罕见病因导致的胃穿孔病例分析
病例资料患者女性，35岁。主因突发性广泛性腹痛以及连续2日内出现4次非胆汁性呕吐于急诊就诊。患者无吸烟史和其他并发症，无消化性溃疡（PUD）或非甾体类抗炎药物（NSAID）相关病史，也无导致免疫功能降低的相关因素。患者入院时呈脱水状态，体温37.2℃，脉搏108次/min，血压98/76 mmHg，呼吸22次/min,急诊室内空气中血氧饱和度为99%。腹部检查显示腹胀并伴有全腹弥漫性压痛和肌紧张，肠鸣音消失。其余体格检查未见明显异常。初始实验室检查结果显示白细胞计数17,500/µL,血红蛋白（Hb）10.8 g/dL，总蛋白4.1g/dL，白蛋白2.2 g/dL，其余均在正常范围。患者HIV检测呈阴性，血气分析提示代偿性代谢性酸中毒。胸部X线检查显示右侧膈肌下游离气体。结合患者的病史、临床表现以及影像学检查，初步诊断为内脏穿孔合并腹膜炎。随后患者接受剖腹探查术，术中发现在胃、小肠和大网膜处出现2L胆汁性腹腔流出物并伴有脓液，胃......阅读全文
一例导管癌罕见亚型病例分析
病史患者，66岁，女性。乳房造影筛查显示左侧乳房出现新的局灶性不对称性组织。患者来我们科室做全身检查，并做了芯针穿刺活检。图像特征乳腺X线检查显示存在高密度毛刺状肿块，超声检查显示此肿块不规则，毛刺状，低回声结节，10x9mm大小，左侧乳房外下象限（LOQ）存在部分后声影（图1）。做手术（图2）和前
一例根尖区罕见异物病例分析
根管治疗过程中，有时可能发现外源性物质遗留在根管内而影响治疗。常见的医源性因素，如根管锉、拔髓针、侧压针断裂滞留等，对此类因素的处理已有许多研究报道。但在儿童患者，我们还可能碰到另一种较罕见的情况，即自伤性行为（self-injurious behavior）造成的生活用品遗留在根管内。 一般来
病例分析：21岁女子患罕见心脏肿瘤
21岁的天门女子纯纯（化名）在深圳打工时突然昏倒，经检查竟为心脏里的恶性肿瘤作祟。在经过一次摘瘤手术后，竟在不到半年时间内又长出了3个，最大的肿瘤已长到鹅蛋大小，占据了整个左心房，随时可能因心脏停摆而猝死。上周五，她在武汉协和医院通过换心手术，彻底摆脱了“心癌”的魔咒。昨天纯纯已能短时间下床
罕见侧脑室壁胆脂瘤病例分析
男性，21岁，因左侧肢体活动障15年，于2018年5月31日入院。患者6岁时发现右侧侧脑室壁占位病变，大小约2.0 cm×2.1 cm×1.6 cm。当时即出现左侧肢体功能障碍，左侧上下肢肌力Ⅳ级，四肢肌张力正常，并在外院行头部伽玛刀治疗。7岁时复查，见右侧侧脑室壁占位病变无变化。 20岁时颅脑MR
PT、APTT延长的罕见病因
患者女，31岁，因长期月经量多、贫血就诊，血小板计数正常。凝血检查：PT：21秒APTT：85秒TT：15.4秒FIB：2.68 g/L提示PT、APTT均显著延长，进一步凝血因子检测：FII: 92%FV: 8%FVII: 104%FX: 96%FVIII: 12%FIX: 85%FXI: 61%
低能量损伤导致的Hoffa骨折病例分析
Hoffa骨折是股骨髁冠状面骨折，累及一个或两个髁突，通常累及外侧髁，属关节内骨折，临床罕见，易漏诊，主要由高能量损伤所致。由低能量损伤所致并合并胫骨平台骨折、腓骨颈骨折、内侧髁骨皮质撕裂骨折的病例极为罕见，未见文献报道。本院于2017年10月收治1例，采用膝后外侧入路和空心螺钉固定，治疗效果满意。
左侧肾上腺瘤导致严重低钾血症病例分析
【一般资料】性,35岁岁,工人【主诉】反复四肢无力半年，加重12小时【现病史】入院前半年出现四肢无力，双侧对称，伴双下肢酸胀感，双下肢可自行缓慢行走，无劳累后加重，无肢体感觉异常，无饮水呛咳，吞咽困难，未予重视，症状反复发作。12小时前无明显诱因出现，四肢无力明显加重双下肢明显，双下肢不能行走，甚至
罕见的肿瘤浸润性心肌病病例分析
病例分享一位40岁男性患者因进行加重的呼吸困难就诊，心功能II-III级（NYHA），查体双肺底湿罗音，肝脏肿大，移动性浊音阳性。胸片提示心影大、肺水肿及右侧胸腔积液。心电图提示肢导低电压。图1 患者入院心电图提示肢体导联低电压超声心动图提示心包积液，室壁增厚，左室间隔24mm，后壁19mm，左室舒
罕见但却致命的De－Winter综合征病例分析
