复合型甲状腺发育异常超声表现病例报告
患者女，45岁，发现左侧颌下隆起、颈部不适1月余。超声：左侧甲状腺未见明显甲状腺组织回声（图1A），左侧舌根部可见一类似甲状腺样回声（图1B），范围约13.6mm×8.6mm，边界清，形态似椭圆形；实质回声增粗、减低，分布不均，CDFI见血流信号丰富。左侧颌下见一类似甲状腺样回声（图1B、1C），范围约14.8mm×14.8mm，边界清，形态呈类圆形；实质回声增粗、减低，分布不均，CDFI见点状血流信号。右侧甲状腺大小约12.6mm×5.5mm，实质回声增粗、分布不均匀，CDFI见血流信号丰富。右侧甲状腺旁可见一片状无回声区，内透声好，范围约23.8mm×8.5mm，边界清，形态欠规则。超声诊断：左侧甲状腺缺如，左侧舌根部及左侧颌下异位甲状腺可能；右侧甲状腺明显偏小，考虑发育不全；右侧甲状腺旁囊性结节，淋巴管囊肿可能。 图1 复合型甲状腺发育异常声像图 A.左侧甲状腺区未见明显甲状腺组织回声（短箭），右侧甲状腺体积小（......阅读全文
一例DANON病超声表现病例分析
患者男，20岁，6年前外院心脏超声显示：左室壁异常肥厚（左室后壁厚度24 mm，室间隔厚度30 mm），左室腔内径尚可（左室舒张期内径43 mm，左室收缩期内径23 mm），左室整体收缩功能正常（射血分数78%）；基因检测诊断为溶酶体膜相关蛋白-2基因外显子6 c．808dupG，p.A
新生儿先天性甲低彩色多普勒超声检查及预后探讨
新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH，简称甲低)是一种常见内分泌疾病，主要病因是由于新生儿甲状腺发育不良、缺如、异位以及甲状腺激素合成障碍等原因引起甲状腺激素分泌不足，引起体格发育和智能发育落后。影像科应用彩色多普勒对筛查确诊为CH的患儿进行检查，探讨其对新生儿先天性甲低的诊断价值，为临床医师提供
两例原发性淋巴管发育异常导致乳糜胸病例分析
原发性淋巴管发育异常是一种少见的脉管系统发育障碍性疾病，常导致淋巴循环异常而出现临床症状。原发性淋巴管发育异常可导致多浆膜腔积液，畸形的胸导管受压或阻塞，压力增加而破裂可导致乳糜胸。我们对首都医科大学附属北京儿童医院呼吸二科2011年11月及2013年7月收治的2例原发性淋巴管发育异常导致乳糜胸（
软骨发育异常的基本介绍
软骨发育异常又称内生软骨瘤病，多发内生软骨瘤病(Ollier病)等。其特征为，长骨的干骺端有圆形或柱状的软骨性肿块，伴骨干缩短及畸形，多见于指骨。虽其组织结构与内生软骨瘤相似，但一般认为本病不应属于肿瘤范围。本病罕见。男稍多于女，在儿童期或青年期发病。
治疗软骨发育异常的介绍
对本病的治疗主要是对症治疗，根据实际情况及造成的损害选择相应的治疗方案。 对严重影响功能的肿块，可作手术切除。为解决下肢的不等长，可作肢体延长术，或骨骺阻滞术，也可作截骨矫行术来纠正内外翻畸形。截骨后骨愈合正常。
性发育异常的症状起因
（一）性早熟 真性性早熟是由于各种原因引起的垂体促性腺激素（包括GnRH，FSH，LH，PRL等）分泌过多，促使性腺早熟，这种早熟是正常过程成熟，并有精子生成或排卵。 假性性早熟是由于各种疾病造成的性激素分泌过多，或外源性摄入性激素，使第二性征提前出现，但性腺仍处于幼稚阶段，无精子生成或排卵
