胎儿体蒂异常病例分析
体蒂异常是一组非常罕见的先天性畸形，发生 概率１∶１４ ０００～４２ ０００，在１１～１４周胎儿中发生 概率为１∶７ ５００［ １］。体蒂异常（也称为肢体－体壁复 合体异常）是胸部和／或腹部的致命畸形，往往还伴 有肢体缺陷。胸内和腹腔内的器官位于腹腔外，包 含在羊膜腹膜内，并且直接与胎盘相连。脐带可能 完全缺失或缩短。通常还存在严重 的脊柱侧后凸。 该病可分为两种型别，一种为胎盘颅骨粘连，另一种 为胎盘腹壁粘连［ ２ －３］。因该病国内外报道的较少，而 致死率极高，现对 一例我院 收治的胎儿体蒂异常行 中期引产进行报导。临床资料患者女，２８岁，Ｇ１Ｐ０，ＬＭＰ 2018-06-08。2018-10-08因“宫内孕１７＋３周，发现胎儿畸形１月”为主 诉入院。患 者 平 素 月 经 规 律，停 经 ３０ｄ 自 测 尿 ＨＣＧ（＋），2018-08-11行Ｂ超提示宫腔内可见一胎 囊回声，大小约４ｃｍ×５ｃｍ×２......阅读全文
胎儿右室双出口肺动脉闭锁合并血管环超声表现病例分析
孕妇，27岁，孕1产0，妊娠23周，无家族畸胎及遗传病史，孕期无用药史｡产前超声检查示：胎儿头位，胎儿发育与孕周相符｡头颅､颜面部､腹部､脊柱及四肢未见异常，胎盘及羊水正常，脐动脉血流正常｡胎儿心脏位于胸腔内，心胸比例正常｡ 心脏为四腔心，心尖朝向左前方，心房正位，心室右襻｡四腔心观可见四腔心基本对
超声诊断双胎妊娠之一——胎儿Cantrell五联征病例分析
1.病例简介 女，30岁，因原发不孕行体外受精-胚胎移植术成功妊娠，孕1产0，孕17周+3。采用PhilipsiU-Elite550A彩色多普勒超声诊断仪进行产科超声检查，探头C5-1，频率3~5MHz，超声示宫腔内探及2个胎儿，胎儿A生长发育正常，胎盘位于后壁；胎儿B胸骨及胸壁皮肤连续性中断约12
产前超声诊断胎儿先天性多发性关节挛缩症病例分析
病例女，35岁，孕23+5周，长期服中药。行中孕期产前超筛查。超声所见：双顶径6.5 cm，头围21.5 cm，腹围19.4 cm，股骨长度4.1 cm，胎头轮廓完整，双侧顶骨向外突出。下颌后缩，下面部角约26°。 扫查过程中左侧膝关节未见明显活动，右侧膝关节仅可见小幅屈曲，双足呈摇椅样，踝关节未
【成人斯蒂尔病】病因分析
本病的病因尚不清楚一般认为与感染、遗传和免疫异常有关。1.感染多数患者发病前有上呼吸道感染病史，发病时有咽炎牙龈炎，化验检查血清抗O升高，部分患者咽试子培养有链球菌生长，将其制备成自身疫苗注射后病情缓解提示成人斯蒂尔病与链球菌感染有关。另外，在部分患者血清中发现抗肠耶耳森菌抗体、抗风疹病毒抗体及抗腮
超数Y染色体49，XYYYY核型胎儿的产前诊断
性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400，是常见的染色体异常类型之一。其中特纳综合征（45，X）、克氏综合征（47，XXY）、超雄综合征（47，XYY）、超雌综合征（47，XXX）发生率较高，而核型为48，XXXX、49，XXXXX、48，XXYY、49，XXXXY等的相应类型则发病率较低
性染色体异常与疾病
1.先天性卵巢发育不全是一种最为常见的性发育异常疾病，临床特征为身材矮小、乳房不发育和幼女型女性外生殖器。性染色体缺一个X，单一的X染色体多数来自母亲。染色体缺失主要是在亲代配子形成过程中，性染色体发生不分离的结果。也可能是由性染色体结构异常所致，如X染色体长臂等臂xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp）
染色体异常的辅助检查
孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。 染色体检查可用荧光原位杂交技术（fluorescentinsituhybridizationtechnique)检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。
染色体异常的基本介绍
染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 美籍华人
性染色体异常与疾病
