核小体识别和泛素化机制，有助开发更好的癌症治疗方法
在一项新的研究中，来自美国梅奥诊所的研究人员利用先进的成像技术，对BRCA1-BARD1蛋白复合物有了前所未有的了解，该复合物在乳腺癌或卵巢癌患者中经常发生突变。这项研究确定了BRCA1-BARD1功能的多个方面，为未来的转化研究、癌症预防工作和药物开发提供了支持。相关研究结果于2021年7月28日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“Mechanisms of BRCA1–BARD1 nucleosome recognition and ubiquitylation”。 论文通讯作者、梅奥诊所结构生物学家和生物化学家Georges Mer博士说，“BRCA1-BARD1对DNA修复很重要。它与癌症有直接关系，因为在癌症患者中已经发现了数百个BRCA1和BARD1基因的突变。但是没有人知道这些突变或意义不明的变异是否具有癌症易感性，因为我们不知道这些变异是否位于对功能重要的BRCA1-BARD1区域。如今鉴于我们可以观......阅读全文
Science子刊：BRCA1乳腺癌患者治疗希望
墨尔本Walter和Eliza Hall研究所以及Peter MacCallum癌症中心的研究人员首次发现，两种免疫治疗药物对BRCA1突变女性的三阴性乳腺癌治疗有效。 三阴性乳腺癌是指癌组织免疫组织化学检查结果为雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和原癌基因Her-2均为阴性的乳腺癌。这类
与乳腺癌相关的BRCA1基因编码功能描述
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白，并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物，称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合，并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
乳腺癌相关的BRCA1基因突变类型及临床解释
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白，并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物，称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合，并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
BRCA1基因功能或助于开发治疗乳腺癌及卵巢癌的新型疗法
近日，一项发表于Nature的研究报告中，来自伯明翰大学等机构的科学家们通过研究发现了BRCA1基因发挥功能的新型通路，其或有望帮助理解卵巢癌和乳腺癌发生的分子机制。 研究者Manolo Daza-Martin表示，没有两个人从生下来就是一样的，因此不同人在一生中患病的风险也是并不相同的，这或
怀孕次数和时间影响BRCA1或BRCA2突变女性患乳腺癌的风险
哥伦比亚大学公共卫生学院和巴黎国家卫生和医学研究所的研究人员证实，多次妊娠和母乳喂养降低了女性患乳腺癌的风险。根据目前最大规模的BRCA1和BRCA2突变携带者的前瞻性研究，与单次足月妊娠女性相比，BRCA1突变女性如果有2个、3或4个或更多足月妊娠，其患乳腺癌的风险降低分别降低21%、30%和
中国人乳腺癌发病有特征
中国人乳腺癌发病有特征 胃癌家族史者突变发生率 9月14日，在中国抗癌协会举办的第九届全国乳腺癌会议上，有关研究机构公布了中国乳腺癌患者基因突变的研究成果，中国人具有独特的频 发突变位点BRCA1基因1100delAT和5589del8，且有胃癌家族史者可能增加BRCA1和BRCA2基因突变的发生
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的发病原因及发病机制
发病病因 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传，有多变的遗传外显特性，1991年Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因，并进一步将该基因定位于17q12～23，1992年此基因被命名为BRCA1，国际乳腺癌连锁协作组依据证实了BRCA1与遗传性乳腺癌和卵巢癌的关系，并将BRCA
中国人乳腺癌发病有特征－胃癌家族史者突变发生率高
9月14日，在中国抗癌协会举办的第九届全国乳腺癌会议上，有关研究机构公布了中国乳腺癌患者基因突变的研究成果，中国人具有独特的频发突变位点BRCA1基因1100delAT和5589del8，且有胃癌家族史者可能增加BRCA1和BRCA2基因突变的发生率。 有关专家指出，BRCA1和BRCA2基因是抑癌
