产前超声诊断尿直肠隔畸形序列征病例分析
孕妇，26岁，孕1产0，既往无特殊病史和致畸物接触史。 孕12周超声检查：胎儿头臀长5.4 cm，颈项透明层厚度0.12 cm，羊水最大前后径2.5 cm。 孕22周产前系统超声检查：胎头呈长型，枕额径6.7 cm，双顶径4.1 cm，头围17.7 cm，颜面部显示欠清晰。胸壁完整，双肺偏小，左肺大小1.8 cm×1.1 cm，右肺大小2.1 cm×1.2 cm。心脏位置正常，心胸比增大（0.66），四腔心及左右室流出道均正常，冠状静脉窦可见扩张（0.3 cm×0.2 cm），永存左位上腔静脉引流入内进入右房。腹围17.3 cm，胃泡大小1.1 cm×1.2 cm，肠管增宽回声增强，类似于骨骼回声，范围1.8 cm×0.9 cm，末端呈盲状（图1A）。胎儿右肾大小3.8 cm×2.2 cm，部分跨过中线达左侧，内可见多个大小不等且互不相通的类圆形无回声区，左肾区未见明显肾脏回声，左侧肾上腺......阅读全文
一例产前超声诊断胎儿肺动脉吊带病例分析
患者女，27岁，孕1产0，孕32＋3周，因在外院行中孕期产前超声系统筛查发现“室间隔缺损和少量心包积液”来我院复查。 晚孕期胎儿超声心动图检查显示：胎儿心脏大小正常，心尖指向左侧，心轴约45°，心房正位，心室右襻，大动脉位置正常，四腔心观、左右心室流出道切面、三血管气管切面、主动脉弓长轴切面、动脉
一例超声诊断真两性畸形病例分析
患者，社会性别女，25岁。以"发现右下腹肿物10年"为主诉入院。查体：女性生殖器外观，阴毛浓密，呈倒三角分布，可见大小阴唇及阴道，右下腹近腹股沟处触及一条索状肿物，大小约3.0 cm×2.0 cm，质软，轻触痛。染色体检查核型为46，XYqh-。性激素6项值在正常范围。 超声检查：右侧腹股沟内环上
无创产前基因检测诊断Pallister－Killian综合征病例分析
Pallister -Killian综合征(PKS)属于染色体微缺失 综合征的一种,可导致患儿身体不同程度残疾､生长发 育迟缓或智力损伤等｡PKS的临床表现包括特征性颅 面畸形､先天性心脏缺损､膈疝､癫痫和皮肤色素异常 等[ 1]｡PKS较为罕见,诊断困难,产前筛查是预防PKS 患儿出生的有效手段[
超声诊断全前脑合并多发畸形病例报告
孕妇39岁，妊娠5月余，既往无感染史及放射接触史，无畸形分娩家族史。超声表现：宫内见一个胎儿，可见胎头光环，双顶径6.2 cm，头围21.1 cm，腹围18.5 cm，股骨径4.7 cm，肱骨径4.2 cm，胎盘后壁，厚2.5 cm，羊水指数26 cm，胎心155次/min。胎儿颅内仅见原
超声诊断复杂单心室畸形分析
患儿女，4岁零5个月，半岁时外院诊断为复杂心脏病">先天性心脏病，未进一步治疗。我院体格检查：体温36.5℃，脉搏109次/min，呼吸20次/min，血压98/62 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。口唇青紫，杵状指及喜蹲踞现象；无咯血、晕厥史、无长期高热史；胸骨左缘第二肋间及三至
人体鱼序列征的畸形特征