1.先天性卵巢发育不全是一种最为常见的性发育异常疾病，临床特征为身材矮小、乳房不发育和幼女型女性外生殖器。性染色体缺一个X，单一的X染色体多数来自母亲。染色体缺失主要是在亲代配子形成过程中，性染色体发生不分离的结果。也可能是由性染色体结构异常所致，如X染色体长臂等臂xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp）
性染色体异常与疾病
1.先天性卵巢发育不全 是一种最为常见的性发育异常疾病，临床特征为身材矮小、乳房不发育和幼女型女性外生殖器。 性染色体缺一个X，单一的X染色体多数来自母亲。染色体缺失主要是在亲代配子形成过程中，性染色体发生不分离的结果。也可能是由性染色体结构异常所致，如X染色体长臂等臂xi（Xq），短臂等臂
染色体异常的区分介绍
主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异常可确诊。21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分，二者有很强的关联性，与母亲年龄有关21三体患儿母亲通常生育年龄较大，但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。Down综合征亚型，如嵌合型有些细胞染色体
肿瘤的染色体异常（二）
（1)Ph染色体（费城1号染色体)：Nowell及Hungerford于1960年发现慢性粒细胞性白血病（CML)血中有一个小于G组的染色体，由于首先在美国费城（Philadelphia)发现，故命名为Ph染色体。最初认为是22号染色体的长臂缺失所致，后经显带证明是9号和22号染色体长臂易位的结
肿瘤的染色体异常（一）
很久以前已注意到，几乎所有肿瘤细胞都有染色体异常，且被认为是癌细胞的特征。自1960年在慢性粒细胞白血病（CML)患者发现了Ph染色体后，对肿瘤染色体异常的研究已发展为遗传学的一个分支，即肿瘤细胞遗传学。它的任务是阐明染色体畸变与肿瘤之间的关系，同时把获得的知识用于临床，如通过染色体检查来协助
研究揭示异常剪切体蛋白结构
上海交通大学医学院附属第九人民医院沈键锋团队与上海交通大学网络信息中心交我算团队合作于Nature子刊Scientific Data上发表了题为“Structure prediction of novel isoforms from uveal melanoma by AlphaFold”的研究论文
性染色体异常的病因
1.孕妇年龄孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体卵细胞老化有关。2.物理因素X线放射线和电离辐射能诱发染色体畸变，畸变率随射线剂量的增高而增高。3.化学因素许多化学药物（如抗代谢药物、抗癫痫药物等）和农药、毒物（如苯、甲苯、砷等）可致染色体畸变增加。4.生物因素病毒感染如弓形虫、巨
典型蝴蝶状胼胝体胶质瘤病例分析
患者女，47岁。因“头痛伴恶心、呕吐2个月，行走不稳1个月，右眼睑下垂、视物重影半个月”于2016年9月入院。患者入院前2个月起，无明显诱因出现阵发性头晕、头痛，每次持续约1h，每天2～3次。进食后出现恶心、呕吐，呈喷射性；对症治疗后，症状稍好转。1个月前起出现行走不稳，近半个月出现右眼睑下垂、视物
一例磁性附着体修复典型病例分析
1 临床资料 患者，男，62岁，下后牙缺失，曾戴用活动义齿多年，因旧义齿磨损严重于2008年12月6日来口腔医院修复门诊重新修复治疗。患者35、36、37、46缺失；33、34、44、45残根，其中44Ⅱ度松动，叩诊（＋）；34、45Ⅰ松动，叩诊（＋）；47、48金属全冠修复。X线片所见：口腔内余留
产前超声诊断肝内门体静脉分流病例分析
孕妇，35岁，孕6产1，平素月经欠规律，有多次自然流产史，病因未明。孕早期无阴道流血、下腹痛、感冒、发热、放射线及化学毒物接触等病史。未行唐氏筛查，地中海贫血基因检查无异常。 孕21周超声提示胎儿部分肠管回声增强，单脐动脉，行脐血流穿刺提示胎儿染色体型无异常。孕26周因超声提示胎儿体质量偏小，予皮下
无排卵性异常子宫出血有血栓病史病例分析1
病例问答 本期《病例问答》栏目由山西省太原市妇幼保健院李艳老师答：“无排卵性子宫出血">异常子宫出血有血栓病史如何治疗？”。 提问女，44岁，阴道不规则流血半月，伴头晕乏力。患者3年来月经不規律，7～15/30～50天，量多，伴血块。自服达英35治疗，去年4月份发生右下肢深静脉血栓，行手术取栓治疗，