软骨发育异常的病因分析
本病病因不明。为先天性发育畸形，无遗传性及家族史。可能在胚胎期存留在骨骼内的成软骨细胞不能正常的成熟，以后骨增长，但它们留在干骺端，且保留了增生的能力。在适当的条件下，就发展成软骨性肿块或软骨柱。
性发育异常的鉴别诊断
（一）性早熟 1、神经源性性早熟 凡脑部器质性病变，影响下丘脑、垂体前叶，使促性腺激素大量分泌，都可导致神经源性性早熟。多伴有颅内高压、瘫痪、癫痫等神经症征。 （1）灰结节错构瘤 灰结节是下丘脑性中枢，灰结节错构瘤是性中枢组织增殖性异常，自主地产生促性腺激素释放激素引起性早熟。由于其病变
甲状腺激素异常一定是有甲状腺疾病吗？
甲状腺激素在人体内是比较稳定的，不同的种族的人群甲状腺激素水平基本相同，在性别上也没有差别。但在年龄上稍微不同。因此，诊断甲状腺疾病，不仅要看甲状腺激素检测的水平，还需要根据具体情况来判断。 老年人甲状腺激素水平年龄偏大的老年人T3水平会偏低一些，这是因为年龄大，代谢功能降低，甲状腺激素代偿性降低，
简述多发性遗传畸形性软骨发育异常的临床表现
多发性遗传畸形性软骨发育异常通常发病年龄为10岁以内患儿，男性多于女性。 症状与体征：表现为可触及的肿块，但很少有疼痛。肿瘤侵及手部或足部，由于多发病变可以造成病残。病变侵及长管状骨，使内生软骨骨化不能正常进行，骨骺板不能正常生长，因而肢体可以出现短缩，弯曲畸形。如前臂向尺侧弯曲畸形，下肢膝外
McCuneAlbright综合征伴甲状腺功能亢进病例报告2
3.讨论 3.1病因 MAS综合征是由于体细胞内负责编码Gs蛋白α亚基（Gsα）的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（GNAS）基因突变所导致。GNAS基因位于20q13.3，其突变导致Gs蛋白α亚基的GTP酶活性降低，细胞内cAMP水平显著增加，根据受累组织的不同，可有牛奶咖啡斑、性早熟、骨纤维结构不良、甲状
McCuneAlbright综合征伴甲状腺功能亢进病例报告1
McCune-Albright（MAS）综合征是一种由G蛋白α亚基（Gsα）突变导致的全身性疾病。经典的MAS包括三联征：多骨性骨纤维异常增殖症（FD）、皮肤片状棕色色素沉着（又称牛奶咖啡色斑，caféau-lait skin pigmentation），以及性早熟（precocious puber
超声诊断低位肛门闭锁并尿道直肠瘘病例报告
孕妇，25岁。G2P0，妊娠27周来我院行第一次系统产前超声检查。该孕妇无家族史，第一胎胎死宫内，本次妊娠无特殊病史。超声检查：胎儿生物学指标测值相当于妊娠25周左右，羊水指数5.6 cm，单脐动脉。胎儿乙状结肠位于右侧腹腔（图1），内径明显增宽，较宽处约2.2 cm，肠壁回声稍增强，内容物呈星点状
超声心动图诊断左心室双腔病例报告
患者男，69岁，以“咳嗽咳痰、乏力10d＋，右肺占位性质待查”入院。体格检查：体温36.8℃，脉搏62次/min，呼吸20次/min，血压95/59mmHg（1mmHg＝0.133kPa）。心音低钝，心界正常。 CT提示右下肺占位性病灶，考虑纵隔淋巴结转移。CK－MB同工酶质量1.10μg/L，无肌
