极后区综合征起病的NMO谱系疾病病例分析（二）
患者2女，22岁。主因“头晕、恶心、呕吐17天，头痛、右侧半身麻木9天“于2019年3月8日入院。患者17天前出现头晕，伴恶心、呕吐、耳鸣、听力异常；14天前出现呃逆；行眼震电图检查，考虑耳石症可能，苯海拉明治疗后病情减轻；9天前出现头痛及右侧面部、上下肢麻木，偶有饮水呛咳、走路不稳。既往体健，2年前行肛周脓肿手术。 神经系统查体：构音障碍；左侧鼻唇沟浅，示齿右偏；粗测右耳听力减弱；双侧咽反射迟钝；右侧跟膝胫反射欠稳准；右侧面部及右侧肢体针刺觉减退。实验室检查：脑脊液：单核细胞98%，白蛋白0.26（正常值0～0.15mg/ml），IgG0.035（正常值0～0.019mg/ml），脑脊液抗NMO抗体IgG阴性；脑脊液神经系统感染病毒抗体检测：巨细胞病毒抗体IgG（+）；甲状腺功能：甲状腺过氧化物酶抗体TPO-Ab66.09（正常值0～9IU/ml），甲状腺球蛋白抗体TG-Ab60.24（正常值0～4IU/ml）；自身......阅读全文
极后区综合征起病的NMO谱系疾病病例分析（二）
患者2女，22岁。主因“头晕、恶心、呕吐17天，头痛、右侧半身麻木9天“于2019年3月8日入院。患者17天前出现头晕，伴恶心、呕吐、耳鸣、听力异常；14天前出现呃逆；行眼震电图检查，考虑耳石症可能，苯海拉明治疗后病情减轻；9天前出现头痛及右侧面部、上下肢麻木，偶有饮水呛咳、走路不稳。既往体健，2年
极后区综合征起病的NMO谱系疾病病例分析（一）
患者1女，52岁。主因“恶心、呃逆40天，头晕20天，右眼视力下降7天”于2018年7月27日入院。患者40天前出现恶心、呕吐，伴呃逆，行胃镜检查，可见胃体粘膜隆起，抑酸治疗后好转；20天前出现头晕，行冠脉造影，未见明显异常，排除心源性因素；7天前右眼视力模糊，伴视力下降。神经系统查体：阴性。既往糖
一例视神经脊髓炎谱系疾病病例分析
简要病史43岁男性，以“右面部发麻伴头晕20余天，头痛2天”为主诉入院。20余天前患者被电焊光闪眼后出现右侧面部发麻，至当地诊所按“感冒”处理，2天后出现头晕，表现为视物旋转、不敢睁眼，伴呃逆、恶心、非喷射性呕吐，呕吐物为胃内容物，无发热、视物重影、肢体麻木无力，就诊于当地医院，予以口服药物（具体不
妊娠合并视神经脊髓炎病例报告2
2 讨论NMO于1894年由Devic提出，又称Devic病。NMO的发病主要与AQP4-IgG相关。NMO患者中AQP4-IgG的阳性率为68%～91%。AQP4是一种中枢神经系统的水通道蛋白，主要表达于星形胶质细胞的足突。当AQP4-IgG与星形胶质细胞足突上的AQP4结合后，通过激活补体，最
一例以延髓症状起病的全身性疾病病例分析
病例资料病史概述患者女性，19岁，因“饮水呛咳、吞咽困难1周，行走不能4天”入院。患者诉1周前过度劳累后出现发热、头痛伴流清涕、咽喉肿痛等不适，最高体温达39℃，继之出现饮水呛咳、吞咽困难，行走不稳。4天前症状明显加重，出现双下肢完全瘫痪并排尿、排便困难。既往有光过敏及脱发病史3年余，家族史无特殊。
一例罕见的NMOSD病例分析
打喷嚏也是病吗？最近，Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm 杂志上发表了一篇文章，阵发性打喷嚏也是NMOSD（视神经脊髓炎谱系疾病）的一种罕见表现。难治性恶心、呕吐、打嗝是视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitis opticaspectrum disorder ，
视神经脊髓炎的分类
视神经脊髓炎 （1）单时相病程NMO：占10-20%，欧洲相对多见，病变仅限于视神经和脊髓，视神经炎多为双侧同时受累与脊髓炎同时或相近(1 月内)发生，神经功能障碍常较复发型 NMO 重。但是生存期较长。 （2）复发型 NMO：占80%-90%，亚洲相对多见，初期多表现为单纯的孤立视神经炎或
病例分析：假性心脏病（二）
2.从X线片中可见哪些异常？ §从后前位片中可测出心胸比率为0.58（正常值上限为0.5），提示心脏扩大。可见心脏扁平，肺动脉段突出，以及轻微胸椎脊柱侧凸。 §侧位片最显著征象为胸椎正常后凸消失，以及胸骨后间隙和心后间隙闭塞。胸腔前后径明显减小，胸腔前后径与横径之比仅为0.32。
一例3个月内起病的婴儿吉兰巴雷综合征病例分析