40岁男性因发生心脏骤停被送至医院。患者有人类免疫缺陷病毒感染病史，而且正在接受抗逆转录治疗，依从性良好，所以上一个月的病毒负荷几乎不可检测。患者早上感觉到不适，所以至免预约诊所就诊；在初级保健中心等待评估时，患者突然丧失意识。随后医务人员开始对其进行复苏，急诊服务到达时的第一心律是室颤。经3次电击
罕见病例分析：脑回状皮脂腺痣
近日 Journal of Paediatrics and Child Health 杂志在线发表了一篇关于皮脂腺痣的病例报道。 一个月大男婴，出生后头颈部出现非进展性皮肤病变（图 1）。出生前和围生期无不良事件发生。其头围、发育情况和全身检查等各项指标均在正常范围。那么请问这是什么病？
一例小儿罕见阴囊绦虫病病例分析
患儿，男，5个月。因发现左侧阴囊壁肿块3个月入院，患儿家属3个月前发现其左阴囊壁一米粒大小肿块，且肿块逐渐增大，无压痛，表面皮肤无红肿破溃。否认疫区居住史，其父亲述有排绦虫节片史。检查：左阴囊壁肿块5 mm×5 mm大小，无触痛，质中。血常规：HB 97 g/L，嗜酸性粒细胞比0.60，计数0.56
罕见双侧Bow－Hunter综合征病例分析
Bow Hunter综合征也称为旋转性椎基底动脉供血不足（vertebrobasilar insufficiency），是一种罕见的疾病，特征为颈部转动时引起后循环缺血。这个词是1978年提出的，当时一个39岁男性猎鹿弯腰后出现了延髓外侧综合征，推测可能为射箭瞄准（我的理解是此时需要头转90度）引起
罕见病例分析：滥用胰岛素以获得欣快感
尽管在临床实践中，患者过量使用胰岛素通常出于自杀的目的，但一些人在使用胰岛素时也可能体验到欣快感，进而沉迷于这一危险游戏。一项近期发表于Prim Care Companion CNS Disord的病例报告中，一名中年男性在滥用胰岛素的背景下出现了成瘾样行为。病例患者A，男，42岁，黑人。据病历
男子饮冷水后出现声音异常罕见病例分析
病例简介患者为36岁男性，因“进行性肢体疼痛、出汗过多和肌肉痉挛”就诊。患者述其饮用冷水后会出现短暂的声音异常。检查显示全身肌纤维颤搐和假性肌强直。EMG显示多个自发性连续的高频双峰和三峰运动单元放电。神经传导检查和胸部CT扫描正常。CASPR2和LGI1抗体均为阴性。自身免疫、副肿瘤和其他病因经临
特殊小肽突变导致罕见遗传脱发
1月4日，《自然—遗传学》（Nature Genetics）在线发表由中国医学科学院张学教授领导的研究团队的发现表明，一种以前未知的由HR基因引导序列编码的小肽，其突变可降低小肽的功能进而引起一种罕见的遗传性脱发。作者认为，这一小肽为研发治疗人类某些类型脱发的药物提供了一个新的靶点。 国外研究者在十
胃穿孔的介绍
胃穿孔是胃部病变向深度发展，胃壁变薄，或加上胃腔内压力突然增加，可向腹腔穿破，食物、胃酸、十二指肠液、胆汁、胰液等具有化学性刺激的胃肠内容物流入腹腔，导致剧烈腹痛，引起急性弥漫性腹膜炎。
一例极罕见的肾表皮样囊肿病例分析
患者，男，59岁。因查体发现左。肾占位性病变2d入院。无腰痛，无肉眼血尿等不适症状。触诊左肾区明显肿物，质硬，轻压痛。B超检查：左肾中上部实质可见8.1 cm×7.3cm大小中等回声占位，回声不均，内可探及血流。IVU检查符合左肾占位病变。腹部CT检查：左肾体积增大，轮廓不清，可见软组织肿物影，与正
EB病毒原发性感染的罕见表现病例分析
病例资料患者女性，22岁。主因、腹痛、和胆汁尿就诊。无恶心、和其他消化系统症状。患者自述在就诊前3天曾出现上呼吸道自限性感染，伴有咽喉疼痛、声嘶和鼻塞。否认药物滥用史、近期旅行史、与病患接触史、肝脏毒性制品使用以及其他相关流行病学因素。个人家族史无特殊。体格检查发现患者发热，血流动力学稳定，皮肤和巩
病例分析：淋巴瘤竟原发于如此罕见的部位
病例资料患者，女性，41岁，因血性白带量增多10 d入我院妇科。入院前10 d患者自觉白带量增多，有血性分泌物，有性交后出血，伴腰痛。既往有外阴瘙痒病史10年余。妇科检查：外阴已婚经产式，阴道通畅；多量淡红色分泌物，子宫颈肥大，Ⅲ度糜烂，口闭，质地硬；子宫前位，正常大小，质中，活动可，无压痛；双侧附
蓝皮书：儿童罕见病病例占湖南省罕见病登记病例19％
