中途胚胎植入前遗传学诊断／筛查病例报告1
胚胎植入前遗传学诊断／筛查（ ＰＧＤ／ＰＧＳ）是在 体外受精胚胎移植（ ＩＶＦ－ＥＴ）过程中，对形态学可用 的胚胎进一步进行种植前活检和遗传学分析，选择 无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿 的诊断方法，其适应证包括染色体异常、单基因病、 不明原因复发性自然流产、反复种植失败、高龄等。 目前，许多生殖中心在实施ＩＶＦ－ＥＴ时并未将染色 体核型分析列为常规术前检测项目，有的不孕患者 最初没有ＰＧＤ／ＰＧＳ指征，在接受常规ＩＶＦ助孕后 产生了新的诊断，又符合ＰＧＤ／ＰＧＳ指征，进而要求 对剩余冻存的胚胎进行ＰＧＤ／ＰＧＳ。如果我们把从 开始计划实施的 ＰＧＤ／ＰＧＳ称为计划 ＰＧＤ／ＰＧＳ， 则可以把这种中途突发进行的ＰＧＤ／ＰＧＳ称为中途 ＰＧＤ／ＰＧＳ（Ｍｉｄｗａｙ ＰＧＤ／ＰＧＳ）。本文通过对１例 Ｍｉｄｗａｙ ＰＧＤ／ＰＧＳ过程详细报道，结合其他１５例 相似病例的治疗结局，复习文献，分析中途 ＰＧ......阅读全文
中国新生儿基因组计划启动－未来5年开展10万例样本检测
为从根本上实现新生儿遗传病的早发现、早诊断、早干预，7日，中国遗传学会遗传咨询分会联合复旦大学附属儿科医院在上海发起中国新生儿基因组计划。 中国新生儿基因组计划将在未来的5年内开展10万例样本的新生儿基因检测，旨在构建中国新生儿基因组数据库，建立新生儿遗传病基因检测标准，促进新生儿遗传病基因
中国新生儿基因组、胚胎基因组计划启动
为从根本上实现新生儿遗传病的早发现、早诊断、早干预，7日，中国遗传学会遗传咨询分会联合复旦大学附属儿科医院在上海发起中国新生儿基因组计划。 中国新生儿基因组计划将在未来的5年内开展10万例样本的新生儿基因检测，旨在构建中国新生儿基因组数据库，建立新生儿遗传病基因检测标准，促进新生儿遗传病基因检
国际首次发现植入前胚胎组蛋白修饰建立过程
由同济大学附属第一妇婴保健院首席科学家高绍荣研究团队的相关科学新发现于2016年9月15日凌晨，在国际著名学术期刊《Nature》在线发表。该研究团队采用最新研究技术，从全基因组水平上揭示了哺乳动物植入前胚胎发育过程中的组蛋白H3K4me3和HK27me3修饰建立过程，并发现宽的（broad）H
胚胎植入前基因检测不仅无创还更精准！
由于当今社会不孕不育的现象越来越普遍，人们对辅助生殖的需求也越来越大。胚胎染色体数目异常在体外受精中较常发生，会引起植入失败或胎儿异常,是导致人类辅助生殖失败的一个重要原因。胚胎植入前进行染色体数目异常（非整倍体）筛查（PGT-A）可有效提高体外辅助生殖成功率，已被广泛应用于临床实践中。但由于该
产前筛查诊断技术再获突破
早期畸胎确诊可提前到50天 女性刚刚怀孕，就可以从阴道脱落下来的细胞中分离出胎儿细胞，通过基因诊断技术确诊腹中的宝宝是否正常。最近，河南省人民医院医学遗传研究所在河南省率先开展的孕早期胎儿畸形产前筛查及快速产前诊断新技术，使畸形胎儿的确诊时间提前到50天，使妊娠女性可以及早接受人工流产
产前筛查诊断技术再获突破
早期畸胎确诊可提前到50天 女性刚刚怀孕，就可以从阴道脱落下来的细胞中分离出胎儿细胞，通过基因诊断技术确诊腹中的宝宝是否正常。最近，河南省人民医院医学遗传研究所在河南省率先开展的孕早期胎儿畸形产前筛查及快速产前诊断新技术，使畸形胎儿的确诊时间提前到50天，使妊娠女性可以及早接受人工流
重磅!－首批肿瘤基因测序临床应用试点单位公布
2014年3月，国家卫生计生委医政医管局发布《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》（以下简称通知）。《通知》指出已经开展高通量基因测序技术，且符合申报规定条件的医疗机构可以申请试点，并按照属地管理原则向所在省级卫生计生行政部门提交申报材料，同时明确申请试点的基因测序项目（如
颞前动脉梭形动脉瘤病例报告1
大脑中动脉动脉瘤是常见的颅内动脉瘤，其发病率约为20%；大多位于大脑中动脉分叉部，以囊性动脉瘤为主，梭形动脉瘤比较少见。而累及颞前动脉的梭形动脉瘤则更为罕见。复旦大学附属华山医院神经外科于2020年4月收治1例颞前动脉梭形动脉瘤患者，经动脉瘤孤立术治疗取得良好的效果。现对患者的临床资料进行总结分析
华大基因和外国科学家发表－植入前遗传学诊断新进展