人体鱼序列征的主要畸形特征是双下肢融合，足缺如或发育不良，形似鱼尾，双下肢可完全融合、部分融合、可仅有软组织融合，也可有下肢骨性融合，骨盆骨发育不全。腰骶-尾椎骨发育不全或缺如。其他畸形有：肛门闭锁，直肠不发育，双肾不发育，膀胱、输尿管、子宫缺如，内外生殖器官异常等。偶可伴有先天性心脏病、肺发育
超声诊断马德龙综合征病例分析
患者男，44岁，因“颈部肿大伴双侧耳前包块半年”就诊。半年前自觉颈部逐渐肿大伴耳前出现包块，无疼痛、吞咽困难、呼吸困难等不适。既往高血压病史10年，饮酒史20年，100~200 ml/d，无吸烟史，否认糖尿病、病毒性肝炎、特殊药物服用史及类似疾病家族史。 体格检查：血压159/85 mm Hg（
一例产前超声诊断胎儿先天性胸外心病例分析
患者女，23岁。妊娠18周，来院常规进行唐氏筛查。平素体健，否认早孕期感染史，双方无心脏病家族遗传史。 超声检查：宫腔内可见一胎儿回声，胎头位于左侧腹，颅骨完整，颅内结构未见明显异常。脊柱连续。胎心胸壁连续性中断，约12 mm，心尖、心室部分突出胸腔外，漂浮于羊水之中，搏动正常。 四腔心显示左右心室
产前超声诊断胎儿先天性多发性关节挛缩症病例分析
病例女，35岁，孕23+5周，长期服中药。行中孕期产前超筛查。超声所见：双顶径6.5 cm，头围21.5 cm，腹围19.4 cm，股骨长度4.1 cm，胎头轮廓完整，双侧顶骨向外突出。下颌后缩，下面部角约26°。 扫查过程中左侧膝关节未见明显活动，右侧膝关节仅可见小幅屈曲，双足呈摇椅样，踝关节未
超声诊断妊娠早期人鱼序列综合征合并巨膀胱诊疗分析
孕妇，25岁，孕1产0，孕12+3周。自述无不良习惯，无其他病史和家族疾病史，外院超声检查提示“巨膀胱”。 我院超声检查：胎儿头臀长53.7 mm，颈项透明层厚度1.1 mm，胎儿颅骨光环完整，脑中线居中；胸腔内未见明显异常，四腔心显示不清；双上肢长骨可见；仅见一组下肢回声，内见长约0.6
超声心动图诊断右心室双出口合并复杂畸形病例分析
患者男，24岁，因嘴唇发绀，活动后心累就诊于我院门诊。彩色多普勒超声心动图提示：心脏大部分于胸骨右侧探及，心尖指向右下（肝脏大部分位于右上腹，脾脏位于左上腹）：①心房正位，右侧心室呈左室形态，左侧心室呈右心室形态，右心室内径增大，余房室内径尚正常；②升主动脉及肺动脉均起源于右室，两者呈左前右后排列（
产前超声诊断胎儿先天性喉气管闭锁病例报告
1.病例简介 孕妇28岁，孕1产0，孕19周，于外院诊断为胎儿双肺回声增强、胎儿腹水，唐氏筛查提示21-三体高风险转入我院。超声图像见图1A~C，超声检查提示胎儿肺发育异常：双肺增大并回声增强，主支气管增宽声像——支气管闭锁未排，心胸比例减小。MRI检查提示：拟胎儿上气道阻塞综合征MRI改变（双肺增
一例羊膜破裂序列征病例分析
患儿，男，9月龄。因“发现左侧上唇裂开9月余”就诊。为第4胎，第3产，孕39周，剖宫产。出生时体重2.5 kg。其母否认孕期致畸因素接触史，孕期未行产前检查，分娩时胎盘状态不明。无家族史，患儿两个姐姐均身体健康无畸形。体格检查：神志清楚，全身浅表淋巴结未见肿大。心音正常，心律齐，各瓣膜区未闻及杂音，
超声误诊脐尿管囊肿病例分析
1. 患者资料 患者，女性，年龄58岁。无不适，行常规超声体检。泌尿系超声检查示：膀胱充盈尚可，内壁光滑，膀胱前壁见无回声区，大小约21 mm×17 mm×18 mm，透声好，边界清晰，无分隔（图1），彩超显示其内部未见血流信号（图2）。嘱患者排空膀胱后未见缩小。 图1 脐尿管囊肿二维声像图 图2