BRCA1基因的结构功能
BRCA1基因定位于17q21，约81kb, 内含高达4115%的Alu重复序列和418%的其它重复序列。含有23个外显子。BRCA1编码蛋白的N末端序列含有一环状结构域(ringdomain)，能够与BRCA1相关环状蛋白(BRCA12associatedringdomainprotein,B
为预防家族性癌症支招，朱莉也许并不用切术乳房和卵巢
众所周知，携带BRCA1基因突变的个体患侵袭性乳腺癌的风险更高，因而BRCA1突变携带者通常会选择乳腺和卵巢切除手术，以降低乳腺癌和卵巢癌的风险。美国好莱坞女星安吉丽娜•朱莉因带有遗传性BRCA1基因，由于乳腺癌罹患风险增至87%，她于2013年5月选择了双乳切除术；此外，BRCA1基因使朱莉患
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的发病机制及症状
发病机制 明确的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者，在病理分类上以浆液性囊腺癌为主，BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚，目前认为BRCA1是一个肿瘤抑制基因，编码抑癌蛋白，对肿瘤生长产生降调节，起到抑制肿瘤生长的作用，但是大多数早发性家族性乳腺癌与卵巢癌都有BRCA1生殖细胞基因突变
Nature子刊：明星癌基因BRCA1的新作用
最近，英国伯明翰大学的科学家们，更一步地理解了BRCA1基因的一个新作用。这个基因的变化与患乳腺癌和卵巢癌的高风险有关。这项研究发表在《Nature Structural and Molecular Biology》杂志，解释了该基因如何促进泛素蛋白与其他蛋白质的连接，并在DNA修复中起着至关重
BRCA1/2基因突变妇女患癌年龄特异性总体风险的估测研究
据《美国医学会杂志》发表的研究披露，研究人员开展的一项分析包括了近1万名BRCA1或BRCA2基因变异的妇女，这项分析旨在估测有这些基因突变的女性罹患乳腺癌或卵巢癌的年龄特异性风险。 对BRCA1或BRCA2突变妇女进行最佳的临床管理依赖于对年龄特异性罹患癌症风险作出精确的估测。这些数据可被用
JAMA：10000例样本证实，患癌风险≈精准基因突变+家族史
6月21日，剑桥大学科学家在《美国医学会杂志》（JAMA）上发表了一项大样本队列研究报告，分析包括了近1万名BRCA1或 BRCA2 基因突变的妇女，评估了突变携带者发生乳腺癌、卵巢癌、对侧乳腺癌的年龄相关风险，旨在预估有这些基因突变的女性罹患乳腺癌或卵巢癌的年龄特异性风险。 研究人员发现：携
PNAS：雌激素和乳腺癌的新联系
澳大利亚布里斯班的研究人员的一项新研究显示，雌性激素能开启一个与乳腺癌有关的基因。这个来自昆士兰大学Diamantina癌症、免疫和代谢医学研究所的研究组相信，这一发现将有助于解释乳腺癌和病人体内高浓度雌激素之间的关系。这项发现刊登在最新一期的《PNAS》杂志上。 Diamantina的
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的发病原因
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传，有多变的遗传外显特性，1991年Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因，并进一步将该基因定位于17q12～23，1992年此基因被命名为BRCA1，国际乳腺癌连锁协作组依据证实了BRCA1与遗传性乳腺癌和卵巢癌的关系，并将BRCA1基因限定在
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的发病机制
明确的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者，在病理分类上以浆液性囊腺癌为主，BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚，目前认为BRCA1是一个肿瘤抑制基因，编码抑癌蛋白，对肿瘤生长产生降调节，起到抑制肿瘤生长的作用，但是大多数早发性家族性乳腺癌与卵巢癌都有BRCA1生殖细胞基因突变，BRCA1
JAMA：10000例样本证实，患癌风险≈精准基因突变+家族史
近日，一项涉及近10000名BRCA基因突变携带者的研究预估了女性罹患乳腺癌和卵巢癌的高峰年龄区间。此外，家族史是基因突变携带者患癌的强力风险因子，而罹患癌症风险会因突变部位而异；因此个性化咨询应该结合考虑家族史档案和基因突变部位。 6月21日，剑桥大学科学家在《美国医学会杂志》（JAMA）上
