关注!因结果无法重复,复旦教授PLOSGenetics文章被撤回
神经退行性疾病的特征是神经元丢失和未降解蛋白质聚集体的积累。这些表型部分是由于神经元细胞中有缺陷的蛋白质降解。聚集蛋白质的自噬清除对于蛋白质质量控制至关重要,但其潜在机制仍知之甚少。 2021年3月17日,复旦大学李洋团队在PLOS Genetics 在线发表题为“Reduction of WDR81 impairs autophagic clearance of aggregated proteins and cell viability in neurodegenerative phenotypes”的研究论文,该研究表明WDR81 在蛋白质聚集体的自噬清除和病理条件下细胞活力的维持中具有重要的进化保守作用,其减少为 HD、PD、AD 和与 WDR81 突变相关的脑部疾病的发病机制提供了机制见解。 但是,在2021年8月17日,该文章被撤回,主要原因是结果无法重复。 在这篇文章发表后,作者告知 PLOS Gen......阅读全文
关于神经退行性疾病的鉴别诊断
其可分为急性神经退行性疾病和慢性神经退行性疾病,前者主要包括脑缺血(CI)、脑损伤(BI)、癫痫;后者包括阿尔茨海默病(AD)、帕金森病(PD)、亨廷顿病(HD)、肌萎缩性侧索硬化(ALS)、不同类型脊髓小脑共济失调(SCA)、Pick病等。
神经退行性疾病致病基因之SNCA
基因是很多人类疾病的内在因素,对疾病相关基因的研究是生命医学研究领域的主流,如何快速了解研究疾病相关的基因以及这些基因的概况?一篇篇去读文献搜集筛选实在耗时耗力,赛业生物专栏《Gene of the Week》每周为您介绍一个基因,让您每周快速了解一个基因,期待您的持续关注哦。今天我们要讲的主角是S
无药可救的神经退行性疾病
世界卫生组织预测,到2040年,神经退行性疾病将会取代癌症,成为人类第二大致死疾病。然而目前世界范围内还没有任何一种药物能够有效治疗神经退行性疾病。 老龄化时代不可忽视的疾病:神经退行性疾病 神经退行性疾病(Neurodegenerative Disease, NDD)是一类发生在神经系统中,造
嗅觉测试助诊神经退行性疾病
帕金森病和阿尔茨海默症最早和最常见的症状之一,就是嗅觉受损。据《科学美国人》网站12日报道,发表在最新一期《柳叶刀·神经病学》杂志上的研究提出,神经递质功能障碍可能是神经退行性疾病中嗅觉丧失的原因。 超过90%的帕金森病患者报告称有嗅觉功能障碍,而几乎所有中度或重度阿尔茨海默症患者,都存在气味
PLOS-Genetics:转移阶段激活的基因在肿瘤早期也发挥作用
癌症研究中存在一个趋势,就是把导致癌症发展的基因和导致癌症转移的基因分开,并分开研究这两个过程,因为这两个过程需要的细胞功能差异巨大。但是由巴塞罗那生物医学研究所(IRB)的Jordi Casanova领导的研究团队发现转移过程中激活的基因也能够启动最初的癌症发展,同时他们还探索了其中涉及的分子
蛋白品系差异,导致不同神经退行性疾病
一种名为“突触核病(synucleionpathies)”的帕金森相关疾病表现为错误折叠蛋白嵌入。宾夕法尼亚大学医学院的研究人员发现,不同细胞类型产生的α突触核(α-synuclein,α-syn)蛋白的病理形态是疾病的罪魁祸首。这项研究发表于本周出版的《Nature》杂志。 “细胞类型影响α
新型传感器诊断神经退行性疾病
瑞士洛桑联邦理工学院(EPFL)研究人员在诊断帕金森病和阿尔茨海默病等神经退行性疾病(NDD)方面取得了重大进展。他们开发了一种名为“ImmunoSEIRA”的新型生物传感器,能够检测和识别与NDD相关的错误折叠的蛋白质生物标记物。 12日发表在《科学进展》杂志上的这项研究还利用了人工智能(A
基因疗法可预防致命神经退行性疾病
英国《自然·医学》杂志7月16日在线发表的一项医学最新研究表明,基因疗法可以预防早发性致命神经退行性疾病——戈谢病。英国科学家团队将一种病毒载体递送至胎鼠的中枢神经系统,这种病毒载体经过改造,重新广泛表达一种特殊编码基因,缓解了胎鼠的脑部退化。 戈谢病是一种遗传病,常见症状包括肝脾肿大、骨骼易
Cell发表神经退行性疾病重要突破
