中国学者Nature子刊：快速准确识别SNP的方法
来自香港大学，深圳华大基因等处的研究人员发表了题为“针对新一代测序数据的一个快速准确识别SNP的方法”的研究论文，介绍了一种快速精确的单核苷酸多态性检测新方法，尤其适合用于测序深度比较低的情况。相关成果公布在Nature Communications杂志上。 文章的通讯作者是香港大学Junwen Wang教授，其主要研究领域为生物信息学，尤其是新一代测序的数据分析，以及基因调控网络，和蛋白与DNA相互作用方面的数据解析等，他曾荣获不少奖项，比如he Research Grants Council of Hong Kong，目前其实验室成员为6名博士，1名博士后，以及几位研究助理，他也欢迎有志之士加入其实验室。 新一代测序技术为多个研究领域带来了新的春天，但也留下了浩瀚庞大的数据，有待解析，其中一个主要方面就是SNP分析。尽管绝大多数的人类遗传信息在所有人中都相同，但是研究人员通常更感兴趣的是研究个......阅读全文
单链构象多态性的原理及应用
单链构象多态性(single-strand conformation polymorphism, SSCP)是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸（性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。原理单链构象多态性（Single-strand conformation polymorph
单链构象多态性的结构及应用
单链构象多态性，在一定条件下， 单链DNA可形成特有的二级结构。不同 DNA链上单个碱基的改变可引起其二级结 构的改变，从而改变DNA链在非变性胶中 的电泳迁移率形成的多态性称作单链构象多 态性。单链DNA片段呈复杂的空间折叠构 象。这种立体结构主要是由其内部碱基配对 等分子内相互作用力来维持的，当
关于单链构象多态性的原理介绍
单链构象多态性（Single-strand conformation polymorphism，SSCP)分析可以检测DNA序列之间的不同。SSCP首先由Lee 等[9]用于研究自然微生物群体的多样性。在低温条件下，单链DNA呈现一种由内部分子相互作用形成的三维构象，它影响了DNA在非变性凝胶中
张亚平院士等Y染色体数据分析研究取得进展
记者从中科院昆明动物所了解到，在张亚平院士带领下，该所彭旻晟、贺军栋、樊隆等人开发出针对DNA芯片数据中Y染色体单核苷酸多态性位点的分析策略。相关研究11月27日在线发表于《欧洲人类遗传学》。 随着全基因组关联分析广泛应用于人类遗传学工作之中，相关的DNA芯片(微阵列)也不断得到发展。许多
全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因－2
图1.2. 全基因组连锁分析结果。最高LOD值为3.01。接下来，研究使用了Agilent SureSelect平台对其中一例患者进行了外显子测序，测序深度为100X，但并没有发现功能相关变异。于是作者又进行了全基因组重测序，测序平台为Illumina Hiseq XTen，测序深度为平均每
全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因－1
在寻找疾病相关基因的研究中，使用基因芯片对家系进行连锁分析，将基因定位于少数几个区域中，接着进行外显子组测序或全基因组重测序寻找候选区域中的遗传变异，是一个准确高效的研究方案。本文列举了上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科李明老师团队的两项研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相关的基因变异位点。该研
日本开发出识别单核苷酸多态性新技术
据日本媒体8月21日报道，日本松下电器公司日前宣布，该公司开发出依靠计测电流识别单核苷酸多态性的新技术，这项技术可帮助准确识别个人DNA碱基排序的微小差异。 据报道，携带人体遗传信息的DNA由4个不同的碱基组合而成。不同人基因组的碱基排列顺序大部分相同，但也存在极小差异。这种差异仅占人体基因的1%多
单核苷酸多态性易于基因分型的介绍