两例胎儿鱼鳞病产前超声表现病例分析
病例1，孕妇26岁，孕1产0，孕32周，平素月经规律，否认家族性遗传病史。孕期曾在外院行产前超声检查未见异常。因阴道流液1d余，入我院行超声检查，胎儿生长参数与孕周相符。 胎儿头皮水肿增厚约0.69 cm，颅内结构、心肺未见明显异常，胎儿胃、膀胱、双肾、脊柱可显示，羊水最大平段12.5 cm，羊
胎儿无下颌并耳畸形超声表现病例分析
孕妇，33岁，孕2产1，孕25周。本次妊娠为5年冻胚，孕期无特殊病史，未行产前血清学筛查。超声检查：双顶径4.5 cm，头围15.9 cm，小脑横径2.5 cm，腹围19.8 cm，股骨长4.1 cm，肱骨长3.8 cm。颅内仅见单一脑室，丘脑融合，小脑呈香蕉征，颅后窝不清。面部仅见左侧眼球
男性假两性畸形超声表现病例分析
患儿女，36d，因家长发现“生殖器包块”就诊。患儿为足月顺产，父母非近亲婚配，孕期无特殊服药史和病史。体格检查：患儿外生殖器外观为女性，可见大小阴唇，大阴唇丰满，双侧大阴唇深面扪及结节感。 下腹部MRI提示：①双侧腹股沟异常信号：隐睾？前列腺、精囊腺未明确显示；②女性外阴改变：骶前软组织信号影，子
严重先天性心脏缺陷胎儿的遗传诊断率
背景介绍先天性心脏缺陷（CHDs）是最常见的先天性出生缺陷，患病率为5-8/1,000个活产儿。大约三分之一的病例涉及严重的CHDs。尽管在过去几十年中，CHD患儿的生存率有了显著提高，但其发病率依旧相当高（与疾病相关），预期寿命也仍然是降低的。众所周知，非整倍体（染色体数目异常），如13、18、2
如何诊断先天性肛门直肠畸形？
1.直肠畸形 指检时，手指不能通入患儿直肠，较准确的诊断方法是X线片。如X线片仍不能确诊，即可行开腹手术。但这种手术多因病儿症状严重，预后不良。 2.肛门畸形 肛门部皮肤只有一个凹陷处，不见肛门，婴儿啼哭时腹压增加，会阴部时有隆起，如将一手放在肛门皮肤凹陷处，一手轻压腹部，指下会有波动感。
产前超声诊断肠旋转不良伴中肠扭转病例报告
1 病例简介孕妇， 29 岁， G1P0，孕 34 周于外院行超声检查提示:胎儿 上腹部脊柱前方偏右侧见“C 字型”肠管扩张，范围约3．6cm× 1．2cm，其背侧可见血管回声，有旋转感。孕妇唐筛未见异 常，未行无创及羊水穿刺检查，无家族病史。2018 年 7 月 31 日患者孕 37
双绒毛膜双胎合并一胎美人鱼综合征病例分析
1 病例报告 患者， 33 岁，因孕33+2周，羊水过多伴不规律宫缩1 天，于 2017 年1 月23 日入我院。患者平素月经规律，无痛经，末次月 经2016 年5 月 20 日， G1P0，本次妊娠系 IVF-ET 术后，移植后 予黄体酮保胎治疗3 月，孕早期超声检查示双绒毛膜双羊膜囊 双
超声诊断单头四眼双面畸形胎儿病例报告
孕妇，32岁，孕18周，孕3产1，待业，本次为自然受孕。自述孕前3个月未接触有害有毒物质，未服用特殊药物，孕18周时于外院发现胎儿颜面部异常转诊我院复查。超声检查可见一个胎儿声像图，一个颅骨光环，一个躯干，一条脊柱，两条上肢，两条下肢。胎儿头颅横径约6.1 cm，前后径约5.2 cm，其内见左右
