来自遗传学的好消息和坏消息
这真是应了西方的一句俗语“坏消息的腿更长”，在遗传学领域，一些“坏消息”似乎也传播得更快一些。 英国广播公司近日援引该国一位遗传学家的研究结果，我们每个人都有数以百计的DNA缺陷。尽管其中绝大多数是“隐性”突变，不影响健康，不过一旦传给后代仍可能引发问题。其他缺陷则与晚年出现的癌症或心脏病等疾病有关联。 证据来自绘制普通人基因差异从DNA的微小变化到重大突变的“1000基因组”计划。在这项研究中，研究人员破译了欧洲、南北美洲和东亚的1000名外表看来健康的人的整个基因序列，以观察是什么让人类个体间存在差异，并试图寻找基因与遗传疾病之间的关联。 “普通人携带致病突变基因，没有它们就不会有明显效果。”该研究负责人克里斯・泰勒史密斯博士说，但对于不同的研究对象，结果也不尽相同。“并非所有的人类基因组序列都很完美。”该项研究的另一位首席研究员、加的夫大学教授大卫・库珀补充道，“人类基因组的结构缺陷无处不在。” ......阅读全文
提出相分离调控线粒体基因组空间秩序的模型
中国科学院广州生物医药与健康研究院研究员刘兴国团队联合清华大学、南方科技大学、北京大学、香港中文大学等科研人员，研究发现线粒体基因组与其结合蛋白，利用生物分子最基础的自发聚集的相分离性质，调控线粒体类核的组装以及转录的复杂过程，构建了首个相分离调控线粒体基因组结构与功能的模型。相关研究1
国家基因库研发线粒体基因组重要新应用
继启动万种动物线粒体基因组计划（MT10K, https://www.mt10k.org）之后，深圳国家基因库成功研发出一套应用线粒体基因组监测生物多样性的宏线粒体基因组重测序方法（mitochondrial metagenomics，以下简称“全线粒体混合多样性分析法”）。此方法高效、准确且可
《PLoS生物学》：乳齿象线粒体基因组测定完成
这的确有些不可思议。德国科学家利用一颗远古牙齿化石，成功确定了乳齿象完整的线粒体基因组，这也是迄今为止科学家得到的最古老的线粒体基因组。该研究成果有望加深科学家对于象类分化的理解。相关论文发表在的7月24日的《PLoS生物学》上。 2800万年前出现的乳齿象是现代大象的近亲，它们大约有3米高，有和猛
进化新方式？线粒体DNA会插入我们的基因组
剑桥大学和伦敦玛丽女王大学的研究人员表明，线粒体DNA也会出现在一些癌症DNA中，这表明它就像一块创可贴，试图修复我们遗传密码的损伤。这项研究成果于10月5日发表在《Nature》杂志上。 线粒体是细胞内的微小细胞器，它们像电池一样，以ATP分子的形式为细胞提供能量。每个线粒体都有自己的DNA
关于基因的特点介绍
基因有两个特点：一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是在繁衍后代上，基因能够“突变”和变异，当受精卵或母体受到环境或遗传的影响，后代的基因组会发生有害缺陷或突变。绝大多数产生疾病，在特定的环境下有的会发生遗传。也称遗传病。在正常的条件下，生命会在遗传的基础上发生变异，这些变异是正常的变
基因的特点
基因有两个特点：一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是在繁衍后代上，基因能够“突变”和变异，当受精卵或母体受到环境或遗传的影响，后代的基因组会发生有害缺陷或突变。绝大多数产生疾病，在特定的环境下有的会发生遗传。也称遗传病。在正常的条件下，生命会在遗传的基础上发生变异，这些变异是正常的变异。
“蚕姑娘”性染色体基因组密码破解
7月8日，记者从西南大学获悉，该校教授代方银团队首次获得了家蚕W染色体完整基因组序列，并揭示了鳞翅目昆虫W染色体起源与进化新机制。相关研究成果近日发表于期刊《科学进展》。家蚕性别的决定机制一直受到科学界关注。以家蚕为代表的鳞翅目昆虫性染色体在昆虫界独树一帜。不同于大多数昆虫性染色体组为XX/XY系统
“蚕姑娘”性染色体基因组密码破解
7月8日，西南大学教授代方银团队首次获得了家蚕W染色体完整基因组序列，并揭示了鳞翅目昆虫W染色体起源与进化新机制。相关研究成果近日发表于期刊《科学进展》。 家蚕性别的决定机制一直受到科学界关注。以家蚕为代表的鳞翅目昆虫性染色体在昆虫界独树一帜。不同于大多数昆虫性染色体组为XX/XY系统，其性染
研究发布碧凤蝶染色体水平基因组
