中国学者Nature子刊：快速准确识别SNP的方法
来自香港大学，深圳华大基因等处的研究人员发表了题为“针对新一代测序数据的一个快速准确识别SNP的方法”的研究论文，介绍了一种快速精确的单核苷酸多态性检测新方法，尤其适合用于测序深度比较低的情况。相关成果公布在Nature Communications杂志上。 文章的通讯作者是香港大学Junwen Wang教授，其主要研究领域为生物信息学，尤其是新一代测序的数据分析，以及基因调控网络，和蛋白与DNA相互作用方面的数据解析等，他曾荣获不少奖项，比如he Research Grants Council of Hong Kong，目前其实验室成员为6名博士，1名博士后，以及几位研究助理，他也欢迎有志之士加入其实验室。 新一代测序技术为多个研究领域带来了新的春天，但也留下了浩瀚庞大的数据，有待解析，其中一个主要方面就是SNP分析。尽管绝大多数的人类遗传信息在所有人中都相同，但是研究人员通常更感兴趣的是研究个......阅读全文
农科院研究揭示水稻全基因组功能单倍型自然变异特征
近日，中国农业科学院作物科学研究所（以下简称作科所）水稻分子设计技术与应用创新团队构建了一个全基因组基因功能单倍型（gcHap）数据集，全面揭示了亚洲栽培稻基因功能单倍型自然变异特征，提出亚洲栽培稻多起源（驯化）假说，并开发了适用于功能单倍型数据全基因组关联分析和全基因组预测的软件包“HAPS”
SNP检测——HRM技术应用
HRM技术服务之SNP检测（snp检测的最佳方案） 单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs），指单个核苷酸碱基的改变，包括置换、颠换、缺失和插入，导致的核酸序列的多态性。在不同个体的同一条染色体或同一位点的核苷酸序列中，绝大多数核苷酸序列一
药物基因组学发展和应用【一】
影响患者对药物反应的因素有很多，包括患者本身的内在因素如年龄、性别、种族/民族、遗传、疾病状态和器官功能，还有其它生理变化，包括怀孕、哺乳以及外源性因素如吸烟和饮食。基因变异可导致疾病表现和药物反应的多样性这一观念目前已得到广泛认可，并经许多的研究证实。对于一些遗传因素影响研究比较明确的药物，在治疗
用PCR进行基因分型1
与许多一次做数百块Southern blots的研究人员一样，我第一次用PCR做基因分型（genotyping）时觉得见效很快，不再需要等几天才能看到结果，不再需要DNA显微图像或者操作紫外线了。随着技术的不断进步，RCR使基因组学和转录组学发生了翻天覆地的变化，甚至随着免疫PCR的普及开始进军蛋白
北京牧医所科学家发现鸡肉品质相关基因
近日，中国农业科学院北京畜牧兽医研究所文杰科研团队在鸡肉品质候选基因挖掘研究上取得新进展。 该团队在这一领域率先应用高通量单核苷酸多态性(SNP)芯片，利用全基因关联分析(GWAS)和基因时空表达等前沿技术，筛选得到影响肉鸡肌内脂肪含量、肌肉干物质含量及肉色等性状相关的候选基因14个，得到
中国首例“芯片试管婴儿”在郑州诞生
一名3公斤重的“芯片试管婴儿”日前在河南省的郑州大学第一附属医院诞生，记者3月12日从该院院长阚全程教授处了解到，经过几天的体检和观察，目前该女婴状况良好。 “芯片试管婴儿”是应用单细胞单核苷酸多态性基因芯片（SNP芯片）技术进行胚胎植入前遗传学诊断的试管婴儿。阚全程说，是次“芯片试
第二代高通量测序仪基因检测技术介绍
基因检测不像衣食住行，在人们的潜意识中归属于非生活必需品，因此国内大众消费群体对基因检测的认知程度很长一段时间处于低级水平。但随着测序技术的飞速发展，基因检测也逐渐被国人所知；人们意识到基因检测可以做到疾病病因与预防，并且随着科技发展人们即将迎来精准医疗大时代。基因组革命从1869年米歇尔发现核素开
系统化生物芯片技术在功能基因组研究中的应用简介
三、生物芯片技术研究应用点滴 人类基因组计划推动了各种生物基因组测序工作的进展，越来越多的生物全基因组序列被测定并公布，可是这才是解读“天书”的开始。掌握了基因组序列，却不知道基因序列背后所隐藏的秘密——即基因组的功能，就不能真正理解“天书”更谈不上服务于人类。如何从海量的基因序列数
我国科学家对桃进行全基因组重测序－绘制进化路线