关于BRCA相关癌症风险评估、遗传咨询和基因检测的建议1
译者注： 基因检测作为精准医学的一个重要内容已经被广泛采用。然而，目前我国对人群进行基因检测以判定疾病的发生或预后预测仍然缺乏有效管理，其中被忽略的重要环节是拟进行的基因检测是否存在必要性的风险评估，即益大还是弊大。遗传咨询还没有得到高度重视或机制不健全，造成基因检测的滥用。美国预防服务工作组（US
明星抑癌基因BRCA1的新作用
最近，英国伯明翰大学的科学家们，更一步地理解了BRCA1基因的一个新作用。这个基因的变化与患乳腺癌和卵巢癌的高风险有关。这项研究发表在《Nature Structural and Molecular Biology》杂志，解释了该基因如何促进泛素蛋白与其他蛋白质的连接，并在DNA修复中起着至关重
《Cancers》：扩大BRCA1/2基因检测，可预防数百万癌症发生！
乳腺癌和卵巢癌是女性最高发的癌症。 BRCA1和BRCA2是引起乳腺癌和卵巢癌的“明星基因”，约6%的乳腺癌和10-20%的卵巢癌是由可遗传的BRCA1/2基因突变引起的。 在80岁以前，携带BRCA1/2突变的女性罹患乳腺癌的风险为69-72%，罹患卵巢癌的风险为17-44%。 如果能够
关于BRCA相关癌症风险评估、遗传咨询和基因检测的建议2
其他考虑因素 研究需求和差距 对于BRCA1/2突变的风险评估和基因检测的研究，主要侧重于经由转诊中心高度选择女性的近期疗效。为了确定基于人群的风险评估和基因检测的最佳策略，需要将研究更多关注于BRCA1/2突变的流行情况以及突变对于普通人群、不同种族和BRCA1/2突变相关血统的影响。由于风险评
乳腺癌的基因检测有哪些
乳腺癌的基因检测首先是BRCA1和BRCA2，BRCA1和BRCA2是现在最主要的基因检测，其他还有HER2（HER2过表达型）。在基因检测里最有意义的是BRCA1和BRCA2，如果它们有突变会影响乳腺癌的发生。BRCA1和BRCA2检测的结果是以白人为基础的，最明显是阿肯色州犹太人，来源于东欧
5基因影响乳腺癌患病风险
这一成果将有助于科研人员加深理解乳腺癌最初病因 有研究曾发现，与乳腺癌有关的基因BRCA1发生变异会显著提高女性患乳腺癌的风险。由美国梅奥诊所领导的一个国际科研小组在新一期英国学术刊物《自然—遗传学》上报告说，当BRCA1基因发生变异使女性患乳腺癌的风险提高时，另外5个基因的变异会对这一风险产生影
遗传咨询的茫茫前路，BRCA致癌性远比认识复杂
近日，英国剑桥大学科学家的一项研究表明与乳腺癌和卵巢癌相关的早期BRCA突变携带者癌症风险显著增加，BRCA基因突变的位置以及乳腺癌家族史的程度也影响着相关癌症风险的大小。 研究对应的文章则发表于Journal of the American Medical Association杂志。 携
EBioMedicine：解析乳腺癌预防策略，有望摆脱手术治疗
2015年9月，《EBioMedicine》期刊先后发表了两篇文章，解析了研究人员找到预防乳腺癌、卵巢癌的新策略，有望取代手术治疗。 作为女性群体中高发且致命的两种癌症，两篇学术论文共同关注于导致乳腺癌、卵巢癌癌变概率增加的突变基因BRCA1、BRCA2。BRCA1、
基因突变会增加患乳腺癌风险－风险程度因突变类型而异
好莱坞女影星安吉丽娜·朱莉为防乳腺癌和卵巢癌先后切除了乳腺、卵巢和输卵管，引起世人对两个相关基因BRCA1和BRCA2的关注。研究人员7日说，这两个基因的突变会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险，但具体风险程度因突变类型而异。 这项研究发表在新一期《美国医学会杂志》上。论文第一作者、宾夕法尼亚大学教授
专家称预防乳腺癌不一定要“斩草除根”
5月14日，美国著名女星安吉丽娜·朱莉文章《我的医疗抉择》的发表，引发了人们对乳腺癌和预防性双乳腺切除术的广泛关注。为了预防乳腺癌，一定要提早切除乳房吗?记者在采访中得知—— 北京时间5月14日，美国著名女星安吉丽娜·朱莉曝出日前接受预防性双乳腺切除术之事，引发广泛关注。她在文章《我的医疗
新疗法为乳腺癌患者带来新希望
墨尔本沃尔特癌症研究中心的研究人员发现一张免疫新疗法，用来治疗进阶性乳腺癌，研究人员表示，此次研究，他们将两种免疫疗法的药物相结合，用来治疗发生BRCA1突变的三阴性乳腺癌。 免疫疗法是通过提高人体免疫细胞攻击肿瘤能力来对抗癌症，近些年来，一直是治疗黑色素瘤和肺癌的新疗法。 在澳大利亚，乳腺
Nature医学：预防乳腺癌的“圣杯”触手可及
乳腺癌是女性中最常见、也最严重的恶性肿瘤之一。携带BRCA1和BRCA2基因突变的女性，更容易患上侵袭性的乳腺癌。美国影星安吉丽娜•茱丽就因为检测出BRCA基因突变，进行了双侧乳腺切除手术。最近，澳大利亚研究人员在Nature Medicine杂志上发表了一项突破性研究成果。他们的研究表明，一种