2月12日，美国植入前遗传学诊断（PGD）最大的遗传学实验室Reprogenetics，美国人类全基因组精准测序领导者Complete Genomics，位于深圳的华大基因和纽约大学朗格尼医学中心旗下的生殖中心在《基因组研究》（Genome Research）二月刊发表新临床数据，表明可检测出体
新研究扩大孕前遗传筛查范围
很多公司为那些想做父母的人提供一系列筛查。不过，这些筛查通常关注上百种疾病，而夫妻双方不得不选择他们想要测试哪些疾病。问题在于一些隐性疾病不会在家族史中出现，并且双方可能从未拥有症状。这使得他们不可能提出正确的问题。 如今，来自美国国家人类基因组研究所临床测序探索性研究联盟的科研人员正试图利用
新研究扩大孕前遗传筛查范围
怀孕伴随着很多不确定因素。或许最揪心的问题之一是婴儿能否健康出生。如今，预先筛查——在女方怀孕前对男女双方的遗传危险因素进行分析——正开始回答这一问题。 很多公司为那些想做父母的人提供一系列筛查。不过，这些筛查通常关注上百种疾病，而夫妻双方不得不选择他们想要测试的那些疾病。问题在于一些隐性疾病
试管婴儿孕前基因筛选首次扩至癌症
9月24日，我国生殖工程创始人之一、中南大学教授、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇在长沙宣布，她所在的研究团队运用最新的胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术，对一个家族性致癌基因在后代中的传递进行了排除，通过该技术诞生的国内首例“无癌宝宝”目前已满半岁，随访显示宝宝身体指标一切正常。据悉，这是
AI算法非侵入性筛查试管婴儿胚胎
染色体数量异常，称为非整倍体，是体外受精（IVF）胚胎无法植入或无法健康怀孕的主要原因。目前检测非整倍体的方法之一涉及对胚胎细胞进行类似活检的取样和基因检测，这种方法增加了IVF过程的成本，并且对胚胎具有侵入性。 目前，医生主要使用显微镜来评估胚胎是否存在与生存能力差相关的显著异常。为了
AI算法非侵入性筛查试管婴儿胚胎
据最新一期《柳叶刀·数字健康》发表的一项研究，美国康奈尔大学医学院研究人员新开发出一种人工智能（AI）算法，可避免活检的缺点，非侵入性地确定体外受精胚胎的染色体数量是否正常，准确率约为70%。 染色体数量异常，称为非整倍体，是体外受精（IVF）胚胎无法植入或无法健康怀孕的主要原因。目前检测非整
一例脊髓性肌萎缩症患者助孕引发的生殖、伦理等思考
脊髓性肌萎缩症 （ ＳＭＡ）是由运动神经元 ＳＭＮ１基因的缺失或突变引起的一种常染色体隐性 疾病，主要表现为躯干或四肢的肌肉无力和萎缩［ １］。 ＳＭＮ２基因为ＳＭＮ１的高同源性拷贝基因，决定疾 病的严重程度，主要的２个差异碱基（共５个碱基差 异）位于第７和第８号外显子［ ２］。ＳＭＡ在婴幼儿致 死
牙中牙病例报告1
牙内陷（dens invagination）是较常见的一类牙发育畸形，是牙体硬组织矿化前成釉器过度卷叠或局部过度增殖深入牙乳头中所致，发生率约为0.25%~10%。牙中牙（dens in dente）是牙内陷最严重的一种，因内陷深入的部位有牙釉质和牙本质，在X线片上表现为牙中央内陷的管腔，好像牙中包
试管婴儿成功率提至70％
目前，我国试管婴儿技术的成功率平均仅为50%多，最大瓶颈就在于产前染色体异常的筛查。记者昨日获悉，今年3月成立的染色体芯片产前诊断联合实验室(CMA)，利用针对中国人群定制的染色体芯片，能够检测出在常规染色体检测中显微镜下无法识别的基因缺陷，可筛查出200多种已知的染色体微缺失或微重
染色体芯片技术大幅提高试管婴儿成功率
目前，我国试管婴儿技术的成功率平均仅为50%多，最大瓶颈就在于产前染色体异常的筛查。记者昨日获悉，今年3月成立的染色体芯片产前诊断联合实验室(CMA)，利用针对中国人群定制的染色体芯片，能够检测出在常规染色体检测中显微镜下无法识别的基因缺陷，可筛查出200多种已知的染色体微缺失或微重复引起的疾病
首例MALBAC技术阻断家族遗传性耳聋的健康双胞胎诞生
2015年12月10日，北京，暖暖的太阳缓缓升起，一扫多日的雾霾，今天的蓝色白云格外耀眼。解放军总医院今天诞生了一对特殊的双胞胎，这是国内首例应用单细胞扩增技术（MALBAC）同时进行PGD/PGS阻断了遗传性耳聋的健康双胞胎。 震惊 听力正常的夫妻生下耳聋患儿 时间回到二年前，一对来自山东
