AHA家族性高胆固醇血症科学声明十大要点
近期，美国心脏学会（AHA）发布了家族性高胆固醇血症的相关事宜的科学声明，在线发表在《Circulation》上。该声明回顾了家族性高胆固醇血症诊断和治疗方面已经取得进展，并提出了有关家族性高胆固醇血症需要进一步研究的问题。声明中重点强调了对于家族性高脂蛋白血症应该明确的十大事项。 1.家族性高胆固醇血症（FH）一直以来都未能得到充分的诊断且未得到有效治疗，全世界不同人种和族裔的人都有可能患家族性高脂蛋白血症。 2.家族性高胆固醇血症是患者、患者家属以及相关领域的医务人员如内科医生、护士、遗传学家、药剂师以及营养师等要共同面对的一个巨大的挑战。 3.低密度脂蛋白受体（LDL receptor）功能相关的基因缺失或突变的人群易患家族性高胆固醇血症。 4.ICD-10诊断编......阅读全文
欧美新近血脂管理指南比较解读
欧洲心血管病权威学者联名发表文章，对2013年美国心脏病学学会（ACC）和美国心脏协会（AHA）关于治疗成人胆固醇减少动脉粥样硬化性心血管病（ASCVD）指南（以下简称“ACC/AHA胆固醇指南”）与2011年欧洲心脏病学学会（ESC）/欧洲动脉粥样硬化学会（EAS）血脂异常防止指南（以下简
ACS患者家族高胆固醇血症的患病率和管理
瑞士学者近期在急性冠脉综合征（ACS）患者中评估了临床家族高胆固醇血症（FH）的患病率和管理情况。结果表明，可能的FH表型诊断常见于ACS住院患者，尤其是那些早发ACS患者。研究者进一步指出，对伴有ACS的FH患者进行合理、长期的血脂管理是必要的。该研究论文7月4日在线发表于《欧洲心脏杂志》
遗传性心血管病基因检测科学声明
近年来，随着分子诊断技术的不断进步，心血管病基因检测越来越受到重视，并被广泛应用于临床。基因检测可为多种遗传性心血管病（如心肌病、心律失常、胸主动脉瘤/夹层和家族性高胆固醇血症等）的临床管理提供有用信息（表1），除辅助诊断、筛查家属以及指导生育外，还可在不同程度上指导患者治疗。本文节选自2020年美
桥接抗凝十大要点
长期口服抗凝治疗中，由于种种原因可能需要中断治疗。在此期间，是否需要使用肝素或者其他抗凝药进行桥接治疗呢？这是临床中一个常见的难题。目前这方面支持临床决策的证据还比较有限，使得当前指南推荐有些模棱两可。近日，《J Am Coll Cardiol》上发表的一篇文章对这一问题进行了综述。以下
《科学》刊登主编声明关注“长寿基因”文章
据《科学》网站消息，4个月前发表在《科学》上的一篇有关长寿基因的文章因被质疑存在缺陷而引发争议，《科学》杂志于11月12日刊登了一份主编声明，表示对此事的关注。 该声明称文章作者正在验证实验数据，《科学》主编Bruce Alberts在声明中强调“《科学》和论文作者看待此事的态度是严
高胆固醇血症性黄色瘤病例分析
患者女，65岁。发现双足跟部包块20余年，包块逐渐长大，继而双手、双膝、双踝关节散在出现包块，面部及颈前项下出现疹状、片状黄色斑块，无明显疼痛，患者未予以重视，未行正规治疗。近日双足跟部包块出现疼痛，局部皮肤发红，来我院治疗。 查体检查：双足跟部可扪及鸡蛋大小类圆形包块，质硬，活动度差，轻微压痛，
AHA儿童动态血压监测指南
目前，动态血压监测(ABPM)的临床应用日益广泛，在成人高血压诊断与疗效评估中发挥着越来越重要的作用。由于相关临床研究证据较少，关于ABPM在儿童与青少年人群中的应用价值尚未完全明确。为促进其合理应用，美国心脏学会(AHA)曾于2008年颁布科学声明，对ABPM在儿童与青少年人群中的
癌症基因检测“揭示家族性”