经食管超声心动图诊断主动脉瓣四叶畸形病例分析
患者女，47岁，3年前无明显诱因出现胸闷气短，劳累时加重。体格检查：心界稍扩大，主动脉瓣第1、2听诊区闻及舒张期杂音。心电图检查：窦性心律，心电轴正常，T波改变。胸部X线检查：心尖稍向左侧扩大，心胸比为0.56∶1。 超声心动图检查：左室增大，内径55 mm，升主动脉内径正常，室间隔与左室壁
三维动态彩色多普勒超声在产前诊断胎儿畸形的应用研究
自2001年我国开始实施“三级预防”出生缺陷干预工程，二级预防主要是应用动态三维超声对中晚期妊娠进行筛查，及早发现胎儿畸形，对于以减少出生缺陷，提高出生人口素质，减轻家庭及国家负担，具有极其重要意义[1]。为了调查本辖区内新生儿出生缺陷发病情况，配合本区人口与计划生育部门积极预防新生儿出生缺陷发
产前系统性超声检查诊断三尖瓣闭锁病例报告
病例孕妇，25岁，孕1产0，孕24周+4来我院行系统性胎儿产前超声检查。超声所见：胎儿双顶径（Biparietal diameter，BPD）61mm，头围（Head circumference，HC）223mm，腹围（Abdominal circumference，AC）180mm，股骨长径（Fe
超声诊断胎儿隔离肺病例分析
孕妇34岁。孕23W来我科做胎儿畸形产前超声筛查，在此之前常规产前超声检查未见明显异常。孕妇取仰卧位，釆用飞利浦EPIQ5超声扫描仪，腹部探头3.5～5MHz。单胎头位，双顶径57mm，头围219mm，腹围193mm，股骨长41mm，肱骨长39mm，头颅光环完整，颅内结构正常，脊柱连续完整，胎心搏动
超声诊断Kommerell憩室病例分析
患儿男，2岁零10个月，因呼吸困难反复发作入院。胎儿期时行产前超声检查发现“左锁骨下迷走动脉”，出生后生长发育正常，自半岁起常于哭闹时出现口唇发绀、面颊发紫、喘憋，1岁后情况好转。 体格检查：口唇红润，听诊区未闻及心脏杂音，双肺呼吸音稍粗，双下肢无水肿，足背动脉搏动可。超声心动图检查：主动脉弓呈右位
产前超声诊断胎儿先天性肠闭锁及胎粪性腹膜炎病例分析
孕妇，31岁，孕2产1，孕期体健，否认孕期用药史，育有一女，2岁体健。孕26＋3周行胎儿产前系统超声检查，超声显示：单活胎，生长指标可，羊水过多；小肠管广泛扩张、积液，内径最宽处约1.4 cm；胎儿腹内混合性团块，大小约4.2 cm×3.7 cm×3.2 cm，较固定，与周围组织分界不清；扩
早孕期超声诊断全前脑并独眼、喙鼻畸形病例报告
病例女，28岁，孕1产0，孕12周来我院超声科行孕期建卡超声检查。超声所见：宫内见一胎儿回声，顶臀径5.3 cm。头颅光环完整，脑中线未见，未见典型“蝴蝶”征，不能分辨丘脑结构（图1a）。面部正中矢状切面未见鼻骨回声（图1b），冠状切面显示鼻后三角形态失常，下方腭突可见，上方未见鼻骨回声，双
超声诊断胎儿肢体体壁综合征合并下肢并拢僵直与足...
超声诊断胎儿肢体-体壁综合征合并下肢并拢僵直与足外翻病例分析病例孕妇，35岁，孕1产0，妊娠17周2天。超声检查：宫腔内见一单活胎，胎头轮廓完整，脑中线居中，双顶径3.6 cm。脊柱显示至胸腰段后回声中断，前凸侧弯。胎腹空虚，腹壁回声不连续，广泛缺损，肝脏及胃、肠管外翻，均暴露于腹腔外（图1