极后区综合征起病的NMO谱系疾病病例分析（一）
患者1女，52岁。主因“恶心、呃逆40天，头晕20天，右眼视力下降7天”于2018年7月27日入院。患者40天前出现恶心、呕吐，伴呃逆，行胃镜检查，可见胃体粘膜隆起，抑酸治疗后好转；20天前出现头晕，行冠脉造影，未见明显异常，排除心源性因素；7天前右眼视力模糊，伴视力下降。神经系统查体：阴性。既往糖尿病3年。 实验室检查：脑脊液：糖4.61（正常值：2.5～4.5mmol/L），蛋白53.07（正常值：15～45mg/dL），白蛋白0.37（正常值0～0.15mg/ml），IgG0.053（正常值0～0.019mg/ml），脑脊液抗NMO抗体IgG阳性；脑脊液神经系统感染病毒抗体检测：巨细胞病毒抗体IgG（+），风疹病毒抗体IgG（+）。 头颅MRI（2018.07.23）示：延髓背侧导水管周围可见小片状T1WI低信号T2WI高信号影，边界不清，呈DWI高信号ADC等信号，增强扫描未见明显强化；颈椎MRI示：......阅读全文
极后区综合征起病的NMO谱系疾病病例分析（一）
患者1女，52岁。主因“恶心、呃逆40天，头晕20天，右眼视力下降7天”于2018年7月27日入院。患者40天前出现恶心、呕吐，伴呃逆，行胃镜检查，可见胃体粘膜隆起，抑酸治疗后好转；20天前出现头晕，行冠脉造影，未见明显异常，排除心源性因素；7天前右眼视力模糊，伴视力下降。神经系统查体：阴性。既往糖
极后区综合征起病的NMO谱系疾病病例分析（二）
患者2女，22岁。主因“头晕、恶心、呕吐17天，头痛、右侧半身麻木9天“于2019年3月8日入院。患者17天前出现头晕，伴恶心、呕吐、耳鸣、听力异常；14天前出现呃逆；行眼震电图检查，考虑耳石症可能，苯海拉明治疗后病情减轻；9天前出现头痛及右侧面部、上下肢麻木，偶有饮水呛咳、走路不稳。既往体健，2年
一例视神经脊髓炎谱系疾病病例分析
简要病史43岁男性，以“右面部发麻伴头晕20余天，头痛2天”为主诉入院。20余天前患者被电焊光闪眼后出现右侧面部发麻，至当地诊所按“感冒”处理，2天后出现头晕，表现为视物旋转、不敢睁眼，伴呃逆、恶心、非喷射性呕吐，呕吐物为胃内容物，无发热、视物重影、肢体麻木无力，就诊于当地医院，予以口服药物（具体不
一例以延髓症状起病的全身性疾病病例分析
病例资料病史概述患者女性，19岁，因“饮水呛咳、吞咽困难1周，行走不能4天”入院。患者诉1周前过度劳累后出现发热、头痛伴流清涕、咽喉肿痛等不适，最高体温达39℃，继之出现饮水呛咳、吞咽困难，行走不稳。4天前症状明显加重，出现双下肢完全瘫痪并排尿、排便困难。既往有光过敏及脱发病史3年余，家族史无特殊。
妊娠合并视神经脊髓炎病例报告2
2 讨论NMO于1894年由Devic提出，又称Devic病。NMO的发病主要与AQP4-IgG相关。NMO患者中AQP4-IgG的阳性率为68%～91%。AQP4是一种中枢神经系统的水通道蛋白，主要表达于星形胶质细胞的足突。当AQP4-IgG与星形胶质细胞足突上的AQP4结合后，通过激活补体，最
一例3个月内起病的婴儿吉兰巴雷综合征病例分析
吉兰-巴雷综合征(GBS)是一类免疫介导的急性炎性周围神经病。任何年龄均可患此病，其发病率随着年龄的增长而增加，小于2岁的GBS鲜见报道，容易导致误诊、误治。为提高临床医师对该病的认识，现报道武汉市儿童医院2015年5月收治的1例3个月内的GBS患儿。临床资料患儿，男，2个月20 d，主因"双下肢活
一例罕见的NMOSD病例分析
打喷嚏也是病吗？最近，Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm 杂志上发表了一篇文章，阵发性打喷嚏也是NMOSD（视神经脊髓炎谱系疾病）的一种罕见表现。难治性恶心、呕吐、打嗝是视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitis opticaspectrum disorder ，
视神经脊髓炎的分类
视神经脊髓炎 （1）单时相病程NMO：占10-20%，欧洲相对多见，病变仅限于视神经和脊髓，视神经炎多为双侧同时受累与脊髓炎同时或相近(1 月内)发生，神经功能障碍常较复发型 NMO 重。但是生存期较长。 （2）复发型 NMO：占80%-90%，亚洲相对多见，初期多表现为单纯的孤立视神经炎或
一例Schnitzler综合征病例分析（一）