新技术实现单端高通量测序的平衡易位携带者筛查
染色体平衡易位是人类中最多见的一类染色体结构畸变，在新生婴儿中的发生率约为1/500~1/1000。平衡易位携带者通常没有临床表征，传统的诊断办法无法识别胚胎的染色体平衡易位携带状态。如今，研究人员攻克技术难关，成功研发BaseMapping技术，实现了单端高通量测序的平衡易位携带者筛查。 新
脑内多发钙化病例报告及鉴别诊断1
假性甲状旁腺功能减退症（PHP）较为少见，临床表现复杂多样，特别是合并脑内钙化并以神经系统表现为特征性表现的病例易误诊为其他疾病。本文将PHP合并脑内钙化1例的临床特点及其鉴别诊断依据进行分析，现报道如下： 1.病例资料 患者，男，28岁，汉族，农业工人，2017年11月26日因“头部外伤后头痛头
一例产后发现胎盘植入病例报告
临床资料：病史：患者，26岁, 女性，因为“发现产后胎盘植入4+月”入院。既往月经规则4-5/30天，2015-06-10在青当地医院顺娩一女婴，自诉产后胎盘残留，产后7天予清宫术，术后阴道淋漓出血一月，色红，量少，无腹痛，有黑色肉样物排出。来我院复查彩超考虑胎盘植入，门诊予“新生化颗粒、益母草胶囊
西北地区首例PGH技术试管婴儿成功分娩
2019年12月22日，空军军医大学唐都医院成功实施的首例PGH技术试管婴儿顺利分娩，经科技查新显示该胚胎植入前平衡易位携带者检测（Preimplantation genetic haplotyping，PGH）技术为西北地区的首次成功应用。 染色体异常——隐藏深处的不孕不育问题 李女士（化
前颅底动脉瘤样骨囊肿病例报告1
动脉瘤样骨囊肿（aneurysmal bone cyst）是一种良性肿瘤样病变，好发于长骨的干骺端和脊柱，发生于颅内者少见。本研究对中国医科大学附属盛京医院神经外科收治的1例颅内动脉瘤样骨囊肿患儿的临床资料进行总结，并对相关文献进行复习；以探讨颅内动脉瘤样骨囊肿的临床特点、影像学特征及治疗方法。 1
大脑前动脉巨大蛇形动脉瘤病例报告1
巨大蛇形动脉瘤（giant serpentine aneurysm，GSA）由SEGAL和MCLAURIN于1977年首次报告2例，定义为部分血栓化，直径＞25mm，独立流入口和流出口之间血管通道呈蛇形扩张。最常发生在大脑中动脉，少见于大脑前动脉、大脑后动脉、基底动脉和椎动脉等部位，临床上非常罕见。
标准出炉！产前筛查、诊断有据可依
近期，国家卫生健康委发布了关于印发开展产前筛查技术医疗机构基本标准和开展产前诊断技术医疗机构基本标准的通知，具体内容如下。 各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委： 为贯彻落实《“健康中国2030”规划纲要》，进一步加强产前筛查与产前诊断工作，完善服务网络，我委对《卫生部关于印发〈
TORCH－筛查能诊断出生缺陷吗？
不能。TORCH 筛查是对孕妇感染的诊断，由此对胎儿有否感染及发育缺陷提供关注。筛查是在人群（孕妇）中筛选出某种疾病（病毒）的高危个体（感染者），对后者进行诊断（胎儿感染的诊断），对患者（胎儿）或疾病（病毒）携带者（孕妇）进行干预，达到预防和治疗目的。
关注甲状腺疾病的筛查和诊断
——罗氏为您提供最全面的实验室检测指标 甲状腺是人体最重要的内分泌腺之一，具有摄取和积聚碘的功能，并以碘为原料合成、分泌和贮存甲状腺激素。甲状腺疾病是内分泌系统的常见疾病，它的临床发病率随着人们饮食和其他生活习惯的改变等不断上升，人群发病率>5%，尤其亚临床的发病率更高。 甲状腺
肝细胞癌的诊断与筛查
诊断肝细胞癌诊断方法随着医学影像学的进步而发展。 无症状患者和具有肝病症状的患者的评估涉及血液检查和影像评估。 尽管历史上需要进行肿瘤的活组织检查以证明诊断，但影像学（尤其是MRI）的发现可能足以消除组织病理学确认。筛查由于肝细胞癌最常发生在慢性肝病（例如：病毒性肝炎）和肝硬化（约80％）的情况下，
谢晓亮团队利用遗传诊断新技术提高试管婴儿成功率
今年2月底在美国佛罗里达召开的生物技术领域最有影响力的“全球基因组生物学与技术进展”(AGBT)大会上，美国科学院院士、北京大学长江讲座及千人计划教授、北京大学生物动态光学成像中心(BIOPIC)主任谢晓亮代表北大BIOPIC-北医三院生殖医学研究团队报告了一项最新的单细胞基因组扩增技术成果，首