吉兰-巴雷综合征(GBS)是一类免疫介导的急性炎性周围神经病。任何年龄均可患此病，其发病率随着年龄的增长而增加，小于2岁的GBS鲜见报道，容易导致误诊、误治。为提高临床医师对该病的认识，现报道武汉市儿童医院2015年5月收治的1例3个月内的GBS患儿。临床资料患儿，男，2个月20 d，主因"双下肢活
ADEM－与NMO谱病的诊断鉴别方法
NMO的脑损害包括丘脑、间脑、三四脑室及侧脑室旁，累及间脑和丘脑时可出现意识障碍和认知障碍，因此首次发病的NMOSD伴有间脑或丘脑损害、或弥漫性脑白质损害者，很难与ADEM鉴别，ADEM更易累及皮层灰质、灰白交界，病灶散在、多发，而NMO多累及水通道蛋白周围脑室-导水管-中央管旁组织；另外，NM
心电图病例分析：病窦综合征之慢－快综合征
实例分析：一、图例资料：患者女性，83岁，以心悸胸闷三年，加重1月前来就诊。此为动态心电图截图； 心电图诊断：显著窦性心动过缓；室性早搏；短阵房性心动过速部分伴差传；考虑Ⅱ型病窦综合征可能，建议进一步检查。 二、知识点：患者基础心律为窦性，频率35bpm，考虑显著窦性心动过缓，图中蓝色标注部分为短阵
病例分析：结缔组织病≠终生性疾病
主诉男性，27岁 。四肢、躯干红色丘疹7年，右腘窝皮下肿块4年，膝关节疼痛6天。现病史7年前无诱因四肢、躯干相继出现红色丘疹伴微痒，部分少量脱屑。皮疹逐渐扩大，形成斑块， 4年前右腘窝处出现皮下肿块，与韧带粘连，1年前红色丘疹好转，部分遗留皮下结节，6天前右膝关节因疼痛明显而不能伸直，有明显压痛，无
一例Schnitzler综合征病例分析（二）
二、什么样的人应该被考虑诊断为Schnitzler 综合征呢？随着对Schnitzler 综合征的认识，其诊断标准也被修订。和Lipsker诊断标准相比，Strasbourg诊断标准更为详细具体，在临床中使用更广泛些（表1）。表1 Schnitzler 综合征的Lipsker诊断标准（Medi
表现为耳后区巨大肿物的口外型舌下腺囊肿病例分析
口外型舌下囊肿较少见，主要表现为无口内表征的颌下和/或颏下区肿物，肿物质地柔软、边界不清，但也可出现在其他部位，容易造成误诊误治。本文报道1例表现为耳后区巨大肿物的口外型舌下腺囊肿。 1.病例资料 患者为女性，6岁，主因“左侧耳后区反复肿胀半年”于2017年2月入北京大学口腔医院住院治疗。入院前6个
毛囊鱼鳞病、秃发、畏光综合征病例分析
1临床资料 患儿男，8 个月，出生不久即发现全身皮肤钉突 样突起、干燥脱屑、秃发。家长诉患儿出生后不久即 发现全身皮肤干燥脱屑，头发、眉毛、睫毛缺如，头皮未见萎缩、瘢痕，头皮、耳廓、躯干皮肤泛发钉突样突 起、毛囊角化过度，患儿出汗正常。3 个月余时因 “双眼结膜充血、畏光、流泪”在外院
以皮疹起病的FLT3+的急性髓系白血病病例分析3
图6 预后基因检测报告 讨论 急性髓系白血病是一类起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病，细胞遗传学和分子学异常是致病基础，也是评估预后分层的重要依据。其中FLT3-ITD 突变最常见，可占比30%以上或更多，被视为潜在的引起白血病的原癌基因。FLT3是一种刺激性生长因子受体,主要在正常骨髓CD
以皮疹起病的FLT3+的急性髓系白血病病例分析4
FLT3-ITD 位于JM 结构域，其发生突变有利于FLT3 二聚体的形成，而发生非配体依赖性磷酸化，破坏正常细胞的增殖分化与凋亡，导致白血病发生。除此之外，FLT3-ITD 突变还可存在于MDS 和CMML 等多种髓系恶性肿瘤中。 根据NCCN指南预后分层，针对野生型NPM1 伴低水平FLT3
以皮疹起病的FLT3+的急性髓系白血病病例分析2
45种常见的白血病融合基因筛查为阴性，急性白血病15种预后基因提示：可检测到低表达的FLT3-ITD突变，CEBPA双突变。染色体核型为正常染色体核型（见图4）。图4 染色体核型报告根据骨髓象，免疫分析，基因，及染色体核型，患者明确诊断为急性髓系白血病（FAB-M2型），患者发病时白细胞计数较高，存
以皮疹起病的FLT3+的急性髓系白血病病例分析1
急性髓系白血病（AML）是造血系统恶性肿瘤性疾病，其中AML-M2型在临床中最为常见，但M2型具有高度异质性，不同的年龄，不同的基因、及染色体核型，其临床特点及预后转归差异甚大。 病例报告 患者系男性，24岁，以“发现腹部皮疹1周”为主诉入院，查体：全身皮肤黏膜略苍白，腹部可见弥漫分布的不高出皮面的
