小儿视网膜色素变性肥胖多指综合征的诊断治疗介绍
１、小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征—诊断：本综合征临床症状多变，完全型较少见，根据上述临床表现和实验室检查可做临床诊断。 ２、小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征—并发症：男患者出现性功能低下，女患者出现促性腺功能低下。可呈侏儒状态，合并癫痫、锥体外系病变、先天性心脏病、耳聋等。 ３、小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征—治疗：尚无特殊治疗，可针对性腺功能不全治疗，眼底病变药物治疗往往无效。其他视情况可予以手术治疗，如先天性心脏病的治疗，指（趾）畸形的治疗和眼部治疗等。惊厥时给予止惊剂治疗。......阅读全文
小儿视网膜色素变性肥胖多指综合征的简介
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征，又称视网膜色素变性多指（趾）肥胖生殖器异常综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。临床少见，其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指（趾）畸形及其他异常等，为先天遗传性疾病。由于患者无生育能力，遗传方式不易
小儿视网膜色素变性肥胖多指综合征的临床表现
男性多见，儿童期发病，通常在10～15岁。 1、小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征— 视网膜色素变性 常有视力减弱“夜盲”，有的甚至完全失明，检查为色素性视网膜炎所致，尚可见眼球震颤、小眼球、上睑下垂、内眦赘皮、圆锥角膜、虹膜缺损、白内障、斜视、近视或远视、婴儿性青光眼等眼部症状。 2、
关于小儿视网膜色素变性肥胖多指综合征的检查介绍
1、小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征— 内分泌检查 可有性腺功能低下，促性腺激素分泌不足。甲状腺、肾上腺功能无异常。 2、小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征— 尿生殖激素检查 尿中促性腺素明显降低、24小时尿促卵泡素（FSH）含量低（常在6小白鼠子宫单位以下）、男性24小时尿17-酮
小儿视网膜色素变性肥胖多指综合征的诊断治疗介绍
１、小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征—诊断：本综合征临床症状多变，完全型较少见，根据上述临床表现和实验室检查可做临床诊断。 ２、小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征—并发症：男患者出现性功能低下，女患者出现促性腺功能低下。可呈侏儒状态，合并癫痫、锥体外系病变、先天性心脏病、耳聋等。 ３、
益力多被指含糖量太高
益力多产品在广州销量相当不错。新快报记者吴梦纾/摄 喝瓶益力多等于吃三块方糖 该产品在香港被指含糖量太高，成年人每天喝四瓶就超摄取上限 ■新快报记者 吴梦纾 邱春燕 味道酸中带甜的益力多，喝一小瓶已等于吃了三粒方糖。昨日有报道称，香港消费者委员会和食物安全中心联合检测
短指球状晶体异位综合征的简介
短指-球状晶体异位综合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)即短指-球状晶体综合征，又名Weill-Marchesani 综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani 综合征、Marfan 转化型综合征、短指
紫绀杵状指肝病综合征的简介
发绀-杵状指-肝病综合征又名Fluckiger综合征、紫绀-杵状指-肝病综合征。于1984年首先由Fluckiger报道了肝硬化伴有发绀和杵状指的病例。我国1990年亦有研究报告。 病因：可能为肝脏产生某种异常物质导致肺内动静脉分流，引起发绀及杵状指；染料稀释试验可间接提示肺内动静脉分流，并提
新型多指/掌纹图像采集设备通过鉴定
