解读“女性外生殖器畸形的诊治”
2018年4期的《中国实用妇科与产科杂志》刊发了一篇“女性外生殖器畸形的诊治”一文（作者：田秦杰，罗敏，作者单位：中国医学科学院北京协和医院妇产科），现解读一下： 一、女性外生殖器畸形的病因 文章分为先天性病因一后天性病因两种情况。 1、先天性病因：主要是包括三大类：雄激素过多、雄激素不足和性腺分化异常，其中先天性肾上腺皮质增生、不完全型雄激素不敏感综合征和真两性畸形最为常见。事实上，个人认为，在母亲怀孕期间，若是存在严重的宫内感染或者是其它情况下，如口服大量雄激素样药物、***、长期饮酒、风疹病毒感染、巨细胞病毒感染等，也可能会导致女性胎儿出现生殖器发育异常的情况，也应该是属于先天性病因。2、后天性病因：一般是与很强的雄激素作用有关系，表现为**明细增大。最常见的原因是分泌雄激素的肿瘤，其中以卵巢肿瘤最为常见，包括性索间质肿瘤、生殖细胞肿瘤等；此外来自肾上腺的少见肿瘤也可能导致外生殖器畸形。另外，个人认为，在一部分......阅读全文
脑血管畸形的检查
1.头颅平片 显示脑膜中动脉迂曲变宽，提示畸形血管可能。 2.头部CT 可发现血肿及提供畸形血管的可能性。 3.头部磁共振 优于CT，不仅能显示畸形血管及其与周围脑组织的关系，还可区别出血与钙化。 4.脑血管造影 是本病最可靠和主要的诊断方法，并能行血管内介入治疗。
小肠重复畸形的诊断
患儿多因肠梗阻、消化道出血或腹膜炎来就诊。患儿反复腹痛、便血、腹部包块或原因不明的肠梗阻考虑肠道重复畸形。钡餐检查或钡剂灌肠可显示肠腔有钡剂充盈缺损，或肠壁有受压切迹。有时钡剂进入异常囊腔，显示其形状、部位和范围，正常肠管受压移位。B超也能判断重复畸形的部位、大小和性质，了解囊肿内有无分泌物充盈
脑血管畸形的诊断
1、青少年患者，有头痛、癫痫和蛛网腔下腔出血史。 2、临床表现有急性颅内自发出血、或癫痫发作、或明显局源体征者。 3、头部CT：平扫病变常为低密度、周围亦有低密度，若脑内出血可见高密度，增强后血管区呈高密度，有时可见供血动脉和引流静脉。 4、头部MRI：优于CT，不仅能显示畸形血管及其周围
“猿手”畸形的诊断
遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下，分子遗传学分析也可以用于诊断。 发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能，根据青少年隐袭起病，进行性下肢远端肌萎缩，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3为限，呈“鹤腿”)，但
脑血管畸形的病因
1.动静脉畸形 又分为典型者和Galen大静脉畸形两种：临床症状除因为占位和压迫以外，盗血也是重要的原因。颅内血管杂音明显。婴儿期可出现脑积水。病死率很高，约50%死亡。血液分流量不大者，心衰较轻，可有反复的一过性偏瘫。治疗困难，可进行分期手术。 2.先天性颅内囊性动脉瘤 在小儿较少见。主
并指畸形的概述
两个以上手指部分或全部组织成分先天性病理相连，属先天性并指畸形(congenital syndactyly)，是仅次于多指畸形的常见手部先天性畸形，Buck-Gramcko(1988)报道其发生率约为0.33‰~0.5‰，半数患儿为双侧性并指，男女比例为3∶1，约10%的患者有家族史，有家族史的
“猿手”畸形的鉴别
1、远端型肌营养不良：四肢远端逐渐向上发展的肌无力、肌萎缩，该病成年起病、肌源性损害肌电图、运动NCV正常等可资鉴别； 2、慢性进行性远端型脊肌萎缩症(chronic progressive distal spinal muscular atrophy) 该病的肌萎缩和肌无力以及病程经过类似C
“猿手”畸形的诊断
遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下，分子遗传学分析也可以用于诊断。 发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能，根据青少年隐袭起病，进行性下肢远端肌萎缩，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3为限，呈“鹤腿”)，但
