帕金森病LRRK2基因突变导致大脑中的铁错误定位
在一项新的研究中,美国国家老龄化研究的Mark Cookson及其同事们发现一种常见的与帕金森病相关的基因突变驱动铁在活化的小胶质细胞中错误定位。这一结果可能有助于解释这种疾病中受影响的大脑区域中有毒铁的积累,并为开发旨在校正这种铁转运缺陷的疗法提供基础。相关研究结果近期发表在PLoS Biology期刊上,论文标题为“Mutations in LRRK2 linked to Parkinson disease sequester Rab8a to damaged lysosomes and regulate transferrin-mediated iron uptake in microglia”。 LRRK2基因突变约导致5%的家族性帕金森病病例和1%的非家族性帕金森病病例。LRRK2是一种通过添加磷酸基团来调节其他蛋白的激酶,已知致病性突变会增加这种酶的激酶活性。LRRK2调节的靶标之一是蛋白Rab8a,这种蛋白与......阅读全文
帕金森病LRRK2基因突变导致大脑中的铁错误定位
在一项新的研究中,美国国家老龄化研究的Mark Cookson及其同事们发现一种常见的与帕金森病相关的基因突变驱动铁在活化的小胶质细胞中错误定位。这一结果可能有助于解释这种疾病中受影响的大脑区域中有毒铁的积累,并为开发旨在校正这种铁转运缺陷的疗法提供基础。相关研究结果近期发表在PLoS Biol
PNAS:蛋白错误定位导致溶酶体缺陷
为了保持健康,机体中的细胞必须正确经营自己的废料回收中心——溶酶体。人们发现,溶酶体出现问题与多种疾病有关。 华盛顿大学医学院的科学家们发现,磷酸转移酶的错误定位会导致一种溶酶体贮积病(粘脂贮积症III型),文章发表在美国国家科学院院刊PNAS杂志上。这种罕见的疾病会引起骨骼和心脏异常,缩
两项研究发现新的帕金森病生物标志物磷酸化LRRK2蛋白
在两项新的研究中,来自美国阿拉巴马大学的Andrew West博士和同事们通过分析帕金森病患者的尿液和脑脊髓液样品,发现尿液中的一种全新的生物标志物---磷酸化LRRK2蛋白---与帕金森病的存在和严重度相关联。他们正在更加深入地研究这些样品,以便验证是否能够利用这种生物标志物指导未来的临床治疗
J-Neurosci揭示帕金森病的最新遗传因素
帕金森病最严重的方面,可能并不是其使人衰弱的症状,而是使患者失去控制自己运动的能力。全世界有数百万人及其家人每天都遭受这种疾病的不良影响。然而,这种疾病的根本原因仍然是个谜。但现在,加州大学旧金山分校格莱斯顿研究所的科学家们发现,大脑中的两种蛋白之间的相互作用,能够加剧引起帕金森病的脑细胞或神经
新发现|测量线粒体DNA损伤可预测帕金森病
帕金森病是一种脑部疾病,它会逐渐导致行动困难、震颤,最终痴呆。在其长达数年的病程中,早期诊断往往非常困难。近日,一项使用啮齿动物和帕金森病患者组织的研究表明,血液样本中发现的DNA损伤为早期诊断该疾病提供了一种简单的方法。相关研究近日发表于《科学转化医学》。 尽管这种潜在的测试需要在临床研究中
浅析帕金森病致病基因之LRRK2
想调整研究方向,获得学术研究突破口?想获得论文选题思路,提高发文命中率?你需要了解学科发展态势和未来走向!赛业生物专栏《Gene of the Week》每周会根据热点研究领域介绍一个基因,详细为您介绍基因基本信息、研究概况和应用背景等,助您保持学术研究敏锐度,提高科学研究效率,期待您的持续
测量线粒体DNA损伤可预测帕金森病
原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/507811.shtm 一项线粒体DNA损伤血液测试可以帮助诊断帕金森病。图片来源:KATERYNA KON/SCIENCE SOURCE帕金森病是一种脑部疾病,它会逐渐导致行动困难、震颤,最终痴呆
Science子刊:帕金森病和阿兹海默病的共同元凶
阿兹海默病和帕金森病是两种最为常见的神经退行性疾病,不过,两者的病理特征、影响的大脑部位和临床症状有很大的区别。在阿兹海默病患者脑内,由β淀粉样蛋白形成的斑块和tau蛋白形成的神经缠结导致了位于海马体和前额叶皮层的神经细胞死亡,使患者的认知和记忆功能衰退。而在帕金森病患者中,由α-synucle