釉质发育不全伴重度磨耗患者咬合重建病例报告（二）
牙体预备完成后，一侧戴咬合板另一侧咬蜡牙合，记录咬合关系（图10），交替进行后获得两侧咬合关系，硅橡胶取模，暂冠保护。并对上下暂冠进行调改，基本恢复患者的咬合关系及美观功能，便于与患者沟通及交流，为永久修复体制作提供参考依据。 一周后试戴合适进行粘接完成永久修复。修复完成，患者自觉适应性良好，咬合功
釉质发育不全伴重度磨耗患者咬合重建病例报告（一）
釉质发育不全属于牙釉质发育异常，是牙齿结构异常的一种疾病，由于牙釉质基质形成时障碍造成。其病因分为局部性、遗传性或者全身性（如先天性梅毒、营养不良、传染病等）。 如釉质发育障碍造成实质性的缺损称为釉质发育不良，如基质形成正常，仅钙化受影响，表现为硬度和颜色的改变，但无实质缺损，称为釉质钙化不良，两
胎盘间叶发育不良伴足月活胎分娩病例报告
胎 盘 间 叶 发 育 不 良 （Ｐｌａｃｅｎｔａｌ ｍｅｓｅｎｃｈｙｍａｌ ｄｙｓｐｌａｓｉａ，ＰＭＤ）是一种罕见的胎盘病变，其特征是 干绒毛囊性扩张和囊泡形成、胎盘肥大和血管异常 等，常伴有胎儿生长发育受限（ＦＧＲ）、死胎、Ｂｅｃｋｗｉｔｈ－ Ｗｉｅｄｅｍａｎｎ综合征，以 及 一 些 染
病例报告
釉珠（enamel pearl）是牙齿发育异常的一种，通常单独发生于磨牙的根分叉处或近釉牙骨质界处，发生率较低。本文报告的病例中，釉珠对称发生于同一患者双侧上颌第一磨牙根分叉部位，实属罕见，具有临床参考价值。 1.病例报告 患者赵某，女，31岁。因“左侧上颌后牙肿痛不适1月余”而就诊于南昌大学附属口
上颌骨骨纤维异常增殖症患者牙种植失败病例报告
骨纤维异常增殖症（fibrous dysplasia，FD）是一种以胶原纤维和含有不同量矿化物质的成纤维细胞形成的纤维-骨结缔组织取代正常骨组织为主要病理表现的良性肿瘤。FD的发病率位居骨肿瘤样病损的首位，在我国的发病率约为10/1000000～30/1000000。种植义齿已成为牙列缺损和牙列缺失
两例颈部支气管源性囊肿病例分析
支气管源性囊肿是一类发育异常性疾病，常发生在纵隔内，位于颈部的支气管源性囊肿较为少见。现将我院诊治2例颈部支气管源性囊肿患者的临床资料总结分析如下。 病例1 男，22岁，发现颈部正中偏左肿物1周于2015年1月10日入院。入院体格检查：颈部正中偏左皮下可触及一直径约3.0 cm×2.0 cm
甲状腺手术中体位性颈动脉窦受压表现病例分析
1.临床资料 患者女性，45岁，体重44kg，计划全身麻醉下行右侧甲状腺肿瘤切除术。患者既往有晕厥病史，2年前不明原因在超市晕倒，失去意识2min后在围观人群呼唤声中自行苏醒，全身无力、大汗淋漓，此次发病经历未有确切诊断和治疗。术前体格检查和辅助检查均无特殊异常。患者于手术当天上午8：30进入手术室
网膜低度恶性黏液纤维肉瘤超声表现病例分析
病例女，59岁，5年前无明显诱因出现腹胀、腹围增加，伴饮食减少，自行应用多潘立酮片，症状有所缓解，3天后突发腹胀加重，伴尿量减少。为行进一步诊治，于我院消化内科住院，上腹部及脐周间断性胀痛，无恶心、呕吐及寒战、发热等症状。 体格检查：腹壁皮肤未见明显异常，腹较软，腹膨隆，腹型对称，未见腹壁静脉曲张，