科学家们已经发现了为什么一些家族会患许多不同类型的癌症，这要得益于基因检测。在对1,100例罹患罕见癌症（也称为肉瘤）患者的检测中发现，半数以上患者具有增加癌症风险的先天性基因突变。这项发表在柳叶刀《》肿瘤学》杂志上的研究称，遗传性突变可能成为癌症治疗新靶点。可以为那些易患癌症家庭提供筛查和建
家族性ALZHEIMER病的概述
家族性ALZHEIMER病是一种进行性发展的致死性神经退行性疾病，临床表现为认知和记忆功能不断恶化，日常生活能力进行性减退，并有各种神经精神症状和行为障碍。患病率研究显示，美国在2000年的家族性ALZHEIMER病例数为450万例1。年龄每增加5岁，家族性ALZHEIMER病病人的百分数将上升
家族性ALZHEIMER病的简介
Alzheimer病是以进行性痴呆为主要临床表现的大脑变性疾病。过去认为多发生在60岁以前，故称其为早老性痴呆，而将60岁以后发病者称为老年性痴呆。但两者临床表现及病理改变均相同，实属同一疾病。
房颤患者卒中预防十大要点
房颤患者的卒中预防是重要的临床问题。抗凝治疗能够降低卒中风险。以下为房颤患者卒中预防的十大要点。 1. CHA2DS2-VASc风险分层方案尤其有助于识别可能发生卒中或血栓栓塞的低危（
改善RNA提取质量的十大要点
RNAse的无处不在导致了RNA的脆弱敏感。要改善RNA提取的质量，专家为你介绍在RNA纯化过程中要特别注意的10个问题。 在收获组织及细胞死亡之后，应立即灭活内源的RNA酶，以防止RNA降解。以下3个方法均可有效使内源RNA酶失活：1）用含离液（如胍盐）的细胞裂解液收获样品，并立即匀
先心病女性的妊娠十大要点
先天性心脏缺陷是最常见的新生儿疾病，体外循环心脏手术的快速发展使得越来越多的患者能够存活下来，而且很多先心病女性已到了生育年龄。妊娠期间与分娩前后的心血管并发症风险与心脏疾病类型、血流动力学损伤程度及严重程度和合并症有关。详细个体化、多学科的孕前风险评估与咨询有助于做出明智的决策，并以此制定
《科学》评出2009十大科学突破
日前，美国《科学》杂志公布了2009年十大科学突破，其中发现“阿尔迪”远古骨骼化石位居十大科学突破榜首。 “阿尔迪”生活在440万年前的埃塞俄比亚境内，它的历史要比“露西”早大约100万年，之前露西曾被认为是人类历史记录上最早的原始人类骨骼，目前发现阿尔迪之后，使科学家更近一
美国NSTEACS管理指南十大要点
以下是新指南十大要点： 1. 在美国，每年逾62.5万例患者遭受非ST段抬高型急性冠状动脉综合征（NSTE-ACS）困扰，患病率几乎占所有急性冠脉综合征的3/4. 2. 不稳定性心绞痛（UA）和非ST段抬高型心肌梗死（NSTEMI）在病理生理上是连续过程，发病时可能很难区分。
欧洲新版NSTEACS指南十大要点
欧洲心脏病学会（ESC）年会上公布了新版“非ST段抬高型急性冠脉综合征（NSTE-ACS）管理指南”.以下为指南十大要点： 1、对于NSTE-ACS患者，GRACE风险评分可提供做准确的入院和出院风险分层。GRACE评分>140为高危。 2、对于有心源性休克风险的患者（如，年龄>70
科学家系统性研究——揭示家族性腺瘤性息肉病的发病机制
结直肠癌在全球范围内是发病率第三、致死人数第四的恶性肿瘤（Beattie et al., 2005）（Carey, 2017； Church, 2016）。结直肠腺瘤是结直肠癌的癌前病变，根据组织学形态可以分为低级别腺瘤和高级别腺瘤，从低级别腺瘤到腺癌的序列发生需要10年以上时间。因此，深入解析
美国AHA/ACC心衰指南修订解读
1.指南名称 新指南采用“心力衰竭管理指南”这一名称，而不是通常使用的“诊断和治疗”指南。“管理”一词意味着心衰需要综合性处理，不能局限于药物或非药物治疗，还包含对患者的教育、随访、康复训练，以及对基础疾病和合并症的处理。这一理念与新指南强调的心衰是“临床综合征”完全一致。 2.