我们平时吃的桃是如何进化而来的？近日，一项针对桃的全基因组重测序研究揭开了这一谜底。该研究对84份桃种质进行重测序，在全基因组水平上绘制了从光核桃到普通桃的进化路线，并鉴定了与人工选择相关的候选基因，揭示了桃的进化历史及人类活动对果树的影响。 这项研究由中国农业科学院郑州果树研究所王力荣研究团
机器学习方法可精准预测作物抗病性
近日，中国农业科学院植物保护研究所作物病原生物功能基因组研究创新团队联合国内科研单位，利用机器学习策略，成功开发出根据作物基因型精准预测抗病表型的方法。相关研究成果发表在《工程》（Engineering）上。在作物抗病性研究中，已知的作物抗病基因数量有限。近年研究发现，作物感病基因突变、能塑造作物健
高通量测序的应用及前景
一、高通量测序的应用 高通量测序可以帮助研究者跨过文库构建这一实验步骤，避免了亚克隆过程中引入的偏差。 依靠后期强大的生物信息学分析能力，对照一个参比基因组（reference genome）高通量测序技术可以非常轻松完成基因组重测序（re-sequence），2007年van Orsouw
虎尾海马全基因组破译
中科院南海海洋研究所、德国康斯坦茨大学、华大基因和新加坡A*STAR研究院联合破译了虎尾海马的全基因组。有关研究成果日前以封面文章的形式发表在《自然》杂志上。 海马隶属于海龙科。与其他硬骨鱼不同，海马呈现高度特殊的形态，例如头部前方具有管状长嘴，无腹鳍和尾鳍，尾端卷曲，全身覆盖硬骨骼，没有鳞片
全基因组扩增技术介绍
研究人员通常会在下游分析中遭遇DNA样本量有限或不足的问题。QIAGEN的全基因组扩增技术通过以包括单细胞在内的小量样本或珍贵样本扩增获得基因组DNA，解决此类难题。REPLI-g Kit能够准确地复制原始DNA样本，不会造成偏差，扩增后的DNA可以直接应用于广泛的遗传学分析。什么是全基因组扩增(w
人类全基因组测序计划
全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。 1986年， Renato Dulbecco是Z早提出人类基因组测序的科学家之一。他认为如果能够知道所有人类基因的序列，对癌症的研究将会很有帮助。美国能源部（DOE）与美国国家卫生研究院（NIH），分别在1986年与1987年加入人类基
关于基因组高通量测序的基本介绍
高通量测序技术是对传统测序一次革命性的改变，一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，因此在有些文献中称其为下一代测序技术(next generation sequencing)足见其划时代的改变，同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能，所以又被称为深度测序(
DNA测序技术的发展的重要意义
DNA测序方法的飞速发展让我们不仅知晓了人类的全基因组序列，小麦、水稻、家蚕以及很多细菌的序列也都尽在掌握，这时探明一段序列所代表的生物学意义成了科学家的新目标。 通过对人类基因组序列的分析，科学家发现30亿对核苷酸组成的庞大序列中只有1.5%用于编码基因，另外还有少许扮演调控基因表达的角色，
基因组所参与的人类全基因组关联分析合作研究获重要进展
与血小板数量相关的GWAS SNP与222 kb 以外的JAK2基因相关联 日前，中科院北京基因组研究所重大疾病基因组与个体化医疗实验室“百人计划”方向东研究员项目组助理研究员渠鸿竹博士等参与开展的国际合作研究“人类疾病全基因组关联分析研究”获得重大进展。相关研究成果Systema
SNP的检测方法（直接测序法与PCRSSCP）
人类基因组中存在着广泛的多态性，最简单的多态形式是发生在基因组中的单个核苷酸的替代，即单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms, SNPs）。SNP通常是一种二等位基因的（biallelic），即二态的遗传变异，SNP的数量大、分布广，在组成人类基因组的
研究发现系统性红斑狼疮易感长非编码基因SLEAR
系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是一种自身免疫疾病，好发于育龄期女性，男女发病率之比约为1：9，中国的患病率约为31-70/10万。一般认为SLE的发生与遗传因素、环境因素及其交互作用均相关，其中遗传因素发挥重要作用。全基因组关联研究（GWAS）
单核苷酸多态性或可帮助预测双极性情感障碍患者