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508160.shtm9月8日至10日，第十二届中国罕见病高峰论坛在长沙举办。论坛现场发布了由中南大学湘雅医院、长沙市湘医公益慈善服务中心、湖南省医院协会罕见病管理专业委员会共同完成的《湖南省罕见病诊疗协作
罕见孤立单纯大多角骨冠状面骨折病例分析
单纯大多角骨折非常罕见，仅占腕骨骨折的3%～5%，80%的大多角骨骨折伴发腕部其他骨折，而在大多角骨骨折中，有20%属于矢状面劈裂型骨折。孤立的大多角骨冠状面骨折少有文献报道，在临床上常被漏诊，如延迟治疗，常常会导致手功能部分受损。本文报告1例罕见的大多角骨骨折。临床资料患者男性，64岁，主因“道路
两例原发性肺癌罕见骨转移部位病例分析
例1 患者女，65岁，因咳嗽咳痰、间断咯血11 d，于2012年12月26日就诊于我院。入院前，胸部CT检查示右上肺阴影，肿瘤性病变可能性大，左下肺感染性病变。PET－CT检查示，右上肺尖端软组织肿块影，伴代谢活性增高，考虑周围性肺癌。入院后，电子支气管镜检查示，双侧支气管黏膜炎症样改变。2013年
一例罕见尿道旁平滑肌瘤病例分析
平滑肌瘤是由平滑肌细胞组成的良性肿瘤，是女性生殖器官最常见的肿瘤，但是子宫外平滑肌瘤很罕见。仅有少量文献记载尿道旁平滑肌瘤。病例报告患者，35岁，女性。因左尿道旁肿块入院。肿块始发于5个月前，逐渐增大，接近尿道，端坐和工作时，疼痛。患者无泌尿系统病史，如排尿困难，血尿或尿潴留，肿块无出血或分泌物产生
一例罕见心脏毛霉菌病病例分析
患者男，45岁，因右下肺及纵隔肿块切除术后4年，反复心悸气促1年于2001年12月16日入院。患者1997年因咳嗽，咳痰2个月入当地医院诊治，胸部CT示右后下纵隔肿块，予以手术，术中见右后下纵隔肿块浸润生长，质较硬，无外包膜，侵犯右膈肌，右下肺近肺门处有一直径约3cm肿块向纵隔生长，下腔静脉入口处及
罕见大腿外伤性巨大巧克力假性囊肿病例分析
外伤性假性囊肿多因身体遭受巨大钝性挫裂伤，导致局部组织或器官小血管破裂出血，血液及渗出液进入周围疏松组织，进而被周围致密结缔组织包裹，因显微镜下囊壁无真性囊肿结构，故称假性囊肿。临床上多发生于肺、脾、胰等脏器及臀部、大腿、小腿等软组织丰富区域。大腿外伤性假性囊肿临床上常见，但时间超长、跨越关节、巨
罕见病例分析：你见过误吸硝酸银吗？
这是荷兰研究者发表于American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine杂志上的一篇罕见病例，误吸硝酸银。男，80 岁，曾接受过喉食管咽切除术，因人工发声瓣周围肉芽组织增生，至当地医院接受硝酸银（AgNO3）烧灼术。操作过程中，AgNO
罕见Stafne骨缺损病例报告
Stafne骨缺损（Stafne bone cavity）是以EdwardC Stafne（1894—1981年）命名的下颌骨发育性缺损疾病，其在1942年首次报道了该病病例，此后国外陆续出现报道，但国内报道较少。检索中国知网近40年文献，国内仅有9例报道。该病十分罕见，易被误诊为牙源性囊肿
烟曲菌导致的狼疮肾炎患儿脑脓肿病例分析
烟曲菌（Aspergillus fumigatus）导致的脑脓肿，属于罕见疾病，国内外文献报道极少，且多为成年人发病的病例。我们诊治了1例12岁儿童由烟曲菌导致的巨大脑脓肿，取得了良好效果，报道如下。 患者女，12 岁。2016 年7 月7 日因“间断发热后发现颅内占位病变5 个月，加重伴头痛10
由别嘌醇诱发的眼部不良反应罕见病例分析
别嘌醇是痛风治疗的常用药，易感人群因使用别嘌醇而导致过敏的病例时有报告，但由别嘌醇引起的眼部症状的病例较为少见。Int J Rheum Dis杂志刊登了一例伴有痛风和代谢综合征的年轻女性因使用别嘌醇，导致结晶性黄斑病变的病例，提醒内分泌医生对于别嘌醇此类罕见不良反应的关注，小编将文章进行了整理与大家
罕见的未成年人结肠扭转病例分析
结肠扭转是成人结肠梗阻的第3位常见原因，在未成年人中非常罕见。结肠扭转会影响肠系膜和肠道血供。若果治疗不及时，可进展为缺血、坏死、穿孔和脓毒症。因此，高度警惕、及时诊断和治疗非常重要。病例资料患者男性，17岁。主因腹痛伴干恶、无呕吐5天入院。既往患有川崎病，需要多次心导管治疗的冠状动脉瘤以及腹腔镜胰