治疗家族性结肠息肉的简介
1.盲肠、升结肠及直肠息肉稀少者，可行次全结肠切除、盲肠与直肠吻合术。术后定期复查，发现息肉就用高频电摘除。 2.全结肠密集分布型息肉，如息肉无恶变，应行全结肠切除，将回肠做成“J”字或“W”形贮袋与肛管吻合。如息肉有恶变，可行全结肠切除、回肠造口术，并且根据息肉恶变的不同部位做相应部位的淋巴
家族聚集性乙肝的相关介绍
家族聚集性乙肝是乙肝病人中70% ~ 80%以上为家族聚集性感染。所谓家族聚集性乙肝，是指乙肝患者的父亲或母亲，以及同胞中有2个以上感染了乙肝病毒，并包括家庭内水平传播和垂直传播。垂直传播是指母婴传播，一方面是指患有乙肝的孕妇怀孕时，胎儿在子宫内被感染上乙肝病毒；另一方面是孕妇在分娩时婴儿通过产
分析良性家族性血尿的病因
家族性复发性血尿综合征一般以常染色体显性遗传为主，部分为常染色体隐性遗传。 良性家族性血尿的病因及发病机制尚未阐明多数学者认为该病为常染色体显性遗传遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域，该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因。由于Ⅳ型胶原合成障碍，导致肾小球基底膜成熟不完全
关于家族性ALZHEIMER病的概述
家族性ALZHEIMER病是一种进行性发展的致死性神经退行性疾病，临床表现为认知和记忆功能不断恶化，日常生活能力进行性减退，并有各种神经精神症状和行为障碍。患病率研究显示，美国在2000年的家族性ALZHEIMER病例数为450万例1。年龄每增加5岁，家族性ALZHEIMER病病人的百分数将上升
家族性结肠息肉的基本介绍
家族性结肠息肉病属于腺瘤性息肉综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病。偶见于无家族史者。全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。
关于家族性结合高脂血症的简介
一种脂代谢遗传性疾患,特征是血浆TC和多种脂蛋白形式(LDL和/或VLDL增高). 家族性结合高脂血症有时易与家族性高胆固醇血症混淆,它以显性方式传递,但常至青少年后才有表现.大量的基因可能影响脂蛋白运输从而引起这种表型,基因的结合缺陷可能为这种疾病的原因,缺陷的原因似乎是肝脏产生apoB过多
预防家族性结肠息肉的简介
有阳性家族史者应警惕本病，特别是有黏液脓血便应及时到医院诊治。发现有口唇及周围皮肤，口腔黏膜及手指特殊色素斑或色素沉着，应及时做消化道造影或纤维胃镜及结肠镜检查。发现多发性息肉局限于结肠可行手术治疗，如伴发全消化道息肉则应密切随访观察；出现大出血、肠套叠或肠息肉恶变应行病变肠段切除。
关于良性家族性血尿的简介
家族性复发性血尿综合症（familial recurrent hematuria syndrome）又称家族性再发性血尿良性家族性血尿、家族性血尿综合症，以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点，病理特点为肾小球基底膜变薄。本病常为家族性，可能是常染色体显性遗传病变.其唯一的组织病理学发现是
家族性混合型高脂血症简介
家族性混合型高脂血症（FCH）是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病的患者中，这种类型的血脂异常最常见（占11.3%）。在一般人群中FCH的发生率为1%～2%。另有研究表明，在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中，FCH为最多见的血脂异常类型。FCH最突出的特征是，在
家族性白血病谜团被加州大学科学家破解
加州大学旧金山分校和田纳西州圣犹达儿童医院的研究人员解开了困扰医学界几十年前的谜团:他们发现了一组基因的遗传突变，这种突变导致了家族性血液病，有时甚至还会导致白血病。Kevin Shannon博士正在指导年轻的研究员 这项研究基于对5个家庭中16个兄弟姐妹的DNA进行分析，报告称一些患有这些突
上海精密科学仪器有限公司维权声明
本公司曾于2010年7月1日发表严正声明，就部分不法商家侵犯本公司惯用简称“上海精科”的行为予以了通告，并保留进一步诉诸法律的权利。声明发表后，所涉商家并未停止对本公司商誉及企业名称权的侵害，为此，本公司于2010年11月26日就此侵权行为向被告上海精学科学仪器有限公司和被告成都科析仪器成套有限
《科学》年度十大科学突破解读
又到年关，科学领域的各类评选也相继出炉。不同的评选机构，自有不同的视角和标准。作为世界权威的科学期刊，美国《科学》杂志每年都要评选“年度十大科学进展”，而今年，考古研究、生命科学