脊柱畸形怎么形成的？
先天性脊柱畸形：这是由于胚胎发育过程中脊柱的异常形成所导致的。它可以包括脊椎形成障碍、椎体混合型等。先天性脊柱畸形通常在婴幼儿时期被发现，并可能伴随其他器官的发育畸形，如VACTERL综合症等。 神经肌肉性脊柱侧凸：这类脊柱畸形是由神经系统或肌肉系统疾病引起的，包括上运动神经元病变如脑瘫、脊髓
脑血管畸形的概述
脑血管畸形是脑血管先天性、非肿瘤性发育异常。是指脑血管发育障碍而引起的脑局部血管数量和结构异常，并对正常脑血流产生影响。其破裂出血主要表现为脑内出血或血肿。其多见于年轻人，得到确诊年龄平均20-40岁。 脑血管畸形亦称血管瘤，非真性肿瘤，系先天性脑血管发育异常，临床上有多种类型，其中以动静脉畸
输尿管畸形的病情概述
（一）输尿管不发育由于胚胎时输尿管芽未发育所致，同侧的肾也不发育，膀胱三角区发育不全或缺如。双侧者则不能存活，在尸解中发现。 （二）双输尿管 胚胎4周时，在中肾管下端发育出一个输尿管芽，其近端形成输尿管，其远端被原始肾组织块覆盖而发育为肾盂、肾盏和集合管。如输尿管远端的分支为多支，则形成双肾盂
畸形的定义和原因
畸形是器官或组织的形态、大小、部位、或结构异常或缺陷的一种病理状态。原因有先天性和后天性两种。先天性畸形又可因遗传缺陷(染色体畸变或基因突变)或环境因素(病毒感染、植物或药物等致畸生化原因引起）。
并指畸形的病理
表现分为皮肤短缺、骨骼畸形和血管、神经畸形。 1.皮肤短缺：并指相邻两侧的皮肤及皮下组织较正常为少，以手指基底部的指蹼区皮肤短缺最为明显。 2.骨骼畸形：轻型并指的指、掌骨及相应的关节均正常。复杂性并指的骨骼畸形分为塬发性骨畸形及继发性骨畸形。 (1)塬发性骨畸形：表现为多样性，有两个并指
“猿手”畸形的介绍
腓骨肌萎缩症后期手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形[1]。腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨
并指畸形的检查
并指畸形应当进行遗传学检查，以明确是否为家族性遗传病。另外，并指畸形患者住院后，最重要的事情就是做好各项必要的手术前的检查，主要包括抽血检查、尿常规检查、血常规检查、心电图检查、胸部X射线透视检查和患手的X射线拍片检查。
血液的化学检验项目双氢睾酮介绍
双氢睾酮介绍： 双氢睾酮(dihydrotestosterone，DHT)可由睾丸直接产生，也可以由周围组织将雄激素和雌激素作为前体物质转化而来。睾酮可在5α-还原酶的作用下转变为DHT，DHT的生物活性为T的2-3倍。DHT可促进外生殖器和前列腺的正常发育，促进精子在副睾中的成熟，并有利于第二性
临床化学检查方法介绍双氢睾酮介绍
双氢睾酮介绍： 双氢睾酮(dihydrotestosterone，DHT)可由睾丸直接产生，也可以由周围组织将雄激素和雌激素作为前体物质转化而来。睾酮可在5α-还原酶的作用下转变为DHT，DHT的生物活性为T的2-3倍。DHT可促进外生殖器和前列腺的正常发育，促进精子在副睾中的成熟，并有利于第二性
预防急性输卵管卵巢炎的相关介绍
患了急性输卵管卵巢炎的后果，较为严重，因就诊治疗不及时，迁延时久，更难治愈，对女性的身心健康造成极大的危害。所以减少本病发生的关键是及早做好预防工作，从先期入手，做到以下几点，以杜绝病原体的侵入。 ①女性在过性生活时，应注意自己及性伙伴的个人卫生。行房事前，需清洗男女双方的外生殖器，防止病菌的
激素依赖性皮炎1例治疗
【一般资料】女性,47岁,农民【主诉】面部反复起红斑、丘疹、丘疱疹伴痒2年，加重伴烧灼感1个月。【现病史】患者2年前因为面部过敏长期外抹激素药膏，用药期间自述皮疹可消退，停药后皮疹再次出现，反复迁延不愈。1个月前再次停药后，皮疹加重，出现大量红斑丘疹丘疱疹，伴剧烈瘙痒，自服“复方甘草酸苷片”、“头孢
关于常染色体隐性遗传病的病因和临床表现介绍