由中科院长春光机所下属的长春方圆光电技术公司研制开发的“PS1200-BU型多指/掌纹图像采集设备”日前通过专家组鉴定验收。 该成果集成了光、机、电等各项先进技术，技术指标稳定可靠，并于2011年6月通过中国公共安全产品认证，主要性能已达到国内领先水平。 据介绍，该设备主要应用于公安
短指球状晶体异位综合征的诊断检查
诊断：根据上述典型临床表现及X 线特征做出诊断。 实验室检查：一般血尿便等常规检查正常。 其他辅助检查： 1.X 线检查 手部掌骨和指骨呈对称性缩短和增宽，腕部骨化延迟，足和趾亦处于骨化延迟过程。 2.眼底检查 可有视网膜色素变性及视神经萎缩。
小儿短指球状晶体异位综合征的概述
短指-球状晶体异位综合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)即短指-球状晶体综合征，又名Weill-Marchesani 综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani 综合征、Marfan 转化型综合征、短指
小儿短指球状晶体异位综合征的治疗
(一)治疗 小儿短指-球状晶体异位综合征尚无有效的治疗方法，可以采取对症治疗的方法。 预防和早期治疗青光眼可以采取周边虹膜切除术，术后联合缩瞳剂为宜。对于病程较长的患者，需要进行抗青光眼手术。对于晶体完全脱位于前房内的患者，应及时摘除晶体。眼科疾病虽有可能被矫正，有的则因为病情恶化而导致失明
口面指综合征Ⅰ型病例临床分析3
3.3诊断与鉴别诊断 OFD1的主要诊断依据：①特有的口腔、面部和指部异常表型;②男性致死的特征性X连锁显性遗传模式；③多囊肾；④分子遗传学检测。尽管曾有男性患者的报道，但这些男性被认为是受累女性的畸形胎儿。另外，已证实PKD是OFD1区分于其他分型的特征性疾病，是受累女性唯一明显的表现，但常出现在
口面指综合征Ⅰ型病例临床分析2
1.1.2第2组患者 患儿，2岁，足月出生。临床表现：①颜面基本对称，额部突出，眶距增宽，口裂呈向下弧形。②舌系带短，分叶舌，舌尖结节，多发性异常龈系带，附丽于牙槽嵴顶处，左侧上侧切牙与第二前磨牙间可见牙槽嵴骨性凹陷，右侧下颌侧切牙未萌，左侧下颌乳侧切牙已萌，下唇异常系带附丽于下颌第一乳前磨牙近中，
口面指综合征Ⅰ型病例临床分析1
口-面-指综合征（oral-facial-digital syndrome,OFDS）是一组以口、面和手指畸形为特征的独特发育性遗传疾病，有多种分型，其中口-面-指综合征Ⅰ型（oral-facial-digital syndrome type Ⅰ，OFD1）是最常见的类型，又称为Papillon-
【多囊卵巢综合征】治疗
治疗 1.肥胖与胰岛素抵抗 增加运动以减轻体重，纠正由肥胖而加剧的内分泌代谢紊乱，减轻胰岛素抵抗和高胰岛素血症，使IGF-1降低，IGfBP-1增加，同时SHBG增多使游离雄激素水平下降。减轻体重可使部分肥胖型PCOS者恢复排卵，并可预防2型糖尿病及心血管疾病的发生。二甲双胍
简述短指球状晶体异位综合征的症状体征
先天性晶状体位置异常与中胚叶特别是骨发育异常的全身综合征伴发。 1.眼部表现 (1)小球形晶体：直径小，前后径相对增大。 (2)晶体移位：晶体向下方移位，可发生晶体脱位，系晶体小带缺失或异常松弛所致。 (3)继发性青光眼：可达85.7%，这类青光眼滴缩瞳剂眼压上升，而滴扩瞳剂则眼压下降，
简述短指球状晶体异位综合征的治疗方案
本病征无特殊治疗，预防和早期治疗青光眼以行周边虹膜切除术，术后联合缩瞳剂为宜。病程较久者，需行抗青光眼手术，晶体完全脱位于前房内者，应及时摘除晶体。眼科疾病虽有可能被矫正，有的则进展而致盲。
关于紫绀杵状指肝病综合征的检查介绍
1、紫绀-杵状指-肝病综合征的病史 病史对鉴别发绀的病因非常重要，尤其应当注意患者起病的方式和年龄。急性全身性发绀伴意识障碍但呼吸困难不明显者，应注意化学性发绀；儿童或体弱者进食泡菜后突然出现的全身青紫，应注意肠源性发绀，婴幼儿灌肠后出现的发绀应想到有无误用亚硝酸盐；随月经周期出现的发绀则为特
小儿短指球状晶体异位综合征的症状体征
先天性晶状体位置异常与中胚叶特别是骨发育异常的全身综合征伴发。 1.眼部表现 (1)小球形晶体：直径小，前后径相对增大。 (2)晶体移位：晶体向下方移位，可发生晶体脱位，系晶体小带缺失或异常松弛所致。 (3)继发性青光眼：可达85.7%，这类青光眼滴缩瞳剂眼压上升，而滴扩瞳剂则眼压下降，