Castleman病病例分析
Castleman病（Castleman’s disease，CD）是一类以淋巴组织不明原因进行性增殖的疾病，临床上较为少见，以体表深部或浅表淋巴结显著肿大为特点，易被误诊为淋巴瘤">恶性淋巴瘤。现报道Castleman病1例如下。 1.病例报告 患者，女，58岁，因“左侧颌下无痛渐长性肿块1年”
木村病病例分析
临床资料患者，男，33 岁。因左耳后出现无痛性肿物 3 年，于 2013 年 8 月 26 日就诊。3 年前，患者左耳后 出现一1cm×2 cm 大小的近肤色肿物，偶有轻微瘙痒感，无其他全身症状；肿物缓慢增大，曾于外院检查（具体时间不详），血清嗜酸粒细胞比例显著升高至 18.5%，左耳后
Goldenhar综合征病例分析
Goldenhar综合征是一种罕见的第一、二腮弓及相邻脊柱发育异常所致的疾病，临床上常因症状不典型而被忽视，该病的发病率为1∶3500～1∶7000新生儿，男女比例大致为3∶2。作者遇到1例Goldenhar综合征，无明显脊柱异常，报道如下。 1.临床资料 患儿，女，8个月，出生即被家人发现右侧面部
Costello综合征病例分析
患儿女，13月龄。喂养困难，体重不增，皮肤松弛11个月。出生体重2.7 kg，身高45 cm，低于正常同龄新生儿，全身皮肤粗糙，四肢皮肤明显松弛。4个月大时诊断心律不齐，心房颤动，胃食管返流，心功能Ⅰ级，胃扭转，重度蛋白质-能量营养不良，先天性肾上腺皮质功能异常，肝大。体格检查：身高60 cm，体重
Kartagener综合征病例分析
病例男，32岁，因“反复咳嗽、咳痰10+年，再发加重1周”就诊于我院呼吸科，患者自诉自幼体质较弱，反复出现咳嗽、咳浓痰、间断咯血等症状，病程中反复发作性头痛、头昏，伴鼻塞、流脓性鼻涕，嗅觉差，未婚未育。曾于外院多次诊断“支气管扩张并感染”。 体格检查：双侧鼻腔黏膜充血，可见少许分泌物，鼻窦区压痛。胸
Claude综合征病例分析
Claude综合征为1912年法国神经病学家Claude首先描述，又称为红核下综合征，主要症状为同侧动眼神经麻痹、对侧共济失调，动眼神经麻痹可包括瞳孔散大、眼动受限，描述了解剖定位，即红核、动眼神经束、小脑上脚。该综合征为特殊中脑部位梗死，容易延误治疗，现将兰州大学第二医院收治的1例Claude综合
Netherton综合征病例分析
Netherton 综合征( NS，OMIM#256500) 是一种罕 见的常染色体隐性遗传病，于 1958 年由 Earl Netherton 首次报道［1］，该病主要临床特点为先天性鱼鳞 病样红皮病、毛发异常( 竹节状改变) 、特应性皮炎、 血 IgE 升高、血嗜酸性粒细胞增多以及生长发育
Pai综合征病例分析
Pai综合征（Pai syndrome，PS）是一种罕见的先天性颅面部中线处发育畸形，1987年由Pai等首次报道，主要临床表现有颜面部皮肤息肉、中线唇裂、胼胝体脂肪瘤等。本病发病率很低，有关其病因及发病机制的研究较少。笔者就近期在临床中遇到的1例Pai综合征患者作如下报道： 1.资料与方法 1.1
Cowden综合征病例分析
1临床资料 患者女，19 岁，口腔、面、四肢丘疹 15 年，腹痛 2 周。15 年前无明显诱因出现口腔、面部、四肢散在 皮色针尖至米粒大小丘疹，无其他特殊不适，未重 视。2 周前无明显诱因患者出现左上腹疼痛，呈阵 发性，具体疼痛性质不详，无明显加重及缓解因素， 局限于左上腹部，伴排便困难。患
PAPASH综合征病例分析
PAPASH 综合征（pyoderma gangrenosum，acne，pyogenic arthritis， and suppurative hidradenitissyndrome）是一种与PSTPIP1基因突变有关的自身炎症性疾病，表现为化脓性关节炎、坏疽性脓皮病、痤疮、化脓性汗腺炎，非常罕
癫痫和痫病综合征的疾病描述
癫痫是指统一患者在无发热或其他诱因情况下，长期反复地出现至少辆次或辆次以上癫性发作者，某些癫痫患者，无论其病因是否相同，因具有一组相同症状与特征，在临床上特称癫痫综合征。 癫痫是儿科临床常见神经系统疾患，据国内多次大样本调查，我国癫痫的年发病率约为35/10万人口，累计患病率约束3.5‰—4.