无排卵性异常子宫出血有血栓病史病例分析2
3．辅助治疗 使用氨甲环酸、丙酸睾酮、纠正贫血等。 第一步止血治疗后，即进入第二步调整月经周期（长期管理）。如何调整月经周期呢？无排卵性异常子宫出血在排除了器质性病变后，属于Ⅱ型排卵障碍。而Ⅱ型排卵障碍的患者（绝经过渡期排卵障碍多见于卵巢储备功能降低；少见于部分甲状腺、肾上腺疾病、高催乳素血症等疾病
青春期排卵障碍性异常子宫出血病例分析
正常月经有“四要素”，即月经的频率、规律性、经期长度和出血量。不符合正常月经周期“四要素”的正常参数范围、并源自子宫腔的出血［１－３］称为子宫出血">异常子宫出血（ａｂｎｏｒｍａｌｕｔｅｒｉｎｅｂｌｅｅｄｉｎｇ，ＡＵＢ），是妇科常见的临床症状。国际妇产科联盟（ＦＩＧＯ）将ＡＵＢ的常见病因分为两大类９
一种不能置入支架的冠脉异常病例分析1
病例介绍 男性患者，66岁，赛艇运动员，有高血压和血脂异常病史，因劳力性胸痛和心悸来诊。日常生活中无以上症状发生。每天都进行剧烈运动，患者希望可以不受限地继续日常锻炼。 患者接受了最大运动负荷试验。结果显示在较高的工作负荷下，心室异位和非持续性室性心动过速（NSVT）增加（图1）。超声心动图显示左
一种不能置入支架的冠脉异常病例分析2
临床表现 心肌桥与劳力性心绞痛、心肌缺血、急性冠状动脉综合征、室性心律失常、应激性心肌病和心源性猝死有关。但这些并发症较为少见，心肌桥多为良性无临床意义。 但既往无症状的患者也可能会出现舒张功能障碍、左心室肥厚、冠状动脉痉挛或微血管功能障碍等症状。此外，运动和心动过速可诱发症状及缺血发作。 诊断 多
关于胎儿水肿的病因分析
胎儿水肿的病因分为免疫性和非免疫性两类。 1.免疫性水肿 主要是由于母婴Rh/ABO血型不合，产生同族免疫反应，造成胎儿溶血性贫血，最后导致胎儿水肿。由其他同族免疫如C和E抗原或其他血型系统如Kell和Fy抗原引起者较常见。 胎儿水肿发生的病理机制包括严重贫血引起的缺血所导致的毛细血管渗漏
中国出生队列研究－空气污染或与胎儿异常生长直接相关
近日，一项刊登在国际杂志International Journal of Epidemiology上的研究报告中，来自耶鲁大学公共卫生学院等机构的研究人员通过对中国女性进行研究发现，孕期暴露于较高水平的特定空气污染物或会增加胎儿异常生长的风险。图片来源：Yale University 这项研究
不同特点妊娠期牙龈瘤的治疗经验谈2
2.病例2 2.1病例简介 患者26岁，妊娠34周，因“上颌牙龈包块长大5周，易出血，无法咀嚼”由妇产科转诊至牙周病科。口腔卫生状况欠佳，菌斑检出率为40%，11—21牙区可见2个肿物，唇侧大小约17mm×6mm×11mm，腭侧大小约21mm×8mm×14mm，表面光滑，可见齿痕和部分假膜，质软，边
胎母输血综合征并发镜像综合征胎儿存活病例分析1
1 病例报告 患者，32 岁，G3P0，因停经 31 + 2 周，发现胎儿全身水肿 10 天，于 2018 年 12 月 27 日由外院转诊入院。既往人工流产 2 次，本次妊娠为体外受精 － 胚胎移植( IVF-ET) 助孕，于 2018 年 6 月 7 日移植 2 枚鲜胚获临床妊娠( 单胎) ，孕
胎母输血综合征并发镜像综合征胎儿存活病例分析2
2 讨 论 镜像综合征( Mirror Syndrome) 是指胎儿、胎盘水肿造成母 体不同程度的水肿及血液稀释的临床综合表现，部分患者可出 现血压升高、蛋白尿以及多脏器功能损害［1］。理论上讲，凡是 能够引起胎儿水肿的疾病均可能诱发镜像综合征。胎母输血 综合征是胎儿非免疫性水肿病因之一
两篇NEJM：染色体芯片，产前诊断的未来？
在本期新英格兰医学NEJM杂志上(New England Journal of Medicine)上发表了两项研究，指出与目前产前诊断的标准方法相比，染色体芯片能够提供更多的临床相关信息。 核型分析是对胎儿染色体的可视化分析，是目前产前诊断的一项标准方法。哥伦比亚大学医学中心的研究人员
小儿扁桃体腺样体切除术后反复喉痉挛病例分析
病例患儿男性，4岁，身高110 cm，体重15kg，因“咽痛伴睡眠打鼾2个月”入院，拟于全麻下行“扁桃体伴腺样体切除术”。既往无特殊病史，术前无上呼吸道感染症状，查体及实验室检查无异常，术前胸片示：双肺纹理重。患儿无术前给药。8∶20患儿入室，接常规心电监护：心率105次/min，血压96/56mm