关于小儿短指球状晶体异位综合征的简介
小儿短指-球状晶体异位综合征是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，继发青光眼的发生率很高，发生近视往往在儿童期，平均年龄为12.2岁。又称为短指-球状晶体综合征、Weill-Marchesani综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani综合征、Ma
检测报告指无证烧烤食品多含有毒物质
中新网杭州7月9日电 “无证流动摊贩的食品都含有不同程度的危害。几乎所有被抽查的食品中都含有二氧化硫、亚硝酸盐等有害物质，部分生食和一些熟食中甲醛的含量偏高。”这是浙江工商大学食品与生物工程学院的学生们对部分流动摊贩食品出具的检测报告。今天上午，这份报告，送到了杭州市西湖区行政执法局。
贝因美美赞臣等多品牌奶粉被指夸大产品功能
商场超市销售奶粉，附送赠品、设促销员、降价等形式的促销手段比比皆是。 半数奶粉包装吹牛皮 市消协披露母乳代用品暗访结果 17家医院违规推销 电视上播放母乳代用品广告，超市里促销员向顾客推介某种奶粉……这些司空见惯的场景，实际上都是违规的。昨日，市消协首次披露对北京母乳代用品
多囊卵巢综合征的简介
1935年Stein和Leventhal归纳为闭经、多毛、肥胖及不孕四大病症，称之为Stein-Leventhal综合征（S-L综合征）。 PCOS患者的卵巢增大、白膜增厚、多个不同发育阶段的卵泡，并伴有颗粒细胞黄素化。PCOS是II型糖尿病、心血管疾病、妊娠期糖尿病、妊娠高血压综合征以及子宫内
关于短指球状晶体异位综合征的疾病描述介绍
短指-球状晶体异位综合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)即短指-球状晶体综合征，又名Weill-Marchesani 综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani 综合征、Marfan 转化型综合征、短指
概述短指球状晶体异位综合征的预后及预防
预后：本病征的某些眼病有时可以纠正，也有可能发展为全盲，但不影响寿命。 预防：参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)
关于紫绀杵状指肝病综合征的诊断治疗介绍
1、紫绀-杵状指-肝病综合征的诊断：肝硬化患者具有发绀和杵状指，如能除外心肺疾患即可诊断。 2、紫绀-杵状指-肝病综合征的治疗： 主要治疗肝硬变，随门静脉压力下降，发绀减轻。可以通过贲门周围血管离断术，以及脾静脉-深静脉吻合手术，以降低门静脉压力，减少并发症的出现。但是本类手术有增加肝性脑病
多品牌金饰被指含金量不足－市民有疑问可送检
金饰既美观又有收藏价值，深受人们喜爱。 “周生生”18K金手链广州有售 但与北京的产地不同 市工商局表示将加强监管贵金属，近期将开展专项检查行动 近日，北京工商局曝光了56款问题首饰，其中，周生生（中国）商业有限公司北京分公司生产的“周生生”18K金手链含金量不达标，但究竟差多少，工商部门并未
多囊卵巢综合征的分类简介
根据PCOS国际诊断标准（详见诊断部分）诊断的PCOS可以进行亚型分型，以便于个体化治疗选择： 1型：经典PCOS，超声卵巢多囊样改变及高雄激素的临床表现和/或高雄激素血症； 2型：超声卵巢多囊样改变及稀发排卵或无排卵； 3型：NIH标准PCOS，高雄激素的临床表现和/或高雄激素血症及稀发
多囊卵巢综合征的疾病分类
根据PCOS国际诊断标准（详见诊断部分）诊断的PCOS可以进行亚型分型，以便于个体化治疗选择： 1型：经典PCOS，超声卵巢多囊样改变及高雄激素的临床表现和/或高雄激素血症； 2型：超声卵巢多囊样改变及稀发排卵或无排卵； 3型：NIH标准PCOS，高雄激素的临床表现和/或高雄激素血症及稀发
多囊卵巢综合征的病理生理
PCOS相关病理生理机制研究众多，但尚无定论，过多雄激素是其重要的特征，发病涉及全身多个器官，除卵巢外，下丘脑、垂体、胰岛、脂肪、骨骼肌等多个器官功能改变，引起PCOS高雄激素血症的原因主要包括以下几方面：可能由于卵巢的内在改变导致雄激素合成过多，或肾上腺产生的雄激素过多，或下丘脑 -垂体功能紊