最近,美国St. Jude儿童研究医院的研究人员发现,与最常见形式的肌萎缩性侧索硬化症(ALS)和额颞叶痴呆(FTD)相关的有毒蛋白,可通过一种方式使得细胞内的无膜细胞器不能工作。有毒肽可通过干扰正常的相变——这个过程可使无膜细胞器进行组装和发挥功能,直接干扰这些重要细胞器的组装和作用。相关研究
Cell-Rep:神经退行性疾病的早期诊断
最近,来自Basel大学的研究者们发现了一种促进阿兹海默症等神经退行性疾病发生的关键因子。这类细胞因子是由于细胞内线粒体的压力反应产生的,相关结果发表在最近一期的《Cell Reports》杂志上。 人类细胞的正常功能的形式是需要细胞器的协同工作。在很多情况下,细胞器之间的交流的损伤会导致压力
神经系统退行性疾病都有哪些
神经系统退行性疾病,也叫神经系统变性疾病。疾病种类较多,如运动神经元病,也就是常听的“渐冻人”、阿尔茨海默氏病也叫老年痴呆,其他的痴呆性疾病,如额颞叶痴呆、路易体痴呆等。临床上还有一种比较常见的变性性疾病,叫做多系统萎缩。主要的临床表现为小脑性共济失调、自主神经系统功能异常以及帕金森样表现。目前大多
神经系统的退行性病变
神经系统的退行性病变:老年性痴呆是神经细胞凋亡的加速而产生的。阿尔茨海默病(AD)是一种不可逆的退行性神经疾病,淀粉样前体蛋白(APP)早老蛋白-1(PS1)早老蛋白-2(PS2)的突变导致家族性阿尔茨海默病(FAD)。研究证明PS参与了神经细胞凋亡的调控PS1、PS2的过表达能增强细胞对凋亡信号的
脊柱退行性疾病的神经外科治疗
脊柱退行性疾病是最常见的脊柱病变,主要表现为椎间盘突出、骨质增生、韧带增厚以及椎管狭窄等压迫脊髓、神经根,并由此出现相应的神经症状。由于专科知识及培训背景的不同,骨科医生关注更多的是骨及连接组织,而神经外科医生关注更多的是脊髓及神经,进而决定了在脊柱退行性疾病的手术治疗中,神经外科医生更
TDP43可导致线粒体损伤并激活线粒体去折叠蛋白反应
TDP-43是一个多功能的DNA和RNA结合蛋白,由TARDBP基因编码,在细胞内的RNA转录、选择性剪接及mRNA稳定性调节等过程中发挥功能。在ALS (amyotrophic lateral sclerosis)和FTLD (frontotemporal lobar degeneration
李蔚、王前奔博士Nature-Genetics癌症表观遗传重要成果
来自贝勒医学院、俄亥俄州立大学医学院等机构的研究人员在新研究中揭示,H3K4me3宽峰与提高肿瘤抑制基因的转录延伸及增强子活性有关。这一重要的研究发现发布在8月24日的《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。 贝勒医学院分子与细胞生物学系及Dan L. Duncan癌症中心副教
PLOS-Genetics:基因组研究有助于识别疾病的生活方式风险
一种通常用于确定与疾病相关的遗传变异的研究,也能够用来识别增加疾病风险的生活方式预测因素。这是遗传学研究中经常被忽视的方面。 全基因组关联研究(GWAS)扫描整个基因组以确定与特定疾病相关的遗传变异。这项技术被用于识别与疾病原因相联系的生物学通路--细胞和遗传物质中发生的一系列行动和变化。
PLOS-Genetics:甲基转移酶OsFIP在植物早期孢子发生的作用
N6-甲基腺苷(m6A)RNA甲基化在不同物种的发育过程中起重要作用。然而,单子叶植物中m6A RNA甲基化的知识仍然有限。2019年5月22号,中山大学陈月琴 、张玉婵研究团队等人在PLOS Genetics上在线发表了题为The subunit of RNA N6-methyladenosi
PNAS:线粒体在神经退行性疾病中的作用
近日,一项新研究揭示了线粒体在衰弱、致命的运动神经元疾病中的作用,并开发出一种新的小鼠模型来研究这种疾病。 研究人员Janet Shaw教授发现,当健康的,正常的线粒体沿轴突移动过程被阻断时,小鼠发展患上神经退行性疾病症状。相关研究发表在PNAS杂志上,Shaw和她的研究同事们说,他们的研究结
细胞凋亡过度为什么引起神经退行性疾病
人体内的细胞注定是要死亡的,有些死亡是生理性的,有些死亡则是病理性的,有关细胞死亡过程的研究,近年来已成为生物学、医学研究的一个热点,到目前为此,人们已经知道细胞的死亡起码有两种方式,即细胞坏死与细胞凋亡(apoptosis)。细胞坏死是早已被认识到的一种细胞死亡方式,而细胞凋亡则是近年逐渐被认识的
对于神经退行性疾病主要检测手段有哪些