病例介绍患者男，59岁，全身反复出现红斑和风团6年，伴不规则发热（最高体温 < 39 ℃）和关节痛2个月。皮损24 h内可消退，消退后无色素沉着，伴有轻度瘙痒。2年前因阑尾炎行阑尾切除术，后皮疹逐渐加重，并伴有四肢肌肉酸痛，髋关节及膝关节酸痛。近2年体重降低5 kg。体检：贫血面容，浅表淋巴结及肝脾
ADEM－与NMO谱病的诊断鉴别方法
NMO的脑损害包括丘脑、间脑、三四脑室及侧脑室旁，累及间脑和丘脑时可出现意识障碍和认知障碍，因此首次发病的NMOSD伴有间脑或丘脑损害、或弥漫性脑白质损害者，很难与ADEM鉴别，ADEM更易累及皮层灰质、灰白交界，病灶散在、多发，而NMO多累及水通道蛋白周围脑室-导水管-中央管旁组织；另外，NM
病例分析：假性心脏病（一）
一个17岁的女孩因突然发作的意识不清被收入院，意识不清呈一过性，近来共发生2次，一次在早晨6点排尿起身后，另一次发生于在长途火车上保持站立姿势3个小时以后。每次持续约2-3分钟，伴恶心，大汗，面色苍白，无抽搐及尿便失禁，休息后自行缓解。患者10余年前起即有活动后心悸，伴胸闷，气短，1年前曾在
一例木村病病例分析
患者，女，57岁，身高160 cm，体重62 kg，汉族。患者4年前无明显诱因逐渐出现双眼上眼睑对称性肿胀、伴流泪，否认眼痛、复视及视力下降。3年前就诊于某医院，眼眶CT示双侧泪腺区肿大、外直肌增厚、鼻窦黏膜增厚，左侧额窦积液，住院行泪腺病理活检：为自身免疫性泪腺炎。予以激素治疗效果不佳。随后1年余
一例极罕见的肾表皮样囊肿病例分析
患者，男，59岁。因查体发现左。肾占位性病变2d入院。无腰痛，无肉眼血尿等不适症状。触诊左肾区明显肿物，质硬，轻压痛。B超检查：左肾中上部实质可见8.1 cm×7.3cm大小中等回声占位，回声不均，内可探及血流。IVU检查符合左肾占位病变。腹部CT检查：左肾体积增大，轮廓不清，可见软组织肿物影，与正
心电图病例分析：病窦综合征之慢－快综合征
实例分析：一、图例资料：患者女性，83岁，以心悸胸闷三年，加重1月前来就诊。此为动态心电图截图； 心电图诊断：显著窦性心动过缓；室性早搏；短阵房性心动过速部分伴差传；考虑Ⅱ型病窦综合征可能，建议进一步检查。 二、知识点：患者基础心律为窦性，频率35bpm，考虑显著窦性心动过缓，图中蓝色标注部分为短阵
病例分析：结缔组织病≠终生性疾病
主诉男性，27岁 。四肢、躯干红色丘疹7年，右腘窝皮下肿块4年，膝关节疼痛6天。现病史7年前无诱因四肢、躯干相继出现红色丘疹伴微痒，部分少量脱屑。皮疹逐渐扩大，形成斑块， 4年前右腘窝处出现皮下肿块，与韧带粘连，1年前红色丘疹好转，部分遗留皮下结节，6天前右膝关节因疼痛明显而不能伸直，有明显压痛，无
一例川崎病并发巨噬细胞活化综合征病例分析
1.病例介绍患儿，女，2岁，主因“发热4d伴皮疹1d”收入我院心脏及风湿免疫科。病程中患儿主要症状为体温持续高热，热峰4－5次/d。入院查体:T39．6℃，P182次/min，R30次/min，BP92/60mmHg，体重11．2kg;精神萎靡，全身皮肤可见充血性皮疹，压之可退，无痒感;左侧颈部可触
一例角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征病例分析
角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征(keratitis，ichthyosis，and deafness syndrome，KID综合征)是一种罕见的外胚层发育缺 陷性疾病。迄今为止，全球报道约100例⋯。国内张锡宝 等[2’在2004年报道l例。我们近期诊治1例，报道如下。一、病历资料 患儿女，10岁，汉族
一例Morquio综合征病例分析
Morquio综合征属于黏多糖代谢异常类疾病，即黏多糖贮积症中的Ⅳ型，又称遗传性软骨营养不良综合征，现报告1例。患者，男性，20岁。因双眼视力下降伴胀痛及头痛5年，加重2年，于2008年11月9日来解放军总医院眼科就诊。患者自出生双眼呈灰白色（图1），随着年龄增长较同龄人身材明显矮小，全身骨骼呈现骨
一例Blau综合征病例分析
患者女，13岁。全身皮疹12年，关节肿胀6年，视力下降4年。12年前(患儿1岁时)无明显诱因下肢出现大片红斑、鳞屑，无明显不适，1～2年内逐渐累及躯干、上肢、颈部，未曾自行消退或减轻。6年前出现腕关节、膝关节肿胀，元明显疼痛，不能自行缓解，逐渐加重并出现关节畸形。4年前视力明显下降，无眼痛，无局限性
一例Joubert综合征病例分析
