解读“女性外生殖器畸形的诊治”
2018年4期的《中国实用妇科与产科杂志》刊发了一篇“女性外生殖器畸形的诊治”一文（作者：田秦杰，罗敏，作者单位：中国医学科学院北京协和医院妇产科），现解读一下： 一、女性外生殖器畸形的病因 文章分为先天性病因一后天性病因两种情况。 1、先天性病因：主要是包括三大类：雄激素过多、雄激素不足和性腺分化异常，其中先天性肾上腺皮质增生、不完全型雄激素不敏感综合征和真两性畸形最为常见。事实上，个人认为，在母亲怀孕期间，若是存在严重的宫内感染或者是其它情况下，如口服大量雄激素样药物、***、长期饮酒、风疹病毒感染、巨细胞病毒感染等，也可能会导致女性胎儿出现生殖器发育异常的情况，也应该是属于先天性病因。2、后天性病因：一般是与很强的雄激素作用有关系，表现为**明细增大。最常见的原因是分泌雄激素的肿瘤，其中以卵巢肿瘤最为常见，包括性索间质肿瘤、生殖细胞肿瘤等；此外来自肾上腺的少见肿瘤也可能导致外生殖器畸形。另外，个人认为，在一部分......阅读全文
染色体的异常情况
原理 正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就
完全型雄激素不敏感综合征病例报告
1 病例报告 患者，22 岁，因发现腹股沟包块 10 年，原发性闭经，于 2016 年 6 月 19 日就诊于我院。社会性别女，2006 年 4 月发现 双侧腹股沟区包块，无疼痛及增大，未重视。2010 年因无月经 初潮发现先天性无子宫。2014 年行染色体核型分析">染色体核型分析发现为 46
一例完全型雄激素不敏感综合征病例报告
1 病例报告 患者，22 岁，因发现腹股沟包块 10 年，原发性闭经，于 2016 年 6 月 19 日就诊于我院。社会性别女，2006 年 4 月发现 双侧腹股沟区包块，无疼痛及增大，未重视。2010 年因无月经 初潮发现先天性无子宫。2014 年行染色体核型分析">染色体核型分析发现为 46
经尿道膀胱碎石治疗膀胱结石伴左肾积水病例分析
【一般资料】男性，61岁，农民【主诉】尿频尿痛两年。【现病史】慢性起病，患者于入院前2年排尿时出现尿频尿痛，下腹痛痛不适，因疼痛不剧烈，且无其他不适，未曾诊治，近日疼痛症状加重，无发热，无肉眼血尿，为明确诊断和治疗，1天来我院就诊泌尿系彩超检查提示膀胱结石，收入院进一步治疗。【既往史】无肝炎及结核病
子宫性及下生殖道发育异常性闭经的相关介绍
1.子宫性闭经 子宫性闭经分为先天性和获得性两种。先天性子宫性闭经的病因包括苗勒管发育异常的Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser（MRKH）综合征和雄激素不敏感综合征；获得性子宫性闭经的病因包括感染、创伤导致宫腔粘连引起的闭经。 （1）MRKH综合征 该类患者卵巢发育
双侧先天性肾上腺皮质增生的病因分析
本病病因尚不明确。多数学者不同意ACTH依赖性到非依赖性过渡的发病机理。已证实AIMAH可由ACTH以外的因素引起，已发现抑胃肽(GIP)精氨酸加压素(AVP)β2-肾上腺素受体在肾上腺异常表达，可引起AIMAH。先天性肾上腺皮质增生最常见的是21羟化酶缺乏，约占95%以上。21羟化酶基因被克隆
心力衰竭伴高血压心脏病糖尿病诊治病例分析
【一般资料】女性，81岁，农民【主诉】间断心前区不适10余年,加重伴活动后气短1周入院。【现病史】于入院前10余年无明显诱因出现间断心前区不适,位于胸骨段,呈间断性,持续约10min后缓解,平素口服阿替洛尔,近半年来出现双下肢水肿,呈指凹性,近1周来上述症状加重,伴有活动后气短,夜不能平卧,不伴有咳
下尿路感染尿急、尿频、尿痛病例分析
【一般资料】女性,50岁,农民【主诉】尿急、尿频、尿痛一周。【现病史】患者自诉于入院前1周，无明显诱因出现尿频、尿急、尿痛及尿不尽等症状，排尿时有灼烧感，伴外阴瘙痒，遂到附近诊所就诊，具体诊断不明，予以输液及口服消炎药（具体药名及剂量不详7，治疗了天后，症状无明显好转，患者为求进一步治疗，今日来我院
医学“侦查兵”的秘密（94）