SNPs 的二态性，也有利于对其进行基因分型。对SNP进行基因分型包括三方面的内容： (1)鉴别基因型所采用的化学反应，常用的技术手段包括：DNA分子杂交、引物延伸、等位基因特异的寡核苷酸连接反应、侧翼探针切割反应以及基于这些方法的变通技术； (2)完成这些化学反应所采用的模式，包括液相反应
单核苷酸多态性检测的液相芯片技术
单核苷酸多态性(SNP)是人类基因组中单个碱基的变异，属于二等位基因的标记，在人类30亿个碱基中每千个碱基出现一次，是近来被受关注的第三代多态性标记。由于SNP的研究将会极大地推动群体遗传学、药物开发、法医学、癌症、糖尿病、精神病等复杂疾病研究，故近年来不断有新的技术及方法出现并应用于SNP的检测。
OPGEN全基因组图谱应用系列——鞭虫全基因组测序
鞭虫是一种常见的土壤传播寄生虫，地理分布广，感染率高，寄生于人体盲肠，导致人体慢性感染，对人类危害巨大。鞭虫的全基因组测序研究由著名的桑格研究院（Wellcome Trust Sanger Institute）完成，发表在世界顶级期刊《Nature Genetics》上。该研究通过对2种不同
基因组高通量测序的原理
测序方案建立在双脱氧测序法(Sanger等，1977)的基础上。为了从每一克隆插入片段两端成对地进行测序，每一个质粒模板DNA板应配备两个384孔循环测序反应板。测序反应采用Big Dye Terminator chemistry version 3．1(AppliedBiosystems)和标准M
日本研究人员发现川崎病相关基因
日本理化研究所研究人员日前宣布，他们发现了与川崎病发病有关的基因，这一基因只要出现微小差异，川崎病的发病风险就会大幅提高。 理化研究所基因组医学研究中心发布公报说，该中心研究人员此前依靠全基因组扫描，发现有10个基因组区域与川崎病相关。在这次研究中，他们重点调查了其中的4号染色体上的区域，
全自动核酸分子诊断系统的某些进展（一）
摘 要 随着后基因组时代的到来，全自动核酸分子诊断系统得到了广泛的应用。本文立足于国内外医疗仪器市场全自动核酸分子诊断系统的现状，介绍了全自动核酸分子诊断系统的基本组成及其关健技术。在此基础上介绍了国际上全自动分子诊断系统的主要生产商及其产品，并对具有代表性的几个产品的特点进行了分析。最后对全自动核
关于遗传多态现象的现多态性介绍
1、遗传多态现象的现多态性— 扩增片段长度(AFLP)多态性标记：AFLP是将PCR技术与RFLP结合的一种方法，通过对基因组DNA酶切片段的选择性扩增来检测DNA酶切片段长度的多态性。 2、遗传多态现象的现多态性— 微卫星多态性标记(SSRP)：基于PCR技术的DNA标记，多态性是由同一座位
精神分裂症功能基因组学研究中取得进展
精神分裂症是一种以阳性症状、阴性症状和认知障碍为主要特征的严重精神疾病，目前影响了全球约1%的人口。由于病因复杂，反复发作以及大多在青壮年发病，精神分裂症严重影响患者生活，同时也给患者家属和社会带来了沉重的经济和精神负担。精神分裂症的遗传力高达80%左右，表明遗传因素在精神分裂症的发生中有重要作
昆明动物所在精神分裂症功能基因组学研究中取得进展
精神分裂症是一种以阳性症状、阴性症状和认知障碍为主要特征的严重精神疾病，目前影响了全球约1%的人口。由于病因复杂，反复发作以及大多在青壮年发病，精神分裂症严重影响患者生活，同时也给患者家属和社会带来了沉重的经济和精神负担。精神分裂症的遗传力高达80%左右，表明遗传因素在精神分裂症的发生中有重要作
昆明动物所在精神分裂症功能基因组学研究中取得进展
精神分裂症是一种以阳性症状、阴性症状和认知障碍为主要特征的严重精神疾病，目前影响了全球约1%的人口。由于病因复杂，反复发作以及大多在青壮年发病，精神分裂症严重影响患者生活，同时也给患者家属和社会带来了沉重的经济和精神负担。精神分裂症的遗传力高达80%左右，表明遗传因素在精神分裂症的发生中有重要作
数十个测序平台技术参数盘点
1.第二代测序技术1.1 Roche 454 测序平台Roche 454（Genome Sequencer 20 System）是第一个NGS测序平台，由美国454 Life Sciences公司于2005年推出，2007年被瑞士Roche公司收购。此后Roche公司在此基础上开发了Roch
基因多态性的检测方法概述
多态性（polymorphism）是指处于随机婚配的群体中，同一基因位点可存在2种以上的基因型。在人群中，个体间基因的核苷酸序列存在着差异性称为基因（DNA）的多态性(gene polymorphism)。这种多态性可以分为两类，即DNA位点多态性(site polymorphism)和长度多态性