患儿 女，4岁4个月，因“发现脑瘫3年余”入院。患儿系孕3产3，孕34周顺产，无宫内窘迫及出生窒息史，出生体重2450 g，黄疸史不详，生后大运动发育落后，8~9月仍竖头不稳，双上肢不能主动抓握，1岁时仍不能翻身、独坐，未行治疗。父母亲否认近亲婚配，母亲否认孕期感染史，否认家族遗传病史。入院查体：体
一例VHL综合征病例分析
病例男，42岁。因颅内占位切除术后13年，左侧小脑占位切除术后1年。发现椎管内占位1年就诊。患者13年前无明显诱因出现头痛伴恶心呕吐、呕吐后不缓解。CT提示“双侧小脑及椎管内占位”，行颅内占位切除术。1年前患者再次出现上述症状，头颅MRI示“双侧小脑及椎管内占位”（图1a，1b）。患者行左侧小脑占
一例EEC综合征病例分析
先天性缺指（趾）－外胚叶发育不全－唇腭裂（ectrodactyly，ectodermal dysplasia and clefting，EEC）综合征是以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚叶发育不全，伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的综合征型唇腭裂，其发病率国外报道为1/18000，但国内对
一例Kartagener综合征病例分析
Kartagener综合征是因纤毛结构和/或功能缺陷导致活动障碍引起纤毛清除功能降低，从而以慢性鼻窦炎、支气管扩张及内脏转位三联症为特征的常染色体隐性遗传病，是原发性纤毛运动障碍(primary ciliar dyskinesia，PCD)的一种特殊类型，约占PCD的50%。中国的流行病学资
一例Patau综合征病例分析
Patau综合征。胎龄13+周时，进行医学干预，胎儿前脑无叶无裂畸形，并发独眼畸形。请问：胎儿“眼睛”正上方的结构是什么？经典评论Jlpark：13三倍体综合征。所以“眼睛”正上方的结构应该是管状鼻。Jenspot：我查了下资料。大多数患有相同病症的足月婴儿，它们的鼻子一般位于前额区域。Nothec
一例Rasmussen综合征病例分析
患儿，女，6岁，因间断抽搐一年半，加重20 d入院。一年半前患儿无明显诱因出现抽搐，初表现为意识清楚，右侧口角抖动，持续约2 min缓解，共5次，后抽搐表现为意识丧失，头后仰，双眼上翻，口吐白沫，四肢强直抖动，持续3~20 min不等，最多时每日抽搐10余次，期间出现1次右侧肢体Todd
一例Terson综合征病例分析
武警后勤学院附属医院脑科医院2013年10月收治1例蛛网膜下腔出血合并玻璃体出血（Terson综合征）病人，现报告如下。病历摘要男，33岁；因突发头痛3 h，加重伴意识不清2 h急诊入院。病人入院后行头部CT检查示：脑出血、蛛网膜下腔出血、颅内血肿，量约30 ml。入院查体：浅昏迷，刺痛不睁眼，可发
一例Schwartz综合征病例分析
患者，男性，36岁。因左眼视力下降伴不适感1个月余，于2013年12月19日至南京医科大学第一附属医院眼科就诊。患者在数十年前双眼有拳击伤史，无全身系统性疾病史。眼部检查：右眼视力1.0，左眼视力0.15。右眼未见明显异常。左眼结膜轻度充血，角膜雾状水肿，前房中深，棕色角膜后沉积物(keraticp
一例Mazabraud综合征病例分析
Mazabraud综合征是一种非常罕见的散发性疾病。临床上以骨纤维结构不良(FD)和肌肉黏液瘤(IM)见于同一患者时被称为Mazabraud综合征。1926年，Henschen对此病首次进行了描述，1957年Mazabraud进一步描述二者相关性，并被命名为Mazabraud综合征。目前为止报道不满
一例Gardner综合征病例分析
患者女，29岁，感腹痛不适，大便不成形，黄色或褐色，2～5次/天，可见黏液。无反酸、嗳气、恶心、呕吐，无明显腹痛、腹胀。1年前于外院行肠镜检查提示直肠-结肠多发息肉，病理诊断（乙状结肠）管状腺瘤。遂入院手术治疗。 肠镜示盲肠末端、回盲瓣、升结肠、肝曲、横结肠、脾曲、降结肠、乙状结肠、直肠见密集、大小
一例Goldenhar综合征病例分析
患儿，男性，1岁零7个月。因“发现右眼球新生物1年余”于2014年6月12日收入我科。患儿家长代诉患儿自出生后即被发现右眼球表面见黄白色新生物，随年龄增长逐渐增大，无眼红等症状，左眼未见明显异常，伴有双侧外耳畸形，既往无全身疾患。患儿系第二胎，足月剖宫产，生后无紫绀及吸氧史，其母亲孕期无服药史，否认