双眼下半侧视网膜色素变性病例分析
象限性视网膜色素变性是视网膜膜色素变性的非典型形式，多双眼对称并以鼻下象限多见。本例视网膜色素变性发生在双眼下半侧，临床上极为少见。病例报告患者，男，47岁。因健康体检发现右眼视力不佳于2014年12月来我院门诊就诊。眼科检查：右眼视力：0.06，左眼视力：1.0，双眼角膜透明，前房正常深，虹膜纹理清晰，晶状体和玻璃体透明。散瞳查眼底：双眼视盘界清，色泽正常，下方视网膜颜色污秽，并可见散在骨细胞样色素沉着，右眼面积大于左眼，并累及黄斑区，上方鼻侧伴视网膜血管走行清楚，颜色正常。眼压：16 mmHg。无夜盲症状，否认家族史、外伤史。视网膜电图（ERG）：右眼各波波幅降低，左眼正常。右眼固视功能欠佳未行视野检查，左眼视野检查显示病变对应部位视野缺损。诊断：双眼下半侧视网膜色素变性（见图1）。图1 双眼眼底彩照讨论 视网膜色素变性过去曾称为色素性视网膜炎(RP)是一种进行性损害视细胞的遗传性眼病，杆体......阅读全文
小儿视网膜色素变性肥胖多指综合征的临床表现
男性多见，儿童期发病，通常在10～15岁。 1、小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征— 视网膜色素变性 常有视力减弱“夜盲”，有的甚至完全失明，检查为色素性视网膜炎所致，尚可见眼球震颤、小眼球、上睑下垂、内眦赘皮、圆锥角膜、虹膜缺损、白内障、斜视、近视或远视、婴儿性青光眼等眼部症状。 2、
小儿视网膜色素变性肥胖多指综合征的诊断治疗介绍
１、小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征—诊断：本综合征临床症状多变，完全型较少见，根据上述临床表现和实验室检查可做临床诊断。 ２、小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征—并发症：男患者出现性功能低下，女患者出现促性腺功能低下。可呈侏儒状态，合并癫痫、锥体外系病变、先天性心脏病、耳聋等。 ３、
关于小儿视网膜色素变性肥胖多指综合征的检查介绍
1、小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征— 内分泌检查 可有性腺功能低下，促性腺激素分泌不足。甲状腺、肾上腺功能无异常。 2、小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征— 尿生殖激素检查 尿中促性腺素明显降低、24小时尿促卵泡素（FSH）含量低（常在6小白鼠子宫单位以下）、男性24小时尿17-酮
A004基因治疗视网膜色素变性被授予孤儿药认定资格
MeiraGTx是一家位于纽约和英国的基因治疗公司，今天宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予其专有的AAV介导基因治疗产品候选药物的孤儿药认定资格（ODD），其中包含色素性视网膜炎GTP酶调节剂基因治疗X连锁色素性视网膜炎（XLRP）。 视网膜色素变性（RP）是遗传性失明的最常见形式之一
视网膜巨大裂孔伴视网膜脱离病例分析
视网膜巨大裂孔是指大于1/4眼球周径的视网膜裂孔，临床少见，约占全部视网膜脱离的0.5%左右，视网膜裂孔较小、单纯的孔源性视网膜脱离超声检查大多可以明确诊断，但裂孔较大，裂孔边缘视网膜翻卷后的超声表现明显异于单纯孔源性视网膜脱离的声像图表现，应引起临床医生及特检医生的注意，本院遇到一例巨大视网膜裂孔
老年梅毒性脉络膜视网膜炎病例分析
近年来梅毒发病率有明显 回升趋势，它是由梅毒螺旋体感染引起的一种性传播或血源感染性疾病，分为先天性和后天获得性梅毒。获得性梅毒是性传播疾病，因梅毒感染眼部而首次就诊者。多数患者不愿意提供或者不知道性病史，使得梅毒所致感染性眼病的诊断比较困难：梅毒多见于青壮年不清性接触者，而发生于老年患者少见
一例色素性扁平苔藓合并皮肤淀粉样变性病例分析
病例资料 患者男，68岁，因腰腹部斑疹伴痒两年来我科门诊就诊，发病初期在腰腹部出现暗红色斑疹，后逐渐融合成腰带状色素沉着斑，未经治疗，皮疹不能消退。 既往史：患者既往有抑郁症、冠心病史3年余，长期口服艾司西酞普兰片、替米沙坦片和阿司匹林。否认有紫外线长期照射和局部受热史，否认化妆品等化学物质使用史。
视网膜母细胞瘤的分类