蝴蝶因其丰富的形态多样性，自达尔文时代就作为研究物种适应性进化的重要类群之一，近几年更被认为是研究形态遗传、进化和发育的理想模型，已成为发育生物学、进化生物学、种群遗传学、保护生物学和生态学等研究领域的重要模式生物之一。凤蝶科是具有重要进化地位的蝴蝶支系，其丰富的色彩和形态等多样性是昆虫生态与进
染色体级别的银杏参考基因组公开
银杏果实 曹福亮供图 作为裸子植物银杏纲唯一的孑遗物种，银杏不仅具有特殊的科学研究价值，而且具有重要的应用价值。 近日，南京林业大学联合中国农业科学院农业基因组研究所在《自然—植物》在线发表了染色体级别的银杏参考基因组，是目前已发表的组装质量最高的裸子植物参考基因组。 论文共同通讯作者、中国工
概述外源DNA的特点
基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能够“突变”，突变绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体。 含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。除某些病毒的基因由核
外源DNA的基因特点
基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能够“突变”，突变绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体。含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。除某些病毒的基因由核糖核酸（
外源DNA的基本特点
基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能够“突变”，突变绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体。含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。除某些病毒的基因由核糖核酸（
发表论文的捷径？线粒体测序论文太多
David Roy Smith是来自加拿大韦仕敦大学的一位生物学助理教授，近期他在The Scientist杂志上发文，指出目前涌现了太多线粒体基因组测序论文，2014年GenBank中新增的线粒体基因组序列信息多达上千条，这几乎比上一年激增了15%。 Smith指出，很少有人会质疑这些线粒体
《AJHG》：孤独症基因组计划发表遗传学发现
孤独症，又称自闭症，是儿童发育障碍中最为严重的疾病之一。据世界卫生组织估计，目前全世界“孤独症”儿童患者约3500万，中国约有60至180万患儿，也有学者认为目前中国可能有150万至780万患儿。 孤独症基因组计划(Autism Genome Project，AGP)是世界上最大的研究
线粒体基因组的植物细胞和哺乳动物相关介绍
植物细胞 植物细胞的线粒体基因组的大小差别很大，最小的为100kb左右，大部分由非编码的DNA序列组成，且有许多短的同源序列，同源序列之间的DNA重组会产生较小的亚基因组环状DNA，与完整的“主”基因组共存于细胞内，因此植物线粒体基因组的研究更为困难。 哺乳动物 哺乳动物的线粒体基因DNA
基因组的不同类型
病毒基因组病毒基因组可以由RNA或DNA组成。 RNA病毒的基因组包含单链或双链RNA，也包含一种或多种单独的RNA分子。 DNA病毒基因组可以是单链或双链DNA。大多数DNA病毒基因组由单个线性DNA分子组成，但有些由DNA病毒基因组由环状DNA分子组成 。原核基因组原核生物和真核生物基因组由
线粒体脑肌病的病学进展
随着遗传学和分子生物学的飞速发展，对线粒体脑肌病发病机制的探索取得了显著进展。首先Anderson等于1987年完成了mtDNA的全部序列分析，Holt于1988年发现线粒体肌病的肌肉组织中mtDNA大片段缺失，同年Wallace报道了第一例LHON病人的mtDNA点突变，Zeviani报道了m
线粒体脑肌病的病学进展
随着遗传学和分子生物学的飞速发展，对线粒体脑肌病发病机制的探索取得了显著进展。首先Anderson等于1987年完成了mtDNA的全部序列分析，Holt于1988年发现线粒体肌病的肌肉组织中mtDNA大片段缺失，同年Wallace报道了第一例LHON病人的mtDNA点突变，Zeviani报道了m
北京基因组所实现对大样本全基因组数据的群体遗传学分析