近日，刊登在国际著名杂志New England Journal of Medicine上的一篇研究报告中，来自台北生物医学科学研究所的研究人员通过研究表示，对于第一型双极性情感障碍 (bipolar I disorder)患者来讲，谷氨酸脱羧酶样蛋白1(GADL1)中两个单一的单核苷酸多
首款鲶鱼高密度SNP芯片的开发
为了破译鲶鱼抗病性状的遗传机制，改善鲶鱼的养殖，美国奥本大学(Auburn University)的研究人员利用Affymetrix公司的Axiom基因分型技术，开发出第一款高密度的鲶鱼SNP芯片——Catfish 250K SNP array。这项研究成果于近日发表在《BMC Rese
通过单链构象多态性分析检测基因突变实验
实验材料人类基因组 DNA试剂、试剂盒矿物油PCR引物A和B多核苷酸激酶和10 X 缓冲液4dNTP 混合液Tag DNA 聚合酶10 X PCR 扩增缓冲液低胶凝 溶点琼脂糖二甲基二氯硅烷丙烯酰胺原溶液10 X TBE 缓冲液过硫酸铵EDTA2 X 甲酰胺加载缓冲液仪器、耗材水浴锅循环变温加热器D
芝麻大规模全基因组关联分析完成
由中国农科院油料所张秀荣研究员领衔的芝麻与特色油料遗传育种创新团队，与中科院国家基因研究中心等单位合作，在国际上率先完成了芝麻高密度单倍型图谱构建、主要农艺性状大规模全基因组关联分析。10月19日，国际知名期刊《自然·通讯》杂志在线发表了上述研究成果。 该研究得到973、国家自然科学基金、中国
研究揭示多态性重复基因的基因组演化机制
近百年来，进化遗传学工作致力于探索重复基因的起源机制和功能演化过程。经典观点认为，基因重复后产生两个完全等同的拷贝，其中一个冗余拷贝在自然选择作用下获得新功能。也有观点认为，剂量效应和不完整基因重复等因素使重复基因并非是等同的冗余拷贝。剂量敏感基因（满足剂量平衡效应的蛋白复合体成员基因或X染色体
分子诊断在心血管病中的应用
个体化医疗模式，主要是基于分子（基因）诊断和循证医学而提出的，涵盖了分子诊断学、分子病理学和药物基因组学等领域。将分子诊断技术应用于心血管疾病的筛查、诊断、治疗和预后评价，有着非常广泛的前景。（一)筛查对心血管病的筛查，其主要目的就是检出有助于预告疾病风险、提高心血管疾病防治水平的基因，提早采取相应
基因芯片技术助力鲑鱼的选择性育种计划
大西洋鲑鱼(Salmo salar)是一种具有较高经济、环境和科学价值的鱼类。在世界范围内，大西洋鲑鱼的产量每年约为140万吨。大西洋鲑鱼也被认为是研究鲑科其它鱼类成员的一个模式种，同样它也是正在进行的基因组测序和组装项目的目标。其基因组序列，对于理解鲑鱼复杂性状的遗传调节非常重要，可用于改
基因多态性的类型特点
1.位点多态性：位点多态性是由于等位基因之间在特定的位点上DNA序列存在差异，也就是基因组中散在的碱基的不同，包括点突变（转换和颠换），单个碱基的置换、缺失和插入。突变是基因多态性的一种特殊形式，单个碱基的置换又称为单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SN
高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范2
三、实施高通量测序PGD/PGS前的临床咨询和知情同意书的签署本项技术的实施应坚持知情选择、自愿的原则，接受本项技术的患者应签署知情同意书。１．应用高通量测序技术进行基因疾病PGD是确认诊断，而PGS是排除性诊断。医师应该事先告知患者及其家属PGD/PGS的性质、目的、意义和方法及其局限性，以及确认
全基因组的比较基因组杂交技术介绍
Whole-Genome and Custom Fine-Tiling Array CGHComparative Genomic Hybridization (CGH) measures DNA copy number differences between a reference genome a
SNP的检测知识
SNP的检测知识：人类基因组中存在着广泛的多态性，最简单的多态形式是发生在基因组中的单个核苷酸的替代，即单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms, SNPs）。SNP通常是一种二等位基因的（biallelic），即二态的遗传变异，SNP的数量大、分布广，在组成人