先天性挛缩蜘蛛指畸形两个家系病例报告2
讨 论病因学 CCA最早由Beals和Hecht于1971年报道并命名。此综合征临床表现与马凡综合征高度相似，所以马凡综合征的发现者Antoine Marfan所报道的病例其实是CCA。马凡综合征的致病基因是原纤蛋白1基因(FBN1gene)，是1991年Dietz运用原位杂交技术定位并克隆的。而BealsHecht综合征是由常染色体5q23上的原纤蛋白2基因(FBN2gene)突变导致此综合征的发生。FBN2基因是在研究马凡综合征基因病变基础时被发现的。原纤蛋白是一种富含半胱氨酸的糖蛋白，它是微纤维的重要成分，在纤维原形成过程中起到至关重要的作用。原纤蛋白由纤维母细胞分泌至细胞外基质，整合于构成弹性蛋白沉积支架的微纤维上。FBN1基因所产生的蛋白在结构、数量和序列上均与FBN2相类似。然而，FBN1与FBN2在功能上均不相同，在不同的发展阶段与组织分布中，FBN1与FBN2的表达各......阅读全文
手术治疗儿童胸椎蝴蝶椎并肋骨畸形病例报告
蝴蝶椎是一种罕见的脊柱椎体先天性异常，是胚胎椎体的两个软骨化中心异常融合，从而形成由矢状软骨隔隔开的两个部分椎体或完全分离的半椎体组成，这种异常也被称为矢状裂椎、前脊柱裂、躯体裂等。它好发于腰椎，多为良性病变，可能与一些复杂的先天性综合征有关，如Pfei⁃ffer综合征、Jarcho-Levin综合
第一二鳃弓综合征合并大口畸形病例报告
第一二鳃弓综合征（first and second branchial arch syndrome）是少见的先天性发育异常疾病。部分病例可以合并大 口畸形，对其整复方式的介绍也比较少见。我们通过报道南 昌大学第一附属医院整形外科收治的 1 例第一二鳃弓综合 征合并大口畸形的患儿，并对近期国内
圆形头痛合并I型Chiair畸形病例分析2
病例3，男性，54岁，务工人员，以“头痛2个月”为主诉于2019年3月4日入院，2个月前患者无诱因出现区域明确的头痛，圆形，直径约3cm，位于顶部，性质为针刺痛，局部界限明确按压痛。咳嗽或Valsalva动作时不加重头痛，持续存在，中度，VAS为4分。自服“丹珍头痛胶囊”可部分缓解。头痛发作时无其他
胃腺癌牙龈转移病例报告2
2.讨论 2.1全身癌口腔转移 口腔癌是头颈部较常见的恶性肿瘤，约占全身恶性肿瘤的3％。转移性口腔癌，临床上较少见。Hirshberg等总结了临床上673转移性口腔癌病例，发现转移至颌骨的病例比转移至软组织的更多（2∶1），其中下颌多于上颌；而转移至软组织的病例中，发病于附着龈的概率大于其余口腔软组
先天性足畸形的鉴别诊断
1. 先天性跖骨内收：外观上于先天性马蹄足相类似，容易误诊，其有足前部内收及姿势性足内翻，但无马蹄畸形，在进行X光片检查时可以发现其正侧位片跟距角均正常，在背伸情况下患儿踝关节可以背伸到正常儿童程度(30度以上)。 2. 先天性垂直距骨：此类患儿为距舟关系异常导致的足部畸形，其外观与先天性马蹄
先天性主动脉闭锁超声表现病例报告
患儿女，3个月，因饮食欠佳，哭声低，生长发育差就诊。体格检查：体质量3．25kg，口唇及四肢无明显发绀，胸骨左缘可闻及3/6级收缩期杂音。超声心动图检查：心房正位，心室右襻，心脏增大，右室壁增厚，房间隔卵圆孔处回声中断约2mm，室间隔膜周部回声中断约17mm，左右肺动脉增宽与右室相连，未见主动脉与左
并指(趾)畸形检查的概述
并指（趾）畸形检查又称 “蹼指（趾）”检查，主要检查病人手（足），观察其手（足）部形态，并指（趾）畸形多见于先天性或遗传性畸形。少数也可见于烧伤处理不妥，瘢痕组织使多指粘连愈合在一起。并指畸形属于肢体部分分化障碍。胎生第4周时上肢芽的末端开始出现手指轮廓，第8周时手指分化清楚。在7~8周时，胚胎
并指畸形的临床表现
并指的临床表现多种多样，在形式上有的表现为皮肤软组织并指，有的为骨骼融合在一起的骨性并指。既可以是单独出现的并指畸形，也可能是其他畸形的症状之一，如Apert综合征、裂手畸形和短指畸形等。常表现为两指并连，也有三指或四指并连，甚至五指并连。中环指并指最为多见(50%)，其次是环小指(30%)、示
超声诊断单头四眼双面畸形胎儿病例报告