帕金森病和阿兹海默病的共同元凶研究
阿兹海默病和帕金森病是两种最为常见的神经退行性疾病,不过,两者的病理特征、影响的大脑部位和临床症状有很大的区别。在阿兹海默病患者脑内,由β淀粉样蛋白形成的斑块和tau蛋白形成的神经缠结导致了位于海马体和前额叶皮层的神经细胞死亡,使患者的认知和记忆功能衰退。而在帕金森病患者中,由α-synuclein
Science子刊:帕金森病和阿兹海默病的共同元凶
阿兹海默病和帕金森病是两种最为常见的神经退行性疾病,不过,两者的病理特征、影响的大脑部位和临床症状有很大的区别。在阿兹海默病患者脑内,由β淀粉样蛋白形成的斑块和tau蛋白形成的神经缠结导致了位于海马体和前额叶皮层的神经细胞死亡,使患者的认知和记忆功能衰退。而在帕金森病患者中,由α-synucle
Science:解析出两种帕金森病相关蛋白结合在一起时的三维结构
蛋白LRRK2和Rab29是两种与晚发性帕金森病有关的蛋白。LRRK2是一种蛋白激酶,它能在一种叫做磷酸化的过程中修饰其它蛋白。Rab29是Rab GTP酶家族的成员,它能调节细胞转运,并能调节LRRK2的活性。 目前还不清楚Rab29和LRRK2是如何协同作用导致帕金森病的。在一项新的研究中
Cell综述:帕金森症的遗传机制
现代生物学多种遗传学研究技术和方法能帮助科学家们识别某种疾病中的不同遗传变异,Cell杂志以“SnapShot: Genetics of Parkinson’s Disease”为题,介绍了与帕金森症(PD)疾病发展有关的多种相互独立的基因和遗传位点,希望能从中找到更为有价值的治疗靶点。 帕金
岳振宇组揭示维生素B12在治疗帕金森病中的作用
帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是三大神经退行性疾病之一,影响着约1%的世界人口【1】。 PD可分为家族遗传性和散发性两种,在病人中最常见的突变为LRRK2(Leucine rich repeat kinase 2)基因突变。LRRK2编码一个分子量为286kD的磷酸化激
低级错误导致的误诊
病例摘要:(患者有精神病,无家属陪同,病史诉说不清。) 患者,女,42岁,右下腹痛痛4天,伴有恶心,呕吐。近三天来于诊所输液抗炎治疗,右下腹痛无明显好转,恶心呕吐亦无好转,呕吐一般出现在餐后半小时到一小时。 入院查体:生命体征平稳,心肺未见异常,腹部平软,对称,无胃肠型及蠕动波。全腹
LRRK2基因突变与药物因子介绍
该基因是富含亮氨酸重复激酶家族的一员,编码一种蛋白,其具有ankyin重复区、富含亮氨酸重复区(lrr)结构域、激酶结构域、类dfg基序、ras结构域、gtpase结构域、类mlk结构域和wd40结构域。这种蛋白质主要存在于细胞质中,但也与线粒体外膜有关。该基因突变与帕金森病-8有关。[由RefSe
两项中国学者成果同登Nature
10月18日新鲜出炉的Nature在在线版上刊登两项中国学者主导完成的最新研究成果,分别报道了帕金森病神经干细胞随着衰老过程而发生的退行性病变,以及细菌葡萄糖转运蛋白GLUT1C4同源物的晶体结构。 在第一篇文章“Progressive degeneration of human neur
Cell揭示帕金森症的病根
在帕金森症中,LRRK2(leucine-rich repeat kinase 2)基因突变很常见。现在Johns Hopkins大学的科学家们,解析了这一致病因素摧毁大脑细胞的具体机制。这项研究于四月十日发表在Cell杂志上。 “这对于帕金森患者来说是一个重大的成果,”Johns H
帕金森症新疗法在Sicence公布
根据最近由来自匹斯堡大学医学院作出的一项研究成果,一类在3%-4%帕金森症患者中表达的基因对于其疾病的发生具有重要的作用。这一基因叫做LLRK2,此前认为该基因的突变会导致疾病的发生。然而,根据最近的这项研究,研究者们认为其重要性比原先认为还要大。相关结果发表在最近一期的《Science Tra
LRRK2调节帕金森病多巴胺神经元退化的新机制
帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是最常见的神经退行性疾病之一。最主要的病因是大脑黑质区多巴胺神经元随着年龄的退化。这种退化可能由于细胞运输通路的不正常而导致一些蛋白的异常累积。LRRK2基因的突变是目前发现最多的导致帕金森病的遗传突变。各种相关表型分析提示LRRK2在体内
生物物理所等利用干细胞技术揭示帕金森病衰老相关机制
随着世界人口日趋老龄化,中国的老龄化问题更加突出。目前中国有1.7亿老龄人口,是世界上老年人口最多的国家,而且人口老龄化的趋势还在不断加剧。研究衰老相关疾病的机理以及寻找防治衰老相关疾病的新靶点和新方法对于中国的国情而言显得尤为紧迫。帕金森病(Parkinson’s Diseas
利用小鼠“脑地图”定位动物大脑中的意识
有人认为,大脑网络中支持意识区域的部分应该是双向连接的,因为前馈和反馈过程对意识体验都是必要的。例如,以前研究视觉感知的研究表明,当只有前馈处理时,有意识的感知不会产生,而当有反馈和前馈处理时,有意识的感知会产生。 科学可能会进一步了解意识在大脑中的位置。一项新的研究显示了某些类型的神经连接在
揭露LRRK2内部结构域之间相互组装及活性调节的分子机制
帕金森病(Parkinson’s disease, PD)是第二常见的神经系统退行性疾病,在全球老年人群中患病率高达1-2%。2004年,Paisan-Ruiz等首次发现富亮氨酸重复激酶2(LRRK2)与帕金森病高度相关,自此该激酶成为科学界的研究热点之一。LRRK2基因的突变是导致家族性(~5
大陆学者11月参与发表多篇Nature文章
进入十一月,大陆地区的学者参与的多项研究在Nature杂志及其重要子刊上发表,其中主要包括的是作为Nature封面发表的高质量家猪基因组草图,清华大学发表的又一结构生物学研究成果,以及中科院生物物理所完成的帕金森病神经干细胞随着衰老过程而发生的退行性病变,后两篇都是以国内研究机构为第一单位发表的
多种检测技术联合应用-可早期诊断帕金森
提起帕金森病,很多人都知道,但未必知道它已成为继心脑血管疾病和癌症后,深深困扰老年人的第三大疾病。如何早发现、早干预?近年来,广州医科大学附属第一医院神经内科教授徐评议牵头的团队设计了全国第一个前驱期高危疾病筛查软件及帕金森病患者数据库,可快速、有效地实现疾病早期诊断和病情评估并进行疾病全程管理
纳米塑料或导致帕金森病病变
纳米塑料与大脑中天然存在的一种特定蛋白质相互作用,会产生与帕金森病和某些类型痴呆症相关的变化。美国杜克大学研究人员在最新一期《科学进展》杂志上称,环境因素对人类生物学的影响推动了这一新领域的研究。 首席研究员、杜克大学医学院药理学和癌症生物学系教授安德鲁·韦斯特博士称,帕金森病被称为世界上增长
纳米塑料或导致帕金森病病变
原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/11/512637.shtm
负载率过高也导致ECU出现错误
随着汽车电子技术的发展,车身零部件越来越多,ECU之间数据交互越来越容易受到影响,负载过高也会导致ECU报错,这您知道吗?1什么是ECU?ECU(Electronic Control Unit)电子控制单元,又称“行车电脑”、“车载电脑”等。从用途上讲则是汽车专用微机控制器。它和普通的电脑一
Move-Disor:新型血液检测诊断早期帕金森
近日,一篇发表于国际杂志Movement Disorders上的研究论文中,来自西奈山医疗中心(Mount Sinai Medical Center)的研究人员通过研究开发了一种新型血液检测手段,其或许可以准确鉴别出帕金森疾病发病的血液标记或生物标志物;相关研究成果或为开发寻找新型生物标志物的新
邓汉湘教授Nature-Genetics发布重要遗传发现
西北大学医学院的科学家发现了帕金森病的一个新病因——一种叫做TMEM230的基因发生了突变。这似乎是确定与这一常见运动障碍已证实病例有关联的第三个基因。 在发表于《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上的一项研究中,科学家们提供了证据证实来自北美和亚洲的帕金森病患者中具有TMEM