近年来，检验医学发展迅速。为了方便体外诊断产业界的同仁们了解和掌握日常检验的中英文名称、正常值参考范围和简要临床意义，我会将每天编辑推送3条相关讯息，以飨读者。 1、雄烯二酮 中文名称：雄烯二酮 英文名称及缩写：Androstendione （A2） 正常参考值： 男性：3
卵巢缺如或发育不全的原因及检查
原因 1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4permil；，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。 检查 1、身材
关于46，XY性腺发育不全综合征实验诊断的检查方法
1.遗传学检查 口腔黏膜涂片性染色体检查可作为筛选，完全型患者表现型为女性，不完全型表现为外生殖器为两性畸形，检查显示染色体核型为46，XY，具有确诊价值。 2.激素检测 在婴幼儿和青春期之后，血浆和尿的促性腺激素水平明显升高，性激素水平降低，雌激素释放激素兴奋试验结果呈正常或活跃反应；甲
产前超声诊断重复阴茎畸形病例分析
孕妇23岁，孕1产0，孕30周，无既往史及家族史。经超声检查发现，胎儿外生殖器异常，阴囊可显示，阴囊前后分别可见阴茎影像。经过系统筛查，未发现其他部位异常。图1，2 二维及三维图像可见阴囊前后阴茎影像。 超声提示：①晚期妊娠，单胎，头位。②胎儿外生殖器异常，考虑重复阴茎畸形。 孕妇经羊水穿刺后染色体
110－例胎儿泌尿系统发育异常的门诊多学科会诊结果分析2
3 讨 论根据超声表现，先天性泌尿系统畸形分为肾脏 位置及形态异常、肾积水、肾脏囊性病变、膀胱异常、 外生殖器异常五大类［1］。3．1 肾脏位置及形态异常 本研究中92%( 23/25) 的病例选择保留胎儿，随访至今生长发育良好。但 胎儿双侧肾发育不良是一种致死性的先天性泌尿系 统异常，应终
17α羟化酶缺陷症病例分析
患者女，32岁。因“血压升高10+年，血钾低10+天”入院。查体：体型瘦，身高177cm，体质量60kg，皮肤细腻，乳房及外生殖器女性外观幼稚型，腋毛、阴毛无生长，喉结不大。既往史：无月经初潮。 双侧肾上腺平扫+增强：双侧肾上腺弥漫性增厚，内外侧肢形态尚可分辨，局部呈结节样隆起，左侧肾上腺最厚处约
性幼稚病的诊断
（一）性幼稚一色素视网膜一多指（趾）畸形综合征 该病为隐性遗传性疾病，因下丘脑发育缺陷，促性腺激素释放激素缺乏影响促性腺激素的产生，导致性腺不发育。同时伴有其他缺陷和畸形，其主要特征表现有肥胖、性幼稚、智力低下、色素性视网膜炎、多指（趾）、先天性心脏病等，但上述症状不一定全部出现。 （二）性
性幼稚病的鉴别诊断
（一）性幼稚一色素视网膜一多指（趾）畸形综合征 该病为隐性遗传性疾病，因下丘脑发育缺陷，促性腺激素释放激素缺乏影响促性腺激素的产生，导致性腺不发育。同时伴有其他缺陷和畸形，其主要特征表现有肥胖、性幼稚、智力低下、色素性视网膜炎、多指（趾）、先天性心脏病等，但上述症状不一定全部出现。 （二）性
急性支气管炎诊治病例分析
【一般资料】患者，女，25岁，农民。【主诉】主因发热1周入院。【现病史】患者缘于入院前1周无明显诱因出现发热，体温最高达38．0C，无咳嗽、咳痰，无尿频、尿急、尿痛，无腹痛、腰泻，无恶心、呕吐，就诊于当地诊所所，给予静点阿奇素效果欠佳，为求进一步诊治而来我完完，门诊查胸胸片示：支气管炎。血常规示：白
关于小儿先天性肾上腺皮质增生症的疾病诊断介绍
在鉴别诊断方面： 1.主要与11β羟化酶缺乏症(11β-OHD)鉴别 11β羟化酶(P450c11β)缺乏是CAH第二位常见的类型，仅占5%～8%。在人群中其发病率1/1万。 当CYP11B1基因缺陷时，导致11β-OHD所致CAH，肾上腺11-脱氧皮质醇(S)不能转变为皮质醇(F)，脱氧皮
低危型HPV感染外生殖器疾病良性表现介绍
（1） 生殖器疣（尖锐湿疣）：包括三种状态：典型表现、亚临床感染、潜伏感染。 (a)典型表现：肉眼可见的典型皮损，形态上为乳头瘤状、菜花状、颗粒状、鸡冠状等； (b)亚临床表现为肉眼不易辨认，借助放大镜、醋白试验才能观察到，组织学和细胞学检测有典型HPV的病理改变； (c)潜伏感染是HPV