单链构象多态性的结构特点和作用
单链构象多态性，在一定条件下， 单链DNA可形成特有的二级结构。不同 DNA链上单个碱基的改变可引起其二级结 构的改变，从而改变DNA链在非变性胶中 的电泳迁移率形成的多态性称作单链构象多 态性。单链DNA片段呈复杂的空间折叠构 象。这种立体结构主要是由其内部碱基配对 等分子内相互作用力来维持的，当
单链构象多态性诊断法相关介绍
单链构象多态性（signlestrand conformation polymorphism，SSCP）是指单链DNA由于碱基序列的不同可引起构象差异，这种差异将造成相同或相近长度的单链DNA电泳迁移率不同，从而可用于DNA中单个碱基的替代、微小的缺失或手稿的检测。用SSCP法检查基因突变时，通
高通量测序技术的应用
测序技术推进科学研究的发展。随着第二代测序技术的迅猛发展，科学界也开始越来越多地应用第二代测序技术来解决生物学问题。比如在基因组水平上对还没有参考序列的物种进行重头测序(de novosequencing)，获得该物种的参考序列，为后续研究和分子育种奠定基础；对有参考序列的物种，进行全基因组重测
基因多态性的检测方法
多态性（polymorphism）是指处于随机婚配的群体中，同一基因位点可存在2种以上的基因型。在人群中，个体间基因的核苷酸序列存在着差异性称为基因（DNA）的多态性(gene polymorphism)。这种多态性可以分为两类，即DNA位点多态性(site polymorphism)和长度多态性
单核苷酸多态性的数量分布和筛查介绍
一、数量分布 据估计，人类基因组中每1000个核苷酸就有一个SNP，人类30亿碱基中共有300万以上的SNPs。SNP 遍布于整个人类基因组中，可位于基因编码区、基因的非编码区以及基因间区（基因和基因之间）。 二、适于筛查 组成DNA的碱基虽然有4种，但SNP一般只有两种碱基组成，所以它是
植物基因组DNA的RFLP多态性分析
一、原理DNA多态性是指DNA碱基顺序的差异性。这种差异性不仅存在于不同的植物之间，也存在于同一种植物的不同个体之间。RFLP多态性是指DNA限制性内切酶酶切片段长度的多态性(restniction fragment length olymophorphism)。由于碱基顺序的差异，在不同的
带您了解第三代基因测序技术
高通量测序技术（也称为二代测序技术）迅猛发展，已逐步广泛应用于基因检测的多个方面的临床服务，其对于单核苷酸多态性和小于50bp的插入或缺失变异检测相对比较准确，但是大的结构变异检测却非常困难。另一类以不经过扩增的单分子测序和长读长为标志的DNA测序技术也随即问世，这类测序技术被称为第三代测序技术
测序简史（三）
什么是miRNA测序成熟的microRNA（miRNA）是17~24nt的单链非编码RNA分子，通过与mRNA相互作用影响目标mRNA的稳定性及翻译，最终诱导基因沉默，调控着基因表达、细胞生长、发育等生物学过程。基于第二代测序技术的microRNA测序，可以一次性获得数百万条microRNA序列，能
SNP检测——HRM技术应用
单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs），指单个核苷酸碱基的改变，包括置换、颠换、缺失和插入，导致的核酸序列的多态性。在不同个体的同一条染色体或同一位点的核苷酸序列中，绝大多数核苷酸序列一致而只有一个碱基不同的现象，这就是SNP。SNP在人类
世界首例MALBAC胚胎全基因组扩增测序试管婴儿诞生
世界首例MALBAC胚胎全基因组扩增测序试管婴儿诞生 2014年9月19日，世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿在北京大学第三医院诞生，这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。 婴儿的父母，男方为单基因显性遗传病患者，经历了多次手术治疗
中美科学家揭示玉米杂交机制
由中国农业大学玉米中心、华大基因研究院、美国爱荷华大学、明尼苏达大学等单位合作的研究成果“基因丢失与获得的多态变化揭示玉米中的杂交优势的机制”近日在国际著名杂志《自然—遗传学》上发表。该研究报道了中国重要玉米骨干亲本的全基因组的单核苷酸多态性、插入/缺失多态性以及基因获得和缺失变异图谱