孕妇，32岁，孕18周，孕3产1，待业，本次为自然受孕。自述孕前3个月未接触有害有毒物质，未服用特殊药物，孕18周时于外院发现胎儿颜面部异常转诊我院复查。超声检查可见一个胎儿声像图，一个颅骨光环，一个躯干，一条脊柱，两条上肢，两条下肢。胎儿头颅横径约6.1 cm，前后径约5.2 cm，其内见左右
关于小儿手心畸形综合征的检查诊断介绍
一、小儿手-心畸形综合征的检查： 多数血、尿、便常规检查无异常发现，并发感染时外周血象白细胞可显著增高。超声心动图检查，胸部X线检查，心血管造影检查，X线骨片检查可发现各种心血管畸形和骨骼畸形。少数可有泌尿生殖系，胃肠道的畸形。 二、小儿手-心畸形综合征的诊断： 根据病因、临床表现及实验室
先天性畸形的主要类型
先天性畸形指由于胚胎发育异常而引起的，以形态结构异常为主要特征的先天性疾病，属于出生缺陷的一种。先天性畸形是由遗传因素、环境因素和两者相互作用所导致的。主要分为以下类型：①整胚发育障碍；②胚胎局部畸形；③器官或器官局部畸形；④组织分化不良性畸形；⑤发育过渡性畸形；⑥吸收不全性畸形；⑦超数或异位发生性
先天性足畸形的病因
先天畸形的发生原因有遗传因素、环境因素、和两者相互作用，其中，遗传因素引起的出生缺陷占25%，环境因素占10%，遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65%。 1、遗传因素与先天畸形 遗传因素引起的先天畸形，包括染色体畸变和基因突变，占先天畸形的25%，染色体畸变包括染色体数目的异常或染色
先天性足畸形的检查
本疾病根据临床表现均能做出诊断，一般不需要辅助确诊。 1.X线检查：对于诊断马蹄内翻足畸形程度和治疗疗效的客观评价。足前后位和极度背伸侧位片，双侧足部进行对比，马蹄足患儿的正位片示：跟骨距骨重叠，且均朝向第五跖骨，跟距角度消失。 2.B超检查：是可以用来诊断婴幼儿马蹄足的常规检查，对于观察软
先天性足畸形的预防
本病在于预防为主，注意早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义，同时应进行遗传咨询。孕期需要注意加强孕妇的饮食营养情况，尤其是需要注意蛋白质和微量元素的摄入量，注意定期B超检查明确情况。怀孕期间注意孕妇的姿势，避免压迫导致畸形的情况。
先天性足畸形的预防
本病在于预防为主，注意早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义，同时应进行遗传咨询。孕期需要注意加强孕妇的饮食营养情况，尤其是需要注意蛋白质和微量元素的摄入量，注意定期B超检查明确情况。怀孕期间注意孕妇的姿势，避免压迫导致畸形的情况。
小儿颈椎融合综合征的症状有哪些
本病征主要特点为患儿自出生后即有颈椎歪斜，或头略向一侧偏斜，婴儿期因表现不明显常被忽略，颈椎2～3节融合多为偶然发现的，由于两个或数个颈椎椎体融合成一个大椎块而显示短颈，颈胸靠近，颈前屈后伸主要是枕骨和寰椎之间的动作，因之较侧方活动受限轻，颈部两侧可有皮蹼，上自乳突下至肩峰，皮蹼使颈部外观增宽，
两例胎儿鱼鳞病产前超声表现病例分析
病例1，孕妇26岁，孕1产0，孕32周，平素月经规律，否认家族性遗传病史。孕期曾在外院行产前超声检查未见异常。因阴道流液1d余，入我院行超声检查，胎儿生长参数与孕周相符。 胎儿头皮水肿增厚约0.69 cm，颅内结构、心肺未见明显异常，胎儿胃、膀胱、双肾、脊柱可显示，羊水最大平段12.5 cm，羊
一例腋蹼畸形合并Poland综合征病例分析
腋蹼畸形是一种罕见的先天性畸形，发生于上臂与胸壁之间，特点为关节屈曲挛缩伴蹼状皮肤、皮下组织形成，常因血管、神经束位于蹼状皮下组织内而增加治疗难度。单纯性腋蹼畸形临床报道较少，偶见腋蹼畸形合并Poland综合征的报道，我们于2013年收治1例此类患者，现报道如下。 一、病例介绍 患儿女，3岁4个月，
一例口面指综合征Ⅰ型伴先天性心脑发育不全病例分析
口－面－指（Oral－facial－digitalsyndrome，OFD）综合征是一种涉及口腔、面部及肢体等部位，具有一定特征性的遗传性疾病，临床罕见，以Ⅰ型和Ⅱ型多见。现将1例OFDⅠ型伴先天性心脑发育不全报告如下。 1临床资料 患者女，12岁，足月顺产，出生时家属发现其上唇、上腭部裂开，门诊拟
髁突软骨母细胞瘤病例报告2