肺原发性软骨瘤的超声表现病例分析
患者女，45岁。因“间断性左侧胸痛1年余，加重半个月，发现左肺占位1d”，于2017年5月8日来我院超声科就诊。患者1年前间断出现左侧胸痛，局部按摩后可缓解，近半个月呈持续性剧烈疼痛，影响睡眠，体质量减轻。既往无咯血、发热，无腹痛、消化不良等症状。体格检查：心率92次/min，血压80/115mmH
原发性精囊卵黄囊瘤超声表现病例分析
患者男，34岁，因“发现盆腔肿块10年，尿道口分泌物2个月余”入院。自诉10年前因肛周肿痛于外院检查发现盆腔包块，行穿刺抽液，病变性质不详，未进一步处理。7年前盆腔肿块复发于外院切除，术后病理考虑精囊囊肿。 7年来间断出现肛周肿胀、伴尿线细，有血精1次，无明显尿频、尿急、血尿，口服抗感染等对症治疗稍
胎儿无下颌并耳畸形超声表现病例分析
孕妇，33岁，孕2产1，孕25周。本次妊娠为5年冻胚，孕期无特殊病史，未行产前血清学筛查。超声检查：双顶径4.5 cm，头围15.9 cm，小脑横径2.5 cm，腹围19.8 cm，股骨长4.1 cm，肱骨长3.8 cm。颅内仅见单一脑室，丘脑融合，小脑呈香蕉征，颅后窝不清。面部仅见左侧眼球
男性假两性畸形超声表现病例分析
患儿女，36d，因家长发现“生殖器包块”就诊。患儿为足月顺产，父母非近亲婚配，孕期无特殊服药史和病史。体格检查：患儿外生殖器外观为女性，可见大小阴唇，大阴唇丰满，双侧大阴唇深面扪及结节感。 下腹部MRI提示：①双侧腹股沟异常信号：隐睾？前列腺、精囊腺未明确显示；②女性外阴改变：骶前软组织信号影，子
一例后肾腺瘤超声表现病例分析
患者女，46岁，常规体检超声检查发现左肾下极实质性占位3周而入院进一步诊疗。患者左肾区无明显不适，无肾区叩击痛，血常规及尿常规无明显异常。 超声检查：左肾下极见大小约3.4 cm×3.6 cm低回声团块，内部回声欠均匀，边界尚清，团块周边可见散在钙化斑（图1），彩色多普勒血流显像（CDFI）示内部少
前纵隔高分化脂肪肉瘤超声表现病例分析
患者女，52岁，因声音嘶哑，饮水呛咳半个月余入院。体格检查：左侧颈胸交界处可触及一大小约7 cm×4 cm包块，质软，无明显压痛，颈部活动度尚可。超声检查：左侧颈动脉周边见一大小8 cm×4 cm×3 cm稍高回声包块包绕颈总动脉，边界较清楚，形态规则，内部回声不均匀，包块后面部分显示不满意
异常心电图病例分析
76岁女性，因腹部不适、恶心、呕吐和腹胀入院。诊断为小肠梗阻。既往曾接受胆囊切除术，否认其他疾病及手术史。入院后12导联心电图如下，提示什么？A．正常窦性心律，房性早搏（PAC）B．正常窦性心律，交界性逸搏C．正常窦性心律，Mobitz I阻滞，房早未下传D．正常窦性心律，窦性停搏E．房性心动过速，
关于甲状腺异常的分型介绍
①呆小病，功能减退始于胎儿或新生儿； ②幼年型，功能减退始于性发育前儿童； ③成年型，功能减退严重时称为粘液性水肿。 1.甲状腺性(原发性)甲状腺本身因炎症、放疗、切除、药物或遗传等原因致甲状腺素分泌不足。 2.垂体性(继发性)由于垂体病变TSH分泌减少引起的，常见原因为垂体肿瘤、手术、