视网膜母细胞瘤分为两类：可遗传型和不可遗传型（尽管所有的癌症都被认为是在基因层面发生了突变，但这并不能说明所有的癌症都是可遗传的）。大约有55%的患儿是不可遗传型。许多家庭并没有相关病史，因此这些家庭中的患儿被标记为“随机性的”，但是这也不能够说明就一定是不可遗传型的。有三分之二的病例只有一只眼睛患
一例氯喹性视网膜病变病例分析
患者，女性，37岁。因视力模糊伴眼前不规则黑影遮挡，于2013年8月7日就诊于解放军总医院眼科。既往患系统性红斑狼疮21年，自1992年开始口服氯喹(Chloroquine)，0.1~0.2 g/次，5次/d，每周5d，分别于1992、1995、1997、2002年在外院检查，视力为1.0~
白化病合并复发性视网膜脱离病例报告
病例报告患者男性，38岁，因左眼鼻侧黑影遮挡2 d，2013年8月22日于天津医科大学眼科医院入院。患者既往双眼高度近视眼，屈光度数为-13.00 D，双眼先天性眼球震颤。患者父母非近亲结婚，家族无其他患白化病者，患者父母及弟弟妹妹、独子均未有类似表现。入院时检查发现毛发色淡，余无异常。眉毛和睫毛有
褶皱部网状色素异常病例分析
1临床资料 患者女，52 岁。胸腹部棕褐色丘疹斑片逐渐增 多 29 年，近 3 年明显增多。患者于 23 岁时无明显 诱因胸腹部出现米粒或扁豆大小的棕褐色斑片，皮 损缓慢增多，逐渐累及颈部、双侧腋下及腹股沟区 域，无明显痒痛等不适，未予特殊诊治。近 3 年来， 皮损逐渐增多，颜色加深，部分皮损融合
舌色素性菌状乳头病例分析
患者女，36 岁。 主诉：舌面多发棕色斑点 3 年。 现病史：患者 3 年前发现舌尖棕色斑点，数量缓慢增多，无自觉症状，于 2017 年 3 月来我院就诊。 既往史、个人史及家族史：既往体键，无特殊用药，家族中无类似疾病患者。 体格检查：系统检查无异常。 皮肤科检查：舌面多发、境界清楚、小米粒大的棕
伴水疱色素性痒疹病例分析
1病历摘要 患者女，22岁。因躯干反复出现红斑、丘疹、水疱、色素沉着伴瘙痒4年于2018年7月29日至我院就诊。患者4年前无明显诱因双乳间出现散在红斑、丘疹伴瘙痒，皮损逐渐增多并蔓延至胸部、腹部、项部、肩部、背部、腰部，部分融合成片，可见丘疱疹、水疱，皮损消退后遗留网状色素沉着。曾于外院就诊诊断为湿
北京大学Nature子刊发表测序新成果
来自北京大学、深圳华大基因研究所、新加坡眼科研究员等机构的研究人员，采用外显子组测序的方法揭示出UBE3D基因与年龄相关性黄斑变性的发病有关联。这一研究发现发布在4月15日的《自然通讯》（Nature Communications）杂志上。 北京大学人民医院的黎晓新(Xiao-Xin Li)教
关于视网膜变性的检查介绍
1.视网膜色素沉着 2.视网膜血管改变 血管一致性狭窄，随病程进展而加重，尤以动脉为显著。 3.荧光血管眼底造影所见 背景荧光大片无荧光区，提示脉络膜毛细血管层萎缩。视网膜血管可有闭塞，有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑。
简述视网膜变性的治疗原则
1.有试用血管扩张剂、维生素A及B1、组织疗法、各种激素、中草药、针灸等方法，或可避免视功能迅速恶化。 2.检查视网膜色素变性和黄斑变性患者的视网膜发现，他们的视网膜叶黄素含量比正常人低得多，实验证明，通过补充叶黄素可以增加视网膜的色素密度。叶黄素除了可以保护视网膜免受光线和自由基的损害，
关于环状视网膜变性的简介
即视网膜色素变性，广泛性视网膜脉络膜病变，可以产生向心性缩小。视网膜色素变性以环状暗点为最典型，高度发展的病例也可形成向心性缩小而呈管状，或于视野周边部剩留有岛状的可见区域。
关于视网膜变性的基本介绍
视网膜变性（retinal degeneration）, 属于视锥、视杆营养不良，是一组遗传病，以夜盲、视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着和光感受器功能不良为特征。性连锁隐性遗传、常染色体隐性或者显性遗传均可以见到，也有散发的。包括药物、手术在内的治疗手段对视网膜变性均只有改善、缓解作用。
原发性胼胝体变性病例分析
1.一般病例 病例1：患者男，65岁，2月前患者无明显原因出现智能下降、记忆力下降，并逐渐出现精神行为异常，近4天上诉症状明显加重，既往饮酒30年，每日250g。MRI示：胼胝体膝部、体部及压部对称性T1WI低信号T2WI高信号（图1、2），双侧额顶叶皮层下白质、半卵圆中心、侧脑室旁白质及桥臂亦可见