概述原发性淋巴水肿的临床表现
1.遗传性肢体淋巴水肿 本病为常染色体显性遗传性疾病，可呈隔代遗传。患者出生后即发现肢体肿胀。病变好发于下肢，女性多于男性。病变还可累及外生殖器、肺和小肠。常常伴有其他部位的先天性畸形。 2.非遗传性肢体淋巴水肿 本病无家族遗传史。患者自出生后即出现肢体轻微肿胀，随患儿年龄增长症状逐渐加重
非经典型先天性肾上腺皮质增生症：细胞色素P450氧化...2
病例资料一般情况：SunJS，2765771，女，32岁，2021.6初诊主诉：不孕7年现病史：患者结婚7年，性生活2-3次/月，未避孕未孕。12岁初潮，13岁停经6月，服用中药治疗后恢复正常，月经规则，4-5/28-30，量正常，伴痛经。平素时有乏力及血压偏低，饮食喜偏咸，喝白开水多后有不适感。平
皮肌炎分型和治疗分析
【一般资料】女性，67岁，无业【主诉】女性,67岁,无业眶周、颈、躯干、四肢起水肿性紫红斑伴痒2月余，肌痛20天。【现病史】2月前无明显诱因，患者眶周、颈、躯干、四肢起水肿性紫红斑伴痒，于家附近医院诊为“过敏性皮炎”，予肌注调节免疫力药物（名称不详），未见好转，皮疹逐渐增多，20天前出现肌肉疼痛，来
皮肌炎的分型和治疗分析
【一般资料】女性，67岁，无业【主诉】女性,67岁,无业眶周、颈、躯干、四肢起水肿性紫红斑伴痒2月余，肌痛20天。【现病史】2月前无明显诱因，患者眶周、颈、躯干、四肢起水肿性紫红斑伴痒，于家附近医院诊为“过敏性皮炎”，予肌注调节免疫力药物（名称不详），未见好转，皮疹逐渐增多，20天前出现肌肉疼痛，来
朱兰：做医生是一种幸福的选择
8月19日，中央宣传部、国家卫生健康委发布2024年“最美医生”名单，包括10名医疗卫生工作者和1个医疗卫生团队。北京协和医院妇产科学系主任朱兰入选“最美医生”。朱兰躬耕医圃三十八载，长期坚守在临床、教学和科研的第一线，是具有重要国际影响力的妇产科学术带头人之一。她主刀多例罕见疑难危重手术，使患者重
白塞病诊治现状
白塞病(BD)是一种全身性、慢性、血管炎性疾病。以口腔溃疡、生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害为突出表现，又称为口-眼-生殖器综合征(白塞综合征、贝赫切特综合征)。常累及神经系统、消化道、肺、肾以及附睾等器官，病情呈反复发作和缓解的交替过程。 【诊断要点】1.病史：16-40岁的青壮
激素依赖性皮炎1例治疗
【一般资料】女性,47岁,农民【主诉】面部反复起红斑、丘疹、丘疱疹伴痒2年，加重伴烧灼感1个月。【现病史】患者2年前因为面部过敏长期外抹激素药膏，用药期间自述皮疹可消退，停药后皮疹再次出现，反复迁延不愈。1个月前再次停药后，皮疹加重，出现大量红斑丘疹丘疱疹，伴剧烈瘙痒，自服“复方甘草酸苷片”、“头孢
血液的化学检验项目双氢睾酮介绍
双氢睾酮介绍： 双氢睾酮(dihydrotestosterone，DHT)可由睾丸直接产生，也可以由周围组织将雄激素和雌激素作为前体物质转化而来。睾酮可在5α-还原酶的作用下转变为DHT，DHT的生物活性为T的2-3倍。DHT可促进外生殖器和前列腺的正常发育，促进精子在副睾中的成熟，并有利于第二性
临床化学检查方法介绍双氢睾酮介绍
双氢睾酮介绍： 双氢睾酮(dihydrotestosterone，DHT)可由睾丸直接产生，也可以由周围组织将雄激素和雌激素作为前体物质转化而来。睾酮可在5α-还原酶的作用下转变为DHT，DHT的生物活性为T的2-3倍。DHT可促进外生殖器和前列腺的正常发育，促进精子在副睾中的成熟，并有利于第二性
畸形性骨炎的概述
1870年由Paget首次描述，故又称Paget病。发病年龄多在50岁以上，有阳性家族史者占14%，男女比例为3∶2。南非及美国发病率均很高，国内报告甚少。
脑血管畸形的检查
1.头颅平片 显示脑膜中动脉迂曲变宽，提示畸形血管可能。 2.头部CT 可发现血肿及提供畸形血管的可能性。 3.头部磁共振 优于CT，不仅能显示畸形血管及其与周围脑组织的关系，还可区别出血与钙化。 4.脑血管造影 是本病最可靠和主要的诊断方法，并能行血管内介入治疗。