计算基因组学旨在发展理论和方法学，对基因组数据进行数据挖掘、提取信息。其中对遗传多态性，如基因频谱、单倍型结构等进行建模，利用群体基因组水平的遗传变异数据来推断群体的历史和变迁是群体遗传学的核心内容。传统的群体遗传学分析方法通常基于小样本数据，所推断的多为相对古老的历史事件，例如，被广泛应用的L
过去1万年的社会不平等，印刻在Y染色体上
成吉思汗的上千万直系后代？ 历史上不同男性的后代数量差异巨大，而这种后代数量的差异会在基因组中留下印记。这意味着，我们可以通过观察不同男性的后代基因组印记的变化情况，而不仅仅是通过男女性后代数量的差异，来理解整个社会的不平等程度。一个典型的例子是，在成吉思汗建立的帝国中，男性后代数量的不平等现
真核生物基因组4
（2） 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（PKU）的病因是患者肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸，导致血清中苯丙酮酸浓度升高。现已知苯丙氨酸羟化酶基因定位于12q24.1，此基因全长约90kb，含13个外显子，在中国人中已发现10余种点突变，这是造成酶活性缺乏的原因。 2．
线粒体基质的线粒体结构
线粒体基质 线粒体基质是线粒体中由线粒体内膜包裹的内部空间，其中含有参与三羧酸循环、脂肪酸氧化、氨基酸降解等生化反应的酶等众多蛋白质，所以较细胞质基质黏稠。苹果酸脱氢酶是线粒体基质的标志酶。线粒体基质中一般还含有线粒体自身的DNA(即线粒体DNA)、RNA和核糖体(即线粒体核糖体)。 线粒体
遗传学大牛Nature子刊发布基因组编辑新工具
生物医学研究和基因治疗需要非常精确的基因组编辑技术。哈佛医学院的研究人员为此开发了一种新的基因组编辑工具。这个重要成果十一月二日发表在Nature Communications杂志上，文章通讯作者是著名遗传学George Church和Luhan Yang。近年来基于核酸酶的基因组编辑工具特别火，比
遗传学大牛将合成完整人类基因组？
上周，哈佛医学院的著名遗传学家George Church和小伙伴们悄悄邀请了130名科学家、律师、企业家和政府官员，在波士顿召开了一次不对外公开的基因组会议。据说，他们在会议上探讨了体外合成完整大基因组的可行性，以及相关项目的实施。Church后来提供给STAT News的一份声明指出，这样的尝
基因组“暗物质”挑战遗传学中心法则？
1953年，DNA双螺旋模型的提出标志着近代分子生物学的诞生。1957年，弗朗西斯·克里克进一步提出了经典的遗传学中心法则，开启了分子生物学时代。经过几十年的研究，科学家对于非编码RNA的认知极大丰富了人类对中心法则的理解。从广义上讲，非编码RNA在真核生物转录组中占据了非常大的部分，包括小RNA、
遗传学大牛Nature子刊发布基因组编辑新工具
生物医学研究和基因治疗需要非常精确的基因组编辑技术。哈佛医学院的研究人员为此开发了一种新的基因组编辑工具。这个重要成果十一月二日发表在Nature Communications杂志上，文章通讯作者是著名遗传学George Church和Luhan Yang。 近年来基于核酸酶的基因组编辑工具特
中国古代家犬线粒体全基因组揭示其种群扩散
1月8日，中科院生物一区杂志《分子生物学与进化》（Molecular Biology and Evolution）在线发表了中国科学院古脊椎动物与古人类研究所古DNA实验室付巧妹研究员团队与中国科学院昆明动物研究所、陕西省考古研究院、浙江省文物考古研究所、兰州大学和四川大学等合作完成的关于中国古
中国农科院首次解码颚口线虫线粒体基因组
近日，中国农科院兰州兽医研究所朱兴全研究员领导的家畜寄生虫病创新团队，在世界上首次解码了颚口下目线虫的线粒体基因组，为颚口线虫的分子流行病学、群体遗传学和系统分类学研究奠定基础。相关研究成果发表在国际学术期刊《科学报告》上。 据悉，颚口线虫是重要的人兽共患寄生线虫，但对其分子生物学研究甚少。兰
Nat－Genet：揭秘线粒体基因组奥秘有望开发多种癌症新疗法
近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自德克萨斯大学安德森癌症中心等机构的科学家们对细胞的能量工程—线粒体进行了深入研究，由于线粒体在肿瘤发生中扮演着关键角色，因此深入研究线粒体的基因组对于揭示肿瘤发生机制及开发新型疗法至关重要。图片来源：CC0 Public