介
双侧肾上腺皮质增生(adrenogenitalsyndrome)，实为先天性肾上腺皮质增生，是一种隐性基因缺陷遗传病，由于 不周合成肾上腺皮质激素的某些酶，使肾上腺生成氢化可的松不周，垂体分泌ACTH增多，致肾上腺皮质增殖分泌过多的雄性激素，使女性胎儿外生殖器发育男性化，病人尿中排17-酮量增高
关于睾酮合成异常的基本介绍
患者染色体为XY，并且有睾丸存在，但是表现型为女性。酶缺乏导致睾丸内雄激素合成障碍，导致外生殖器向女性化发展，形成男性假两性畸形。胆固醇向睾酮转化过程中需要多种酶的共同作用，其中任何一个酶的缺乏或减少，都可能导致睾酮合成缺乏或减少。以17,20裂解酶缺乏和17β羟化酶的缺乏为多见。酶的缺乏还可能
概述先天性肛门直肠畸形的临床表现
1.直肠畸形 （1）高位直肠畸形：约占直肠畸形的40%，男性略多于女性，可合并瘘管，但常较细长，几乎都有肠梗阻症状。直肠末端位置较高，骨盆肌肉的神经支配常有缺陷，常伴有脊柱和上尿路畸形。此型患者在正常肛门区皮肤稍凹陷、色泽较深，但无肛门，哭闹时凹陷处无膨出，手指触诊亦无冲击感。女性多伴有阴道瘘
小儿颅面骨畸形综合征的临床表现
1.头面发育不全畸形 出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形，有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等，故又有鸟脸畸形综合征之称。 2.眼部病变 先天性白内障系特征病变，多为双侧性，可自发破裂和吸收。亦可无晶状体。其次还可黄斑变性，脉络
产前超声诊断胎儿膀胱外翻病例分析
孕妇，31岁，孕1产0，孕30周，孕30周前未行任何超声检查。现产前系统超声检查：胎儿臀位，于胎儿正中矢状切面、腹盆腔横切面及冠状面见胎儿下腹壁正常弧形连续性消失，脐带腹壁插入位置较低，其下方见一大小为1.82 cm×1.58 cm的等回声突起，双侧脐动脉之间无膀胱显示（图1，2），胎儿外生
男性综合征的临床表现
本病的体征类似 Klinefelter 综合征：皮肤细白，阴毛稀少，外阴部完全男性样，阴茎娇小， 9% 的患者伴有尿道下裂（ Klinefelter 综合征则极少见）和隐睾，两侧睾丸小。约 1/3 患者乳房女性化。 15% ～ 20% 的患者外生殖器性别难辨。可有喉结、胡须、腋毛稀疏。一般无智力
低钠血症的诊治
诊断 众所周知，低钠血症是指血清中钠（Na+）浓度
性发育异常的症状起因
（一）性早熟 真性性早熟是由于各种原因引起的垂体促性腺激素（包括GnRH，FSH，LH，PRL等）分泌过多，促使性腺早熟，这种早熟是正常过程成熟，并有精子生成或排卵。 假性性早熟是由于各种疾病造成的性激素分泌过多，或外源性摄入性激素，使第二性征提前出现，但性腺仍处于幼稚阶段，无精子生成或排卵
简述小儿爱德华兹综合征的临床表现
患儿的特征为枕部后突，前额窄小，小头，前囟宽，耳低位伴畸形，眼裂短，下颌小，内眦赘皮，眼睑下垂，唇裂或伴腭裂。颈短，颈部皮肤过剩，腹股沟疝或脐疝，气管食管瘘，胆道闭锁。马蹄肾或异位肾，双尿道，肾积水及多囊肾。外生殖器发育不良，男性可见尿道下裂，隐睾，女性可见阴蒂大。患儿智力低下，肌张力高，脑积水
简述18三体综合征的临床表现
患儿的特征为枕部后突，前额窄小，小头，前囟宽，耳低位伴畸形，眼裂短，下颌小，内眦赘皮，眼睑下垂，唇裂或伴腭裂。颈短，颈部皮肤过剩，腹股沟疝或脐疝，气管食管瘘，胆道闭锁。马蹄肾或异位肾，双尿道，肾积水及多囊肾。外生殖器发育不良，男性可见尿道下裂，隐睾，女性可见阴蒂大。患儿智力低下，肌张力高，脑积水
染色体检查的临床适应症
一、生殖功能障碍者 在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可
关于染色体检查的性染色体数目和形态异常
（1）X染色体缺失 特纳（Turner）综合征：45，X染色体为45个，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。 尚有核型为45，X/46，XX嵌合体；X染色体
一例超声诊断胎儿双阴茎病例分析