神经退行性疾病是由神经元和(或)其髓鞘的丧失所致,随着时间的推移而恶化,出现功能障碍。 神经退行性疾病的鉴别诊断其可分为急性神经退行性疾病和慢性神经退行性疾病,前者主要包括脑缺血(CI)、脑损伤(BI)、癫痫;后者包括阿尔茨海默病(AD)、帕金森病(PD)、亨廷顿病(HD)、肌萎缩性侧索硬化(
神经退行性疾病的主要检测手段与展望
神经退行性疾病是由神经元和(或)其髓鞘的丧失所致,随着时间的推移而恶化,出现功能障碍。图片来源于网络 常见的神经退行性疾病主要包括以下几种: (一)氧化应激: 氧化应激是由于自由基过度产生和(或)得不到及时清除,体内氧化与抗氧化作用失衡所致,机体的细胞和组织被损伤。自由基是具有不成对电子的
小胶质细胞对神经退行性变的调节
Science特刊【神经退行性疾病】之四 | 阿尔兹海默症和帕金森症:小胶质细胞对神经退行性变的调节 痴呆症已成为一种发病率迅速攀升的全球性健康危机。然而迄今为止,尚无找到早期的生物标志物及有效疗法。目前已经清楚脑内小胶质细胞不仅作为淀粉样蛋白的吞噬者,还能充当成人大脑中神经元功能和稳态的调控
神经退行性疾病的病因及常见疾病
(一)氧化应激: 氧化应激是由于自由基过度产生和(或)得不到及时清除,体内氧化与抗氧化作用失衡所致,机体的细胞和组织被损伤。自由基是具有不成对电子的原子或基团,包括羟自由基(OH·)、超氧阴离子(O·)、一氧化氮(NO)等。近年来在神经退行性疾病如AD、PD、ALS中均发现有神经组织的氧化损伤
PNAS为神经退行性疾病的包涵体平反
希伯来大学研究人员的一项新发现,增进了人们对细胞水平上神经退行性疾病机制的了解,这一发现有助于开发治疗这类疾病的新药物,例如帕金森症、阿尔茨海默、ALS和Huntington症等。 神经退行性疾病是老年人面临的主要威胁之一,也是近年来的研究热点。在神经退行性疾病中,负责运动或认知功能的大脑
新型传感器可诊断神经退行性疾病
瑞士洛桑联邦理工学院(EPFL)研究人员在诊断帕金森病和阿尔茨海默病等神经退行性疾病(NDD)方面取得了重大进展。他们开发了一种名为“ImmunoSEIRA”的新型生物传感器,能够检测和识别与NDD相关的错误折叠的蛋白质生物标记物。 12日发表在《科学进展》杂志上的这项研究还利用了人工智能(A
PARP抑制剂有望治疗神经退行性疾病
PARP抑制剂是一种靶向聚ADP核糖聚合酶(Poly ADP-ribose Polymerase)的癌症疗法。它是第一种成功利用合成致死(Synthetic Lethality)概念获得批准在临床使用的抗癌药物。它的原理是:PARP是在BRCA蛋白之外,细胞中另一重要的DNA修复蛋白,前者主要修
PLOS-Genetics-胆汁酸与个体的遗传学和微生物肠道群落有关
在近日发表在《PLOS Genetics》上的一项新研究中,威斯康辛大学麦迪逊分校(University of Wisconsin-Madison)的Federico Rey及其同事在小鼠身上发现了影响不同胆汁酸水平以及肠道中特定微生物种群大小的基因变异。图片来源:Kevin Mackenzie
复旦大学李清泉博士权威期刊癌症干细胞新成果
来自第二军医大学、复旦大学的研究人员,在新研究中分离出了具有器官特异性转移潜能的结直肠癌细胞,并确定了这些细胞的表型特征。相关发现于6月5日在线发表在国际胃肠病学杂志(Gastroenterology,IF 11.675)上。 文章的通讯作者是复旦大学上海医学院的李清泉(Qingqua
新研究发现TDP43激活线粒体UPR诱导线粒体损伤的新机制
TDP-43是一个多功能的DNA和RNA结合蛋白,由TARDBP基因编码,在细胞内的RNA转录、选择性剪接及mRNA稳定性调节等过程中发挥功能。在ALS (amyotrophic lateral sclerosis)和FTLD (frontotemporal lobar degeneration
TDP43激活线粒体UPR诱导线粒体损伤/神经退行性疾病机制
TDP-43是一个多功能的DNA和RNA结合蛋白,由TARDBP基因编码,在细胞内的RNA转录、选择性剪接及mRNA稳定性调节等过程中发挥功能。在ALS (amyotrophic lateral sclerosis)和FTLD (frontotemporal lobar degeneration