手术：患者高血压病史10年余，血压控制正常后于2016年5月3日全麻下手术。术式采用右侧髁突病变切除术+左侧第八肋软骨游离移植术+右侧颞下颌关节移植术。术中见右侧髁突周围软组织包绕，髁突后侧见一囊性增生物，切开内容物为白色乳酪样物质。切除物送病理。病理诊断：右侧髁突软骨母细胞瘤，肿瘤累及滑膜组织。镜
肉瘤样肝细胞癌病例报告2
手术后2个月复查DR、CT检查发现患者双肺、肝脏、腹腔多发转移（图9、10）。手术所见：术中探查见肝脏表面布满大小不等结节、质硬，呈暗灰色，肝右叶V段有一肿瘤向肝外延伸，呈囊实性，直径约16 cm，表面有“果冻”样物质，部分组织缺血坏死，侵犯结肠肝区，包裹结肠肝区并压扁肠管，肿瘤与肠管分离困
儿童腮腺区Castleman病病例报告2
2.结果 目前患儿门诊定期复诊随访中，局部创面愈合良好，瘢痕隐匿，术区未见明显异常，无明显面瘫表现（皱眉、闭眼可，鼻唇沟无变浅，口角无歪斜）。 3.讨论 发生于腮腺区的CD较为少见，而发生于儿童腮腺区的CD则相当罕见。据文献检索，共统计到9例此类患者，对其临床症状、治疗、预后等进行分析，结果如表1所
种植术后术区肿痛病例报告2
2.讨论 2.1种植术后术区肿痛出血原因分析 2.1.1术中组织损伤 手术过程中组织的暴露时间和干燥程度都与患者术后肿胀和不适有关，因此应尽量减少手术时长，避免术中粗暴操作。在切口线上没有张力的初始闭合可以避免由于过大的创口张力引起的伤口开裂和坏死等并发症。这就要求预备拉拢缝合的松弛皮瓣能够被置于原
乳磨牙牛牙症病例报告2
牛牙症常常是一些综合征的典型临床表现，如唐氏综合征（Down syndrome）、克氏综合征（Klinefelter syndrome）、眼脑肾综合征（Lowe syndrome）、毛牙骨性综合征（trichodento-osseous syndrome）、威廉斯综合征（Williams syndr
一例植皮联合分裂式骨牵引矫治脱套伤后手掌横向挛缩...
一例植皮联合分裂式骨牵引矫治脱套伤后手掌横向挛缩病例分析病例介绍患者男，20岁。2010年6月因机器伤致左手全手皮肤脱套伤，于外院急诊清创，其中第2～5指保留近端一节半、拇指仅保留近节，然后将全手埋植于腹部袋状皮瓣内，50d后取出并植皮修复创面。创面愈合后左手瘢痕增生挛缩严重，影响手部功能，于伤后1
超声诊断胎儿先天性门静脉缺如病例报告
孕妇，28岁，孕1产0，孕28+3周，身体健康，无遗传病史，早孕期有上呼吸道感染史，因产前常规超声检查发现四腔心不对称转我院会诊。超声检查：宫内孕，单活胎，头位，双顶径7.6 cm，股骨长径5.4 cm，胎儿颜面部结构、脊柱、四肢、羊水深度及胎盘未见异常；胎儿上腹部横断面显示脐静脉与门静脉
超声诊断早产儿先天性膈疝病例报告
患儿男，系孕2次产2次（G2P2）孕35＋6周在江苏省淮安市盱眙县中医院因“胎膜早破10h、瘢痕子宫”剖宫产出生，出生体质量2.75kg，Apgar1分钟评分8分（皮肤颜色-1分，呼吸-1分），5分钟评分9分（皮肤颜色-1分），羊水清，量约100ml，胎盘、脐带未诉异常，出生时患儿全身青紫，叹息样呼
产前超声诊断胎儿先天性喉气管闭锁病例报告
1.病例简介 孕妇28岁，孕1产0，孕19周，于外院诊断为胎儿双肺回声增强、胎儿腹水，唐氏筛查提示21-三体高风险转入我院。超声图像见图1A~C，超声检查提示胎儿肺发育异常：双肺增大并回声增强，主支气管增宽声像——支气管闭锁未排，心胸比例减小。MRI检查提示：拟胎儿上气道阻塞综合征MRI改变（双肺增
口面指综合征Ⅰ型病例临床分析2
1.1.2第2组患者 患儿，2岁，足月出生。临床表现：①颜面基本对称，额部突出，眶距增宽，口裂呈向下弧形。②舌系带短，分叶舌，舌尖结节，多发性异常龈系带，附丽于牙槽嵴顶处，左侧上侧切牙与第二前磨牙间可见牙槽嵴骨性凹陷，右侧下颌侧切牙未萌，左侧下颌乳侧切牙已萌，下唇异常系带附丽于下颌第一乳前磨牙近中，
额部撕脱伤修复后皮瓣臃肿畸形病例报告
1 病例资料 患者男性，26 岁，因车祸撕脱伤伤后额部皮肤臃肿 14 年 余,于 2018 年 11 月就诊。患者 14 年前因车祸外伤致右侧额 部皮肤全层裂伤，于当地医院急诊予以清创缝合，术后局部 皮瓣增厚臃肿。入院查体：右额部可见一皮肤隆起，呈三角 形，三边长分别约为 7.0、6.