一例视网膜脉络膜营养不良合并视网膜脱离病例分析
患者，男，17岁。因双眼视力下降数年，右眼加重2周，于2013年8月14日来我院就诊。否认家族史。全身检查未见异常。眼科检查：右眼视力0.05，矫正视力0.1；左眼视力0.4，矫正视力1.0。双眼眼前节未见异常。散瞳后眼底检查发现，双眼视盘颜色淡红，边界清楚，黄斑区均可见一边界清楚、直径约3个视盘直
弥漫性色素沉着伴点状色素减退病例分析
1 临床资料 患者男， 16 岁，躯干、四肢皮肤发黑并出现点状 白斑 10 余年。患者自 6 岁起躯干、四肢无明显诱因 出现皮肤发黑，并出现色素减退白斑，无自觉症状， 皮疹不随年龄增长而消退，无季节性。患者既往无 炎症性皮肤病及其他系统疾病史，否认化学物质接 触史，个人史无特殊;其父母非近亲结婚
色觉异常的鉴别
（一）先天性色觉障碍 多为隐性遗传，即有色盲男性将遗传基因(X染色体）经过其女儿传给外孙（男性）一代。色觉障碍的发生率男性为5.14％，女性为0.73％。多为双眼。除全色盲外，通常有正常的视网膜功能。一般仅累及红绿色。 （二）后天性色觉障碍 可由黄斑、视网膜、视神经和枕叶皮质疾病引起。可以
一例子宫内膜癌相关性视网膜病变病例分析
患者，女，48岁。因不规则阴道出血1周来我院妇科就诊并行诊断性刮宫手术治疗。手术送检标本病理诊断为子宫内膜小细胞癌。遂行全身麻醉下开腹广泛子宫全切联合双侧附件切除及盆腔淋巴结清扫手术。手术送检标本病理诊断为子宫内膜未分化癌，以未分化的小细胞癌为主。手术后给予顺铂90 mg联合希存120 mg治疗，分
眼皮肤白化病合并孔源性视网膜脱离病例报告
病例报告患者男，35岁。因体检发现双眼视网膜脱离1月余于2015年3月12日来我院眼科就诊。患者自幼皮肤、毛发、虹膜无色素；双眼视力差、畏光。否认外伤史、家族史。眼部检查：右眼视力数指/30 cm，左眼视力0.1；双眼矫正视力均无提高。双眼眼睑皮肤及睫毛均无色素；眼球水平震颤；角膜透明，瞳孔圆，虹膜
关于线粒体肌病的临床表现介绍
1.MERRF综合征 即肌阵挛癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF，少数有智能低下、痴呆，亦有神经聋、矮小、弓形足等畸形。脑电图显示为棘慢波综合，肌活检见RRF、异常线粒体和包涵体。CT和MRI可见小脑萎缩和大脑白质病变。基因检测可见8344或8356核苷酸点突变。 2.KSS综合征
关于黄斑变性的诊断鉴别介绍
⑴黄斑变性的发病年龄在45岁以上，年龄越大，发病率越高，双眼先后发病，为老年人视力障碍的主要眼病之一。 ⑵中心视力缓慢下降，可有视物变形，眼前有注视性暗影，最终中心视力丧失。周边视力存在。 ⑶黄斑变性的眼底检查： ①干性型黄斑变性：早期可见黄斑区色素紊乱，中心凹反光不清，有散在的玻璃疣。发
概述老年性黄斑变性的临床表现
本病分干性与湿性两型。 1.干性老年黄斑变性 双眼常同期发病且同步发展。本型的特点为进行性色素上皮萎缩，临床分成两期： （1）早期（萎缩前期） 中心视力轻度损害，甚至在相当长时间内保持正常或接近正常。视野可以检出5°～10°；中央盘状比较暗点，用青、黄色视标更易检出。180°；线静态视野检
上前牙牙龈色素痣病例分析
色素痣是由色素细胞组成的常见的良性新生物，在一般人群中很常见，多发于面颈部皮肤，黏膜部位色素痣以外生殖器稍多，口腔内单独发生的黑素细胞口腔病变很罕见。口腔黏膜色素痣宜早期选择手术切除治疗，笔者报道1例发生于左上前牙牙龈区色素痣。 1.病例报告 患者女，35岁。因“左上前牙牙龈区发现一个色素痣12年，
神经系统病变的定位定性诊断（一）
神经系统疾病的诊断，是根据一般查体与神经系统检查所获得的资料，结含有关实验室检查，加以分析而推断出来的。一般分为定位和定性诊断两方面。 由于神经系统各部位的解剖结构和生理功能不同，当损伤时即出现不同的神经功能障碍，表现出不同的临床症状和体征，定位诊断是根据这些症状和体征，结合神经解剖、
视网膜大动脉瘤病例分析
视网膜大动脉瘤又称获得性视网膜大动脉瘤，其特征为眼底可见单个或多个视网膜动脉管壁局限性扩张，呈囊状、憩室状或梭形，多位于视网膜动脉的第3分支之前。本病病变部位如未累积黄斑部，临床多无症状，患者多不会就诊，如瘤体突然发生破裂，出血较多时会造成视力下降，此时就诊容易造成对原发疾病的误诊或漏诊，故本病应引