患者女，22岁。孕1产0，孕33周5天。2012年11月20日初次来我院例行产前检查。超声测值：双顶径77mm，头围261mm，腹围246mm，股骨长54mm，羊水指数158mm，最大羊水暗区56mm。前壁胎盘。 探查外生殖器时显示男性外生殖器，阴茎、阴囊位置、形态、大小未见异常，阴囊内可见两个睾
左侧重复肾后腹腔镜上半肾切除术病例分析
【一般资料】女性，52岁，居民【主诉】间断左侧腰部疼痛不适4个月【现病史】患者4个月前无明显诱因间断出现左侧腰酸腰痛，无肉眼血尿，无尿频尿急尿痛等症，未进行特殊治疗。1天前患者于我院门诊查：血常规：白细胞3.85*10^9/L,中性粒细胞百分比59.20%,血红蛋白浓度87↓g/L,红细胞压积0.2
小儿颅面骨畸形综合征的临床表现及检查
临床表现 1.头面发育不全畸形 出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形，有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等，故又有鸟脸畸形综合征之称。 2.眼部病变 先天性白内障系特征病变，多为双侧性，可自发破裂和吸收。亦可无晶状体。其次还可黄
临床物理检查方法介绍性别观察介绍
性别观察介绍: 性别是性征的主要观察指标。性征受性激素的影响。第二性征指两性间皮肤、毛发、声音、脂肪分布等方面的差异。性别观察正常值: 暂无考证性别观察临床意义: (1) 某些疾病或性染色体异常对性征的影响 如肾上腺皮质增生、肿瘤或长期使用肾上腺皮质激素可导致女性化,肝硬化,肾上腺皮质肿瘤可致男性女
小儿46XY单纯性腺发育不全综合征的临床表现
1.青春期表现 进入青春期年龄后，患儿出现第二性征发育落后或缺乏，无月经来潮，且外生殖器持续呈幼稚型。患儿生长发育正常，无生殖索以外的先天畸形，XY单纯性腺发育不全者因残余的索条状性腺组织中可能有门细胞，产生少量雄性激素，至青春期后可能发生部分男性化表现，如阴蒂肥大等。此外，XY单纯性腺发育不
肝动脉化疗栓塞术（TACE）介入治疗原发性肝癌1例
【一般资料】女性，50岁，职员【主诉】女性,50岁,职员。腹部胀痛1年余，加重伴黄疸1周。【现病史】患者1年前始无明显诱因出现腹部胀痛不适，来我院就诊，行上腹部磁共振平扫+增强：1、符合肝癌并门脉、下腔静脉浸润MRI平扫及增强表现，2、脾大。未手术及化疗，行保守治疗，腹胀反复发作，1周前腹胀加重，伴
肝动脉化疗栓塞术（TACE）介入治疗原发性肝癌病例分析
【一般资料】女性，50岁，职员【主诉】女性,50岁,职员。腹部胀痛1年余，加重伴黄疸1周。【现病史】患者1年前始无明显诱因出现腹部胀痛不适，来我院就诊，行上腹部磁共振平扫+增强：1、符合肝癌并门脉、下腔静脉浸润MRI平扫及增强表现，2、脾大。未手术及化疗，行保守治疗，腹胀反复发作，1周前腹胀加重，伴
幼儿营养性缺铁性贫血重度诊治病例分析
【一般资料】女性，9个月【主诉】发热咳嗽4天，腹泻1天【现病史】患儿于4天周前开始无明显诱因出现发热，体温波动于38.2~39.6度考虑上感，在家中口服药物（名不详细）无好转，继而出现咳嗽在家中输液治疗（具体药不详细）咳嗽好转，但体温仍高还是38.2度左右，明日开始出现腹泻为稀便，次数一天5次左右。
低危型HPV感染外生殖器疾病良性表现
低危型HPV感染外生殖器疾病良性表现（1） 生殖器疣（尖锐湿疣）：包括三种状态：典型表现、亚临床感染、潜伏感染。(a)典型表现：肉眼可见的典型皮损：形态上为乳头瘤状、菜花状、颗粒状、鸡冠状等；(b)亚临床表现为肉眼不易辨认，借助放大镜、醋白试验才能观察到，组织学和细胞学检测有典型HPV
临床物理检查方法介绍外生殖器检查介绍
外生殖器检查介绍： 对外生殖器的检查，可由专科医师进行，主要包括阴茎检查 、尿道口检查、阴囊检查。人们也可自检以帮助早期发现某些疾病。外生殖器检查正常值： (1) 阴茎分根、体、头三部，由背侧的二个阴茎海绵体和腹侧的一个尿道海绵体构成，阴茎海绵体呈两端尖的圆钝体，两侧的阴茎海绵体在耻骨联合前下方
染色体分析的疾病分析
如果将人类基因组比作一本厚重的书，这本书则由23章组成，而每章都有它自己的故事。到目前为止，已经完成基因测序的常染色体还包括5、6、7、9、10、13、14、16、19、20、21、22染色体。染色体疾病的特点是大段的基因缺损或重复而使患者的智力和外观发育甚至身体多个器官发生明显异常，如唐氏综合