1、白化病。病因：黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸变成黑色素。临床表现：毛发银白色或淡黄色，虹膜或脉络膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色，且畏光，部分有曲光不正、斜视及眼球震颤，少数患者智力低下。 2、苯丙酮尿症。肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能变成苯丙酮酸，
概述小儿先天性肾上腺皮质增生症的症状体征
因P450c21缺乏程度不同，21OHD分为典型的失盐型和单纯男性化型及非典型(迟发型或轻型)三种。 1.典型的21-OHD的临床表现 (1)单纯男性化型：P450c21部分性缺乏，占21-OHD患者总数25%。血Aldo和皮质醇(F)合成部分受阻，在反馈性ACTH分泌增加情况下，尚能维持A
浅谈卵巢睾丸性性发育异常中性腺优势与内生殖器...3
讨论根据此次对本院22例病例的回顾性分析以及国内文献中242例相关病例的汇总分析,OT-DSD最常见的染色体核型是46,XX,性腺多少的占比排序为:卵睾>卵巢>睾丸(约4:3:3);性腺组合按多少排序为:分侧型(卵巢-睾丸)､单侧型(卵睾-卵巢和卵睾-睾丸)､双侧型(卵睾-卵睾)｡本院的全部病例均有
粒细胞缺乏症诊治诊治病例分析
【一般资料】男性，7个月【主诉】反复发热10多天，咳嗽4天【现病史】患儿于10多天前起无明显诱因出现发热，体温在38℃-39.6℃之间，无畏寒、寒颤，无惊厥，无咳嗽、喘息，无恶心、呕吐、伴轻度腹泻。家中自服退热药物治疗（具体不详），出汗后体温可短时下降。门诊查血象：WBC:5.2X10^9/L,HG
慢性宫颈炎下腹及腰骶部坠痛伴白带多病例分析
【一般资料】女性,42岁,农民【主诉】下腹及腰骶部坠痛伴白带多一年余，加重1周。【现病史】患者既往月经尚规律，4一5/24一28，近1年来白带量增多，色黄，质稀，夹血丝，偶有臭味，未重视。近1周来有间歇性下腹坠胀痛，活动时加重，休息或自服消炎药可缓解（具体药名和剂量不详），**分泌物增多，色黄，脓性
完全型雄激素不敏感综合征并精原细胞瘤病例分析
社会性别女，38岁，因“发现双侧腹股沟区可复性包块3月，伴左侧腹股沟区包块不可回纳1周”入院。查体：身高165 cm，体质量55kg，女性第二性征发育良好，无腋毛阴毛，外生殖器同正常女性，有阴道及大小阴唇。双侧腹股沟区分别可触及3 cm×2 cm，4 cm×2 cm肿块，右侧肿块按压可还纳腹
孕早期（瘢痕妊娠)人工流产病例分析
【一般资料】女性，41岁，干部【主诉】女性,41岁,干部停经56天，要求入院终止妊娠【现病史】患者孕6产2，末次月经2020年1月15日，无明显早孕反应，无腹痛及**流血。彩超提示:早孕，孕囊距子宫切口约10㎜。今要求入院终止妊娠。患者近来精神好，食欲可，睡眠好，大小便正常。【既往史】患者平素身体健
婴儿肠套叠诊治体会
肠套叠是指肠管的一段套入相连肠管的腔内，是引起婴儿急性肠梗阻的常见原因之一。最高峰发病年龄在婴儿4～10个月期间，发病时间是春末夏初腺病毒感染的季节，病因尚不十分明确，一般认为和婴儿添加辅食、肠管蠕动紊乱及肠痉挛有关，很多学者认为肠套叠有一个“引头点”，在肠蠕动时带动肠管套入远端的肠腔中，“引头点”
滥用笑气诊治分析
患者N，男，24岁，因“全身发麻、刺痛，行走困难3天”来急诊就诊。此外，患者家人还关注到了患者人格及行为的改变，包括易激惹、口头攻击及偏执；上述变化出现前，患者是一个安静、讨人喜欢的年轻人。直到后来患者无法行走，家人才带他来急诊接受评估。问诊中，患者诉自己在2年前开始出于娱乐目的吸食一氧化二氮（即“
胸膜间皮瘤诊治重点
胸膜间皮瘤为胸膜原发性肿瘤，是来源于脏层、壁层、纵隔或横膈四部分胸膜的肿瘤。国外发病率高于国内，各为0.07～0.11%和0.04%。死亡率占全世界所有肿瘤的1%以下。近年有明显上升趋势。50岁以上多见，男女之比为2:1。与石棉接触有关。目前，恶性型尚缺乏有效的治疗方法。 【症状与体征】临
小鼠精子畸形试验
原理>小鼠精子畸形受基因控制，具有高度遗传性，许多常染色体及X、Y性染色体基因直接或间接地决定精子形态。精子的畸形主要是指形态的异常，已知精子的畸形是决定精子形成的基因发生突变的结果。因此形态的改变提示有关基因及其蛋白质产物的改变。小鼠精子畸形试验可检测环境因子对精子生成、发育的影响，而且对已知的生